Distrofia muscular

A distrofia muscular é uma condição genética rara que causa fraqueza muscular que piora com o tempo. Atualmente, não existe cura, mas o tratamento pode ajudar com os sintomas.

Sintomas da distrofia muscular

O principal sintoma da distrofia muscular é a fraqueza muscular que piora à medida que envelhece.

Os sintomas que tem e a idade em que começam podem variar. Alguns tipos de distrofia muscular começam na primeira infância, enquanto outros não começam até mais tarde na vida.

Os sinais podem incluir:

• dificuldade em caminhar
• dificuldade em levantar coisas
• quedas frequentes
• dor muscular
• rigidez nas articulações

Em crianças pequenas, os sintomas podem incluir flacidez e demorar mais do que o esperado para engatinhar ou caminhar.

Consulte um médico de família se:

• você ou seu filho tiver sintomas de distrofia muscular
• estiver preocupado com o desenvolvimento do seu filho
• estiver grávida ou a planear uma gravidez e alguém na sua família ou na do seu parceiro tiver distrofia muscular

Tipos de distrofia muscular

Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular.

O tipo de distrofia muscular que tem afeta:

• os seus sintomas e a sua gravidade – alguns tipos são bastante leves, enquanto outros terão um impacto significativo na sua vida
• quando os seus sintomas começam – alguns tipos começam na primeira infância, outros começam mais tarde na vida
• a rapidez com que os seus sintomas pioram (progridem)

O tipo mais comum é a distrofia muscular de Duchenne, que começa na primeira infância, geralmente afeta apenas rapazes e progride rapidamente.

Causas da distrofia muscular

A distrofia muscular é uma condição genética, o que significa que é causada por um gene alterado. Genes diferentes causam diferentes tipos de distrofia muscular.

O gene alterado pode ser transmitido pelos seus pais (hereditário) ou pode nascer com ele, mesmo que os seus pais não o tenham.

Se alguém na sua família foi diagnosticado com distrofia muscular, testes genéticos podem ajudá-lo a descobrir se tem o gene que a causa.

Como a distrofia muscular é diagnosticada

Se um médico de família achar que você ou seu filho pode ter distrofia muscular, ele geralmente o encaminhará a um especialista para exames.

Pode ser necessário mais de um teste para confirmar um diagnóstico ou para identificar o tipo.

Os testes que pode fazer incluem:

• um exame de sangue
• um teste genético para um gene que causa distrofia muscular
• um eletromiograma (EMG), onde uma pequena agulha é inserida num músculo para verificar a atividade elétrica no músculo
• uma biópsia muscular, onde uma pequena amostra de tecido muscular é removida e testada
• uma ressonância magnética (RM) dos músculos

Diagnóstico de distrofia muscular na gravidez

Se houver a possibilidade de ter um filho com distrofia muscular, um médico de família pode encaminhá-lo para um conselheiro genético para discutir os riscos e opções.

Existem testes disponíveis antes, durante e após a gravidez para si e para o seu bebé.

Estes testes podem incluir:

• um teste genético de sangue para verificar se carrega o gene alterado
• um exame de sangue no início da gravidez para verificar o sexo do bebé – os rapazes são mais propensos a serem afetados por alguns tipos de distrofia muscular
• amniocentese ou biópsia de vilo corial (BVC) durante a gravidez para verificar se o seu bebé tem distrofia muscular
• um exame de sangue após o nascimento do seu bebé

Como a distrofia muscular afeta a sua vida

A distrofia muscular é diferente para cada pessoa.

Todos os tipos de distrofia muscular podem afetar a sua capacidade de se movimentar. A gravidade dos seus sintomas e a rapidez com que pioram dependem do tipo que tem.

Muitas pessoas com distrofia muscular precisarão de usar equipamentos de mobilidade, como uma cadeira de rodas, à medida que a fraqueza muscular piora.

Alguns tipos de distrofia muscular também podem afetar outras partes do corpo, como o coração, os pulmões ou a coluna vertebral.

A distrofia muscular pode afetar a sua esperança de vida. Isto depende dos seus sintomas e de como o afetam. A sua equipa de cuidados pode dar-lhe mais informações sobre isto.

Tratamento para distrofia muscular

Atualmente, não existe cura para a distrofia muscular, mas o tratamento pode ajudar a controlar os seus sintomas.

Normalmente, será apoiado por uma equipa de diferentes especialistas.

O seu tratamento dependerá do tipo de distrofia muscular que tem e dos seus sintomas.