Distrofia muscular

A distrofia muscular não é uma só doença, mas um grupo de situações hereditárias em que, por uma falha num gene, a fibra muscular fica sem uma proteína de que precisa e vai-se destruindo. Os músculos perdem força e volume ano após ano. Corrigir essa falha ainda não é possível, mas o curso da doença mudou bastante: um tratamento iniciado a tempo e a vigilância do coração e da respiração acrescentam anos de vida e tornam-nos claramente mais suportáveis.

Como se manifesta a fraqueza

Os músculos que cedem primeiro são em regra os mais próximos do tronco: coxas, nádegas e cintura escapular. Daí um conjunto de sinais que se confundem facilmente com falta de jeito ou preguiça.

• A criança custa a levantar-se do chão: vira-se de barriga para baixo e «trepa» pelas próprias pernas, apoiando as mãos nos joelhos e nas coxas.
• Marcha bamboleante, barriga projetada para a frente, andar em bicos de pés, quedas frequentes.
• Dificuldade em subir escadas, correr e levantar-se da cadeira sem se impulsionar com os braços.
• Dificuldade em levantar os braços acima da cabeça, estender a roupa ou alcançar uma prateleira; as omoplatas afastam-se das costas como asas.
• As barrigas das pernas parecem desproporcionadamente grandes e duras: o tecido muscular foi em parte substituído por gordura e tecido fibroso, e a força, longe de aumentar, diminuiu.
• Nos mais pequenos, começar a andar tarde, moleza e atraso no desenvolvimento motor.

Nas formas que começam na idade adulta o quadro é outro: o pé cai e a ponta prende no chão, as pálpebras não fecham por completo durante o sono, o rosto perde expressão e a mão demora a abrir depois de um aperto firme. Os músculos doem e ficam com cãibras, as articulações perdem mobilidade e os pés e os cotovelos fixam-se dobrados.

Formas que se comportam de maneira diferente

O tipo de distrofia determina quase tudo: a idade de início, a rapidez com que a fraqueza avança, que músculos são atingidos e se o coração e a respiração entram em jogo. Por isso o diagnóstico de «distrofia muscular» só por si não chega.

• A distrofia de Duchenne é a mais frequente na infância. Surge nos primeiros anos de vida, atinge quase só rapazes e progride depressa.
• A distrofia de Becker resulta de uma falha do mesmo gene, mas mais ligeira: começa mais tarde e avança mais devagar, embora o coração possa sofrer bastante.
• A distrofia miotónica é a mais frequente nos adultos. Além da fraqueza e da dificuldade em relaxar o músculo, envolve o coração, os olhos, o sistema hormonal e o sono.
• As formas das cinturas começam em idades muito diversas e atingem ombros e ancas; há dezenas delas e só se distinguem geneticamente.
• A forma facioescapuloumeral: enfraquecem os músculos da cara, das omoplatas e dos ombros, muitas vezes de forma assimétrica.
• A forma de Emery-Dreifuss dá cedo rigidez das articulações e perturbações perigosas do ritmo cardíaco, por vezes antes de uma fraqueza evidente.
• As formas congénitas notam-se desde os primeiros meses de vida.

De onde vem o gene alterado

A distrofia muscular é uma doença genética: um dos genes responsáveis pela solidez da fibra muscular não funciona como deve. Genes diferentes dão formas diferentes.

O gene pode vir dos pais ou alterar-se de novo, e nesse caso a doença surge pela primeira vez na família e a árvore genealógica nada sugere. Duchenne e Becker transmitem-se através das mulheres: a mãe portadora costuma ser saudável, mas passa o gene alterado aos filhos varões. Em parte das portadoras acabam por aparecer fraqueza e, o que é mais importante, envolvimento do coração, pelo que também elas precisam de seguimento em cardiologia.

Se alguém na família já tem este diagnóstico, vale a pena recorrer à consulta de genética: explicam quem deve ser estudado e que possibilidades existem ao planear uma gravidez, desde o teste de portador antes da conceção ao estudo dos embriões numa fertilização in vitro e aos exames ao feto. A decisão é sempre da família; a tarefa do médico é dar informação exata antes de ser preciso decidir à pressa.

Como se confirma o diagnóstico

O diagnóstico faz-se em dois passos: primeiro mostra-se que o músculo se está a destruir e depois identifica-se a falha concreta.

• Análises ao sangue com doseamento da creatina-quinase, a enzima que sai das células musculares lesadas. Na distrofia de Duchenne está dezenas de vezes acima do normal ainda antes de a criança começar a ficar visivelmente para trás.
• Estudo genético. É ele que estabelece o diagnóstico definitivo, dá nome à forma e determina se a pessoa poderá beneficiar de um tratamento dirigido a um tipo concreto de mutação.
• A eletromiografia e a biópsia muscular são precisas menos vezes do que antes: reservam-se para quando a pesquisa genética não deu resposta.
• A ressonância magnética dos músculos mostra que grupos foram substituídos por gordura e ajuda a orientar a pesquisa.

Há uma armadilha que convém conhecer. Em análises de rotina de uma criança encontram-se muitas vezes enzimas «hepáticas» elevadas e começa-se a procurar uma doença do fígado. Na verdade essas enzimas também existem no músculo e, na distrofia, sobem justamente daí: se o fígado está normal na ecografia, é sensato pedir a creatina-quinase, uma análise simples que poupa meses. O inverso também é verdade: um hemograma normal, uma radiografia da coluna ou uma observação de ortopedia não excluem uma distrofia muscular, porque nelas ela pura e simplesmente não se vê.

O coração e a respiração pesam mais do que as pernas

A fraqueza das pernas nota-se, mas o mais perigoso acontece em silêncio: enfraquecem o músculo cardíaco e os músculos que permitem inspirar e tossir. Isso decorre muito tempo sem queixas, e por isso a vigilância é marcada a partir do momento do diagnóstico e não quando surgem sintomas.

Coração: na maioria das formas fazem-se com regularidade eletrocardiograma e ecografia cardíaca, e o tratamento começa aos primeiros sinais de perda da função de bomba, sem esperar por falta de ar e inchaço. Na distrofia miotónica e na forma de Emery-Dreifuss a ameaça principal não é a fraqueza do músculo cardíaco, mas as perturbações do ritmo e da condução, capazes de provocar paragem cardíaca súbita; estes doentes podem precisar de pacemaker ou de desfibrilhador.

Respiração: a fraqueza dos músculos respiratórios manifesta-se primeiro à noite. Os sinais são dor de cabeça ao acordar, sensação de não ter descansado, sonolência durante o dia e necessidade de dormir semissentado. A tosse fica fraca e uma constipação vulgar acaba em pneumonia. Mede-se com regularidade o volume expirado e, se for preciso, estuda-se o sono e ajusta-se um apoio respiratório noturno com máscara.

Vigia-se também a coluna, cujo desvio aumenta depois de a pessoa deixar de andar e dificulta a respiração; o peso, que sobe com o tratamento hormonal e desce quando engolir custa; e a solidez dos ossos.

Quando é preciso ajuda urgente

Chame uma ambulância (em Portugal e em grande parte da Europa, o 112) se surgirem:

• falta de ar, respiração rápida e superficial, lábios azulados, confusão acompanhando a falta de ar;
• engasgamento sem conseguir tossir para libertar;
• desmaio, palpitações com fraqueza súbita, dor no peito;
• fraqueza que aumenta bruscamente ao longo de algumas horas.

É preciso falar com o médico no próprio dia se houver febre e uma tosse que a pessoa não consegue soltar, se a urina ficar da cor de chá forte depois de esforço ou traumatismo, se o inchaço das pernas e a falta de ar deitado aumentarem de repente, e também havendo vómitos prolongados com impossibilidade de beber.

Há uma regra à parte que toda a família deve reter: antes de qualquer intervenção, incluindo tratamentos dentários, o médico tem de conhecer o diagnóstico. Nas distrofias musculares alguns fármacos anestésicos podem provocar uma destruição grave do músculo e uma subida perigosa do potássio no sangue, e músculos respiratórios fracos dificultam a recuperação da anestesia. Um anestesista avisado com antecedência escolherá simplesmente outros fármacos. Vale a pena andar com um relatório clínico ou uma pulseira identificativa com o diagnóstico.

O que o tratamento oferece hoje

Repor o gene no estado original ainda não é possível, mas o tratamento consegue travar a doença e evitar boa parte das suas consequências.

• Na distrofia de Duchenne usam-se glucocorticoides: mantêm a força e a marcha durante mais tempo e adiam o desvio da coluna. Têm um preço (aumento de peso, ossos frágeis, efeitos no crescimento e no humor), pelo que exigem vigilância e medidas preventivas. Nunca devem ser suspensos de repente.
• Para determinadas variantes genéticas existem medicamentos dirigidos a um tipo concreto de falha. Servem a uma minoria e só com a mutação identificada com exatidão: mais uma razão para levar o estudo genético até ao fim.
• O coração trata-se com os mesmos grupos de fármacos de qualquer insuficiência cardíaca, começando cedo; havendo arritmias coloca-se um pacemaker ou um desfibrilhador.
• Apoio respiratório com máscara à noite e, mais tarde, também de dia; à parte, ensinam-se técnicas que ajudam a tossir e usa-se um aparelho para isso.
• A fisioterapia e os alongamentos, as talas de tornozelo e as talas noturnas atrasam a formação de contraturas fixas. Já os treinos de força extenuantes fazem mal.
• A cirurgia de um desvio acentuado da coluna endireita a postura sentada e facilita a respiração.
• A vacina anual da gripe e a vacinação contra o pneumococo fazem sentido para quase todos: para quem tosse com pouca força, uma infeção respiratória é mais perigosa do que para os outros.

O dia a dia

Grande parte da ajuda não são medicamentos. O terapeuta ocupacional procura com que substituir o movimento perdido: apoios para os antebraços, pegas adaptadas, elevadores de transferência. Uma cadeira de rodas proposta a tempo não é uma derrota, mas uma forma de poupar energia para aquilo que interessa à pessoa e de evitar fraturas por queda.

A casa costuma ter de ser alterada: retirar degraus, alargar passagens, colocar barras de apoio, tornar a casa de banho acessível. As condições na escola — elevador, ajuda com a mochila, escrever no computador, tempo adicional — tratam-se com antecedência e não quando as dificuldades já apareceram; o adulto deve combinar com a entidade patronal trabalho a partir de casa, pausas e acesso ao piso.

Quando mastigar e engolir se torna difícil, ajustam-se a consistência e as calorias da alimentação e por vezes recorre-se à alimentação por sonda. O humor deprimido e a ansiedade são frequentes e tratam-se; nalgumas formas, sobretudo na miotónica, há dificuldades de concentração e um cansaço que se confunde com preguiça. A família que cuida também precisa de pausas.

Consulta em linha

A consulta à distância é útil em qualquer fase. Antes do diagnóstico, o médico explicará o que significam uma creatina-quinase alta ou enzimas hepáticas inexplicavelmente elevadas numa criança e a que especialista levar isso. Depois do diagnóstico, analisará o relatório clínico e o resultado genético por palavras simples, verificará se está a fazer a tempo todos os exames do coração e da respiração, e orientará sobre o que fazer perante uma constipação, como preparar-se para uma anestesia e como tratar das adaptações na escola ou no trabalho.

Para a conversa prepare relatórios, resultados de análises e exames de imagem, a lista de medicamentos com as doses e uma descrição curta do que a pessoa deixou de conseguir fazer sozinha no último ano. A consulta em linha não substitui o exame neurológico presencial nem a avaliação do coração; dificuldade em respirar, desmaio ou palpitações exigem atendimento urgente presencial.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.