Anemia falciforme (drepanocitose)
A anemia falciforme é uma doença hereditária do sangue. Por causa de uma única letra alterada num gene, quando falta oxigénio a hemoglobina agrega-se em…
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Medicamentos habitualmente prescritos para Anemia falciforme (drepanocitose)
Apenas para fins informativos. Consulte sempre um médico antes de utilizar qualquer medicamento.
Forma farmacêutica: COMPRIMIDO, 1000 mgSubstância ativa: paracetamolFabricante: Sandoz Farmaceutica S.A.Requer receita médicaForma farmacêutica: SOLUÇÃO/SUSPENSÃO ORAL, 24 mgSubstância ativa: paracetamolFabricante: Laboratorios Ern S.A.Não requer receita médicaForma farmacêutica: COMPRIMIDO, 1 g paracetamolSubstância ativa: paracetamolFabricante: Ferrer Internacional S.A.Não requer receita médica
A anemia falciforme é uma doença hereditária do sangue. Por causa de uma única letra alterada num gene, quando falta oxigénio a hemoglobina agrega-se em filamentos rígidos e o glóbulo vermelho deixa de ser um disco flexível para passar a meia-lua parecida com uma foice. Estas células vivem várias vezes menos do que deviam e ficam encravadas nos vasos pequenos. Daí as duas linhas principais da doença: uma anemia permanente e crises de dor intensa onde a circulação ficou interrompida. É uma doença para toda a vida, mas há muito deixou de ser só da infância: com vigilância, vacinas e tratamento atual as pessoas chegam à idade adulta, trabalham e criam filhos. Aqui a atenção vai para aquilo que mais vezes corre mal: a dor que não é levada a sério e os sinais perante os quais não se pode esperar.
De onde vem
O gene vem dos pais, e não há outra forma de ter a doença: não se apanha nem se adquire pelo modo de vida. Os pais também não têm culpa nenhuma; não é consequência de nada que tenham feito durante a gravidez.
Os genes vêm aos pares: uma cópia da mãe e outra do pai. Para uma criança nascer com a doença, o gene alterado tem de chegar dos dois. Quem tem uma só cópia é portador: está bem, não tem anemia nem crises e habitualmente só sabe quando faz uma análise. Se ambos os progenitores forem portadores, cada filho tem cerca de uma hipótese em quatro de nascer com a doença, uma em duas de ser portador e uma em quatro de não herdar nada. Estas proporções valem para cada gravidez e não se repartem pelos filhos.
O gene alterado é mais frequente em pessoas cujos antepassados vêm da África subsariana, das Caraíbas, do Próximo e Médio Oriente, da Índia e do Mediterrâneo, ou seja, de onde o paludismo era comum: ser portador protegia um pouco contra ele.
Saber se é portador exige apenas uma análise ao sangue, que pode ser feita a qualquer momento. Em muitos países a doença é detetada logo na maternidade, no teste do pezinho, e o estudo de portadores é oferecido durante a gravidez; os prazos e os procedimentos dependem do país. Se já se sabe que ambos os futuros pais são portadores, a conversa com a consulta de genética deve ser antes da gravidez e não depois.
O que acontece no organismo
Os glóbulos falciformes destroem-se mais depressa do que os normais e a medula óssea não consegue repô-los. Daí uma anemia constante, de origem completamente diferente daquela que se trata com ferro. Provoca palidez, cansaço e falta de ar ao esforço e, em algumas pessoas, um tom amarelado na pele e no branco dos olhos. Depois de certas infeções víricas a hemoglobina pode cair de repente, e nessa altura é preciso uma transfusão.
A segunda linha é a obstrução dos vasos. Explica tanto a dor súbita como os danos que os órgãos vão acumulando ao longo dos anos:
- o baço. Na maioria das crianças fica danificado logo nos primeiros anos e deixa de funcionar, e é justamente o órgão que protege das infeções bacterianas. Por isso qualquer febre nesta doença não é coisa pequena;
- os pulmões: a síndrome torácica aguda e, com os anos, pressão elevada nos vasos pulmonares;
- o cérebro: o acidente vascular cerebral pode ocorrer também numa criança, sem qualquer aviso;
- os rins: sangue na urina, enurese noturna nas crianças e, com o tempo, perda de função;
- os olhos: lesão dos vasos da retina, moscas volantes, perda de visão;
- ossos e articulações: dor e destruição da cabeça do fémur;
- a pele: úlceras nas pernas que não cicatrizam;
- a vesícula: cálculos pela destruição contínua de glóbulos;
- nas crianças, atraso de crescimento e puberdade tardia.
Não é possível prever a gravidade do percurso: há quem tenha duas crises por ano e quem tenha uma por mês.
A crise: como é e o que fazer
A crise dolorosa é a manifestação mais frequente e mais penosa da doença. A dor aparece onde a circulação ficou cortada: costas, braços e pernas, tórax, abdómen. Nos mais pequenos o primeiro sinal costuma ser um inchaço doloroso das mãos e dos pés. O episódio dura de alguns dias a algumas semanas e a intensidade compara-se à de um pós-operatório grande ou à do parto. Pode ser desencadeado por frio, desidratação, uma infeção, o stress, esforço físico pesado ou uma mudança brusca de temperatura, mas muitas vezes não se encontra motivo nenhum.
Uma crise ligeira resolve-se normalmente em casa: beber muito, calor sobre a zona dolorosa, repouso e analgésicos de farmácia, paracetamol ou anti-inflamatórios não esteroides. A crianças e adolescentes não se dá aspirina. Se ao fim de algumas horas não melhorar, ou se a dor for forte desde o início, não se deve arrastar: é preciso o hospital, onde a analgesia se faz com fármacos do grupo dos opioides, muitas vezes por via endovenosa, juntamente com soros e oxigénio quando indicado. Esperar para ver se passa sai caro: quanto mais tarde começa a analgesia, mais difícil fica depois controlar a dor, e maior é o risco de escapar algo pior por trás da crise.
Porque esta dor é tantas vezes desvalorizada
Escreve-se pouco sobre isto, mas vale a pena sabê-lo de antemão: às pessoas com esta doença não se acredita. Alguém com uma dor terrível pode parecer calmo, simplesmente porque convive com ela há anos e aprendeu a aguentar; as análises nesse momento podem estar quase normais, e a dor não se mede com nada. O resultado é que nas urgências estes doentes são muitas vezes suspeitos de virem à procura de um opioide e ficam à espera mais tempo do que qualquer pessoa com uma dor igualmente intensa de outra causa. Não é uma impressão subjetiva: a subvalorização da dor nesta doença está descrita e é reconhecida como um problema.
O que ajuda na prática:
- ande sempre com um relatório ou um cartão com o diagnóstico, a forma da doença, o seu esquema habitual de analgesia e os contactos da sua equipa de hematologia. O papel funciona melhor do que as explicações;
- diga o diagnóstico logo de início, e também o que costuma resultar consigo e o que já tomou em casa e a que horas;
- peça que contactem o seu centro de referência: lá conhecem a sua história;
- se for possível, faça-se acompanhar por alguém de confiança capaz de falar por si se piorar.
Quando é preciso ajuda urgente
Várias complicações desta doença desenvolvem-se em poucas horas. Em todos os casos seguintes é preciso contactar de imediato o seu centro ou ir ao hospital, e se a pessoa estiver demasiado mal para lá chegar sozinha, chamar a ambulância; em Espanha, Itália, Portugal, Polónia e Ucrânia o número único é o 112. Diga sempre ao pessoal de saúde que o doente tem anemia falciforme: isso muda toda a ordem das coisas a fazer.
- Febre. Numa criança, qualquer subida de temperatura; num adulto, a partir de 38 °C. O baço não protege, e uma infeção de aspeto banal pode transformar-se numa infeção generalizada em poucas horas. Não é das coisas que esperam pela manhã.
- Dor no peito, falta de ar e tosse, por vezes com febre: são sinais de síndrome torácica aguda, um atingimento pulmonar grave. É uma das principais causas de internamento e precisa de atenção imediata.
- Sinais de acidente vascular cerebral: a cara descai de um lado, o braço não levanta, a fala fica arrastada, há fraqueza ou dormência em metade do corpo, dor de cabeça violenta, convulsões, confusão ou sonolência invulgar. Nesta doença o acidente vascular também acontece em crianças.
- Numa criança, palidez súbita, prostração e abdómen que aumenta depressa, muitas vezes com dor por baixo das costelas do lado esquerdo. É assim que se apresenta o sequestro esplénico: o sangue acumula-se no baço e a criança pode perder ali o seu volume em pouco tempo. Aos pais de crianças pequenas costuma ensinar-se a apalpar o baço; se ninguém lhe ensinou, peça.
- Uma ereção dolorosa que dura mais do que algumas horas (priapismo). Aqui o atraso paga-se com perda permanente da função, por isso deve recorrer-se ao médico sem esperar pela manhã, por mais embaraçosa que a conversa pareça.
- Perda súbita de visão ou agravamento brusco num olho.
- Dor que não cede às medidas caseiras, e também vómitos ou diarreia intensos: a desidratação por si só alimenta a crise.
Como conseguir menos crises
A doença não se domina por completo, mas a frequência das crises e dos internamentos desce com medidas bastante correntes.
- Beber o suficiente: no calor, durante a atividade física e em qualquer doença com febre. A desidratação é o desencadeante mais controlável que existe.
- Não apanhar frio. Vestir-se conforme o tempo, não entrar de repente em água fria, não ficar debaixo do jato do ar condicionado.
- Cuidado com a altitude. A montanha e as aeronaves sem cabina pressurizada podem desencadear uma crise; os voos comerciais normais não colocam esse problema.
- Mexer-se, mas sem extremos: a atividade física faz bem, chegar à exaustão e à falta de ar não.
- Não fumar e limitar o álcool: o fumo aumenta o risco de síndrome torácica aguda e o álcool desidrata.
- Dormir e baixar a tensão. Não é um conselho vazio: o cansaço e o stress precedem mesmo uma parte das crises.
- Vacinar-se. Além do calendário habitual são precisas as vacinas contra o pneumococo, o meningococo e o haemophilus, a anual da gripe e a da hepatite B. Os prazos seguem o calendário nacional do seu país.
- Tomar os antibióticos preventivos se estiverem prescritos. Às crianças costumam dar-se diariamente desde os primeiros meses de vida e durante vários anos; é uma das medidas que mais reduziu a mortalidade infantil nesta doença.
- Ter um kit pronto em casa: analgésicos, termómetro, saco de calor e esse relatório.
O tratamento que muda o curso da doença
O melhor é ser seguido num centro que trate doenças do sangue: aí verificam-se com regularidade rins, olhos, pulmões e coração, e às crianças faz-se uma ecografia dos vasos cerebrais para detetar a tempo o risco de acidente vascular.
O tratamento principal que modifica o curso é a hidroxiureia (hidroxicarbamida). Leva o organismo a produzir mais da hemoglobina que a pessoa tinha antes de nascer, e essa hemoglobina impede as células de tomarem a forma de foice. Com ela, as crises e os episódios de síndrome torácica aguda tornam-se bastante menos frequentes. Toma-se de forma contínua, na dose ajustada pelo médico, com análises regulares, porque o fármaco pode baixar o número de outras células. A quem planeia uma gravidez é suspensa com antecedência.
O que mais se usa:
- ácido fólico: uma medula óssea que trabalha sobrecarregada precisa de mais material;
- transfusões de sangue: pontuais na anemia grave ou na síndrome torácica aguda, regulares quando o risco de acidente vascular é elevado. A quem recebe muitas transfusões prescrevem-se medicamentos que eliminam o excesso de ferro;
- transplante de medula óssea: a única maneira de ficar livre da doença de vez. Faz-se poucas vezes, sobretudo em crianças com evolução grave e com dador compatível, porque o procedimento acarreta riscos sérios;
- novos medicamentos e terapia génica. Nos últimos anos surgiram opções que antes não existiam; a disponibilidade varia de país para país e devem ser discutidas com a própria equipa que o acompanha;
- tratamento das complicações: da remoção da vesícula e do penso das úlceras das pernas ao apoio hormonal se a puberdade atrasar.
À parte: os suplementos de ferro não servem nesta anemia e podem fazer mal. Ferro já há a mais no organismo, sobretudo em quem é transfundido.
Gravidez, cirurgia e viagens
A gravidez é possível e na maioria das vezes acaba bem, mas é melhor planeá-la. O risco de complicações — anemia, mais crises, pré-eclâmpsia, parto pré-termo — é maior do que o habitual, pelo que a vigilância é feita em conjunto pelo obstetra e pelo hematologista, e a hidroxiureia é suspensa antes da conceção. É útil saber de antemão se o parceiro é portador. Se de momento não se pretende engravidar, uma contraceção fiável é indispensável; que método lhe convém é assunto a decidir com o médico.
Em qualquer operação sob anestesia geral, o cirurgião e o anestesista têm de conhecer o diagnóstico com antecedência. A anestesia, o arrefecimento e a desidratação no bloco são desencadeantes conhecidos de crise, por isso durante a intervenção vigiam-se o calor, os líquidos e o oxigénio, e por vezes transfunde-se antes.
Antes de viajar serão precisos medicamentos para todo o período e de reserva, um relatório numa língua que se perceba no destino, um seguro e a noção de onde recorrer no local. Nas zonas com paludismo a profilaxia é obrigatória: nesta doença o paludismo tem uma evolução especialmente grave.
Consulta em linha
Muitas das questões desta doença resolvem-se a falar, e não a observar. O médico da Oladoctor ajuda a perceber se a sua dor cabe na crise do costume ou se surgiram sinais que obrigam a ir ao hospital; explica como preparar uma viagem, uma gravidez ou uma cirurgia programada; sugere como montar um cartão de doente para que nas urgências o entendam mais depressa; e responde às perguntas sobre ser portador e sobre o risco para futuros filhos. Se pelo que descrever se perceber que a situação é urgente, dizem-lho de imediato.
Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.
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