Doença renal poliquística autossómica recessiva

É uma doença hereditária rara que começa muito antes do nascimento. Os minúsculos túbulos que formam o rim desenvolvem-se mal: alargam-se e transformam-se em inúmeras cavidades cheias de líquido. Com o mesmo defeito formam-se os canais biliares do fígado, pelo que a doença atinge sempre dois órgãos ao mesmo tempo. Nasce com ela cerca de uma criança em cada 20 000, e afeta rapazes e raparigas na mesma medida. É habitualmente abreviada como DRPAR.

O que se estraga realmente nos rins e no fígado

A forma dos túbulos depende de uma proteína, a fibrocistina, produzida por um único gene: o PKHD1. Quando as duas cópias desse gene funcionam mal, os túbulos deixam de ser canais regulares e passam a sacos alongados. Grandes quistos à superfície quase não aparecem: os rins ficam densos e aumentados no seu conjunto e, num recém-nascido, podem ocupar metade do abdómen. Depois o tecido que trabalha vai sendo substituído por tecido cicatricial, e é justamente essa fibrose, e não as cavidades em si, que retira ao rim a capacidade de filtrar o sangue e de reter a água.

No fígado o dano recai sobre os canais biliares: formam-se já dilatados, à volta cresce tecido denso e o sangue atravessa o órgão com dificuldade. Entretanto o próprio fígado continua a trabalhar bem durante anos e as análises mantêm-se normais, embora a pressão dentro dos seus vasos já esteja elevada. Este desfasamento explica que a parte hepática da doença seja tantas vezes notada tarde.

Porque é hereditária e em que difere da forma do adulto

Para que uma criança adoeça, a cópia defeituosa do gene tem de lhe chegar da mãe e também do pai. Quem transporta apenas uma cópia é inteiramente saudável e regra geral desconhece-o: calcula-se que seja portadora cerca de uma pessoa em cada setenta. Se ambos os progenitores forem portadores, cada filho do casal tem uma probabilidade em quatro de ter a doença.

Daí uma coisa que surpreende as famílias: a doença aparece onde nunca ninguém ouvira falar dela, porque pais saudáveis a transmitem sem darem por isso. E o inverso também sucede: dois irmãos com exatamente o mesmo defeito podem ser atingidos de forma muito diferente, um precisa de ajuda desde a primeira hora de vida e o outro chega à idade escolar sem problemas sérios.

A doença poliquística do adulto é outra coisa, apesar do nome parecido: aí basta uma cópia defeituosa vinda de um só progenitor e os rins costumam começar a falhar apenas na meia-idade. Se na família já existe um filho com DRPAR, falar com um geneticista antes da gravidez seguinte tem um sentido muito prático.

O que se vê antes de nascer e nos primeiros dias

O primeiro sinal costuma ser uma ecografia de rotina na segunda metade da gravidez: os rins do feto surgem aumentados e invulgarmente brilhantes e o líquido amniótico está abaixo do normal. O líquido escasseia porque a sua fonte principal é a urina do feto, e rins doentes quase não a produzem.

O perigo não está na falta de líquido em si. Sem ele os pulmões não se expandem e ficam pouco desenvolvidos, enquanto a parede do útero comprime o feto e lhe deforma a cara, os pés e as mãos. O que decide o desfecho das primeiras semanas é precisamente esse pulmão imaturo, e não o estado dos rins: cerca de um terço das crianças com a forma grave não ultrapassa o primeiro mês por não conseguir respirar.

Depois do parto orientam o diagnóstico a dificuldade respiratória logo nos primeiros minutos, o abdómen distendido e duro e uma quantidade de urina muito escassa. São precisos cuidados intensivos e apoio ventilatório, por vezes surfactante. Se rins enormes empurrarem o diafragma, em casos pontuais pondera-se a remoção de um deles. Para quem ultrapassa esse primeiro mês o quadro melhora bastante: cerca de nove em cada dez chegam aos cinco anos.

Tensão, sede e peso: a vida das crianças mais velhas

• Tensão arterial alta. Surge na maioria das crianças, por vezes já nos primeiros meses. Trata-se de forma contínua e não por ciclos: o objetivo é proteger o coração, os vasos e a função renal que resta. Começa-se em regra pelos grupos de fármacos que atuam sobre os vasos do rim.
• Muita urina e sede constante. Os túbulos lesados não sabem concentrar a urina, pelo que a criança perde com ela demasiada água: urina muitas vezes, acorda de noite, pode voltar a molhar a cama. Deve beber livremente e a pedido; restringir os líquidos nesta situação não se faz.
• Desidratação rápida. Uma infeção intestinal, a febre ou o calor desequilibram esta criança muito antes do que um colega da mesma idade. Pergunte com antecedência ao nefrologista que soluções de reidratação lhe servem: as correntes da farmácia nem sempre são adequadas.
• Alimentação e crescimento. Os rins aumentados ocupam espaço no abdómen, a criança come pouco e regurgita. Se o peso não sobe, entram em cena a dietista e as fórmulas hipercalóricas, por vezes a alimentação por sonda. Havendo atraso de crescimento, o médico pode propor hormona de crescimento.

Fígado e baço: a parte mais subestimada da doença

É a parte menos conhecida e a que mais ameaça, sobretudo nas crianças cujos rins se aguentam bem.

O tecido cicatricial faz subir a pressão nos vasos que levam sangue ao fígado. O sangue procura um desvio e passa pelas veias do esófago e do estômago, que não estão feitas para esse caudal. Essas veias dilatam-se, a parede é fina e podem romper: a hemorragia começa então de repente e chega a ser abundante. Ao mesmo tempo o baço aumenta e retira demasiadas plaquetas do sangue, o que torna mais difícil travar a hemorragia.

O segundo perigo é a infeção ascendente das vias biliares. Em canais malformados a bílis estagna e as bactérias sobem por eles até ao fígado. Daí resultam febre alta com arrepios, dor por baixo das costelas direitas e cor amarela da pele ou do branco dos olhos, e é preciso internamento e antibióticos por via endovenosa sem adiamentos. Qualquer febre sem explicação numa criança com DRPAR é investigada a pensar antes de mais nisto.

Por isso a vigilância não fica só a cargo do nefrologista: o fígado, o tamanho do baço e a contagem de plaquetas são vistos com regularidade, e as veias dilatadas do esófago procuram-se antecipadamente, antes de uma primeira hemorragia, porque podem ser laqueadas por endoscopia.

Quando é preciso ajuda urgente

Chame a emergência sem esperar pela manhã seguinte se a criança apresentar:

• vómitos com sangue ou fezes pretas e com aspeto de alcatrão;
• palidez súbita, mãos e pés frios, prostração, coração acelerado;
• febre alta com arrepios, sobretudo a par de dor sob as costelas direitas ou de pele e olhos amarelos;
• respiração difícil ou muito rápida, tom azulado à volta da boca;
• dor intensa no flanco ou no abdómen depois de uma pancada, de uma queda ou de um encontrão a brincar;
• urina quase nula, recusa de líquidos, olhos encovados, lábios secos, dificuldade em acordá-la;
• convulsões ou confusão.

Com o que se conta hoje

Ainda não existe um medicamento que corrija a causa: um gene defeituoso não se repara. Mas cada consequência da doença é tratável, e foi graças a isso que a sobrevivência melhorou de forma nítida. Trabalha-se em várias frentes ao mesmo tempo: controlo da tensão, ferro e fármacos que estimulam a produção de glóbulos vermelhos na anemia, quelantes do fósforo para proteger o osso e vigilância do fígado.

Quando os rins deixam de dar conta, substituem-se de duas maneiras. A diálise assume a filtração do sangue. O transplante renal dá melhor qualidade de vida e admite dador vivo, porque a uma pessoa basta um rim. Se o fígado estiver gravemente afetado pondera-se também o seu transplante, e por vezes as duas intervenções são combinadas.

As precauções do dia a dia contam igualmente. Rins aumentados são vulneráveis a pancadas, pelo que os desportos de contacto não se recomendam, ao passo que a natação e a bicicleta assentam bem. Os analgésicos do grupo dos anti-inflamatórios não esteroides são prejudiciais para um rim doente, e qualquer medicamento novo, incluindo os de venda livre, deve ser combinado com o médico.

Consulta em linha

Na consulta em linha o médico percorre as ecografias e as análises, explica o que significam os valores de tensão, de creatinina e de plaquetas, ajuda a montar um plano de vigilância compreensível e indica que especialistas convém envolver. Se já houve um caso na família, é a altura de discutir que exames fazem sentido antes da gravidez seguinte.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.