Doença renal poliquística autossómica dominante

É uma doença hereditária em que dentro dos rins surgem ao longo de toda a vida, e crescem devagar, bolsas cheias de líquido: os quistos. A alteração no gene existe desde o nascimento, mas durante décadas nada se sente, porque os quistos são pequenos demais para incomodar. Os primeiros problemas costumam chegar entre os trinta e os cinquenta anos, quando os quistos já cresceram o suficiente para ocupar o lugar do tecido que trabalha, os rins ficaram várias vezes maiores e filtram pior o sangue. É a doença renal hereditária mais comum: atinge cerca de uma pessoa em cada mil a duas mil e quinhentas.

O que se transmite de facto

A alteração está quase sempre num de dois genes. As mudanças no PKD1 encontram-se em cerca de três quartos das pessoas afetadas e as do PKD2 numa em cada sete; nas restantes estão em causa genes raros ou não se consegue identificar a alteração. A diferença é prática: com o PKD1 os rins falham em média 15 a 20 anos mais cedo, ainda que as queixas sejam as mesmas.

A palavra «dominante» significa que basta uma cópia alterada do gene entre as duas existentes. Por isso cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de uma em duas de a herdar, independentemente de quantos filhos da família já a tenham e independentemente do sexo.

Em cerca de uma pessoa em cada dez a alteração surge pela primeira vez, sem familiares doentes; e ainda mais vezes a história familiar é simplesmente desconhecida, porque um parente morreu jovem ou a sua doença tinha outro nome. A ausência de doentes na família não afasta o diagnóstico. Existe ainda uma segunda forma, muito mais rara, a recessiva: exige um gene alterado de cada progenitor, manifesta-se logo nos primeiros meses de vida e evolui de outra maneira.

Como a doença se dá a conhecer

O que aparece primeiro costuma ser dor e tensão arterial alta, e não aquilo que se espera de uma doença dos rins.

• Dor na região lombar, no flanco ou no abdómen. Surda e constante quando vem do peso de rins aumentados; súbita e forte quando vem de uma hemorragia dentro de um quisto ou de um cálculo.
• Sangue na urina. Por vezes visível a olho nu, outras vezes apenas nas análises. Costuma passar sozinho em poucos dias, mas vale a pena mostrá-lo ao médico: outras doenças apresentam-se do mesmo modo.
• Tensão arterial alta. Aparece cedo, não raras vezes antes dos trinta anos e muito antes de as análises piorarem.
• Cálculos renais. Surgem numa em cada quatro ou cinco pessoas afetadas, bastante mais do que na restante população.
• Infeções urinárias. Não se tornam mais frequentes em si mesmas, mas sobem com maior facilidade até ao rim e para dentro dos quistos, e aí a situação é grave.

O funcionamento dos rins mantém-se normal nas análises durante muito tempo, mesmo quando os órgãos já estão bastante aumentados. Uma «creatinina boa» não quer dizer, portanto, que a doença esteja parada: quem melhor o diz é o volume dos rins medido nas imagens.

A tensão arterial é o ponto onde se pode mesmo intervir

Os quistos comprimem os vasos do rim, o rim responde libertando substâncias que sobem a tensão, e a tensão alta acaba de destruir o tecido renal que resta e estraga o coração. Quebrar este círculo é o mais eficaz de tudo o que está disponível.

Daí que a tensão se meça em casa e com regularidade, e não uma vez por ano na consulta, e que se comece a tratá-la cedo. A base é habitualmente um fármaco que bloqueia o sistema renina-angiotensina: um inibidor da ECA ou um antagonista dos recetores da angiotensina. O fármaco concreto e os valores a atingir são escolhidos pelo médico, e aqui os objetivos são muitas vezes mais exigentes do que o habitual. O sal limita-se a cerca de cinco gramas por dia: uma colher de chá para tudo o que se come ao longo do dia, incluindo o pão, o queijo e os enchidos.

Quando é preciso socorro imediato

Quase tudo nesta doença se resolve sem pressa, mas há situações em que se conta por horas. Ligue para o 112 se:

• surgir de repente a pior dor de cabeça de sempre, como uma pancada seca na cabeça, sobretudo com vómitos, rigidez da nuca, incómodo com a luz ou confusão: é assim que se manifesta a rotura de um aneurisma cerebral;
• a face ficar tombada, um braço ou uma perna perder a força, ou se perder a fala;
• começar uma dor forte no flanco com febre alta e arrepios;
• a urina ficar vermelho-escura, com coágulos, e a hemorragia não parar;
• o abdómen doer de repente e a dor for a aumentar.

Contacte no próprio dia o médico de família se subir a febre juntamente com ardor ao urinar, se aparecerem dor no flanco e urina turva, se o sangue na urina durar mais de uma semana ou se a quantidade de urina cair de forma acentuada. Uma infeção instalada dentro de um quisto é difícil de tratar, porque os antibióticos penetram mal ali dentro, e não admite adiamentos.

O que acontece fora dos rins

A doença não fica pelos rins.

• Quistos no fígado. São o achado mais frequente fora do rim. Em regra não perturbam o funcionamento do fígado, mas quando são muitos dão peso, sensação de inchaço e saciedade precoce. Nas mulheres são mais numerosos e crescem mais depressa, porque pesam as hormonas sexuais femininas; por isso o uso de contracetivos hormonais deve ser conversado com o médico.
• Aneurismas cerebrais. Existem em cerca de uma pessoa afetada em cada dez, várias vezes mais do que na restante população. Enquanto o aneurisma está íntegro nada indica; o perigo está na sua rotura.
• Coração e vasos. Os anos de tensão alta aumentam o risco de enfarte e de acidente vascular cerebral; observam-se ainda alterações das válvulas do coração e dilatação da porção inicial da aorta.
• Hérnias e divertículos. As hérnias inguinais e umbilicais e as bolsas na parede do intestino grosso aparecem mais vezes do que é habitual.

Uma pancada forte no abdómen ou na região lombar pode rasgar um quisto dentro de um rim aumentado e causar hemorragia, pelo que os desportos de contacto não são aconselhados quando os rins estão grandes.

Como se chega ao diagnóstico e se vale a pena estudar a família

O exame principal é a ecografia dos rins. O diagnóstico não assenta no simples achado de quistos, mas no número deles para a idade que se tem: numa pessoa jovem alguns quistos já indicam a doença, ao passo que numa pessoa idosa um quisto isolado é um achado próprio da idade. A tomografia computorizada vê melhor os quistos pequenos e permite medir o volume renal, que é o que revela se a doença avança depressa. Controlam-se também a tensão, a urina para pesquisa de sangue e de proteínas e uma análise de sangue para calcular a velocidade de filtração. O teste genético não é preciso a toda a gente: justifica-se quando o quadro não é claro, quando se prepara um familiar para doar um rim e quando se planeia uma gravidez.

Houve um tempo em que estudar os familiares saudáveis era tido por inútil, porque não havia nada com que travar a doença. Hoje o argumento pesa menos: existe um tratamento que atrasa o crescimento dos quistos, e controlar a tensão desde cedo prolonga por si só a vida dos rins. Contra ficam as consequências práticas de carregar um diagnóstico e a inquietação que ele traz. Um meio-termo razoável é propor o estudo ao adulto e deixar que decida; às crianças sem queixas não se costuma fazer imagem, embora se lhes meça a tensão desde pequenas, porque ela começa a subir ainda na infância.

O que depende de si todos os dias

A doença não se cura, mas a velocidade a que avança depende de gestos do dia a dia mais do que se costuma pensar.

• manter a tensão nos valores definidos e apontar as medições num registo caseiro;
• salgar menos: o sal acelera diretamente tanto a tensão como o crescimento dos quistos;
• beber água que chegue, distribuída ao longo do dia: reduz a formação de cálculos e talvez trave os quistos;
• não fumar e manter o peso e a atividade física em ordem, já que o tabaco acelera a perda de função dos rins;
• não tomar anti-inflamatórios não esteroides durante muito tempo nem por iniciativa própria; para as dores experimenta-se primeiro o paracetamol;
• combinar qualquer medicamento novo e qualquer exame com contraste com um médico que conheça a doença renal;
• planear a gravidez com antecedência: nesta doença o risco de pré-eclâmpsia é maior e a vigilância tem de ser mais apertada.

O velho conselho de deixar o café não se confirmou: uma quantidade moderada de café não acelera a doença.

Tratamento e o que sucede se os rins falharem

Não há nenhum fármaco que pare a doença. Há um que atrasa o crescimento dos quistos e a perda de função renal: atua bloqueando a hormona vasopressina. É proposto a quem tem uma doença de avanço rápido e não serve a toda a gente, porque durante o tratamento produz-se imensa urina, a sede torna-se difícil de suportar e o fígado exige vigilância periódica com análises de sangue. A decisão cabe ao nefrologista. O resto do tratamento vai resolvendo os problemas à medida que surgem: tensão, dor, cálculos, infeções; um quisto grande e doloroso é por vezes esvaziado através da pele.

Cerca de metade das pessoas afetadas precisa de tratamento substitutivo da função renal até aos sessenta anos. Isso não acontece de um dia para o outro: a função perde-se ao longo de anos e o plano é conversado com tempo. As opções são duas, a diálise e o transplante de rim. O transplante costuma dar melhor vida, e o rim pode vir de um dador vivo, incluindo um familiar, desde que os exames confirmem que está saudável. Uma pessoa idosa com outras doenças graves tem todo o direito de escolher um terceiro caminho: dispensar a diálise a favor de cuidados dirigidos apenas ao bem-estar.

Consulta em linha

Na consulta em linha o médico percorre a história familiar e explica que familiares faz sentido estudar, observa o registo da tensão e as análises, indica que exames são precisos agora e quais são dispensáveis, avisa sobre os medicamentos a evitar e ajuda a perceber que queixas podem ser vigiadas em casa e quando é altura de ir ao hospital.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.