Doença de Charcot-Marie-Tooth

Não é uma doença só, mas toda uma família de situações hereditárias em que os nervos periféricos vão falhando aos poucos: são os nervos que levam a ordem da medula espinal até ao músculo e trazem de volta a sensibilidade. Tem outro nome, neuropatia hereditária motora e sensitiva. Atinge cerca de uma pessoa em duas mil e quinhentas, o que faz dela a doença hereditária dos nervos mais frequente. O sinal chega enfraquecido aos pés e às mãos, por isso os músculos mais afastados do centro definham e a sensibilidade embota. Tudo avança devagar, ao longo de anos e décadas; a inteligência e a memória não são afetadas e a esperança de vida da maioria é a habitual. O essencial deste texto: cura ainda não há, mas grande parte do que estraga a vida com esta doença pode ser evitado, do calçado errado até um medicamento que a quem tem este diagnóstico nunca deve ser administrado.

Como começa

Os primeiros sinais surgem em regra entre os cinco e os quinze anos, por vezes bem mais tarde, já em adulto; em algumas pessoas tudo é tão ligeiro que o diagnóstico aparece por acaso. Numa criança o que chama a atenção não é a falta de força em si, mas pormenores que se atribuem ao feitio:

• um desajeitamento invulgar para a idade, tropeções frequentes em piso plano, tornozelos que torcem, cansaço rápido onde as outras crianças não se cansam;
• anda a levantar muito o joelho e a bater com o pé no chão: é a forma que o corpo encontra de contornar a fraqueza dos músculos que levantam a ponta do pé;
• pé com arco muito alto ou, pelo contrário, completamente plano, com os dedos encolhidos em martelo;
• o calçado gasta-se depressa e de forma irregular, sempre pelo mesmo bordo.

Nos adultos a suspeita nasce de um tornozelo que cede cada vez mais vezes ou da impossibilidade de se manter de pé sobre os calcanhares. Outra pista está na família: um pai ou um avô que «sempre teve pés esquisitos» ou a quem «secou uma perna». Relatos destes valem metade das análises.

O que muda com o tempo

A doença avança das pontas dos membros para o centro: as pernas são atingidas primeiro e sempre mais do que os braços.

• os músculos da barriga da perna definham e a perna toma uma forma reconhecível, coxa cheia e perna fina;
• o pé deixa de subir e a marcha torna-se alta, com o joelho exageradamente levantado;
• os pés deformam-se, formam-se calos e as plantas doem; mais tarde enfraquecem as mãos e custam os botões, a chave na fechadura, as tampas dos frascos, a escrita;
• a sensibilidade diminui, a pele distingue pior o calor e a dor, e as mãos e os pés estão frios e muitas vezes arroxeados;
• aparecem cãibras nas pernas, dor surda de músculos e articulações por sobrecarga e, mais raramente, dor em queimadura de origem nervosa;
• o cansaço passa a ser um fundo permanente: cada passo custa mais esforço do que aos outros.

Há ainda aquilo de que menos se fala. Em algumas pessoas a coluna encurva, e por isso é vigiada na adolescência, enquanto o crescimento é rápido. O tremor das mãos é frequente e nada diz sobre a gravidade. E o mais sério: em certas formas raras enfraquecem os músculos que sustentam a respiração e a voz. Devem alertar a rouquidão, o engasgamento a comer, a falta de ar deitado, a dor de cabeça ao acordar e o sono que não descansa; com isso vai-se ao médico sem adiar, porque a respiração noturna pode ser apoiada.

Porque é coisa de família

A causa é uma falha num de dezenas de genes encarregados da bainha que envolve o nervo ou do prolongamento que conduz o impulso. Nalgumas formas a bainha desfaz-se e o sinal viaja devagar; noutras é o prolongamento que está lesado e o sinal chega a horas mas fraco. Daí a diferença entre pessoas com o mesmo diagnóstico: na mesma família o pai pode ter apenas um arco do pé muito alto e o filho uma fraqueza evidente.

A transmissão não é única, e dela depende o risco para os filhos. Na variante mais comum basta o gene alterado de um dos pais e a probabilidade de o passar a cada filho é de um para dois. Noutra são precisas duas cópias, uma de cada progenitor; os pais estão bem e não desconfiam de que são portadores. Existe também uma forma ligada ao cromossoma X: a mãe transmite-a aos filhos varões, nos quais a evolução é mais pesada, enquanto nas filhas fica muitas vezes por sinais ligeiros. O cálculo exato para cada família é feito pelo geneticista, e faz mais sentido consultá-lo antes de uma gravidez do que depois.

Medicamentos e anestesia de que é preciso avisar

Há fármacos tóxicos para os nervos periféricos. Uma pessoa saudável tolera-os com consequências moderadas, mas em quem tem este diagnóstico podem retirar em semanas aquilo que a doença levaria décadas a retirar. Está absolutamente contraindicada a vincristina, um antitumoral após o qual foram descritas paralisias graves em pessoas cuja doença não estava reconhecida. Usam-se com prudência e apenas com indicação estrita outros citostáticos dos grupos da platina e dos taxanos, alguns antibióticos em ciclos longos, certos fármacos para o ritmo cardíaco e para a tuberculose, e a vitamina B6 em doses altas.

Daqui sai uma regra simples: antes de um tratamento oncológico, de um ciclo prolongado de antibióticos e de qualquer operação programada, o médico tem de conhecer o seu diagnóstico. Diga-o por sua iniciativa. O anestesista é avisado à parte: nas doenças neuromusculares os relaxantes musculares escolhem-se de outra maneira e a respiração depois da intervenção vigia-se com mais atenção.

Como se chega ao diagnóstico

Começa tudo pela observação do neurologista: força nos pés e nas mãos, reflexos, sensibilidade, forma dos pés, maneira de andar. Reflexos fracos ou ausentes a par de um arco plantar alto já são um argumento forte.

Segue-se o estudo da condução nervosa com eletromiografia, que mede com que rapidez e com que força o nervo transmite o impulso. Esse exame responde à pergunta central: se o que está atingido é a bainha ou o prolongamento. O diagnóstico confirma-se com análises ao sangue à procura da alteração genética, que precisam também o tipo e, com ele, o prognóstico e o risco para futuros filhos. Nalgumas pessoas não se encontra nenhuma falha conhecida; isso não anula um diagnóstico feito pela observação e pela eletromiografia, apenas significa que o gene envolvido ainda não foi descrito.

O que ajuda mesmo a viver

Um medicamento que trave a doença ainda não existe, e as promessas de a curar com células estaminais a troco de muito dinheiro ficam-se por promessas. Reuniu-se, em contrapartida, um conjunto de medidas que mudam de facto a qualidade de vida.

• Fisioterapia e alongamentos regulares, sobretudo do tendão de Aquiles: não devolvem força, mas afastam a rigidez que acaba por fixar o pé numa posição incómoda.
• Atividade física aeróbia moderada: nadar, andar de bicicleta, caminhar a ritmo confortável, aumentando pouco a pouco e sem chegar à dor.
• Ortótese do tornozelo quando o pé cai: uma bem adaptada elimina metade dos tropeções e das quedas.
• Calçado com contraforte firme e biqueira larga, feito por medida se for preciso.
• Observação diária dos pés. Com a sensibilidade diminuída, uma pele roçada ou uma queimadura do saco de água quente passam despercebidas e transformam-se numa ferida que demora a fechar; experimente a água com a mão e não com o pé.
• Ajudas do dia a dia: cabos engrossados, fechos em vez de botões, abre-frascos. Pormenores que devolvem autonomia.
• Atenção ao peso: os quilos a mais assentam em músculos já enfraquecidos.
• Analgesia conforme o tipo de dor: para a dor muscular e articular servem os anti-inflamatórios comuns; para a dor de origem nervosa, os fármacos pensados para ela.

A cirurgia não é para todos nem logo de início. Corrige a deformidade do pé quando esta estorva a marcha e o calçado já não chega, e corrige o desvio da coluna. A operação não repara o nervo: torna o apoio mais confortável, e a recuperação leva meses. Merece nota à parte o lado emocional: uma doença que progride devagar desgasta tanto como a falta de força, e a terapia da fala com um psicólogo ou um grupo de apoio não são aqui um luxo.

Consulta em linha

À distância resolvem-se bem as perguntas que costumam ficar no ar. O que significa o tipo encontrado e o que esperar dele. Qual é o risco para os filhos e quando ir à consulta de genética. Como organizar o exercício para que ajude em vez de esgotar. Quais dos medicamentos receitados por outros exigem cautela. O médico pergunta o que começou e quando, como mudaram a marcha e a força das mãos, quem na família teve sinais parecidos, e diz se é preciso ser observado presencialmente pelo neurologista, fazer eletromiografia ou pedir um estudo genético. O que não é para um ecrã: a falta de ar, o engasgamento e a rouquidão que surgem pela primeira vez. Com isso é preciso observação presencial e, se a falta de ar aumentar, atendimento urgente.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.