Diferenças do desenvolvimento sexual

O sexo é feito de várias camadas: o conjunto de cromossomas, a construção das gónadas, os órgãos internos, a forma exterior do corpo e o modo como os tecidos respondem às hormonas. Habitualmente as camadas coincidem, mas nem sempre. Em cerca de um recém-nascido em cada poucos milhares a construção é de tal forma própria que os médicos não conseguem dizer de imediato se é menino ou menina; as variantes mais discretas são bastante mais frequentes e há quem só dê por elas na adolescência ou já em adulto. Não é uma doença no sentido corrente nem é culpa dos pais. A maioria das pessoas precisa de informação clara, de acompanhamento e de tempo para decidir, e não de cirurgias; só uma parte tem situações que exigem tratamento, entre elas uma verdadeiramente urgente.

O que querem dizer estas palavras

Continua a não existir um termo que agrade a toda a gente. Nos documentos médicos escreve-se mais vezes «diferenças do desenvolvimento sexual»: durante anos dizia-se «perturbações», mas a palavra está a ser abandonada porque descreve uma variante de construção como se fosse uma avaria. Também se encontra «variações das características sexuais». Muitas pessoas com estas particularidades chamam a si próprias intersexo — a palavra veio da comunidade e não da clínica, e usa-se para falar de si, não como diagnóstico.

Convém separar três coisas que andam sempre baralhadas. A construção do corpo é uma. A identidade de género, o sentir-se por dentro quem se é, é outra, e forma-se do mesmo modo que em toda a gente. A atração e a orientação são a terceira. Da construção do corpo não decorre nem a identidade nem a orientação, e o contrário também é verdade.

Porque é que o desenvolvimento segue outro caminho

Nas primeiras semanas depois da conceção o esboço das gónadas é igual em todos os embriões e pode desenvolver-se em qualquer direção. Daí em diante decidem os genes e as hormonas: uns ligam o desenvolvimento dos testículos, outros o dos ovários, e as hormonas produzidas dão forma aos canais internos e ao exterior do corpo. Para que a hormona funcione é ainda necessário o recetor, o recetáculo nos tecidos que a reconhece.

Uma falha em qualquer destes degraus dá a sua variante. Os tecidos podem não ver as hormonas masculinas, mesmo havendo hormona em quantidade. A hormona pode ser produzida em quantidade errada por faltar uma enzima. Os cromossomas podem ser um a mais ou um a menos, e por vezes um pedaço de material genético está onde habitualmente não está. Parte das causas herda-se, mas é muito frequente não se encontrar causa nenhuma — e isso é um desfecho normal do estudo, não sinal de que se procurou mal.

Que diferenças existem

Estão descritas muitas variantes; a seguir ficam as mais frequentes.

• Cromossomas XX com exterior de aspeto diferente. As gónadas são ovários e o útero está no lugar, mas os órgãos externos formaram-se sob o efeito de um excesso de hormonas masculinas ainda antes do nascimento: o clítoris é maior do que o habitual, a entrada da vagina está estreitada ou fechada. A causa mais comum é a hiperplasia congénita da suprarrenal, tratada adiante à parte, porque é justamente ela que pode pôr a vida em risco.
• Cromossomas XY com exterior feminino ou intermédio. Inclui-se aqui a insensibilidade às hormonas masculinas, em que os recetores não as reconhecem. Na forma completa o corpo desenvolve-se no sentido feminino: o exterior é o habitual numa rapariga, não há útero e os testículos ficam dentro do abdómen, sendo muitas vezes descobertos só na adolescência, quando a primeira menstruação não chega. Na forma parcial o quadro é intermédio e muito variável. Outras causas são a falta de enzimas necessárias para produzir ou transformar as hormonas masculinas e o desenvolvimento incompleto das gónadas.
• Hipospádias acentuadas num menino. O orifício da uretra abre-se não na ponta mas mais abaixo, por vezes junto à raiz; o escroto pode parecer dividido ao meio. Estas hipospádias associadas a testículos que não se palpam obrigam sempre a estudo — não podem ser tomadas por simples criptorquidia.
• Alterações do número de cromossomas sexuais. Um único X em vez de dois é o síndrome de Turner: estatura baixa, ausência de puberdade espontânea e, com frequência, particularidades do coração, da aorta e dos rins que obrigam a vigilância regular. Um X a mais num rapaz é o síndrome de Klinefelter: estatura alta, testículos pequenos, falta de testosterona a partir da adolescência, em alguns casos dificuldades de fala e de aprendizagem e, na maioria, infertilidade.
• Ausência de útero com exterior habitual. O útero e o terço superior da vagina não se formaram, mas os ovários funcionam, o peito desenvolve-se, a pilosidade é a comum e os cromossomas são XX. Descobre-se quase sempre porque as menstruações não começam. Cerca de um terço destas raparigas tem particularidades dos rins, pelo que os rins são obrigatoriamente estudados.
• Tecido dos dois tipos de gónada. Variante muito rara em que existe no organismo tecido ovárico e tecido testicular. O exterior pode ser de qualquer tipo.

Os primeiros dias de vida: o que não pode passar despercebido

De tudo o que ficou dito, uma situação ameaça mesmo a vida, e os pais de uma criança assim têm de a conhecer. Na hiperplasia congénita da suprarrenal falta uma enzima, e por isso as glândulas suprarrenais não produzem cortisol e muitas vezes também não produzem a hormona que retém o sal. Uma a três semanas depois do nascimento pode instalar-se uma crise de perda de sal: o organismo perde sódio e água, o potássio pelo contrário acumula-se, a tensão cai. Não são «problemas dos rins», como às vezes se escreve, mas uma falta aguda de hormonas das suprarrenais, e sem tratamento acaba em morte no espaço de horas.

Chame a ambulância — na maior parte dos países europeus pelo 112 — se num recém-nascido houver:

• vómitos persistentes, com recusa de comer;
• prostração, sonolência estranha, choro fraco, dificuldade em acordar a criança;
• perda de peso em vez de aumento, lábios secos, fralda seca, fontanela deprimida;
• pele cinzenta ou marmoreada, mãos e pés frios, respiração rápida.

Isto vale sobretudo se o exterior da criança for pouco habitual ou se já tiver acontecido o mesmo a alguém da família. Os rapazes são aqui os mais vulneráveis: o exterior parece o comum, nada chama a atenção ao nascer e a crise apanha todos de surpresa. Em muitos países o teste para esta situação faz parte do rastreio do recém-nascido feito na gota de sangue do calcanhar, mas o conjunto de doenças rastreadas varia de país para país, pelo que os sintomas devem ser conhecidos independentemente do resultado do rastreio. Confirmado o diagnóstico, a criança faz terapêutica hormonal de substituição para toda a vida, e os pais recebem instruções escritas e uma reserva do medicamento para os dias de doença, febre ou traumatismo, em que a dose tem de ser aumentada de imediato.

Quando tudo se descobre mais tarde

Nem toda a diferença se vê ao nascer. Uma parte aparece na adolescência, e os motivos costumam ser estes: a puberdade não arranca na altura devida; arrancou, mas não há menstruações; não há menstruações apesar de o peito estar bem desenvolvido; surgem características típicas do outro sexo; a estatura fica claramente atrás da dos colegas ou, pelo contrário, é invulgarmente alta. Nos adultos o motivo mais comum é a infertilidade ou a dor nas tentativas de relação sexual.

Com estas queixas fala-se com o médico de família, que encaminha para o especialista indicado, em regra o endocrinologista pediátrico, o ginecologista ou o urologista. Não convém arrastar: algumas situações precisam de apoio hormonal exatamente na idade da puberdade, para que os ossos se formem como devem, e os anos perdidos aí não se recuperam depois.

Como se faz o estudo

O estudo raramente é rápido, e isso é normal: o objetivo não é ter um diagnóstico qualquer até amanhã, é perceber como está construído aquele corpo em concreto. Costumam ser precisos a observação por especialista, a ecografia dos órgãos internos, análises de sangue às hormonas, incluindo provas com estímulo, o estudo da urina e o estudo genético, com a determinação do conjunto de cromossomas e a procura de alterações em genes concretos. Por vezes acrescenta-se a ressonância magnética, uma observação sob anestesia ou a biópsia de uma gónada.

Quem acompanha estes casos não é um médico isolado mas uma equipa: endocrinologista, cirurgião ou urologista, ginecologista, geneticista, psicólogo, enfermeiro de referência. A vigilância das gónadas merece nota própria: em algumas variantes, sobretudo quando a gónada está pouco desenvolvida e há material do cromossoma Y nas células, o risco de tumor é maior, pelo que a gónada é vigiada e por vezes se propõe removê-la. Esta decisão discute-se sempre caso a caso e não é regra para toda a gente.

Decisões que não convém apressar

O mais importante que se pode dizer aos pais de um recém-nascido é que urgente só há o que é médico. A crise de perda de sal que ameaça a vida, a impossibilidade de urinar, uma infeção grave: isso é urgente. Definir o sexo para os documentos e, muito menos, operar os órgãos externos, não é.

Os prazos do registo do nascimento variam de país para país e quase em todo o lado podem ser prolongados se o estudo ainda não estiver concluído; informe-se no serviço local onde se faz o registo do nascimento e peça à sua equipa médica uma declaração de confirmação. Mais tarde, em adulto, a pessoa pode, se quiser, alterar o sexo legal, e também aqui o procedimento depende do país.

Quanto às cirurgias, a abordagem mudou bastante nos últimos anos. Opera-se sem demora quando há razão médica: a saída de urina está comprometida, existe risco para a saúde. Já as cirurgias cuja finalidade é aproximar o aspeto do típico são cada vez mais adiadas para uma idade em que a própria pessoa possa participar na decisão: são irreversíveis, podem reduzir a sensibilidade e não raro exigem novas intervenções. É perfeitamente normal os pais fazerem perguntas diretas: o que acontece se nada for feito agora, é possível esperar, qual é o resultado a longo prazo. A muitas mulheres com vagina pouco desenvolvida não é a cirurgia que ajuda, mas a dilatação progressiva com dilatadores próprios, que é a primeira escolha e dá bons resultados.

Sobre a fertilidade futura vale a pena falar cedo. As possibilidades são muito diversas: há quem tenha filhos de forma natural, há quem precise de apoio hormonal, há quem recorra a técnicas de reprodução medicamente assistida, a células de dador ou à adoção, e na ausência de útero alguns países permitem a gestação de substituição. Por vezes faz sentido preservar células próprias ou tecido da gónada antes de começar qualquer tratamento — pergunte por isso antes de alguma coisa ser removida. E por último na ordem, mas não na importância: o apoio psicológico e o convívio com pessoas que passaram pelo mesmo dão mais do que qualquer análise isolada. Há associações de doentes para praticamente todas as situações aqui referidas, e o médico saberá indicar a certa.

Consulta em linha

À distância dá-se bem o primeiro passo, aquele que tantas vezes se adia por embaraço: contar a situação com calma e perceber a que especialista recorrer e que estudo faz sentido. O médico revê as análises e os relatórios já feitos, explica o que significam os resultados do conjunto de cromossomas e das hormonas, ajuda a formular as perguntas a levar à equipa da especialidade e diz o que se pode fazer sem pressa nenhuma. Para um adolescente ou um adulto é a oportunidade de falar do próprio corpo, da puberdade, das relações e dos planos de ter filhos sem exame físico e sem sala de espera. Só uma coisa não serve para ser analisada à distância: o recém-nascido com vómitos, prostração e perda de peso — aí é preciso a ambulância, e já.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.