Doença de Hirschsprung

É uma doença presente desde o nascimento em que as células nervosas não chegaram ao último troço do intestino e, por isso, esse troço não sabe relaxar. O conteúdo embate nele como numa porta fechada, o intestino que fica acima dilata-se e o bebé desenvolve uma obstipação grave logo nos primeiros dias de vida. Surge em cerca de um recém-nascido em cada cinco mil e várias vezes mais nos rapazes. O tratamento é inteiramente cirúrgico: retira-se o troço que não funciona e a partir daí o intestino trabalha normalmente. O que mais há a recear não é a operação, mas uma infeção intestinal que pode aparecer tanto antes dela como anos depois.

Porque o intestino deixa de empurrar o conteúdo

A parede intestinal não se contrai por ordem do cérebro, mas graças aos seus próprios gânglios nervosos, alojados na sua espessura. Essas células formam-se no embrião e vão povoando o intestino de cima para baixo, até ao ânus. Na doença de Hirschsprung esse percurso interrompe-se a meio caminho e o troço inferior fica sem células nervosas.

Esse troço não está paralisado: pelo contrário, mantém-se apertado e não se abre diante do conteúdo que chega. Resulta daí um obstáculo sem qualquer barreira mecânica: o intestino está permeável, mas não deixa passar. Acima dele acumulam-se fezes e gases, a parede distende-se e a barriga cresce.

O comprimento do segmento sem nervos varia. Na maioria, cerca de quatro casos em cinco, abrange o reto e parte do cólon sigmoide. Com menos frequência está afetado todo o cólon e, em casos excecionais, também o intestino delgado; essas formas têm uma evolução mais pesada.

Como se apresenta no recém-nascido

Na maioria das vezes a doença dá sinal nos primeiros dias de vida. Devem alertar:

• a ausência de mecónio — a primeira dejeção, escura e quase preta — nas primeiras vinte e quatro ou quarenta e oito horas;
• a barriga inchada e tensa;
• os vómitos de conteúdo verde ou amarelo-esverdeado;
• a recusa da mama ou do biberão e uma sucção fraca;
• dejeções que só saem depois de se introduzir uma sonda retal, e então de forma explosiva, com gases e alívio evidente.

Convém saber que em parte dos bebés o mecónio sai mesmo a tempo e o diagnóstico chega mais tarde. O mecónio ter saído não afasta a suspeita se depois o bebé se esvaziar mal.

Quando a doença se descobre mais tarde

Se o segmento sem nervos for curto, os primeiros meses podem correr relativamente calmos, sobretudo com aleitamento materno, e as dificuldades tornam-se visíveis na passagem para os alimentos sólidos. Nas crianças mais velhas o quadro é este: obstipação presente literalmente desde o nascimento que não cede às medidas habituais, distensão abdominal, dores, pouco apetite, fraco aumento de peso e por vezes anemia.

Importa distinguir isto da obstipação comum, incomparavelmente mais frequente. A favor da obstipação funcional falam um início que não é desde o nascimento mas posterior — em regra com os novos alimentos, com o bacio ou depois de um desgosto — e a sujidade da roupa interior, porque as fezes ficam paradas num reto sobrecarregado. Na doença de Hirschsprung o reto está, pelo contrário, vazio e apertado, e essa sujidade quase não acontece. É a primeira coisa que o médico pesa.

As formas muito curtas chegam por vezes sem diagnóstico à adolescência e mesmo à idade adulta, manifestando-se como uma obstipação de toda a vida com dependência de laxantes e clisteres. Esse diagnóstico num adulto é raro, mas existe.

A enterocolite, o perigo principal

A complicação mais séria é a inflamação intestinal associada à doença de Hirschsprung. O conteúdo estagnado, a parede distendida e a barreira comprometida permitem que as bactérias penetrem na espessura do intestino e daí no sangue. O quadro evolui depressa e pode acabar em sépsis.

Chame uma ambulância (na Europa, o 112) ou leve a criança ao serviço de urgência se apresentar:

• febre de 38 °C ou superior;
• dejeções abundantes, aquosas, malcheirosas ou com sangue;
• barriga muito inchada, tensa e dolorosa;
• vómitos repetidos, sobretudo esverdeados;
• prostração, sonolência, pele pálida ou acinzentada, dificuldade em acordá-la;
• sinais de desidratação: boca seca, pouca urina, fontanela deprimida, choro sem lágrimas.

Duas coisas que nem sempre se explicam aos pais. A primeira: a enterocolite tanto pode surgir antes da operação como meses e anos depois, pelo que estes sinais têm de ser recordados durante muito tempo. A segunda: a diarreia nesta doença não significa que a obstrução se resolveu, porque o líquido escorre ao lado do conteúdo compacto, e travá-la com antidiarreicos não é opção, por ser perigoso.

Como se chega ao diagnóstico

Começa-se pela observação da barriga e pelo toque retal: o médico introduz um dedo no ânus e avalia o tónus e a presença de conteúdo. Nesta doença o reto costuma estar vazio e apertar o dedo, e à retirada seguem-se muitas vezes gases e fezes de forma explosiva.

Depois recorre-se a:

• radiografia do abdómen, que mostra ansas dilatadas e o nível em que a imagem muda;
• estudo com contraste introduzido pelo ânus, no qual se vê a zona de transição entre o segmento estreito sem nervos e o dilatado que fica acima;
• manometria anorretal nas crianças mais velhas: nesta doença falta o reflexo de relaxamento do esfíncter interno quando o intestino é distendido;
• biópsia retal, que é o exame decisivo. Pelo ânus colhe-se um fragmento minúsculo da mucosa e observa-se ao microscópio se existem células nervosas. O diagnóstico faz-se assim; tudo o resto prepara este passo.

De onde vem

A causa é uma falha do desenvolvimento nas primeiras semanas de gravidez. Nem a alimentação da mãe, nem as doenças que teve, nem os medicamentos, nem o que se passou durante a gestação a provocam: os pais não têm nada de que se culpar, e isso merece ser dito com clareza.

Há vários genes envolvidos e o mais citado é o gene RET. Por vezes a doença repete-se na mesma família: se já nasceu um filho com este diagnóstico, a probabilidade para os seguintes é superior à média. Em cerca de um caso em cada cinco associa-se a outras alterações presentes desde o nascimento, mais frequentemente à síndrome de Down.

Existe ainda uma situação pouco frequente pela qual vale a pena perguntar ao médico sobre um estudo genético: nalgumas famílias as alterações desse mesmo gene RET estão ligadas a um tumor hereditário da tiroide. Diz respeito a uma minoria dos casos, mas uma predisposição detetada a tempo muda a vigilância de uma família inteira e não apenas a da criança.

A operação e a preparação para ela

O tratamento é apenas cirúrgico: retira-se o troço que não funciona e desce-se o intestino saudável até ao ânus. A intervenção chama-se abaixamento e realiza-se por via anal, através de pequenas incisões ou por cirurgia aberta; a escolha depende da extensão afetada e do estado da criança.

Enquanto decorre a preparação, o intestino tem de ser descomprimido. Para isso fazem-se lavagens: introduz-se pelo ânus uma sonda mole e soro morno, que amolecem e arrastam o conteúdo. Os clisteres e os laxantes correntes não servem aqui. Se a criança estiver em mau estado, suspende-se o leite e passa-se a líquidos na veia, coloca-se uma sonda no estômago para o esvaziar e, havendo enterocolite, acrescentam-se antibióticos. Aos pais ensina-se em regra a fazer as lavagens, e parte das crianças espera pela operação em casa.

Por vezes a cirurgia divide-se em dois tempos. Primeiro leva-se o intestino à parede da barriga através de uma abertura temporária, o estoma, e as fezes ficam recolhidas num saco. Quando a inflamação acalma e a criança recupera forças, retira-se o troço doente, encerra-se o estoma e restabelece-se a continuidade do intestino. Procede-se assim havendo enterocolite, um intestino muito dilatado ou um diagnóstico tardio.

Como qualquer operação, tem riscos: hemorragia, infeção, falência da união do intestino com inflamação do peritoneu, e estreitamento na zona da sutura que obrigue a dilatação ou a nova intervenção. A probabilidade de cada um no caso concreto do seu filho conversa-se antecipadamente com o cirurgião.

O que acontece depois da operação

A criança fica internada alguns dias, com analgésicos e líquidos na veia até voltar a comer e a beber sozinha. Em casa não é precisa nenhuma dieta especial; o que importa é que beba o suficiente.

Nas primeiras semanas a pele à volta do ânus estará irritada pelas dejeções frequentes. Ajudam medidas simples: lavar com água morna sem sabão e sem esfregar, secar aos toques, deixar a pele ao ar sempre que possível e aplicar creme barreira em cada muda de fralda.

A partir daí, na maioria das crianças o intestino funciona bem, mas a adaptação leva tempo. Pode haver obstipação, que exige fibra, boa hidratação e laxantes prescritos pelo médico; algumas crianças têm incontinência fecal que persiste até à idade escolar e à adolescência e que as afeta muito — é um problema tratável, e deve ser levado ao médico em vez de se esperar que passe com a idade. O controlo do bacio demora muitas vezes mais do que nas outras crianças. Uma pequena parte fica com um estoma permanente.

O acompanhamento prolonga-se por anos. E o principal merece ser repetido: os sinais de enterocolite continuam válidos também depois de uma operação bem-sucedida.

Consulta em linha

O atendimento à distância presta-se bem às dúvidas que esta doença levanta de forma contínua, e levanta muitas. Antes da operação: perceber se as dificuldades da criança se parecem com a doença de Hirschsprung ou com uma obstipação comum, e que exames pedir. Depois: rever a técnica das lavagens, os cuidados com o estoma e com a pele, o esquema dos laxantes, o ritmo do bacio e o que fazer com a incontinência. Em linha é possível mostrar a nota de alta e o resultado da biópsia e obter uma explicação compreensível do que lá está escrito. Os sinais de enterocolite da lista anterior não se resolvem à distância: com esses chama-se logo uma ambulância ou leva-se a criança ao hospital.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.