Doença de Creutzfeldt-Jakob

É uma doença do cérebro raríssima: em todo o mundo diagnostica-se a cerca de uma ou duas pessoas por milhão em cada ano. O que a tornou conhecida não foi a frequência, mas a causa. O culpado não é um vírus nem uma bactéria, mas uma proteína do próprio organismo que assumiu a forma errada — o prião. Ainda não há cura e a evolução é rápida. Mas este texto tem um segundo objetivo, bem mais prático: uma deterioração mental que piora depressa revela-se muito mais vezes outra coisa, e parte dessas outras coisas tem tratamento. Falar da doença de Creutzfeldt-Jakob é, acima de tudo, explicar por que motivo nessa situação não se pode esperar.

O que é um prião e por que é perigoso

A proteína priónica existe em cada um de nós e é no cérebro que mais abunda. O que lhe permite funcionar é a forma tridimensional: a cadeia de aminoácidos dobra-se de uma maneira determinada, como um origami. Por vezes a dobragem sai mal. Em regra o organismo desmonta essas proteínas defeituosas, mas uma molécula pode sobreviver, e é aí que começa o essencial: obriga as moléculas normais vizinhas a dobrarem-se à sua imagem, cada uma estragada gera outras e o processo cresce em cascata. As células nervosas morrem, acumulam-se no cérebro depósitos dessa proteína e o tecido ganha um aspeto poroso, esponjoso, de onde vem o antigo nome de toda esta família de doenças.

O prião não se comporta como um agente infecioso comum. Não possui material genético, pelo que antibióticos e antivíricos não lhe fazem qualquer efeito. E é extraordinariamente resistente: a esterilização habitual do instrumental, fiável contra bactérias e vírus, não o inativa, razão pela qual existem protocolos de descontaminação próprios.

Como a doença se anuncia

O seu traço distintivo é o ritmo. Na forma mais comum, das primeiras estranhezas até um estado grave não passam anos, como na doença de Alzheimer, mas semanas e meses. É a velocidade, e não a lista de queixas, que faz suspeitar de uma doença priónica. Em primeiro lugar surgem habitualmente sinais neurológicos:

• instabilidade a andar, falta de jeito nas mãos, perda de coordenação;
• fala arrastada e pouco percetível;
• abalos musculares súbitos e involuntários, sobretudo em resposta a um som ou a um toque;
• alterações da visão: visão dupla, perda de campo visual, distorção de formas e cores, por vezes até à cegueira com olhos saudáveis;
• tonturas, dormência ou formigueiro em várias partes do corpo;
• falhas de memória que se aprofundam depressa, confusão e dificuldade com tarefas de sempre.

Com menos frequência a doença começa pelo lado psíquico: humor deprimido, ansiedade, irritabilidade, afastamento dos familiares, insónia, desconfianças invulgares — e só passados alguns meses se juntam os problemas neurológicos. Esse início é próprio da forma contraída a partir do exterior e atinge normalmente pessoas bastante mais novas.

Depois os problemas somam-se: a pessoa perde a capacidade de andar, de engolir e de falar, deixa de reconhecer o que a rodeia e passa a precisar de cuidados permanentes. A maioria de quem tem a forma mais comum morre no prazo de um ano após o início, quase sempre por uma infeção pulmonar ou por insuficiência respiratória. A forma hereditária desenrola-se muitas vezes mais devagar, ao longo de um ou dois anos.

De onde vem

A acumulação de priões tem várias causas, e delas dependem a idade de início e a evolução.

• Espontânea. A mais frequente, cerca de oito ou nove casos em cada dez. A proteína dobra-se mal sem motivo visível e o processo arranca sozinho. Nem o estilo de vida, nem a alimentação, nem doenças anteriores têm que ver com isso. Afeta sobretudo pessoas idosas, mais vezes já depois dos sessenta.
• Hereditária. Uma mutação no gene da proteína priónica, de tipo dominante: basta herdar o gene alterado de um dos progenitores, e a probabilidade de o transmitir a um filho é de metade. Os sintomas chegam na meia-idade, quando os filhos nasceram há muito, pelo que uma família pode passar anos sem saber do risco. Ao mesmo grupo pertencem várias doenças priónicas hereditárias aparentadas, entre elas a que se manifesta sobretudo destruindo o sono.
• Adquirida através da carne. A forma ligada à encefalopatia espongiforme bovina, a chamada doença das vacas loucas. O gado infetava-se pela farinha de ossos nas rações e o prião chegava às pessoas nos produtos de carne. Depois da proibição dessas rações e do aperto das regras de abate, esta forma praticamente desapareceu e quase não se registam casos novos. O período de incubação é, contudo, longuíssimo, de anos e décadas, pelo que dá-la por encerrada seria prematuro.
• Transmitida durante um tratamento. Em tempos a hormona do crescimento era extraída da hipófise de pessoas falecidas, e parte das crianças assim tratadas até meados dos anos oitenta ficou infetada; com a passagem à hormona sintética essa via fechou-se. Casos isolados foram atribuídos a enxertos de dura-máter, a transplantes de córnea e a instrumentos de neurocirurgia. Hoje é uma raridade excecional.

Pode apanhar-se de um doente?

Resposta curta: no dia a dia, não. O prião não se transmite pelo ar, ao falar, ao abraçar ou beijar, através de loiça partilhada, ao prestar cuidados nem por via sexual. Dar de comer a um familiar, mudar-lhe a roupa da cama e estar junto dele é seguro.

A transmissão só é possível quando tecido nervoso infetado entra no organismo de outra pessoa: num enxerto de tecidos, através de instrumental mal descontaminado que esteve em contacto com o cérebro e, na forma ligada à carne, também numa transfusão. É por isso que em muitos países não se aceita sangue nem órgãos de pessoas com fatores de risco, se removem os glóbulos brancos do sangue doado e o instrumental usado em neurocirurgia perante uma suspeita de doença priónica é tratado com protocolos especiais ou não volta a ser utilizado.

Porque os exames são urgentes e o que se procura primeiro

Esta é a parte pela qual vale a pena ler o texto. Uma deterioração do pensamento, da memória e da marcha que avança em semanas ou meses não é um diagnóstico, mas um cenário de alarme com uma longa lista de causas possíveis. E boa parte delas tem tratamento, por vezes completo, se não se perder tempo. O médico irá excluir, entre outras coisas:

• uma inflamação autoimune do cérebro, que responde ao tratamento que trava a resposta imunitária e tanto melhor quanto mais cedo se começar;
• a carência de vitamina B12 e de outras vitaminas do grupo B;
• alterações graves da função da tiroide;
• infeções que atingem o sistema nervoso;
• tumores cerebrais e linfomas, e ainda o efeito à distância de um tumor sobre o sistema nervoso;
• a hidrocefalia de pressão normal, na qual uma derivação ajuda;
• a inflamação dos vasos cerebrais;
• intoxicações, efeitos adversos de medicamentos e uma depressão grave, capaz de parecer demência.

O estudo é conduzido por um neurologista: ressonância magnética com sequências específicas, que na doença priónica dá uma imagem bastante reconhecível; eletroencefalograma; análise do líquido cefalorraquidiano. No líquido aplica-se agora um método que deteta a própria capacidade do prião de remodelar a proteína normal, e em rigor superou claramente os antigos marcadores proteicos. Havendo suspeita da forma hereditária, faz-se uma análise ao sangue para procurar a mutação, sempre precedida de aconselhamento genético, porque o resultado não diz respeito apenas ao doente mas também aos filhos. A confirmação definitiva só a dá o exame do tecido cerebral, e em vida raramente se recorre à biopsia — precisamente quando há esperança de encontrar, em vez de uma doença priónica, algo tratável.

O que se pode fazer pela pessoa

Não existe medicamento que trave a doença, e as ofertas de «curar os priões» que circulam na internet são sempre uma burla. Os cuidados destinam-se a manter a pessoa tranquila e sem dores, e nisso pode conseguir-se muitíssimo.

A ansiedade e o humor deprimido aliviam-se com antidepressivos e sedativos; os abalos e espasmos musculares costumam ceder aos antiepiléticos; a dor trata-se, se necessário, até aos analgésicos opioides fortes. Entram em cena profissionais da deglutição e da nutrição, fisioterapia, cuidados da pele e prevenção de úlceras de pressão. Os familiares precisam quase sempre de apoio próprio, prático e emocional.

Há uma conversa que convém ter cedo, enquanto a pessoa ainda pode participar nela: as suas próprias decisões sobre onde quer estar na fase avançada, em casa ou numa unidade de cuidados paliativos; se aceita alimentação por sonda caso a deglutição falhe; que posição tem quanto à ventilação mecânica; se deseja doar tecidos para investigação após a morte. Uma vontade manifestada antecipadamente poupa à família ter de adivinhar no pior momento. A forma e o valor legal de um documento destes variam de país para país, e convém informar-se localmente.

Consulta em linha

À distância faz sentido tratar três pontos. O primeiro: com que rapidez a situação está de facto a mudar. O médico ajudará a construir a cronologia a partir das suas observações, e é justamente o ritmo que decide se basta uma consulta de neurologia marcada ou se é preciso obtê-la de imediato. O segundo: que exames vale a pena ter em mãos e por que ordem, para não perder semanas em voltas desnecessárias. O terceiro: a organização dos cuidados em casa, da alimentação quando engolir custa à segurança nas deslocações, passando pelo controlo da ansiedade e da agitação. À parte discute-se a situação das famílias onde já houve uma doença priónica: se compensa um teste genético, o que diz e o que não diz. Este diagnóstico não se estabelece nem se afasta à distância — exige uma avaliação neurológica presencial.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.