Anemia falciforme

A anemia falciforme é o nome dado a um grupo de condições de saúde hereditárias que afetam os glóbulos vermelhos. O tipo mais grave é chamado de anemia falciforme.

A anemia falciforme é particularmente comum em pessoas com ascendência africana ou caribenha.

As pessoas com anemia falciforme produzem glóbulos vermelhos de formato incomum que podem causar problemas porque não vivem tanto tempo quanto os glóbulos vermelhos saudáveis e podem bloquear os vasos sanguíneos.

A anemia falciforme é uma condição de saúde grave e vitalícia, embora o tratamento possa ajudar a controlar muitos dos sintomas.

Sintomas da anemia falciforme

As pessoas que nascem com anemia falciforme tendem a ter problemas desde a primeira infância, embora algumas crianças tenham poucos sintomas e levem uma vida normal na maior parte do tempo.

Os principais sintomas da anemia falciforme são:

• episódios dolorosos chamados crises falciformes, que podem ser muito graves e durar dias ou semanas
• um risco aumentado de infeções graves
• anemia (onde os glóbulos vermelhos não conseguem transportar oxigénio suficiente para o corpo), o que pode causar fadiga e falta de ar

Algumas pessoas também experimentam outros problemas, como crescimento atrasado, AVC e problemas pulmonares.

Causas da anemia falciforme

A anemia falciforme é causada por um gene que afeta a forma como os glóbulos vermelhos se desenvolvem.

Se ambos os pais tiverem o gene, há 1 em 4 chances de cada filho que tiverem nascer com anemia falciforme.

Os pais da criança muitas vezes não têm anemia falciforme e são apenas portadores do traço falciforme.

Rastreio e testes para anemia falciforme

A anemia falciforme é frequentemente detetada durante a gravidez ou logo após o nascimento.

O rastreio para anemia falciforme na gravidez é oferecido a todas as mulheres grávidas em Inglaterra para verificar se há risco de um bebé nascer com a condição, e a todos os bebés é oferecido o rastreio como parte do teste do calcanhar (teste do rastreio do sangue do recém-nascido).

Os exames de sangue também podem ser realizados em qualquer idade para verificar se há anemia falciforme ou para ver se é portador do gene que a causa.

Tratamentos para anemia falciforme

As pessoas com anemia falciforme precisam de tratamento ao longo da vida. Isto é geralmente fornecido por diferentes profissionais de saúde num centro especializado em anemia falciforme.

É também importante que as pessoas com anemia falciforme cuidem da sua própria saúde usando medidas de autocuidado, como evitando gatilhos e controlando a dor.

Existem vários tratamentos disponíveis para a anemia falciforme.

Por exemplo:

• beber muitos líquidos e manter-se aquecido para prevenir episódios dolorosos
• analgésicos, como paracetamol ou ibuprofeno (às vezes pode ser necessário tratamento com analgésicos mais fortes no hospital)
• antibióticos diários e vacinação regular para reduzir as suas chances de contrair uma infeção
• um medicamento chamado hidroxiureia para reduzir os sintomas
• transfusões de sangue regulares se os sintomas persistirem ou piorarem, ou se houver sinais de danos causados pela anemia falciforme
• uma transfusão de sangue de emergência se desenvolver anemia grave

A única cura para a anemia falciforme é um transplante de células estaminais ou de medula óssea, mas estes não são realizados com frequência devido aos riscos envolvidos.

Leia mais sobre como a anemia falciforme é tratada e como viver com anemia falciforme.

Perspetivas para anemia falciforme

A anemia falciforme varia entre indivíduos, de leve a grave, mas a maioria das pessoas com ela leva uma vida feliz e normal.

A anemia falciforme leve pode não ter impacto na vida diária de uma pessoa.

Mas a doença pode ser grave o suficiente para ter um efeito significativo na vida de uma pessoa.

Pode levar a problemas de saúde como AVC, infeções graves e problemas pulmonares, que podem ser ocasionalmente fatais.

No geral, a esperança de vida de uma pessoa com anemia falciforme tende a ser mais curta do que o normal, mas isso pode variar dependendo do tipo exato de anemia falciforme que tem, de como é tratada e dos problemas que enfrenta.

Portadores de anemia falciforme (traço falciforme)

Um portador de anemia falciforme é alguém que carrega o gene que causa a anemia falciforme, mas não tem anemia falciforme. Também é conhecido como ter o traço falciforme.

As pessoas com o traço falciforme não desenvolverão anemia falciforme, mas correm o risco de ter um filho com ela se o seu parceiro também for portador.

Pode solicitar um exame de sangue para verificar se é portador do traço falciforme ao seu médico de família ou ao centro de anemia falciforme e talassemia mais próximo.

Mais informações e apoio

Obter o máximo de informações possível sobre a anemia falciforme pode ajudá-lo a sentir-se mais no controlo da sua doença.

O seu website tem uma vasta gama de informações úteis, incluindo notícias sobre a investigação da condição e detalhes de grupos de apoio.

 Sintomas Anemia falciforme 

A anemia falciforme pode causar uma vasta gama de sintomas.

Estes podem começar a partir de alguns meses de idade, embora muitas crianças tenham poucos ou nenhum sintoma se o tratamento for iniciado precocemente.

Os principais sintomas são:

• episódios dolorosos
• infeções frequentes
• anemia

Episódios dolorosos

Episódios de dor conhecidos como crises falciformes são um dos sintomas mais comuns e angustiantes da anemia falciforme.

Eles ocorrem quando os vasos sanguíneos para uma parte do corpo ficam bloqueados.

A dor pode ser intensa e durar vários dias ou semanas.

Uma crise falciforme pode afetar qualquer parte do corpo, mas é mais comum nos membros ou nas costas.

A frequência com que uma pessoa com anemia falciforme tem episódios de dor varia muito.

Algumas pessoas podem ter um a cada semana, enquanto outras podem ter menos de 1 por ano.

Nem sempre está claro o que desencadeia a dor, mas, por vezes, os episódios dolorosos podem ser causados pelo clima (como vento, chuva ou frio), desidratação, stress ou exercício extenuante.

Infeções

As pessoas com anemia falciforme são mais vulneráveis a infeções, particularmente quando são jovens.

As infeções podem variar de leves, como constipações, a muito mais graves e potencialmente fatais, como meningite.

As vacinações e as doses diárias de antibióticos podem ajudar a reduzir o risco de muitas infeções.

Anemia

Quase todas as pessoas com anemia falciforme têm anemia, onde a hemoglobina no sangue é baixa.

A hemoglobina é a substância encontrada nas células vermelhas do sangue que é usada para transportar oxigénio por todo o corpo.

Isto normalmente não causa muitos sintomas, mas, por vezes, pode piorar se você for infetado com o vírus que causa a síndrome das bochechas esbofeteadas (parvovírus).

Isto pode levar a uma queda repentina no número de glóbulos vermelhos e pode causar sintomas adicionais, como dores de cabeça, um batimento cardíaco acelerado, tonturas e desmaios.

É geralmente tratado com uma transfusão de sangue.

Outros problemas

A anemia falciforme também pode, por vezes, causar uma vasta gama de outros problemas.

Estes incluem:

• crescimento atrasado durante a infância e puberdade tardia
• cálculos biliares, que podem causar dor abdominal e pele e olhos amarelados (icterícia)
• dor óssea e nas articulações
• uma ereção persistente e dolorosa do pénis (priapismo), que pode, por vezes, durar várias horas
• feridas abertas e dolorosas nas pernas inferiores (úlceras nas pernas)
• AVC ou ataques isquémicos transitórios, onde o fluxo sanguíneo para o cérebro é bloqueado ou interrompido
• uma condição pulmonar grave chamada síndrome torácica aguda, que pode causar febre, tosse, dor no peito e dificuldade em respirar
• inchaço do baço, que pode causar falta de ar, batimento cardíaco acelerado, dor abdominal, inchaço abdominal e anemia
• problemas de visão, como moscas volantes, visão turva ou irregular, visão noturna reduzida e, ocasionalmente, perda súbita de visão
• hipertensão pulmonar, ou seja, pressão alta nos vasos sanguíneos que transportam sangue do coração para os pulmões (hipertensão pulmonar)
• problemas renais ou urinários, incluindo sangue na urina e enurese

Saiba como a anemia falciforme é tratada

 Causas Anemia falciforme 

A anemia falciforme é causada pela herança do gene da anemia falciforme.

Não é causada por nada que os pais tenham feito antes ou durante a gravidez e não pode ser contraída de alguém que a tenha.

Como a anemia falciforme é herdada

Os genes vêm em pares. Você herda 1 conjunto da sua mãe e 1 conjunto do seu pai.

Para nascer com anemia falciforme, uma criança tem que herdar uma cópia do gene da anemia falciforme de ambos os pais.

Isto geralmente acontece quando ambos os pais são "portadores" do gene da anemia falciforme, também conhecido como tendo o traço da anemia falciforme.

Ou pode acontecer quando 1 dos pais tem anemia falciforme e o outro é portador.

Os portadores da anemia falciforme não têm anemia falciforme em si, mas existe a possibilidade de terem um filho com anemia falciforme se o seu parceiro também for portador.

Se ambos os pais forem portadores da anemia falciforme, existe uma:

• 1 em 4 chance de cada filho que tiverem não herdar nenhum gene da anemia falciforme e não terá anemia falciforme ou será capaz de a transmitir
• 1 em 2 chance de cada filho que tiverem herdar apenas uma cópia do gene da anemia falciforme de 1 dos pais e ser portador
• 1 em 4 chance de cada filho que tiverem herdar cópias do gene da anemia falciforme de ambos os pais e nascer com anemia falciforme

Quem corre mais risco de anemia falciforme

No Reino Unido, a anemia falciforme é mais comummente vista em pessoas de origem africana e caribenha.

Um simples teste sanguíneo mostrará se você é portador. Isto é feito rotineiramente durante a gravidez e após o nascimento, mas você pode solicitar o teste a qualquer momento.

Leia mais sobre fazer o teste para o traço da anemia falciforme e ser um portador da anemia falciforme.

Como a anemia falciforme afeta o corpo

Os seus genes são o conjunto de instruções encontradas dentro de cada célula do seu corpo. Eles determinam características como a cor dos seus olhos e cabelo.

As pessoas com anemia falciforme não produzem hemoglobina corretamente. A hemoglobina é uma substância nas células vermelhas do sangue, que transporta oxigénio por todo o corpo.

As células vermelhas do sangue normais são flexíveis e em forma de disco, mas na anemia falciforme podem tornar-se rígidas e em forma de crescente ou foice porque a hemoglobina no seu interior aglomera-se.

Estas células incomuns podem causar sintomas de anemia falciforme porque não vivem tanto tempo quanto as células vermelhas do sangue normais e podem ficar presas nos vasos sanguíneos.

 Diagnóstico Anemia falciforme 

A anemia falciforme é geralmente detetada durante a gravidez ou logo após o nascimento.

Podem também ser realizados exames de sangue a qualquer momento para verificar a condição ou para ver se é portador da anemia falciforme e está em risco de ter um filho com a condição.

Rastreio da anemia falciforme durante a gravidez

É oferecido rastreio para verificar se um bebé está em risco de nascer com anemia falciforme a todas as mulheres grávidas em Inglaterra.

Em partes de Inglaterra onde a anemia falciforme é mais comum, é oferecido um exame de sangue às mulheres grávidas para verificar se são portadoras da anemia falciforme.

Em áreas onde a anemia falciforme é menos comum, um questionário sobre a sua origem familiar é usado para determinar se deve fazer um exame de sangue para anemia falciforme.

Também pode pedir para fazer o exame de sangue mesmo que a sua origem familiar não sugira que o seu bebé estaria em alto risco de anemia falciforme.

O rastreio deve idealmente ser realizado antes das 10 semanas de gravidez para que você e o seu parceiro tenham tempo para considerar a opção de testes adicionais para descobrir se o seu bebé nascerá com anemia falciforme.

Rastreio neonatal para anemia falciforme

Em Inglaterra, o rastreio para anemia falciforme é oferecido como parte do teste do sangue do calcanhar do recém-nascido (teste do calcanhar).

Isto pode ajudar a:

• indicar se o seu bebé tem anemia falciforme se o rastreio da gravidez sugeriu que ele estava em alto risco, mas você decidiu não fazer testes para confirmar o diagnóstico na altura
• identificar quaisquer bebés com anemia falciforme cujos pais não foram rastreados durante a gravidez
• mostrar se o seu bebé tem o traço da anemia falciforme
• detetar certas outras condições hereditárias, como fibrose cística

Se o rastreio neonatal sugerir que o seu bebé pode ter anemia falciforme, será realizado um segundo exame de sangue para confirmar o diagnóstico.

Teste para portadores de anemia falciforme

Um exame de sangue pode ser feito a qualquer momento para descobrir se é portador da anemia falciforme e está em risco de ter um filho com anemia falciforme.

Isto também é conhecido como ter o traço da anemia falciforme.

Fazer o teste pode ser particularmente útil se tiver um histórico familiar de anemia falciforme ou se o seu parceiro for conhecido por ser portador do traço da anemia falciforme.

Se pensa que pode ser portador, fale com um médico de família ou com o centro de anemia falciforme e talassemia mais próximo sobre a realização do teste.

Homens e mulheres podem fazer o teste.

 Tratamento Anemia falciforme 

A anemia falciforme geralmente requer tratamento ao longo da vida.

Crianças e adultos com anemia falciforme são apoiados por uma equipa de diferentes profissionais de saúde que trabalham em conjunto num centro especializado em anemia falciforme.

A sua equipa de saúde irá ajudá-lo a aprender mais sobre a anemia falciforme e a trabalhar consigo para criar um plano de cuidados individual que tenha em conta todas as suas necessidades e preocupações de saúde.

Prevenir episódios dolorosos

A principal coisa que pode fazer para reduzir as suas hipóteses de ter um episódio doloroso (crise falciforme) é tentar evitar possíveis gatilhos.

Pode ser aconselhado a:

• beber muitos líquidos para evitar a desidratação
• usar roupas quentes para não sentir frio
• evitar mudanças bruscas de temperatura, como nadar em água fria

Obtenha mais informações sobre como viver com anemia falciforme

Medicamento para a dor da anemia falciforme

Se continuar a ter episódios de dor, pode ser recomendado um medicamento chamado hidroxiureia. Normalmente, toma-se como uma cápsula uma vez por dia.

A hidroxiureia pode diminuir a quantidade de outras células sanguíneas, como os glóbulos brancos e as plaquetas (células de coagulação), pelo que normalmente terá análises sanguíneas regulares para monitorizar a sua saúde.

Autocuidado para tratar uma crise falciforme

Se tiver uma crise falciforme, geralmente pode gerenciá-la em casa.

As seguintes coisas podem ajudar:

• tomar analgésicos de venda livre, como paracetamol ou ibuprofeno (não dê aspirina a crianças com menos de 16 anos, a menos que um médico o tenha prescrito) – se a dor for mais intensa, o seu médico de família pode prescrever analgésicos mais fortes
• beber bastante líquido
• usar uma toalha quente ou uma almofada térmica envolta para massajar suavemente a parte do corpo afetada – muitas farmácias vendem almofadas térmicas que pode usar para este fim
• distrações para tirar a sua mente da dor – por exemplo, as crianças podem gostar de ler uma história, assistir a um filme ou jogar o seu jogo de computador favorito

Contacte o seu médico de família se estas medidas não funcionarem ou se a dor for particularmente intensa. Se isso não for possível, vá ao seu A&E local.

Pode precisar de tratamento com analgésicos muito fortes, como morfina, no hospital por alguns dias.

Prevenir infeções se tiver anemia falciforme

As pessoas com anemia falciforme são mais vulneráveis a infeções.

A maioria das pessoas precisa de tomar uma dose diária de antibióticos, geralmente penicilina, muitas vezes pelo resto da vida.

O uso a longo prazo de antibióticos não representará riscos graves para a sua saúde.

As crianças com anemia falciforme também devem receber todas as vacinas de rotina e, possivelmente, também vacinas adicionais, como a vacina anual contra a gripe e a vacina contra a hepatite B.

Tratamentos para anemia relacionada com a anemia falciforme

A anemia geralmente causa poucos sintomas e pode não exigir tratamento específico.

Mas suplementos dietéticos como o ácido fólico, que ajuda a estimular a produção de glóbulos vermelhos, podem às vezes ser necessários para ajudar a melhorar a anemia se o seu filho tiver uma dieta restrita, como uma dieta vegetariana ou vegana.

A anemia causada pela anemia falciforme não é a mesma que a mais comum anemia por deficiência de ferro.

Não tome suplementos de ferro para tratá-la sem procurar aconselhamento médico, pois podem ser perigosos.

Se a anemia for particularmente grave ou persistente, pode ser necessário tratamento com transfusões de sangue ou hidroxiureia.

Transplantes de células estaminais ou de medula óssea

Os transplantes de células estaminais ou de medula óssea são a única cura para a anemia falciforme, mas não são realizados com frequência devido aos riscos significativos envolvidos.

As células estaminais são células especiais produzidas pela medula óssea, um tecido esponjoso encontrado no centro de alguns ossos. Elas podem transformar-se em diferentes tipos de células sanguíneas.

Para um transplante de células estaminais, as células estaminais de um doador saudável são administradas através de uma gota numa veia.

Estas células começam então a produzir glóbulos vermelhos saudáveis para substituir as células falciformes.

Um transplante de células estaminais é um tratamento intensivo que acarreta vários riscos.

O principal risco é a doença do enxerto contra o hospedeiro, um problema com risco de vida em que as células transplantadas começam a atacar as outras células do seu corpo.

Os transplantes de células estaminais são geralmente considerados apenas em crianças com anemia falciforme que têm sintomas graves que não responderam a outros tratamentos, quando os benefícios a longo prazo de um transplante são considerados superiores aos possíveis riscos.

Tratamento de outros problemas

A anemia falciforme também pode causar vários outros problemas que podem precisar de ser tratados.

Por exemplo:

• uma curta duração de medicação hormonal pode ser prescrita para desencadear a puberdade em crianças com puberdade tardia
• cálculos biliares podem ser tratados com cirurgia de remoção da vesícula biliar
• a dor óssea e articular pode ser tratada com analgésicos, embora os casos mais graves possam exigir cirurgia
• ereções persistentes e dolorosas (priapismo) podem exigir medicação para estimular o fluxo sanguíneo ou usar uma agulha para drenar o sangue do pénis
• úlceras na perna podem ser tratadas limpando a úlcera e cobrindo-a com uma bandagem
• pessoas com risco aumentado de ter um acidente vascular cerebral, ou aqueles que tiveram um acidente vascular cerebral, podem precisar de transfusões de sangue regulares ou tratamento com hidroxiureia
• a síndrome torácica aguda, uma condição pulmonar grave, geralmente requer tratamento de emergência com antibióticos, transfusões de sangue, oxigénio e fluidos administrados numa veia – a hidroxiureia pode ser necessária para prevenir episódios adicionais

As pessoas que precisam de muitas transfusões de sangue também podem precisar de tomar um medicamento chamado terapia de quelação. Isto reduz a quantidade de ferro no sangue para níveis seguros.

 Viver com Anemia falciforme 

Existem várias coisas que pode fazer e precauções que pode tomar para se manter o mais saudável possível se tiver anemia falciforme.

Gerir a dor da anemia falciforme

Pode reduzir o risco de episódios dolorosos (crises de anemia falciforme) evitando coisas que possam desencadeá-los.

Tente:

• beber muitos líquidos, especialmente durante o tempo quente – a desidratação aumenta o risco de uma crise de anemia falciforme
• evitar temperaturas extremas – deve vestir-se adequadamente para o tempo e evitar mudanças bruscas de temperatura, como nadar em água fria
• ter cuidado em altitudes elevadas – a falta de oxigénio em altitudes elevadas pode desencadear uma crise (viajar de avião não deve ser um problema porque os aviões são pressurizados para manter um nível constante de oxigénio)
• evitar exercícios muito vigorosos – as pessoas com anemia falciforme devem ser ativas, mas atividades intensas que o façam ficar muito sem fôlego devem ser evitadas
• evitar álcool e fumar – o álcool pode causar desidratação e o tabagismo pode desencadear uma condição pulmonar grave chamada síndrome torácica aguda
• relaxar – o stress pode desencadear uma crise de anemia falciforme, por isso pode ajudar a aprender técnicas de relaxamento, como exercícios de respiração

A sua equipa de saúde pode dar-lhe mais conselhos sobre como evitar os fatores desencadeantes.

É também uma boa ideia estar preparado para tratar episódios dolorosos em casa. Mantenha um suprimento de analgésicos (paracetamol ou ibuprofeno) e considere comprar almofadas aquecidas para aliviar a dor.

Evitar infeções

Normalmente, ser-lhe-ão prescritos antibióticos e aconselhado a tomar vacinas para ajudar a prevenir a maioria das infeções graves, mas também há coisas que pode fazer para reduzir o seu risco.

Por exemplo, deve certificar-se de que segue boas medidas de higiene alimentar para prevenir intoxicação alimentar.

Certifique-se de que fala com o seu médico de família ou equipa de saúde se estiver a planear viajar para o estrangeiro, pois isso pode significar que precisa de medicação ou vacinas adicionais.

Por exemplo, se estiver a viajar para uma área onde a malária é encontrada, é importante tomar medicação antimalárica.

Também pode precisar de tomar precauções adicionais com alimentos e água no estrangeiro.

Gravidez e contraceção

As mulheres com anemia falciforme podem ter uma gravidez saudável, mas é uma boa ideia falar com a sua equipa de saúde para obter aconselhamento.

Pode ser útil descobrir se o seu parceiro é portador da anemia falciforme e discutir as implicações disso com um conselheiro genético.

Alguns medicamentos para a anemia falciforme, como a hidroxiureia, podem prejudicar um bebé em desenvolvimento. Pode precisar de parar de os tomar antes de tentar engravidar.

Existe um risco aumentado de problemas, como anemia, dor da anemia falciforme, aborto espontâneo e pré-eclâmpsia, durante a gravidez.

E pode precisar de monitorização e tratamento adicionais durante a gravidez para ajudar a prevenir problemas.

Se não estiver a planear uma gravidez, use um método contraceptivo fiável.

Precauções cirúrgicas se tiver anemia falciforme

É importante informar a sua equipa de saúde se precisar de ser submetido a uma operação sob anestesia geral em algum momento. Diga ao seu cirurgião que tem anemia falciforme.

Isto porque a anestesia geral pode causar problemas para pessoas com anemia falciforme, incluindo um risco aumentado de ter uma crise de anemia falciforme.

Pode precisar de monitorização cuidadosa durante a cirurgia para garantir que está a receber líquidos e oxigénio suficientes e que se mantém aquecido.

Às vezes, pode precisar de uma transfusão de sangue antes para reduzir o risco de complicações.

Quando procurar aconselhamento médico

Certifique-se de que sabe quando procurar aconselhamento médico e onde ir, pois a anemia falciforme pode causar vários problemas graves que podem aparecer de repente.

Problemas a ter em atenção incluem:

• febre alta acima de 38C (ou qualquer aumento de temperatura numa criança)
• dor intensa que não responde ao tratamento em casa
• vómitos ou diarreia graves
• uma dor de cabeça grave, tonturas ou um pescoço rígido
• dificuldade em respirar
• pele ou lábios muito pálidos
• inchaço repentino no abdómen
• uma ereção dolorosa (priapismo) que dure mais de 2 horas
• confusão, sonolência ou fala arrastada
• convulsões
• fraqueza num ou ambos os lados do corpo
• alterações na visão ou perda súbita de visão

Contacte o seu médico de família ou equipa de saúde imediatamente se desenvolver algum destes sintomas.

Se isso não for possível, vá para o seu A&E mais próximo. Se não estiver bem o suficiente para viajar para o hospital sozinho, ligue para o 112 para uma ambulância.

Certifique-se de que o pessoal médico que o está a tratar sabe que tem anemia falciforme.

 Portadores Anemia falciforme 

Se é portador da anemia falciforme, significa que carrega um dos genes que causa a doença, mas não tem a doença em si.

Também é conhecido como ter o traço falciforme.

As pessoas que carregam o traço falciforme não desenvolvem a anemia falciforme, mas podem estar em risco de ter um filho com a doença e, ocasionalmente, podem precisar de tomar precauções para evitar ficarem doentes.

Pode descobrir se é portador da anemia falciforme através de um simples exame de sangue.

Quem pode ser portador da anemia falciforme?

Qualquer pessoa pode ser portadora da anemia falciforme, mas é muito mais comum em pessoas de certas etnias.

No Reino Unido, a maioria das pessoas que carrega o traço falciforme tem ascendência africana ou caribenha.

Testes para portadores da anemia falciforme

O rastreio para a anemia falciforme é oferecido a todas as mulheres grávidas em Inglaterra, embora a maioria das mulheres tenha baixo risco e não precise de fazer um exame de sangue para verificar se é portadora.

Qualquer pessoa pode solicitar um exame de sangue gratuito para descobrir se é portadora a qualquer momento.

Isto pode ser útil se:

• pretende saber se está em risco de ter um filho com anemia falciforme
• tem um histórico familiar de anemia falciforme ou de ser portador do traço falciforme
• o seu parceiro é portador do traço falciforme

Pode solicitar o teste ao seu médico de família ou ao centro de anemia falciforme e talassémia mais próximo, que discutirá o resultado e as implicações consigo se for considerado portador.

Ter filhos

Se carrega o traço falciforme, está em risco de ter filhos com anemia falciforme, embora isto só possa acontecer se o seu parceiro também for portador ou tiver a doença em si.

Se está a planear ter um filho e sabe que é portador, é uma boa ideia que o seu parceiro seja testado.

Se ambos forem portadores da anemia falciforme, existe uma:

• probabilidade de 1 em 4 de cada filho que tiver não ter anemia falciforme nem ser portador
• probabilidade de 1 em 2 de cada filho que tiver ser portador, mas não ter anemia falciforme
• probabilidade de 1 em 4 de cada filho que tiver nascer com anemia falciforme

Se ambos forem portadores e estiverem a planear ter um bebé, fale com o seu médico de família sobre a possibilidade de obter uma referência para um conselheiro genético, que pode explicar os riscos para os seus filhos e quais são as suas opções.

Estas incluem:

• realizar testes durante a gravidez para verificar se o seu bebé terá anemia falciforme
• adotar uma criança
• tentar a fertilização in vitro com um óvulo ou esperma de doador
• tentar o diagnóstico genético pré-implantacional (DGP)

O DGP é um tratamento utilizado na fertilização in vitro, onde os embriões resultantes são testados para verificar se não têm anemia falciforme antes de serem implantados no útero.

Riscos raros para a saúde

Não está em risco de desenvolver anemia falciforme se carrega o traço falciforme.

A única vez que pode estar em risco de problemas de saúde é em casos raros em que pode não obter oxigénio suficiente, como:

• ser submetido a uma cirurgia sob anestesia geral – certifique-se de que a equipa médica está ciente de que carrega o traço falciforme antes da sua operação
• durante a atividade física intensa regular – certifique-se de que bebe muitos líquidos durante o treino e evita o esgotamento extremo

Existe também um risco muito pequeno de desenvolver problemas renais associados ao traço falciforme.

Apartee destas situações incomuns, pode levar uma vida completamente normal e saudável se for portador da anemia falciforme.

Pessoas que carregam outras doenças do sangue

As pessoas que são portadoras do traço falciforme também estão em risco de ter um filho com uma doença do sangue se o seu parceiro for portador de um tipo diferente de doença do sangue.

Pode encontrar informações mais detalhadas sobre alguns dos outros tipos de portadores nestes folhetos: