Epidermólise bolhosa

Não é uma doença só, mas um grupo de situações hereditárias com um fundo comum: as camadas da pele agarram-se umas às outras com força a menos. Aquilo que uma pessoa vulgar nem sequer repara — o elástico de uma meia, um adesivo arrancado, o bebé levantado por baixo dos braços — aqui desliza as camadas e deixa uma bolha. Às crianças com esta pele chama-se crianças borboleta.

Porque é que a pele se descola

A pele está construída como uma folha colada: por cima a epiderme, por baixo a derme e no meio uma finíssima membrana basal. Quem segura o conjunto são várias proteínas: uma armação dentro das próprias células da epiderme, os agrafos que ligam essas células à membrana e os filamentos de ancoragem que descem da membrana para dentro da derme. Se o gene de qualquer uma delas estiver alterado, a proteína falta ou está mal fabricada. A adesão cede, ao mínimo deslize as camadas afastam-se e a fenda que se abre enche-se de líquido. É isso a bolha.

O gene chega por três caminhos: de um dos pais que também tem a doença; com uma cópia de cada progenitor, ambos saudáveis e sem sequer suspeitarem de que a transportam; ou então a mutação surge pela primeira vez na própria criança. Este último ponto os pais devem guardá-lo bem: nem o que se fez durante a gravidez, nem os medicamentos, nem as infeções passadas têm alguma coisa a ver com isto.

Quatro formas e em que se distinguem

A forma é definida pela profundidade a que a pele se separa, e dela dependem tanto a gravidade como o facto de ficar ou não cicatriz.

• Simples: a separação dá-se dentro da própria epiderme. É a forma mais frequente e, em média, a mais ligeira. As bolhas aparecem onde a pele roça: palmas e plantas depois de caminhar muito ou de treinar. Com calor piora, porque o suor aumenta o atrito. Costumam sarar sem cicatriz, embora no adulto a pele das palmas e das plantas engrosse com os anos. Existem também variantes graves com bolhas extensas ainda no lactente.
• Juncional: a rotura corre pela própria membrana. Forma rara, que vai de moderada a extremamente grave. Na variante grave veem-se logo nos primeiros dias áreas largas que não fecham, com excrescências de tecido carnudo à volta da boca e do nariz, esmalte dentário defeituoso, voz rouca e dificuldade em respirar por envolvimento da laringe; o prognóstico destes lactentes é mau. Na variante moderada destacam-se a alopecia com cicatriz, a perda das unhas e os dentes frágeis.
• Distrófica: a fenda desce por baixo da membrana, onde estão os filamentos de ancoragem. A variante dominante coloca as bolhas nos joelhos, cotovelos, mãos e pés; saram com cicatriz e pequenos pontos brancos, e as unhas deformam-se ou desaparecem, ao ponto de por vezes serem as unhas o único vestígio da doença durante toda a vida. A variante recessiva é a mais grave de todas: feridas extensas, dedos fundidos por tecido cicatricial numa espécie de mitene, estreitamento do esófago, anemia e atraso do crescimento.
• Síndrome de Kindler: a mais rara. Bolhas nos primeiros meses e, mais tarde, sensibilidade ao sol, pele malhada e marmoreada com vasos dilatados e inflamação grave das gengivas.

Dentro de cada forma há ainda variantes, pelo que a frase «a criança tem epidermólise bolhosa» quase nada diz sobre o prognóstico. Diz o diagnóstico preciso, com o nome do gene.

Os primeiros sinais e o que vem depois

Na maioria dos casos a doença dá sinal logo a seguir ao nascimento: bolhas nos calcanhares, na nuca, onde o bebé foi segurado com as mãos, debaixo do bordo da fralda ou do autocolante de um sensor. Por vezes a criança nasce com uma zona onde a pele simplesmente falta, quase sempre na perna. Um choro rouco ou fraco é um sinal de alarme, porque significa que há bolhas também na laringe. As variantes ligeiras, pelo contrário, podem passar despercebidas até à adolescência, quando no verão surgem de repente bolhas dolorosas nos pés depois do desporto.

A coisa não fica pela pele, e é melhor sabê-lo antecipadamente do que descobrir problema a problema. As erosões da boca tornam a alimentação um suplício; com o tempo a boca pode ficar mais pequena e a língua mover-se pior. O esmalte forma-se mal e os dentes destroem-se depressa. As cicatrizes estreitam o esófago: a comida fica presa, engolir torna-se demorado e doloroso, o peso cai. A obstipação com fissuras transforma a casa de banho numa provação, a criança começa a aguentar-se e piora tudo. Os olhos sofrem erosões da córnea, que dão dor aguda e intolerância à luz. As feridas crónicas retiram proteína e ferro ano após ano, e daí vêm a anemia, a fraqueza, o atraso de crescimento e uma puberdade tardia.

Como se confirma o diagnóstico

A olho a forma não se distingue: nas primeiras semanas os bebés com variantes diferentes parecem-se muito. Por isso faz-se uma biópsia, um pedaço de pele colhido do bordo de uma bolha recente, provocada de propósito antes do procedimento para se observar uma separação jovem. No laboratório a pele é corada com anticorpos dirigidos às proteínas de ancoragem, e assim se determina qual delas falta e a que nível as camadas se separaram.

A seguir vem o estudo genético. Nomeia o gene e a alteração exata e responde, portanto, ao que a biópsia deixa em aberto: como se transmite a doença e qual o risco para os filhos seguintes. Se a alteração da família já é conhecida, é possível o diagnóstico durante a gravidez, com biópsia das vilosidades coriónicas por volta da décima primeira semana ou amniocentese mais tarde; existe ainda a hipótese de selecionar embriões num tratamento de fertilidade. A conversa com o geneticista rende bem mais antes da gravidez do que depois: as escolhas são mais amplas e há mais tempo para decidir.

Cuidados diários com a pele

Aqui os cuidados em casa pesam mais do que qualquer medicamento, e quase todas as regras contrariam o hábito doméstico.

• A bolha recente pica-se com uma agulha estéril pelo lado, junto à base, deixando sair o líquido: a que não é esvaziada alastra em largura e deixa uma ferida do dobro do tamanho. O teto não se corta, porque fica como penso natural e protege o fundo.
• Os pensos têm de ser sempre não aderentes, com camada de silicone ou gordurosa, e fixam-se com ligadura tubular, uma meia macia ou uma ligadura coesiva.
• O adesivo comum e a fita adesiva estão totalmente proibidos: ao retirá-los retira-se a pele. É preciso avisar qualquer profissional de saúde que se prepare para colar um sensor, um elétrodo ou uma pulseira.
• O penso que secou por cima amolece-se no banho e sai molhado, nunca se arranca. Depois do banho a pele seca-se aos toques e não à esfrega.
• Roupa macia e larga, de preferência com as costuras voltadas para fora e sem elásticos apertados; calçado sem costuras interiores. O calor é o inimigo: quanto mais fresco o ambiente, menos bolhas.
• O bebé levanta-se passando a mão por baixo de todo o corpo ou sobre uma superfície mole, e nunca por baixo dos braços.
• Abdicar do movimento não é opção. A natação costuma ser bem tolerada e o fisioterapeuta ajudará com o resto. O desporto de contacto fica de fora, mas ficar em casa sozinha faz à criança um mal maior.

Para as formas distrófica e juncional existe um gel com extrato de casca de bétula que acelera a cicatrização das feridas; é indicado a partir dos primeiros meses de vida. Surgiram também os primeiros tratamentos que levam à pele o gene em falta e já estão a ser usados, por agora em centros especializados.

Infeção, dor e alimentação

Uma ferida aberta acaba por infetar mais cedo ou mais tarde. Deve mostrar-se ao médico se deixou de fechar ou começou a crescer, se a dor e o calor à volta aumentaram, se aparecem pus, mau cheiro, uma crosta dura ou uma linha vermelha a sair do bordo, e também se sobe a febre. O tratamento é escolhido pelo médico: antisséptico, antibióticos locais, antibióticos por via oral, pensos específicos. Manter a criança com antibiótico de forma contínua «por precaução» não se faz, porque é assim que se criam bactérias resistentes.

Decore à parte os sinais de infeção generalizada do sangue: respiração rápida, pele marmoreada ou acinzentada, mãos e pés gelados, confusão ou sonolência invulgar, uma criança que deixou de urinar. Aí chama-se a ambulância de imediato; na Europa, o número é o 112.

A dor aqui não é pano de fundo mas um problema por si só, e aguentá-la não serve de nada. Nas formas ligeiras chega o paracetamol. Para as mudas de penso e o banho, os momentos mais duros do dia, o médico prescreve com antecedência um analgésico mais forte, incluindo opioides; se a dor for constante, acrescentam-se fármacos que atuam sobre a dor de origem nervosa. A crianças e adolescentes não se dá aspirina.

Cicatrizar consome imensa proteína e energia, pelo que a alimentação conta como parte do tratamento. Comida mole, nunca quente, purés mais líquidos do que o habitual; se a boca estiver em carne viva, adapta-se a tetina ao lactente ou alimenta-se com seringa. São muitas vezes precisos suplementos hipercalóricos e, conforme as análises, ferro, zinco e vitamina D. A obstipação trata-se antecipadamente com fibra e laxantes, porque o esforço rasga a pele à volta do ânus. Se a criança não ganha peso, discute-se uma sonda de alimentação através da parede abdominal.

O risco que convém conhecer com antecedência

A parte mais dura da doença não diz respeito à pele do bebé mas à do adulto. Na forma distrófica recessiva, sobre as feridas crónicas desenvolve-se um carcinoma espinocelular da pele já desde a adolescência e a idade jovem, e comporta-se de maneira mais agressiva do que o mesmo tumor em quem não tem a doença. É precisamente esse o principal motivo de morte dos adultos com esta forma. O risco está aumentado também na variante moderada da forma juncional.

A armadilha está na dificuldade em reconhecê-lo: a pele já está cheia de feridas de qualquer maneira e a dor não orienta, porque dói em todo o lado. O que há a observar é o comportamento da ferida. Deve mostrar-se ao dermatologista e ser biopsada se não fecha há meses, se começou a crescer, se se levantou formando um rebordo duro, se sangra com facilidade ou ficou coberta por uma crosta irregular. Nas formas de alto risco, o exame de toda a pele por um dermatologista habituado a esta doença marca-se com regularidade, em regra duas vezes por ano, e não apenas quando há queixas.

Epidermólise bolhosa adquirida

O nome é quase o mesmo, a doença é outra. Aqui não há gene alterado nenhum: o sistema imunitário, por razões desconhecidas, começa a produzir anticorpos contra aquela mesma proteína de ancoragem que nas formas hereditárias falta desde o nascimento. Por fora é parecido — a pele descola com facilidade, as bolhas instalam-se nas mãos, cotovelos, joelhos e pés, saram com cicatriz e pontos brancos, e podem ser atingidos a boca, os olhos e o esófago.

As diferenças importam: começa na idade adulta, mais vezes depois dos quarenta, e não se transmite aos filhos. Confirma-se com biópsia de coloração específica e com análises ao sangue para os anticorpos, e trata-se durante muito tempo com fármacos que travam a resposta imunitária excessiva. Por isso bolhas que aparecem pela primeira vez num adulto são motivo para ir ao dermatologista e não para atribuir a uma alergia ou a um roçar: por trás dessa mesma descrição escondem-se várias doenças diferentes e só as análises as separam.

Consulta em linha

À distância trata-se bem tudo o que não exige as mãos do médico: explicar o que diz o relatório e em que a forma diagnosticada difere das restantes; ver por fotografias como uma ferida está a mudar e decidir se chegou a altura de uma observação presencial; escolher o tipo de penso, planear a analgesia antes das mudas, resolver o ganho de peso, a anemia e a obstipação; preparar as perguntas para o geneticista. Há ainda um assunto à parte que costuma ser esquecido: a saúde dos próprios pais. O cansaço, as costas, o sono partido e o esgotamento de quem há anos faz pensos merecem também uma consulta. O que a via em linha não substitui é a biópsia de uma ferida suspeita e o exame de toda a pele. E perante sinais de infeção generalizada do sangue ou dificuldade em respirar não é preciso uma mensagem ao médico, é preciso uma ambulância.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.