Diferenças no desenvolvimento sexual

Genitais de aspeto normal, mas desenvolvimento sexual diferente

Algumas pessoas têm um padrão cromossómico diferente do habitual XY ou XX. Podem ter um cromossoma X (XO) ou podem ter um cromossoma extra (XXY).

Os seus órgãos sexuais internos e externos podem ser masculinos ou femininos, mas podem não passar por um desenvolvimento físico completo na puberdade. Por exemplo, uma criança com órgãos sexuais femininos pode não começar a ter o período.

Os médicos chamam isto de DSD cromossómico sexual.

Um tipo é a síndrome de Klinefelter, que é quando um menino nasce com um cromossoma X extra (XXY).

Isto pode significar que eles não produzem o nível habitual de testosterona, a hormona sexual responsável pelo desenvolvimento das características masculinas, como os testículos e os pelos corporais. A testosterona também é importante para a força óssea e a fertilidade nos homens.

Outro exemplo deste tipo de DSD é a síndrome de Turner, que é quando uma menina nasce com um cromossoma X em falta.

Meninas e mulheres com síndrome de Turner são frequentemente inférteis e a sua altura pode ser inferior à média.

Saiba mais:

Feminino com genitais externos habituais, mas sem útero

Algumas mulheres nascem com um útero subdesenvolvido ou sem útero, cérvix e parte superior da vagina. Os ovários e os genitais externos parecem os mesmos da maioria das meninas e mulheres e desenvolvem seios e pelos púbicos à medida que envelhecem.

Isto chama-se síndrome de Rokitansky. Também é conhecida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). A causa não é clara, mas meninas e mulheres com síndrome de Rokitansky/MRKH têm cromossomas XX.

Frequentemente, o primeiro sinal da síndrome de Rokitansky é que uma menina não começa a ter o período. O sexo envolvendo a vagina também pode ser difícil porque a vagina pode ser mais curta do que a da maioria das mulheres.

Não ter um útero significa que uma mulher não pode engravidar, mas às vezes é possível recolher óvulos dos seus ovários, fertilizá-los e implantá-los no útero de outra mulher (gestação de substituição).

Pode encontrar mais apoio e informações sobre a síndrome de Rokitansky em:

Características sexuais normalmente vistas em homens ou mulheres

Algumas pessoas com um tipo muito raro de DSD têm tecido ovariano e testicular (às vezes um ovário e um testículo). Os seus genitais podem parecer femininos ou masculinos ou podem parecer diferentes de ambos.

A maioria das pessoas com este tipo de DSD tem cromossomas XX (femininos). A causa não é geralmente clara, mas algumas pessoas com a condição foram encontradas a ter material genético que é normalmente visto no cromossoma Y a aparecer no seu cromossoma X.

Os médicos referem-se a esta condição como DSD ovotesticular 46,XX.

O que acontece após o nascimento de um bebé

Os médicos verificarão um bebé quanto a DSD logo após o nascimento devido a sinais como testículos não descidos ou se os genitais do bebé parecerem diferentes.

Podem ser feitos testes para ajudar a obter um diagnóstico claro e descobrir se algum tratamento imediato é necessário.

Os testes podem incluir:

• um exame físico mais aprofundado do seu bebé feito por um especialista
• uma ecografia para examinar os seus órgãos internos
• análises de sangue para verificar os seus genes e níveis hormonais

Em Inglaterra, tem de registar o nascimento do seu bebé no prazo de 42 dias. Este é geralmente tempo suficiente para completar os testes, discutir os resultados com a equipa de cuidados do seu filho e identificar o sexo do seu bebé.

Muitas formas de DSD não requerem nenhum cuidado médico além de compreender o desenvolvimento do bebé e saber o que esperar à medida que ele cresce.

Uma enfermeira especialista na sua equipa de cuidados pode ajudá-lo a aprender sobre DSD e um psicólogo ajudá-lo-á a abordar quaisquer preocupações que possa ter.

Conselhos para pais de crianças mais velhas

Às vezes, um DSD pode ser diagnosticado se uma criança mais velha não passar pela puberdade corretamente. Por exemplo, o seu filho pode não começar a mostrar as mudanças associadas à puberdade ou pode começar a puberdade, mas não ter o período.

Fale com um médico de família se tiver alguma preocupação com o desenvolvimento do seu filho na puberdade. Eles podem encaminhar o seu filho para um especialista. Este será geralmente um consultor endocrinologista pediátrico, que se especializa em hormonas, ou um ginecologista adolescente.

Uma equipa de profissionais de saúde especializados trabalhará consigo para compreender a condição do seu filho e oferecer-lhe a si e ao seu filho apoio e aconselhamento.

Um psicólogo da equipa pode conversar consigo ou com o seu filho sobre sexualidade, relacionamentos e imagem corporal, entre outros tópicos.

Algumas pessoas com DSD podem precisar de terapia hormonal e apoio psicológico. Alguns podem querer pensar em alterar os seus genitais existentes, por exemplo, usando técnicas de alongamento vaginal.

Algumas pessoas com DSD consideram alterar a aparência dos seus genitais através de cirurgia.

Se acha que tem um DSD

Se acha ou sabe que tem um DSD, informações e apoio estão disponíveis.

Fale com um médico de família, pois ele poderá encaminhá-lo para uma equipa de profissionais de saúde especializados. Eles podem responder às suas perguntas, ajudá-lo a manter-se saudável e colocá-lo em contato com outras pessoas com DSD, se for algo que lhe interesse.

Pode manter-se com o género ligado ao seu sexo de nascimento, que é o sexo no seu certificado de nascimento. Mas se o seu sexo legal não representar quem você é ou como você se identifica, pode querer discutir as suas opções com a sua equipa de cuidados.

Se tem um DSD e quer explorar a paternidade, também pode discutir isso com a sua equipa de cuidados especializados.