Epidermólise bolosa

Epidermólise bolosa (EB) é o nome dado a um grupo de doenças de pele hereditárias raras que fazem com que a pele se torne muito frágil. Qualquer trauma ou fricção na pele pode causar bolhas dolorosas.

Sintomas da epidermólise bolosa

Os sintomas comuns em todos os tipos de EB incluem:

• pele que bolha facilmente
• bolhas nas mãos e nas plantas dos pés
• pele espessada que pode ficar cicatrizada ou mudar de cor com o tempo
• espessamento da pele e das unhas

Tipos de epidermólise bolosa

Os 3 principais tipos de EB são:

• epidermólise bolosa simplex (EBS) – o tipo mais comum, que pode variar de leve, com baixo risco de complicações graves, a grave
• epidermólise bolosa distrófica (DEB) – que pode variar de leve a grave
• epidermólise bolosa juncional (JEB) – uma forma rara de EB que varia de moderada a grave

O tipo reflete onde no corpo a formação de bolhas ocorre e qual camada da pele é afetada.

Existem também muitas variantes destes 3 principais tipos de EB, cada uma com sintomas ligeiramente diferentes.

Leia mais sobre os sintomas de diferentes tipos de epidermólise bolosa.

Diagnóstico de EB

A EB é geralmente diagnosticada em bebés e crianças pequenas, uma vez que os sintomas podem ser óbvios desde o nascimento. Mas alguns tipos mais leves de EB podem não ser diagnosticados até à idade adulta.

Se se suspeitar que o seu filho tem a doença, ele será encaminhado para um especialista em pele (dermatologista).

O especialista realizará testes para determinar o tipo de EB e ajudar a elaborar um plano de tratamento. Ele pode recolher uma pequena amostra de pele (biópsia) para enviar para análise.

Testes pré-natais

Em alguns casos, é possível testar um bebé por nascer para EB após a 11ª semana de gravidez.

Os testes pré-natais incluem amniocentese e biópsia de vilosidades coriónicas.

Isto pode ser oferecido se você ou seu parceiro forem conhecidos como portadores do gene defeituoso associado à EB e houver risco de ter um filho com um tipo grave de EB.

Se o teste confirmar que seu filho terá EB, você receberá aconselhamento e orientação.

Causas da epidermólise bolosa

A EB é causada por um gene defeituoso (mutação genética) que torna a pele mais frágil.

Uma criança com EB pode ter herdado o gene defeituoso de um pai que também tem EB. Ou pode ter herdado o gene defeituoso de ambos os pais que são apenas "portadores", mas não têm EB eles próprios.

A alteração do gene também pode ocorrer por acaso, quando nenhum dos pais é portador.

Tratamento para epidermólise bolosa

Atualmente, não há cura para a EB, portanto, o tratamento visa aliviar os sintomas e prevenir o desenvolvimento de complicações, como infeção.

Uma equipa de especialistas médicos irá ajudá-lo a decidir qual o melhor tratamento para o seu filho e oferecer aconselhamento sobre como viver com a doença.

O tratamento da EB pode incluir:

• esvaziar as bolhas com uma agulha esterilizada
• aplicar pensos protetores
• evitar coisas que agravam a doença

Um gel contendo extrato de casca de bétula pode ser usado para tratar DEB e JEB em pessoas com 6 meses ou mais.

Medicamentos podem ser usados para tratar infeções ou para reduzir a dor.

A cirurgia pode ser necessária se a EB causar estreitamento do esófago ou problemas nas mãos.

Leia mais sobre o tratamento da epidermólise bolosa.

Epidermólise bolosa adquirida

A epidermólise bolosa adquirida (EBA) é uma forma adquirida de EB com sintomas semelhantes.

Como a EB, a EBA faz com que a pele bolhe facilmente. Também pode afetar a boca, a garganta e o trato digestivo.

Mas a EBA não é hereditária e os sintomas geralmente não aparecem até mais tarde na vida.

É uma doença autoimune, o que significa que o seu sistema imunitário começa a atacar tecidos saudáveis do corpo. Não se sabe exatamente o que causa isto.

A EBA é uma condição muito rara que tende a afetar pessoas com mais de 40 anos.

Associações e grupos de apoio

Se o seu filho for diagnosticado com EB, pode ser uma experiência assustadora e avassaladora. Provavelmente, você vai querer saber o máximo possível sobre a doença e os tratamentos disponíveis.

Apoio aos cuidadores

É importante não negligenciar a sua própria saúde e bem-estar ao cuidar de uma criança com uma condição complexa e exigente, como a EB.

Leia sobre pausas e cuidados de apoio para cuidadores e cuidar de uma criança com deficiência.

Informações sobre você

Se você ou seu filho tem EB, sua equipe clínica transmitirá informações sobre você ou seu filho ao Serviço Nacional de Registro de Anomalias Congênitas e Doenças Raras (NCARDRS).

Isto ajuda os cientistas a procurar melhores maneiras de prevenir e tratar esta condição. Você pode optar por sair do registro a qualquer momento.

 Sintomas Epidermólise bolosa 

Os sintomas da epidermólise bolosa (EB) podem variar dependendo do tipo que tem. Alguns tipos de EB têm um baixo risco de complicações graves, mas outros tipos podem ser fatais.

Epidermólise bolosa simplex (EBS)

Epidermólise bolosa simplex localizada

A EBS localizada é a forma mais comum de EB. Causa bolhas dolorosas nas palmas das mãos e solas dos pés que se desenvolvem após atividade física leve ou moderada, como caminhar, jardinagem ou praticar desporto.

As bolhas também podem desenvolver-se noutras partes do corpo, como as nádegas ou coxas internas, após a pele ter sido esfregada durante atividades como andar de bicicleta.

A transpiração excessiva pode piorar as bolhas, por isso a EBS localizada é frequentemente mais notória durante o verão.

As bolhas geralmente cicatrizam sem deixar cicatrizes.

Os sintomas podem começar a qualquer momento, desde a infância até à idade adulta.

Alguns adultos com EBS localizada podem apresentar espessamento da pele nas palmas das mãos e solas dos pés, bem como unhas dos dedos das mãos e dos pés espessadas.

Epidermólise bolosa simplex intermédia

Nesta forma de EBS, as bolhas podem aparecer em qualquer parte do corpo em resposta à fricção ou trauma. Os sintomas são geralmente mais problemáticos durante o tempo quente.

Pode haver uma ligeira formação de bolhas nas membranas mucosas, como o interior do nariz, boca e garganta.

Pode haver também cicatrizes e milias (pequenos pontos brancos) na pele.

Os sintomas geralmente começam ao nascimento ou durante a infância. Tal como na EBS localizada, os adultos podem apresentar espessamento da pele nas palmas das mãos e solas dos pés, bem como unhas dos dedos das mãos e dos pés espessadas.

Epidermólise bolosa simplex grave

Esta forma de EBS é o tipo mais grave, onde as crianças têm bolhas generalizadas. Nos casos mais graves, uma criança pode desenvolver até 200 bolhas num único dia.

As bolhas generalizadas podem tornar a pele vulnerável a infeções e afetar o padrão alimentar normal de um bebé, o que significa que ele pode não crescer e desenvolver-se ao ritmo esperado.

Bolhas dolorosas nas solas dos pés podem afetar a capacidade de um bebé de andar e podem significar que ele começa a andar mais tarde.

As bolhas também podem desenvolver-se dentro da boca e da garganta, tornando a alimentação – e às vezes a fala – difícil e dolorosa.

O espessamento ou a perda das unhas dos dedos das mãos e dos pés é outro sintoma comum.

Os sintomas geralmente se desenvolvem ao nascimento, mas as bolhas melhoram gradualmente à medida que a criança cresce, então os adultos podem experimentar bolhas ocasionais.

Mas é comum que a pele das palmas das mãos e solas dos pés se torne progressivamente mais espessa com a idade, e isso pode tornar a caminhada ou o uso das mãos difícil ou doloroso.

Epidermólise bolosa juncional (EBJ)

Epidermólise bolosa juncional intermédia

A EBJ intermédia causa bolhas generalizadas na pele e nas membranas mucosas e, às vezes, nos olhos e em alguns órgãos internos.

As bolhas no couro cabeludo são comuns e podem levar a cicatrizes e perda de cabelo permanente .

Outros sintomas incluem:

• feridas de cicatrização lenta, especialmente na parte inferior das pernas
• deformação ou perda das unhas dos dedos das mãos e dos pés
• alterações na cor da pele que parecem moles grandes e irregulares
• possíveis cicatrizes na pele

O esmalte dos dentes não é formado corretamente, o que significa que os dentes podem estar descoloridos, frágeis e propensos a cáries.

A boca também é frequentemente afetada por bolhas e úlceras, o que pode dificultar a alimentação.

Alguns pacientes também desenvolvem problemas com o seu sistema urinário, como bolhas ou cicatrizes no tubo que transporta a urina para fora da bexiga (a uretra).

Os sintomas geralmente se desenvolvem ao nascimento ou logo depois e podem melhorar com a idade.

Como adultos, as pessoas com esta forma de EB têm um risco aumentado de desenvolver cancro da pele, por isso é recomendada uma revisão regular por um especialista em pele (dermatologista) familiarizado com a EB.

Epidermólise bolosa juncional grave

A EBJ grave é um dos tipos mais graves de EB, mas é extremamente rara.

Causa bolhas generalizadas na pele, membranas mucosas e órgãos internos.

Em particular, as seguintes áreas do corpo são afetadas por bolhas e úlceras persistentes:

• os genitais e as nádegas
• à volta do nariz e da boca
• as pontas dos dedos
• os dedos dos pés
• o pescoço
• dentro da boca e da garganta
• os olhos

As complicações da EBJ grave são comuns e incluem:

• anemia
• cáries
• desnutrição e crescimento retardado
• desidratação
• dificuldades respiratórias
• sepse

Devido a estas complicações, o prognóstico para crianças com EBJ grave é muito mau. Muitos bebés com EBJ grave morrem dentro de alguns meses.

Epidermólise bolosa distrófica (EBD)

Epidermólise bolosa distrófica dominante

A EBD dominante causa bolhas em locais do corpo que experimentam trauma (geralmente as mãos, pés, braços e pernas), o que geralmente resulta em cicatrizes. Milias (pequenos pontos brancos) frequentemente se formam no local das bolhas.

As unhas geralmente se tornam espessadas e com formato anormal, ou até mesmo perdidas. A boca é frequentemente afetada, o que pode tornar a alimentação ou a escovação dos dentes dolorosa.

Algumas pessoas com EBD dominante têm sintomas leves com muito poucas bolhas, e o único sinal da doença pode ser unhas com formato anormal ou ausentes.

Os sintomas da EBD dominante geralmente se desenvolvem ao nascimento ou logo depois, mas podem não começar até mais tarde na infância.

Epidermólise bolosa distrófica recessiva

A EBD recessiva pode ser um dos tipos mais graves de EB. Pode causar bolhas graves e generalizadas na pele que deixam áreas cobertas com úlceras persistentes.

Cicatrizes repetidas nas mãos e pés podem resultar na perda de unhas. Os espaços entre os dedos das mãos e dos pés podem ser preenchidos com tecido cicatricial, de modo que as mãos e os pés assumem uma aparência de luva.

Bolhas extensas também podem se desenvolver nas membranas mucosas, particularmente dentro do:

• boca
• esófago (tubo que liga a boca ao estômago)
• ânus (nádegas)

Gengivas muito frágeis e bolhas ou cicatrizes na boca e ao redor da boca podem causar problemas com a fala, mastigação e deglutição.

Bolhas repetidas no couro cabeludo também podem reduzir o crescimento do cabelo.

Como resultado, muitas crianças com esta forma de EBD terão anemia, desnutrição e crescimento ou desenvolvimento retardado.

Os olhos também podem ser afetados por bolhas e cicatrizes, o que é doloroso e pode levar a problemas de visão.

Os sintomas da EBD recessiva geralmente estão presentes ao nascimento. Pode haver áreas de pele ausente ao nascimento, ou bolhas se desenvolvendo muito pouco depois.

As pessoas com este tipo de EBD têm um alto risco de desenvolver cancro da pele.

A conscientização deste problema e exames frequentes (possivelmente duas vezes por ano) com um dermatologista são recomendados.

 Tratamento Epidermólise bolosa 

Atualmente, não existe cura para a epidermólise bolosa (EB), mas o tratamento pode ajudar a aliviar e controlar os sintomas.

O tratamento também visa:

• evitar lesões na pele
• melhorar a qualidade de vida
• reduzir o risco de desenvolver complicações, como infeção e desnutrição

Centros especializados

Os pais e as crianças são geralmente encaminhados para um centro especializado que emprega profissionais com experiência e conhecimento no tratamento da condição.

Em Inglaterra, existem 4 centros especializados:

• Birmingham Women's and Children's Hospital
• Solihull Hospital
• Great Ormond Street Hospital for Children, London
• Guy's and St Thomas' Hospital, London

Após o diagnóstico inicial, é provável que você e seu filho tenham consultas de acompanhamento regulares em um centro especializado para que um plano de tratamento detalhado possa ser elaborado.

Uma vez que os sintomas do seu filho melhorem ou se estabilizem, pode ser possível organizar que o tratamento seja fornecido localmente, para que você só precise visitar o centro especializado ocasionalmente.

Mas, com os tipos mais graves de EB, esta organização pode nem sempre ser possível.

Equipa de tratamento

As crianças com EB geralmente têm necessidades complexas, especialmente se tiverem uma forma grave da condição. Elas precisarão ser tratadas por uma equipa diversificada de especialistas médicos que trabalham em conjunto.

Esta equipa pode incluir:

• um médico especialista no tratamento de doenças de pele (um dermatologista)
• um dentista
• um nutricionista
• um fisioterapeuta
• um especialista em brincadeiras, que usa atividades lúdicas para ajudar a melhorar o bem-estar físico e psicológico de uma criança
• uma enfermeira especializada, que geralmente atua como o contato entre você e outros membros da equipa

Conselhos gerais

Uma parte importante do plano de tratamento do seu filho será o aconselhamento prático sobre como prevenir traumas ou fricção na pele do seu filho para reduzir a frequência de bolhas.

Este aconselhamento variará dependendo do tipo de EB e da gravidade dos sintomas do seu filho.

Este aconselhamento pode incluir:

• não caminhar longas distâncias (isto pode causar a formação de bolhas nas solas dos pés do seu filho)
• evitar pancadas, solavancos e arranhões no dia a dia
• evitar esfregar a pele do seu filho (você pode ter que mudar a forma como levanta seu filho)
• manter seu filho o mais fresco possível em climas quentes
• evitar roupas que fiquem apertadas ou esfreguem na pele para tentar prevenir bolhas
• usar roupas feitas de tecidos naturais, como algodão (isso também ajudará a manter seu filho fresco)
• escolher sapatos confortáveis que sirvam bem e não tenham costuras salientes por dentro

Seu filho pode precisar de um cuidador quando estiver no parque infantil e evitar a prática de desportos de contacto.

Mas é importante que eles não evitem atividades físicas ou contacto com outras crianças completamente.

Seu fisioterapeuta poderá recomendar atividades que provavelmente não resultarão em bolhas, como natação.

Cuidados com a pele

Sua equipa de tratamento poderá aconselhar sobre como cuidar da pele do seu filho.

Por exemplo:

• quando e como perfurar novas bolhas
• como cuidar das feridas deixadas pelas bolhas e prevenir infeções
• se deixar as feridas descobertas ou usar pensos
• quais tipos de pensos usar, como aplicá-los e removê-los e com que frequência trocá-los
• se usar cremes hidratantes na pele do seu filho

Geralmente, recomenda-se que as novas bolhas sejam perfuradas (lancetadas) usando uma agulha estéril. Seu médico de família poderá fornecer-lhe um suprimento de agulhas estéreis.

Perfurar as bolhas evitará que elas fiquem maiores. Bolhas grandes podem deixar feridas grandes e dolorosas que demoram mais para cicatrizar.

Geralmente, recomenda-se deixar a pele por cima da bolha para proteger as camadas inferiores da pele.

Se uma ferida aberta precisar de um penso, é melhor usar um que não grude na pele e seja fácil de remover.

Para manter um penso não aderente no lugar, pode ser aconselhado usar uma meia, uma bandagem de algodão ou uma bandagem tubular.

Pensos adesivos comuns devem ser evitados.

Extrato de bétula

Um gel contendo extrato de bétula pode ajudar as feridas de espessura parcial a cicatrizar mais rapidamente.

É recomendado para pessoas com 6 meses ou mais que tenham epidermólise bolosa distrófica (EBD) ou epidermólise bolosa de junção (EBJ).

Infeções

Feridas abertas ou áreas de pele crua podem frequentemente ficar infetadas e precisar de tratamento.

Sinais de que uma área da pele ficou infetada incluem:

• calor ou vermelhidão ao redor da área, mas a vermelhidão pode ser mais difícil de ver em peles castanhas e pretas
• a área a vazar pus ou uma secreção aquosa
• crostas na superfície da ferida
• uma ferida que não cicatriza
• uma faixa ou linha vermelha a espalhar-se a partir de uma bolha, ou uma coleção de bolhas
• febre alta

Se você acha que seu filho tem uma infeção na pele, informe seu médico de família o mais rápido possível.

Se não for tratada, uma infeção na pele pode frequentemente espalhar-se rapidamente para outras partes do corpo, especialmente com as formas mais graves de EB.

O tratamento para infeções na pele inclui:

• cremes ou pomadas antissépticas
• cremes ou loções antibióticas
• antibióticos em comprimidos
• pensos especialmente concebidos para ajudar a estimular o processo de cicatrização

Alívio da dor

As bolhas e feridas podem ser dolorosas e dificultar atividades simples, como mover-se e caminhar.

Analgésicos de venda livre, como paracetamol, podem ser suficientes para formas mais leves de EB.

Para tipos mais graves de EB, podem ser necessários analgésicos mais fortes, como morfina, seja para dor de fundo ou para procedimentos como pensos, mudanças ou banhos.

Crianças menores de 16 anos nunca devem receber aspirina, pois existe um pequeno risco de que possa desencadear uma condição grave chamada síndrome de Reye.

Você pode precisar de medicamentos mais fortes, como amitriptilina ou gabapentina, para tipos de EB que causam dor crónica.

Cuidados dentários

A dor causada por bolhas dentro da boca do seu filho pode dificultar a limpeza dos dentes.

Mas uma boa higiene dentária, usando uma escova de dentes macia e um enxaguante bucal que contenha flúor (bem como visitas regulares ao dentista), é importante.

Cuidados com as unhas

As unhas dos dedos das mãos e dos pés do seu filho podem ficar mais grossas do que o normal e difíceis de cortar, especialmente se houver bolhas sob a unha.

Sua equipa hospitalar poderá recomendar cremes que amoleçam as unhas e facilitem o corte.

Cuidados com os olhos

Crianças com tipos graves de EB podem apresentar bolhas e irritação nos olhos e ao redor deles.

Isto geralmente requer tratamento com colírios e pomadas para manter os olhos húmidos.

Alimentação e nutrição

Se o seu bebé tiver bolhas na boca, isso pode causar problemas com a alimentação. Sua equipa de tratamento pode dar-lhe conselhos sobre como superar os problemas de alimentação.

Por exemplo:

• alimentar um bebé ou um recém-nascido usando uma seringa, conta-gotas ou "mamilo artificial"
• adicionar líquido a alimentos amassados para facilitar a deglutição (uma vez que seu filho for velho o suficiente para comer alimentos sólidos)
• incluir muitos alimentos macios na dieta do seu filho
• não servir alimentos muito quentes, pois isso pode causar mais bolhas

Se seu filho for mais velho, sua equipa de tratamento também poderá dar-lhe conselhos sobre sua dieta.

O processo de cicatrização exige muito do corpo e uma dieta saudável é importante para ajudar a cicatrizar as feridas da pele do seu filho e evitar a desnutrição.

Seu filho também pode precisar de suplementos na forma de bebidas ou pudins à base de leite que tenham altos níveis de proteína e calorias.

Suplementos de vitaminas, ferro ou zinco também podem ser necessários se forem encontrados deficientes nesses exames de sangue. Seu nutricionista poderá aconselhar sobre isso.

A prisão de ventre é um problema comum para crianças com EB, devido a bolhas ao redor do ânus que tornam doloroso fazer cocô. Também é um efeito colateral de alguns tipos de analgésicos.

Se seu filho tiver prisão de ventre regularmente, ele pode se beneficiar de um suplemento de fibra ou laxante.

Cirurgia

A cirurgia pode ser necessária para tratar algumas complicações que podem surgir em casos graves de EB.

Os diferentes tipos de cirurgia são descritos abaixo:

• Se os dedos e os dedos dos pés do seu filho tiverem se fundido devido a tecido cicatricial, criando um efeito de "luva", a cirurgia pode ser necessária para separá-los.
• Se o esófago do seu filho (o tubo que conecta a boca e o estômago) tiver se estreitado devido a cicatrizes, a cirurgia pode ser necessária para alargá-lo. Isso é feito colocando um balão dentro do esófago e inflando-o para alargar a área estreitada.
• Se seu filho estiver abaixo do peso e não estiver crescendo adequadamente porque os sintomas de EB tornam a alimentação impossível, a cirurgia pode ser usada para implantar um tubo de alimentação em seu estômago.

Pesquisa

Estão sendo realizadas pesquisas para tentar encontrar uma cura, ou pelo menos tratamentos mais eficazes, para EB.

Os resultados iniciais têm sido promissores, mas pode levar vários anos até que os pesquisadores encontrem tratamentos seguros e eficazes.