Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) é um grupo de condições hereditárias que danificam os nervos periféricos.

Também é conhecida como neuropatia motora e sensorial hereditária (NMSH) ou atrofia muscular peroneal (AMP).

Os nervos periféricos encontram-se fora do sistema nervoso central principal (cérebro e medula espinhal).

Eles controlam os músculos e transmitem informações sensoriais, como o sentido do toque, dos membros para o cérebro.

As pessoas com DCMT podem ter:

• fraqueza muscular nos pés, tornozelos, pernas e mãos
• uma forma desajeitada de andar (marcha)
• pés altamente arqueados ou muito chatos
• dormência nos pés, braços e mãos

Os sintomas da DCMT geralmente começam a aparecer entre os 5 e os 15 anos de idade, embora às vezes não se desenvolvam até a meia-idade ou mais tarde.

A DCMT é uma condição progressiva. Isso significa que os sintomas pioram lentamente, tornando as tarefas diárias cada vez mais difíceis.

O que causa a DCMT?

A DCMT é causada por uma falha hereditária num dos muitos genes responsáveis pelo desenvolvimento dos nervos periféricos. Esta falha significa que os nervos se danificam com o tempo.

Uma criança com DCMT pode ter herdado a falha genética responsável pela condição de 1 ou ambos os pais.

Não existe um único gene defeituoso que cause a DCMT. Existem muitos tipos de DCMT que são causados por diferentes falhas genéticas e estes podem ser herdados de várias maneiras diferentes.

As chances de transmitir a DCMT ao seu filho dependem das falhas genéticas específicas que você e seu parceiro carregam.

Testes para a DCMT

Consulte o seu médico de família se achar que pode ter sintomas de DCMT.

Se suspeitarem de DCMT, eles o encaminharão para um médico especialista no tratamento de condições do sistema nervoso (um neurologista) para testes adicionais para confirmar o diagnóstico.

Você também deve consultar o seu médico de família se você ou seu parceiro tiverem histórico familiar de DCMT e estiverem pensando em ter um bebê.

O seu médico de família pode encaminhá-lo para aconselhamento genético, onde pode discutir as suas preocupações e as opções disponíveis com um especialista em genética.

Como a DCMT é tratada

Atualmente, não existe cura para a DCMT. Mas os tratamentos podem ajudar a aliviar os sintomas, auxiliar a mobilidade e aumentar a independência e a qualidade de vida das pessoas com a condição.

Esses tratamentos podem incluir:

• fisioterapia e certos tipos de exercícios
• terapia ocupacional
• auxílios para caminhar

Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para corrigir problemas como pés chatos e contraturas musculares, onde os músculos encurtam e perdem a sua amplitude de movimento normal.

Viver com DCMT

A DCMT não é fatal e a maioria das pessoas com a condição tem a mesma esperança de vida de uma pessoa sem a condição.

Mas pode tornar as atividades diárias muito difíceis. Viver com uma condição progressiva a longo prazo também pode ter um impacto emocional significativo.

Algumas pessoas acham útil conversar com outras pessoas com a condição através de grupos de apoio.

Você também pode se beneficiar de uma terapia de conversação, como terapia cognitivo-comportamental (TCC).

A CMT UK é a principal instituição de caridade e grupo de apoio para pessoas com DCMT no Reino Unido.

Serviço Nacional de Registro de Anomalias Congênitas e Doenças Raras

O SNARDRS ajuda os cientistas a procurar melhores maneiras de prevenir e tratar a DCMT. Você pode optar por sair do registro a qualquer momento.

 Sintomas Doença de Charcot-Marie-Tooth 

Os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) podem variar de pessoa para pessoa, mesmo entre familiares com a condição.

Os sintomas podem variar dependendo do tipo de DCMT, e mesmo pessoas com o mesmo tipo podem experienciá-lo de forma diferente.

Por exemplo, não é possível prever a idade em que os sintomas aparecerão pela primeira vez, a rapidez com que a condição progredirá ou a sua gravidade.

Leia sobre as causas da DCMT para obter mais informações sobre os diferentes tipos.

Sintomas iniciais da DCMT

A DCMT é uma condição progressiva, o que significa que os sintomas pioram gradualmente ao longo do tempo.

Isto significa que pode ser difícil identificar os sintomas em crianças pequenas que têm DCMT.

Sinais de que uma criança pequena pode ter DCMT incluem:

• parecer invulgarmente desajeitada e propensa a acidentes para a sua idade
• dificuldade em caminhar porque pode ter problemas em levantar os pés do chão
• os dedos dos pés caindo para a frente ao levantar os pés (pé caído)

Sintomas principais da DCMT

Os principais sintomas da DCMT geralmente aparecem entre as idades de 5 e 15 anos, embora às vezes não se desenvolvam até a meia-idade ou mais tarde.

Alguns dos principais sintomas da DCMT incluem:

• fraqueza muscular nos pés, tornozelos e pernas, inicialmente
• pés com arcos muito altos, o que pode tornar o tornozelo instável, ou ter pés muito chatos
• dedos dos pés enrolados (dedos em martelo)
• um passo desajeitado ou alto e dificuldade em usar os músculos do tornozelo para levantar o pé, o que dificulta a caminhada
• falta de sensibilidade nos braços e pés
• mãos e pés frios causados por má circulação
• atrofia dos músculos da parte inferior das pernas, fazendo com que as pernas tenham uma forma distinta de "garrafa de champanhe de cabeça para baixo"
• sentir-se cansado com frequência devido ao esforço extra que é preciso para se movimentar

Algumas pessoas também desenvolvem problemas adicionais, como:

• tremor ou tremor incontrolável nas mãos
• curvatura anormal da coluna (escoliose)
• problemas de fala, respiração ou deglutição (disfagia) – estes sintomas são raros na DCMT

Sintomas tardios da DCMT

À medida que a DCMT progride, a fraqueza muscular e a falta de sensibilidade pioram e começam a afetar mais as suas mãos e braços.

Isto pode levar a problemas de destreza manual e força das mãos, tornando tarefas como abotoar uma camisa muito difíceis.

Problemas persistentes com a caminhada e a postura podem colocar um esforço excessivo no seu corpo, o que muitas vezes leva a dores musculares e articulares.

Menos frequentemente, os nervos danificados também podem causar dor, conhecida como dor neuropática.

Os problemas de mobilidade e caminhada tendem a piorar com a idade. Não é comum perder completamente a capacidade de caminhar, mas as pessoas idosas com DCMT geralmente precisam de um dispositivo de auxílio à marcha para se locomover.

 Causas Doença de Charcot-Marie-Tooth 

A doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) é causada por mutações (defeitos) em genes que causam danos aos nervos periféricos.

Os nervos periféricos são uma rede de nervos que se estendem do cérebro e da medula espinhal (o sistema nervoso central).

Eles transportam impulsos para e do resto do corpo, como os membros e os órgãos, e são responsáveis pelos sentidos e movimentos do corpo.

Um nervo periférico é semelhante a um cabo elétrico e é composto por 2 partes:

• o axônio – que transmite informações elétricas entre o seu cérebro e os membros, semelhante à fiação num cabo elétrico
• a bainha de mielina – que envolve o axônio para o proteger e garantir que o sinal elétrico não seja interrompido, semelhante ao isolamento à volta de um cabo elétrico

Em alguns tipos de DCMT, genes defeituosos fazem com que a bainha de mielina se degrade.

Sem proteção, os axônios ficam danificados, o que afeta a transmissão de mensagens entre o cérebro e os músculos e os sentidos. Isto leva à fraqueza muscular e ao entorpecimento.

Em outros tipos de DCMT, os axônios são diretamente afetados e não transmitem sinais elétricos com a força normal.

Isto significa que os músculos e os sentidos não são suficientemente utilizados, levando a sintomas de fraqueza muscular e entorpecimento.

Como a DCMT é herdada

Uma criança com DCMT pode ter herdado o defeito genético responsável pela condição de 1 ou ambos os pais.

Não existe um único gene defeituoso que cause a DCMT. Os muitos tipos de DCMT são causados por diferentes mutações genéticas e os genes defeituosos podem ser herdados de várias maneiras diferentes.

Hereditariedade autossómica dominante

A hereditariedade autossómica dominante da DCMT ocorre quando 1 cópia de um gene mutado é suficiente para causar a condição.

Se um dos pais tiver um gene defeituoso, há uma probabilidade de 1 em 2 de a condição ser transmitida a cada filho que tiverem.

Hereditariedade autossómica recessiva

A hereditariedade autossómica recessiva da DCMT ocorre quando são necessárias 2 cópias do gene defeituoso para causar a condição.

Você herda 1 cópia de cada pai. Como seus pais têm apenas 1 cópia do gene, eles próprios não desenvolvem DCMT.

Se você e seu parceiro forem portadores do gene autossómico recessivo da DCMT, há uma:

• probabilidade de 1 em 4 de cada filho que tiver desenvolver DCMT
• probabilidade de 1 em 2 de cada filho que tiver herdar 1 dos genes defeituosos e poder transmitir a condição a quaisquer filhos que tiver (conhecido como ser um portador) – embora não apresente nenhum dos sintomas da DCMT
• probabilidade de 1 em 4 de cada filho que tiver receber um par de genes saudáveis e não desenvolver DCMT

Se apenas 1 dos pais tiver o gene autossómico recessivo, seus filhos não desenvolverão DCMT. Mas há uma probabilidade de 1 em 2 de cada filho ser um portador.

Hereditariedade ligada ao cromossoma X

Na hereditariedade ligada ao cromossoma X, o gene mutado está localizado no cromossoma X e é transmitido da mãe para o filho. Os cromossomas são as partes das células que carregam seus genes.

Os homens têm cromossomas sexuais XY. Eles recebem o cromossoma X de sua mãe e o cromossoma Y de seu pai.

As mulheres têm cromossomas XX. Elas recebem 1 cromossoma X de sua mãe e o outro cromossoma X de seu pai.

Uma mulher com o cromossoma X defeituoso geralmente não tem ou tem sintomas muito leves, porque o outro cromossoma X saudável contraria o efeito do defeituoso.

Mas há uma probabilidade de 1 em 2 de ela transmitir o gene defeituoso ao seu filho e ele desenvolver DCMT.

Se uma mulher com o cromossoma X defeituoso tiver apenas filhas, a DCMT pode saltar uma geração até que um dos seus netos a herde.

Tipos de DCMT

Existem muitos tipos diferentes de DCMT que são todos causados por diferentes mutações (alterações) nos seus genes.

Os principais tipos de DCMT são:

• DCMT 1 – o tipo mais comum, causado por genes defeituosos que fazem com que a bainha de mielina se degrade lentamente
• DCMT 2 – um tipo menos comum e geralmente menos grave que o DCMT 1, causado por defeitos no axônio
• DCMT 3 (síndrome de Dejerine-Sottas) – um tipo raro e grave de DCMT que afeta a bainha de mielina, causando fraqueza muscular grave e problemas sensoriais que começam a se desenvolver na infância
• DCMT 4 – outro tipo raro e grave de DCMT que afeta a bainha de mielina, que começa a se desenvolver na infância e faz com que muitas pessoas eventualmente percam a capacidade de andar
• DCMT X – causado por uma mutação no cromossoma X e mais comum em homens do que em mulheres

 Diagnóstico Doença de Charcot-Marie-Tooth 

Se tiver sintomas precoces da doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT), o seu médico de família perguntará sobre os seus sintomas e poderá realizar um exame físico.

Ele poderá querer saber:

• quando os seus sintomas começaram
• quão graves são os seus sintomas
• se alguém na sua família tem DCMT

Durante um exame físico, o seu médico de família procurará evidências da condição, como fraqueza muscular, reflexos fracos ou ausentes e deformidades nos pés, como arcos altos ou pés chatos.

Exames adicionais

Se a DCMT for suspeitada, poderá ser encaminhado para um médico que se especializa no tratamento de condições do sistema nervoso (um neurologista) para exames adicionais.

Aqui estão alguns exames que poderá fazer.

Teste de condução nervosa

Um teste de condução nervosa mede a força e a velocidade dos sinais transmitidos através dos seus nervos periféricos, a rede de nervos que percorre do cérebro e da medula espinhal para e do resto do corpo, como os membros e os órgãos.

Pequenos discos de metal chamados eletrodos são colocados na sua pele, que libertam um pequeno choque elétrico que estimula os nervos.

A velocidade e a força do sinal nervoso são medidas. Um sinal invulgarmente lento ou fraco pode indicar DCMT.

Eletromiografia (EMG)

A eletromiografia (EMG) utiliza um pequeno eletrodo em forma de agulha colocado na sua pele para medir a atividade elétrica dos seus músculos.

Alguns tipos de DCMT causam uma alteração distinta no padrão de atividade elétrica que pode ser detetado por uma EMG.

Testes genéticos

Testes genéticos envolvem a recolha de uma amostra de sangue e a sua análise para genes defeituosos conhecidos por causar DCMT.

Até agora, muitos destes genes foram encontrados, mas pode haver mais que ainda não foram identificados.

A maioria das pessoas com DCMT deve ser capaz de ter o seu diagnóstico confirmado por testes genéticos e descobrir exatamente que tipo de DCMT têm.

Para outros, os testes genéticos podem ser inconclusivos porque um gene não identificado pode estar envolvido.

Biópsia nervosa

Num pequeno número de casos em que outros testes foram inconclusivos, um teste chamado biópsia nervosa pode ser realizado.

Este é um procedimento cirúrgico menor onde uma amostra de um nervo periférico é removida da sua perna para teste.

A DCMT pode causar alterações físicas na forma do nervo, que podem ser vistas ao microscópio.

A biópsia é realizada sob anestesia local, por isso estará acordado, mas não sentirá qualquer dor.

Ser diagnosticado com DCMT

Todos reagem de forma diferente quando lhes dizem que têm DCMT.

Pode sentir sentimentos de choque, negação, confusão ou medo. Algumas pessoas sentem alívio por finalmente haver uma explicação para os seus sintomas.

Se foi recentemente diagnosticado com DCMT, pode achar útil:

• tomar todo o tempo que precisar – não apresse a tomada de decisões importantes sobre a sua saúde
• descobrir o que pode sobre a DCMT – tanto da sua equipa de cuidados de saúde como de recursos online fiáveis, como a Charcot-Marie-Tooth UK
• envolver-se nos seus cuidados – trabalhar em estreita colaboração com a sua equipa de cuidados de saúde para criar um plano de tratamento que melhor se adapte a si

Testes antes e durante a gravidez

Casais com histórico familiar de DCMT que estão a pensar em ter um bebé podem ser encaminhados para um especialista em genética para aconselhamento.

Um conselheiro genético pode ajudá-lo a ponderar o processo de tomada de decisão e explicar os possíveis testes que podem ser realizados e quaisquer alternativas que possa querer considerar, como a adoção.

Os principais testes que podem ser realizados durante a gravidez para verificar se um bebé desenvolverá certos tipos de DCMT são:

• amostra de vilosidades coriónicas (AVC) – onde uma pequena amostra da placenta é removida do útero e testada para genes DCMT conhecidos, geralmente durante as semanas 11 a 14 da gravidez
• amniocentese – onde uma amostra de líquido amniótico é recolhida para teste, geralmente durante as semanas 15 a 20 da gravidez

Se estes testes mostrarem que o seu filho provavelmente terá DCMT, pode discutir com o seu conselheiro genético se quer continuar a gravidez ou ter uma interrupção da gravidez (aborto).

É importante estar ciente de que os resultados destes testes não indicarão a gravidade da DCMT do seu filho.

Isto porque os sintomas e a progressão da condição podem variar amplamente, mesmo entre membros da família com o mesmo tipo de DCMT.

É também importante ter em mente que ambos os testes podem aumentar ligeiramente as suas chances de ter um aborto espontâneo.

Diagnóstico genético pré-implantacional

Para alguns casais em risco de ter um filho com DCMT, o diagnóstico genético pré-implantacional (DGP) pode ser uma opção.

O DGP envolve a utilização da fertilização in vitro (FIV), onde os óvulos são removidos dos ovários de uma mulher antes de serem fertilizados com esperma em laboratório.

Após alguns dias, os embriões resultantes podem ser testados para certos tipos de DCMT e um máximo de 2 embriões não afetados transferidos para o útero.

O financiamento para o DGP é decidido caso a caso.

Nestes casos, pode optar por financiar o DGP por si próprio, embora cada tentativa provavelmente custe pelo menos 8.000 £ (incluindo os custos dos medicamentos).

 Tratamento Doença de Charcot-Marie-Tooth 

Não existe cura para a doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT), mas existem terapias disponíveis para ajudar a reduzir os seus sintomas e permitir que viva da forma mais independente possível.

À medida que a DCMT piora com o tempo, terá de ser avaliado regularmente para verificar se há alterações na sua condição.

A frequência com que é avaliado depende do tipo de DCMT que tem e da gravidade dos seus sintomas.

O seu programa de tratamento pode envolver vários profissionais de saúde a trabalhar em conjunto numa equipa multidisciplinar (EMD).

Um médico irá normalmente coordenar o seu programa de tratamento e garantir que todos os aspetos da sua condição são monitorizados de perto e tratados, se necessário.

Fisioterapia

A fisioterapia é uma das terapias mais importantes para melhorar os sintomas da DCMT e reduzir o risco de contraturas musculares, onde os músculos encurtam e perdem a sua amplitude de movimento normal.

A fisioterapia utiliza métodos físicos, como massagem e manipulação, para promover a cura e o bem-estar.

Normalmente envolve exercícios de baixo impacto, como alongamentos, natação e treino de força moderado.

Existe uma falta de investigação médica de boa qualidade sobre os benefícios do exercício para pessoas com DCMT, mas é possível que alguns tipos de exercício sejam benéficos.

Por exemplo:

• exercícios de fortalecimento que se concentrem na melhoria da força muscular, como o levantamento de pesos, podem ajudar a melhorar a força geral e reduzir a queda do pé
• exercício aeróbico, como caminhar ou nadar, que aumenta a sua frequência cardíaca e faz com que respire mais profundamente, pode melhorar a sua aptidão física e a sua capacidade de funcionar no dia a dia
• exercícios de postura e equilíbrio, como ioga, também podem ser benéficos

Qualquer exercício precisa de ser cuidadosamente planeado como parte de um programa de exercícios personalizado.

Um certo nível de exercício pode ser seguro, mas corre o risco de piorar os seus sintomas se não seguir as instruções adequadas ou se se esforçar demasiado.

Fale com o seu médico de família ou fisioterapeuta sobre a organização de um programa de exercícios adequado que lhe permita controlar o seu ritmo.

Terapia ocupacional

A terapia ocupacional envolve identificar áreas problemáticas na sua vida quotidiana, como vestir-se, e depois encontrar soluções práticas.

A terapia ocupacional será útil se a fraqueza muscular nos seus braços e mãos dificultar a realização de tarefas diárias, como vestir-se ou escrever.

Um terapeuta ocupacional ensinará como usar auxiliares adaptativos para compensar as suas dificuldades, como roupas com fechos em vez de botões e tubos magnéticos que lhe permitem pegar em objetos.

Órteses e auxiliares de marcha

As órteses são dispositivos usados dentro dos seus sapatos ou nas suas pernas para melhorar a força e a funcionalidade dos seus membros, ou para corrigir a sua marcha (a forma como caminha).

Existem vários tipos diferentes de órteses, incluindo:

• palmilhas nos seus sapatos
• sapatos feitos à medida que apoiam os seus tornozelos
• órteses de tornozelo ou perna
• ataduras para o polegar que podem melhorar a força da sua mão

Não é comum que uma pessoa com DCMT perca completamente a capacidade de andar.

Mas mover-se pode ser difícil, por isso usar uma cadeira de rodas de vez em quando pode ajudar, dando-lhe a oportunidade de descansar.

Cuidar de si

Além do tratamento que recebe, existem algumas precauções gerais que pode tomar para evitar problemas adicionais.

Estas podem incluir:

• tentar manter um peso saudável – estar acima do peso pode dificultar a movimentação e colocar mais pressão no seu corpo
• cuidar bem dos seus pés – certifique-se de que verifica e limpa os seus pés regularmente, pois existe o risco de lesões e infeções se tiver sensibilidade reduzida nos seus pés
• evitar beber demasiado álcool – isto tem muitos riscos para a saúde, que podem ser piores se tiver DCMT
• evitar a cafeína (encontrada no chá, café, cola e bebidas energéticas) e a nicotina (encontrada no tabaco) se tiver tremores (agitação) – estes podem piorá-los

Pergunte à sua EMD se tem algum conselho de estilo de vida específico para si, pois os riscos podem variar de pessoa para pessoa.

Controlo da dor

Existem 2 tipos de dor associados à DCMT:

• dor nas articulações e nos músculos – causada pelo stress que a DCMT coloca no seu corpo
• dor neuropática – causada por danos nos seus nervos (isto é menos comum)

A dor nas articulações e nos músculos pode geralmente ser controlada tomando anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), como o ibuprofeno.

A dor neuropática pode ser tratada com antidepressivos tricíclicos (ATC) ou um medicamento anticonvulsivante (um medicamento frequentemente usado para prevenir convulsões).

Estes medicamentos não foram originalmente concebidos para serem analgésicos, mas existem evidências que sugerem que são eficazes no tratamento da dor nervosa crónica em algumas pessoas.

Cirurgia

Se a DCMT causar deformidades significativas, pode ser necessária uma cirurgia para as corrigir.

Osteotomia

Uma osteotomia é um procedimento cirúrgico usado para corrigir a planitude grave dos pés.

É feita uma incisão no seu pé e o cirurgião remove ou reposiciona os ossos do seu pé para corrigir a sua forma.

Após a cirurgia, o seu pé (ou pés) terá de ser mantido engessado durante várias semanas até que os ossos estejam curados.

Artrodese

A artrodese envolve a fusão das 3 principais articulações na parte de trás dos seus pés para fortalecer os seus pés, corrigir a sua forma e aliviar a dor.

Pode ser usada para corrigir pés chatos e deformidades do calcanhar e aliviar a dor nas articulações.

Após a cirurgia, o seu pé (ou pés) será colocado em gesso e não poderá colocar nenhum peso sobre eles durante 6 semanas.

Durante este tempo, terá de usar muletas ou uma cadeira de rodas.

Quando puder colocar peso nos seus pés, terá de usar o gesso por mais 6 semanas (12 semanas no total).

Mas pode demorar até 10 meses para se recuperar totalmente da operação.

Libertação da fáscia plantar

A libertação da fáscia plantar é um procedimento cirúrgico usado para aliviar a dor persistente no calcanhar causada por tendões inflamados. Os tendões são as cordas fibrosas que ligam os ossos aos músculos.

Durante o procedimento, parte do tendão é removida e o tendão restante é reposicionado e deixado cicatrizar.

Depois, terá de usar um gesso durante 3 semanas e não poderá colocar nenhum peso nos seus pés durante este tempo.

Cirurgia da coluna vertebral

Embora a curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose) possa frequentemente ser tratada com uma cinta de costas, pode ser necessária uma cirurgia corretiva.

Investigação sobre tratamentos

Existem algumas pesquisas promissoras que podem fornecer novas formas de tratar pessoas com DCMT.

Esta pesquisa inclui:

• usar células estaminais (células num estágio inicial de desenvolvimento) para reparar danos nos nervos
• usar hormonas (produtos químicos poderosos) e terapia genética para retardar a progressão da condição

Fale com a sua equipa de cuidados de saúde se estiver interessado em participar num ensaio clínico.

Viver com DCMT

Viver com DCMT pode ser desafiador. A condição pode ter um impacto em muitos aspetos da sua vida.

Estes incluem:

• conduzir e deslocar-se
• emprego e finanças
• férias e atividades de lazer
• a sua saúde emocional