Doença de Hirschsprung

A doença de Hirschsprung é uma condição rara que faz com que as fezes fiquem presas nos intestinos. É diagnosticada principalmente em bebés e crianças pequenas.

Normalmente, o intestino contrai-se e relaxa continuamente para empurrar as fezes ao longo, um processo controlado pelo seu sistema nervoso.

Na doença de Hirschsprung, os nervos que controlam este movimento estão ausentes numa secção no final do intestino, o que significa que as fezes podem acumular-se e formar uma obstrução.

Isto pode causar uma obstipação grave e, por vezes, levar a uma infeção intestinal grave chamada enterocolite.

A condição é geralmente detetada logo após o nascimento e tratada com cirurgia o mais rapidamente possível.

Sintomas da doença de Hirschsprung

Os sintomas da doença de Hirschsprung são geralmente notórios logo após o nascimento de um bebé, embora, por vezes, não sejam óbvios até que a criança seja mais velha.

Sinais da condição num bebé incluem:

• não passar mecónio dentro de 48 horas – as fezes escuras e semelhantes a alcatrão que os bebés saudáveis passam logo após o nascimento (embora alguns bebés posteriormente diagnosticados com doença de Hirschsprung passem mecónio)
• barriga inchada
• vómitos de fluidos verdes ou amarelo-esverdeados (bílis)

Sinais em bebés e crianças mais velhas incluem:

• barriga inchada
• vómitos ou dor de estômago
• obstipação persistente que não melhora com os tratamentos habituais
• não se alimentar bem ou não ganhar muito peso

Quando procurar aconselhamento médico

Consulte um médico de família se o seu bebé ou criança tiver sintomas da doença de Hirschsprung.

A doença de Hirschsprung pode ser grave se não for tratada, por isso é importante procurar ajuda o mais rapidamente possível.

Se o seu médico de família suspeitar da condição, encaminhá-lo-á para o hospital para exames para confirmar o diagnóstico.

Ligue para o 112 ou vá para o seu serviço de urgência mais próximo se o seu filho tiver sintomas da doença de Hirschsprung, bem como:

• temperatura alta de 38C ou mais
• diarreia aquosa, com mau cheiro ou com sangue

Estes podem ser sinais de uma infeção intestinal (enterocolite), que pode ser grave e levar à sépsis.

Como é diagnosticada a doença de Hirschsprung

A barriga da criança será geralmente examinada e, por vezes, pode ser realizado um exame retal.

Isto é quando um médico ou enfermeiro insere um dedo na passagem traseira (reto) para sentir por anomalias.

Se a doença de Hirschsprung for suspeitada, pode ser feita uma radiografia para mostrar uma obstrução e um inchaço no intestino.

O diagnóstico pode ser confirmado através da realização de uma biópsia retal, que envolve a inserção de um pequeno instrumento no fundo da criança para remover uma pequena amostra do intestino afetado.

Esta é então examinada ao microscópio para verificar se as células nervosas estão ausentes.

O que causa a doença de Hirschsprung?

Os músculos do intestino são controlados por células nervosas chamadas células ganglionares.

Na doença de Hirschsprung, as células ganglionares estão ausentes numa secção no final do intestino, estendendo-se a partir do ânus (a abertura na parte inferior por onde as fezes passam).

Por alguma razão, as células não se desenvolveram nessa área quando o bebé estava a crescer no útero.

Não está claro por que isto acontece, mas não se pensa que seja causado por nada que a mãe tenha feito durante a gravidez.

Vários genes estão associados à doença de Hirschsprung e, por vezes, ocorre em famílias.

Se já teve um filho com esta doença antes, é mais provável que tenha outro filho com ela.

A condição é, ocasionalmente, parte de uma condição genética mais ampla, como a síndrome de Down, mas a maioria dos casos não é.

Tratamentos para a doença de Hirschsprung

Todas as crianças com doença de Hirschsprung precisarão de cirurgia.

Enquanto aguardam a cirurgia, podem precisar de:

• parar de tomar leite e, em vez disso, receber fluidos diretamente numa veia
• ter um tubo inserido pelo nariz e para o estômago para drenar qualquer fluido e ar que se acumule
• fazer lavagens intestinais regulares, onde um tubo fino é inserido no fundo e água salgada morna é usada para amolecer e eliminar as fezes presas
• tomar antibióticos se tiver enterocolite

O seu filho pode precisar de ficar no hospital durante este período, ou poderá ser capaz de cuidar dele em casa. O seu médico irá aconselhá-lo sobre isso.

Cirurgia

A maioria das crianças será submetida à operação de "pull-through", onde a secção afetada do intestino é removida e as secções saudáveis restantes do intestino são unidas.

Se o seu filho não estiver bem o suficiente para se submeter a este procedimento (por exemplo, porque tem enterocolite ou uma obstrução grave), ou se for mais velho do que um recém-nascido, poderá submetê-lo em 2 fases.

Na 1ª fase, o cirurgião desviará o intestino através de uma abertura temporária (estoma) feita na barriga. Este procedimento chama-se colostomia.

As fezes passarão diretamente para fora da abertura para um saco usado no corpo da criança até que esteja bem o suficiente para a 2ª fase para remover a secção afetada do intestino, fechar a abertura e unir as secções saudáveis do intestino.

Estes procedimentos podem ser realizados usando:

• cirurgia laparoscópica (por orifício) – isto envolve a inserção de instrumentos cirúrgicos através de pequenos cortes
• cirurgia aberta – onde é feito um corte maior na barriga da criança

Fale com o seu cirurgião sobre a melhor opção para o seu filho.