Albinismo
O albinismo é uma particularidade congénita do metabolismo em que o organismo produz pouca melanina ou não a produz de todo.
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O albinismo é uma particularidade congénita do metabolismo em que o organismo produz pouca melanina ou não a produz de todo. A melanina dá cor à pele, ao cabelo e aos olhos e, o que é menos sabido, participa na formação da retina ainda antes do nascimento. Por isso o albinismo não é apenas uma questão de aparência clara: quase sempre afeta a visão, e é isso que mais pesa no dia a dia. Não é contagioso, dura toda a vida, não se agrava por si mesmo e não influi na inteligência nem na duração da vida. É raro: na Europa atinge cerca de uma pessoa em cada 17.000 a 20.000, e em vários países africanos bastante mais.
Como se apresenta por fora
A variedade é ampla e depende do gene envolvido e de quanta melanina ainda assim se forma.
- o cabelo pode ser branco como a neve, cor de palha, muito louro e por vezes arruivado ou até castanho;
- a pele é muito clara, queima-se com facilidade e quase não bronzeia; as sardas e os sinais parecem pálidos e pouco marcados;
- a íris é mais vezes azul-acinzentada ou castanha-clara, e não vermelha como se costuma pensar; o reflexo avermelhado aparece por vezes contra a luz, porque os vasos se veem através de uma íris pouco pigmentada;
- nalgumas pessoas a falta de pigmento limita-se quase só aos olhos, enquanto a pele e o cabelo não se destacam dos dos familiares, e o quadro fica anos por reconhecer.
Por vezes o cabelo e a pele escurecem um pouco com a idade. É normal e não quer dizer que o diagnóstico estivesse errado.
Os olhos: o essencial do albinismo
Sem melanina a fóvea — a parte da retina responsável pela visão mais nítida — não chega a formar-se por completo. Além disso, parte das fibras nervosas segue do olho para o cérebro um caminho diferente do habitual, e o cérebro junta pior as duas imagens numa só com relevo. Daí um conjunto de traços presentes em quase toda a gente com esta condição:
- acuidade visual reduzida que os óculos não conseguem levar ao máximo: o limite não está na graduação, mas na própria construção da retina;
- nistagmo, um movimento involuntário dos olhos de um lado para o outro; o mundo não parece oscilar, porque o cérebro se adapta a esse movimento;
- fotofobia: a luz entra pela pupila e também através de uma íris pouco pigmentada, pelo que na rua os olhos se semicerram e lacrimejam;
- miopia, hipermetropia e, com particular frequência, um astigmatismo marcado;
- estrabismo e má avaliação das distâncias e da profundidade.
A visão lateral, em contrapartida, costuma estar intacta e o campo visual é normal; em muitas crianças o nistagmo suaviza-se com os anos. Os adultos com albinismo leem, estudam, trabalham e usam tecnologia: com ajudas, mas por si próprios. As crianças pequenas parecem por vezes desajeitadas porque lhes custa pegar num objeto à primeira: é a visão e não a coordenação, e melhora à medida que crescem.
Como o albinismo se transmite
Há várias formas e herdam-se de maneiras diferentes. Na mais comum, a que envolve pele, cabelo e olhos, o mecanismo é recessivo: para que apareça, a criança tem de receber o gene alterado de ambos os progenitores. Estes, por seu lado, não costumam apresentar nada de especial: são portadores e não o sabem. Num casal de portadores a probabilidade de um filho com albinismo é de um em quatro em cada gravidez, e não funciona por turnos: os partos anteriores não condicionam os seguintes.
A forma que atinge quase só os olhos está mais vezes ligada ao cromossoma X. Nesse caso são os rapazes da família que a manifestam, enquanto as raparigas que recebem o mesmo gene ficam em geral portadoras, com sinais oculares ligeiros que só uma observação oftalmológica deteta.
Se na família já há alguém com albinismo ou se um casal planeia ter um filho, faz sentido recorrer à consulta de genética: aí reconstrói-se a árvore familiar, explicam-se as probabilidades e indica-se que exames fazem sentido.
Formas raras que importa não deixar passar
Em regra o albinismo não se manifesta em mais nada além da pele e da visão. Existem, no entanto, variantes pouco frequentes em que vem acompanhado de lesão de outros órgãos, e essas têm de ser reconhecidas a tempo.
Numa delas junta-se ao albinismo uma tendência para hemorragias: nódoas negras extensas depois de pancadas ligeiras, hemorragias nasais frequentes, hemorragia prolongada após a extração de um dente, menstruações abundantes, perda de sangue no parto. Com o tempo, numa parte destas pessoas surgem uma cicatrização do tecido do pulmão com falta de ar crescente e uma inflamação persistente do intestino. Quem tem esta combinação não deve tomar aspirina nem analgésicos do grupo dos anti-inflamatórios, que dificultam ainda mais a coagulação, e tem de avisar com antecedência o cirurgião, o dentista e quem assistir ao parto.
Noutra variante rara o albinismo surge com infeções graves e repetidas nos primeiros anos de vida, facilidade de hemorragia e alterações neurológicas. Essa combinação obriga a um estudo urgente por hematologia e imunologia: sem tratamento, o quadro põe a vida em risco.
Por isso vale a pena falar ao médico de qualquer queixa alheia aos olhos e à pele: nódoas negras sem explicação, hemorragias, infeções graves frequentes, diarreia persistente, falta de ar.
Como se confirma
Na maioria das vezes o albinismo vê-se logo à nascença pela cor do cabelo, da pele e dos olhos. Mas a aparência não chega: em famílias muito louras o bebé pode não se destacar, e então são os olhos que levam ao diagnóstico. O oftalmologista observa a íris contra a luz, o fundo do olho e a fóvea, e avalia o nistagmo e a acuidade visual. A estrutura da retina precisa-se com a tomografia de coerência ótica. Por vezes colocam-se elétrodos na cabeça para registar a resposta do cérebro a estímulos visuais: assim se vê se as vias nervosas seguem o percurso habitual. Quando é preciso, pede-se um estudo genético, que concretiza a forma e ajuda a não deixar passar justamente essas variantes raras.
O que ajuda a ver e a estudar
O pigmento não se recupera, mas da visão disponível pode tirar-se muito mais partido do que parece.
- óculos ou lentes de contacto com uma correção precisa do astigmatismo, revistos à medida que a criança cresce;
- lentes tingidas ou fotocromáticas, pala e chapéu de aba larga para a fotofobia;
- lupas, ampliadores eletrónicos e um monóculo para ler o quadro ou um painel ao longe;
- letra grande, muito contraste, ampliação no ecrã e leitura de textos em voz alta;
- na escola: lugar junto ao quadro, cópia própria dos materiais, tempo extra nas provas escritas e luz que não bata de frente;
- quando o estrabismo ou o nistagmo são marcados, discute-se por vezes uma cirurgia aos músculos oculares: não devolve acuidade visual, mas melhora a posição da cabeça e o aspeto.
Muitas crianças mantêm a cabeça virada ou inclinada, porque nessa posição o nistagmo abranda e veem melhor. Não é preciso corrigir-lhes a postura: é uma adaptação útil.
Sol e pele
Uma pele sem melanina fica indefesa perante os raios ultravioleta, e o sol acumulado ao longo dos anos traduz-se em lesões pré-cancerosas e cancro da pele, por vezes já em pessoas jovens. Aqui a prevenção vale mais do que qualquer tratamento: protetor solar de fator alto todos os dias e não só na praia; roupa de tecido cerrado e manga comprida, chapéu de aba, óculos com filtro ultravioleta; sombra no meio do dia; nada de solários.
Uma vez por mês observe a pele sem esquecer as orelhas, os lábios, o pescoço e o dorso das mãos, e marque consulta se aparecer uma mancha ou um nódulo novos, se uma ferida não fechar em mais de um mês ou se algo antigo começar a crescer, a mudar de cor ou a sangrar. Um tumor da pele apanhado cedo trata-se de forma simples e com bom resultado; um tumor avançado, com dificuldade. Com albinismo é sensato uma observação anual pelo dermatologista mesmo quando nada incomoda.
Consulta em linha: em que ajuda
Observar o fundo do olho e graduar a visão só se faz presencialmente, mas muito mais se resolve por videochamada. O médico pode rever consigo os relatórios do oftalmologista e da genética, explicar o que significam os nomes das formas e os números da acuidade visual e ajudar a preparar as perguntas para os especialistas. Em linha podem discutir-se também as probabilidades para futuros filhos, a escolha da proteção solar e que condições pedir na escola. Um capítulo à parte são os sinais de alarme: mostrar a fotografia de uma mancha nova na pele ou descrever as nódoas negras e as hemorragias, para perceber se é preciso investigar e com que urgência.
Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.
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