Espinha bífida

A espinha bífida é quando a coluna vertebral e a medula espinhal de um bebé não se desenvolvem corretamente no útero, causando uma abertura na coluna vertebral.

A espinha bífida é um tipo de defeito do tubo neural. O tubo neural é a estrutura que eventualmente se desenvolve no cérebro e na medula espinhal do bebé.

O tubo neural começa a formar-se no início da gravidez e fecha cerca de 4 semanas após a conceção.

Na espinha bífida, parte do tubo neural não se desenvolve ou fecha corretamente, levando a defeitos na medula espinhal e nos ossos da coluna vertebral (vértebras).

Não se sabe o que causa a espinha bífida, mas a falta de ácido fólico antes e nos estágios iniciais da gravidez é um fator de risco significativo.

Tipos de espinha bífida

Existem vários tipos diferentes de espinha bífida, incluindo:

• mielomeningocele – o tipo mais grave de espinha bífida; o canal espinhal do bebé permanece aberto ao longo de várias vértebras nas costas, permitindo que a medula espinhal e as membranas protetoras ao seu redor se projetem e formem um saco nas costas do bebé
• meningocele – outro tipo grave de espinha bífida, onde as membranas protetoras ao redor da medula espinhal (meninges) se projetam através da coluna vertebral; a medula espinhal geralmente se desenvolve normalmente, então a cirurgia pode ser usada frequentemente para remover as membranas sem danificar os nervos
• espinha bífida oculta – o tipo mais comum e leve de espinha bífida; 1 ou mais vértebras não se formam corretamente, mas a abertura na coluna vertebral é muito pequena; a espinha bífida oculta geralmente não causa nenhum problema e a maioria das pessoas não sabe que a tem

Estas páginas focam-se no mielomeningocele, o tipo mais grave de espinha bífida.

A Shine é uma instituição de caridade que fornece ajuda e apoio às pessoas afetadas pela espinha bífida.

Sintomas da espinha bífida

A maioria das pessoas com espinha bífida consegue fazer uma cirurgia para fechar a abertura na coluna vertebral.

Mas o sistema nervoso geralmente já terá sido danificado, o que pode levar a problemas como:

• fraqueza ou paralisia total das pernas
• incontinência urinária e fecal
• perda de sensibilidade na pele nas pernas e ao redor das nádegas – a criança é incapaz de sentir calor ou frio, o que pode levar a lesões acidentais

Muitos bebés terão ou desenvolverão hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro), o que pode danificar ainda mais o cérebro.

A maioria das pessoas com espinha bífida tem inteligência normal, mas algumas têm dificuldades de aprendizagem.

Leia mais sobre os sintomas da espinha bífida.

Causas da espinha bífida

A causa da espinha bífida é desconhecida, mas vários fatores podem aumentar o risco de um bebé desenvolver a condição.

Estes incluem:

• baixa ingestão de ácido fólico durante a gravidez
• ter um histórico familiar de espinha bífida
• medicamentos – tomar certos medicamentos, como o ácido valproico (usado para prevenir convulsões) durante a gravidez, tem sido associado a um risco aumentado de ter um bebé com espinha bífida

Leia mais sobre as causas da espinha bífida.

Diagnóstico da espinha bífida

A espinha bífida é frequentemente detetada durante a ecografia de anomalias da gravidez, que é oferecida a todas as mulheres grávidas entre as 18 e as 21 semanas de gravidez.

Se os testes confirmarem que o seu bebé tem espinha bífida, as implicações serão discutidas consigo.

Isto incluirá uma discussão sobre os possíveis problemas associados à condição, o tratamento e o apoio que o seu filho poderá precisar se decidir continuar com a gravidez e quais são as suas opções relativamente à interrupção da gravidez, se essa for a sua escolha.

Testes após o nascimento

Uma vez que o bebé nasce, podem ser realizados vários testes para determinar a gravidade da condição e ajudar a decidir quais os tratamentos que provavelmente serão a melhor opção.

Os testes podem incluir:

• monitorização do crescimento da cabeça do seu filho e realização de uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética para verificar se há hidrocefalia (excesso de líquido no cérebro)
• ecografias da bexiga e dos rins para verificar se o seu bebé armazena a urina normalmente
• uma avaliação dos movimentos do seu bebé para verificar se há paralisia

A cirurgia para reparar a coluna vertebral será geralmente recomendada logo após o nascimento do seu bebé.

Tratamento da espinha bífida

Os tratamentos para os sintomas ou condições associadas à espinha bífida incluem:

• cirurgia logo após o nascimento para fechar a abertura na coluna vertebral e tratar a hidrocefalia
• terapias para ajudar a facilitar a vida diária e melhorar a independência, como fisioterapia e terapia ocupacional
• dispositivos de assistência e equipamentos de mobilidade, como uma cadeira de rodas ou auxiliares de marcha
• tratamentos para problemas intestinais e urinários

Com o tratamento e o apoio adequados, muitas crianças com espinha bífida sobrevivem até à idade adulta.

Pode ser uma condição desafiadora para viver, mas muitos adultos com espinha bífida são capazes de levar uma vida independente e gratificante.

Leia mais sobre o tratamento da espinha bífida.

Prevenção da espinha bífida com ácido fólico

A melhor forma de prevenir a espinha bífida é tomar suplementos de ácido fólico antes e durante a gravidez.

Recomendações de ácido fólico

Deve tomar um comprimido de ácido fólico de 400 microgramas por dia enquanto estiver a tentar engravidar e até às 12 semanas de gravidez.

Se não tomou ácido fólico antes de conceber, deve começar assim que souber que está grávida.

Os comprimidos de ácido fólico estão disponíveis em farmácias e supermercados, ou o seu médico pode prescrevê-los.

Deve também tentar comer alimentos que contenham folato (a forma natural do ácido fólico), como brócolos, espinafres e grão-de-bico.

Leia mais sobre o ácido fólico, incluindo suplementos de ácido fólico e alimentos que contêm folato.

Recomendações para mulheres com maior risco de espinha bífida

As mulheres consideradas com maior risco de ter um bebé com espinha bífida precisam de uma dose mais alta (5 miligramas) de ácido fólico prescrita por um médico.

As mulheres com maior risco incluem aquelas:

• com histórico familiar de defeitos do tubo neural
• com um parceiro com histórico familiar de defeitos do tubo neural
• que tiveram uma gravidez anterior afetada por um defeito do tubo neural
• com diabetes

Um médico pode aconselhá-la sobre isso.

Se estiver a tomar medicamentos para tratar a epilepsia, deve pedir aconselhamento ao seu médico. Pode também precisar de tomar uma dose mais alta de ácido fólico.

Serviço Nacional de Registo de Anomalias Congênitas e Doenças Raras

O NCARDRS ajuda os cientistas a encontrar melhores formas de prevenir e tratar esta condição. Pode optar por sair do registo a qualquer momento.

 Sintomas Espinha bífida 

A espinha bífida pode causar uma vasta gama de sintomas, incluindo problemas de movimento, problemas de bexiga e intestino, e problemas associados a hidrocefalia (excesso de líquido no cérebro).

A gravidade dos sintomas da espinha bífida varia consideravelmente, dependendo em grande parte da localização da abertura na coluna vertebral.

Uma abertura mais alta na coluna vertebral tem maior probabilidade de causar paralisia das pernas e dificuldades de mobilidade em comparação com aberturas na parte média ou na base da coluna vertebral, que podem causar apenas problemas de continência.

Um bebé tem maior probabilidade de ter dificuldades de aprendizagem se desenvolver hidrocefalia.

Problemas de movimento

O cérebro controla todos os músculos do corpo através dos nervos que percorrem a medula espinhal. Qualquer dano nos nervos pode causar problemas no controlo dos músculos.

A maioria das crianças com espinha bífida tem algum grau de fraqueza ou paralisia nos membros inferiores. Podem precisar de usar suportes para o tornozelo ou muletas para ajudá-las a mover-se. Se tiverem paralisia grave, precisarão de uma cadeira de rodas.

A paralisia também pode causar outros problemas associados. Por exemplo, como os músculos das pernas não estão a ser usados regularmente, podem tornar-se muito fracos.

Os músculos suportam os ossos, por isso a fraqueza muscular pode afetar o desenvolvimento ósseo. Isto pode causar deslocamento ou deformação das articulações, fraturas ósseas, ossos com forma anormal e uma curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose).

Problemas de bexiga

Muitas pessoas com espinha bífida têm problemas para armazenar e esvaziar a urina. Isto é causado pelos nervos que controlam a bexiga não se formarem corretamente. Pode levar a problemas como:

• incontinência urinária
• infeções do trato urinário (ITU)
• hidronefrose – onde um ou ambos os rins ficam alargados e inchados devido ao acúmulo de urina no seu interior
• cicatrização renal
• pedras nos rins

A bexiga e os rins precisarão ser monitorizados regularmente devido ao risco de infeção. Podem ser necessários exames de ultrassom, bem como testes para medir o volume da bexiga e a pressão no seu interior.

Problemas de intestino

Os nervos que percorrem a medula espinhal também controlam o intestino e os músculos do esfíncter que mantêm as fezes no intestino.

Muitas pessoas com espinha bífida têm controlo limitado ou nulo sobre os seus músculos do esfíncter e têm incontinência intestinal.

A incontinência intestinal leva frequentemente a períodos de obstipação seguidos de episódios de diarreia ou sujidade.

Hidrocefalia

Alguns bebés com espinha bífida têm hidrocefalia (excesso de líquido no cérebro), o que pode danificar o cérebro e causar outros problemas.

Muitas pessoas com espinha bífida e hidrocefalia terão inteligência normal, embora algumas tenham dificuldades de aprendizagem, como:

• curta capacidade de atenção
• dificuldade em resolver problemas
• dificuldade em ler
• dificuldade em compreender alguma linguagem falada – particularmente conversas rápidas entre um grupo de pessoas
• dificuldade em organizar atividades ou fazer planos detalhados

Podem também ter problemas de coordenação visual e física – por exemplo, tarefas como atar os sapatos ou abotoar botões.

A hidrocefalia pode causar sintomas adicionais logo após o nascimento, como irritabilidade, convulsões, sonolência, vómitos e má alimentação.

Leia mais sobre os sintomas da hidrocefalia.

Outros problemas

Outros problemas associados à espinha bífida incluem: 

• problemas de pele – a sensação reduzida pode dificultar a perceção de quando a pele das pernas foi danificada – por exemplo, se a pele for queimada num radiador; se uma pessoa com espinha bífida lesionar as pernas sem se aperceber, a pele pode ficar infetada ou pode desenvolver-se uma úlcera; é importante verificar regularmente a pele para sinais de lesão
• alergia ao látex – as pessoas com espinha bífida podem desenvolver uma alergia ao látex; os sintomas podem variar de uma reação alérgica leve – olhos lacrimejantes e erupções cutâneas – a uma reação alérgica grave, conhecida como choque anafilático, que requer uma injeção imediata de adrenalina; informe os profissionais de saúde se você ou seu filho for alérgico ao látex

 Causas Espinha bífida 

Não se sabe o que causa a espinha bífida, mas vários fatores podem aumentar o risco de um bebé desenvolver a condição.

Falta de ácido fólico

Não ter ácido fólico suficiente durante a gravidez é um dos fatores mais importantes que podem aumentar as suas hipóteses de ter um filho com espinha bífida.

O ácido fólico (também conhecido como vitamina B9) ocorre naturalmente em alguns alimentos, como brócolos, ervilhas e arroz castanho. Também é adicionado a alimentos, como alguns cereais de pequeno-almoço. As pastilhas de ácido fólico estão disponíveis em farmácias e supermercados, ou um médico de família pode prescrevê-las para si.

Estima-se que tomar suplementos de ácido fólico antes de engravidar e durante a gravidez pode prevenir até 7 em cada 10 casos de defeitos do tubo neural, como a espinha bífida.

Não está claro como o ácido fólico ajuda a prevenir a espinha bífida. É provável que o ácido fólico seja necessário para importantes reações bioquímicas no organismo.

Leia mais sobre porque precisa de ácido fólico na gravidez.

Histórico familiar

Ter um familiar com um defeito do tubo neural, como a espinha bífida, aumenta as suas hipóteses de ter um bebé com espinha bífida.

Se já teve um filho com espinha bífida, a sua probabilidade de ter outros filhos com a condição é aumentada.

Se tiver um histórico familiar de espinha bífida, é muito importante que tome ácido fólico em dose elevada, prescrito por um médico de família antes de engravidar e durante pelo menos as primeiras 12 semanas de gravidez.

Medicamentos

Tomar certos medicamentos durante a gravidez tem sido associado a um risco aumentado de ter um bebé com espinha bífida ou outros defeitos congénitos.

Valproato e carbamazepina são medicamentos associados à espinha bífida. São frequentemente utilizados para tratar epilepsia e algumas condições de saúde mental, como transtorno bipolar.

Os médicos tentarão evitar prescrever estes medicamentos se houver a possibilidade de engravidar enquanto os toma, mas podem ser necessários se as alternativas não forem eficazes.

É aconselhável usar um método contracetivo fiável se precisar de tomar um destes medicamentos e não estiver a tentar engravidar.

Informe o seu médico se estiver a pensar em engravidar e precisar de tomar um destes medicamentos. Ele poderá reduzir a dose e prescrever suplementos de ácido fólico numa dose superior à normal, para reduzir o risco de problemas.

Se não tiver a certeza se um medicamento pode afetar a sua gravidez, consulte o seu médico, parteira ou farmacêutico antes de o tomar. Nunca interrompa a toma de um medicamento prescrito, a menos que um médico de família ou outro profissional de saúde responsável pelos seus cuidados o aconselhe a fazê-lo.

Condições genéticas

Raramente, um bebé pode ter espinha bífida juntamente com uma condição genética, como síndrome de Patau, síndrome de Edwards ou síndrome de Down.

Se o seu bebé for diagnosticado com espinha bífida e se suspeitar que também pode ter uma destas síndromes, ser-lhe-á oferecido um teste de diagnóstico, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial. Estes testes podem confirmar se o seu bebé tem uma destas condições genéticas.

Outros fatores de risco

Outros fatores de risco para a espinha bífida incluem:

• obesidade – as mulheres obesas (com um índice de massa corporal de 30 ou mais) têm maior probabilidade de ter um filho com espinha bífida do que as de peso normal
• diabetes – as mulheres com diabetes podem ter um risco aumentado de ter um filho com espinha bífida

 Tratamento Espinha bífida 

Se o seu filho for diagnosticado com espinha bífida, ele será encaminhado para uma equipa de especialistas que estarão envolvidos nos seus cuidados.

Pode ser elaborado um plano de cuidados para abordar as necessidades do seu filho e quaisquer problemas que ele tenha. À medida que o seu filho cresce, o plano de cuidados será reavaliado para ter em conta as mudanças nas suas necessidades e situação.

Existem vários tratamentos diferentes para os vários problemas que a espinha bífida pode causar.

Cirurgia inicial para reparar a coluna vertebral

Em bebés com espinha bífida, os nervos e as membranas podem sair de uma abertura na coluna vertebral e formar um saco. Isto danifica os nervos e pode levar a infeções graves, por isso o seu bebé normalmente será submetido a uma cirurgia para reparar a coluna vertebral nas primeiras 48 horas após o nascimento.

Durante a cirurgia, o cirurgião colocará a medula espinhal e quaisquer tecidos ou nervos expostos de volta ao lugar correto. A abertura na coluna vertebral é então fechada e o buraco selado com músculo e pele.

Embora isto repare o defeito, infelizmente não pode reverter quaisquer danos nos nervos.

Tratamento da hidrocefalia

A cirurgia é geralmente necessária se o seu filho tiver hidrocefalia (excesso de líquido no cérebro). O cirurgião implantará um tubo fino chamado shunt para drenar o excesso de líquido para outra parte do corpo, geralmente a barriga.

O shunt geralmente precisará permanecer no lugar por toda a vida da criança. Pode ser necessária uma cirurgia adicional se:

• o shunt ficar bloqueado ou infetado
• a criança crescer e precisar de um shunt maior

Leia sobre tratamento da hidrocefalia e complicações da hidrocefalia.

Fisioterapia

A fisioterapia é uma forma importante de ajudar alguém com espinha bífida a tornar-se o mais independente possível. O principal objetivo é ajudar com o movimento, prevenir deformidades e impedir que os músculos das pernas enfraqueçam ainda mais.

Isto pode envolver exercícios diários para ajudar a manter a força nos músculos das pernas, bem como o uso de ataduras especiais para apoiar as pernas.

Terapia ocupacional

A terapia ocupacional pode ajudar as pessoas a encontrar maneiras de realizar atividades diárias e tornar-se mais independentes.

Um terapeuta ocupacional pode ajudar a encontrar soluções práticas para problemas como vestir-se. Por exemplo, eles podem fornecer equipamentos, como corrimãos, para facilitar a atividade.

Ajudas à mobilidade

As pessoas que não conseguem usar as pernas precisarão geralmente de uma cadeira de rodas. Cadeiras de rodas elétricas estão disponíveis, mas o uso de uma cadeira de rodas manual pode ajudar a manter uma boa força do tronco superior.

Órteses para as pernas, ataduras e outros auxílios para a marcha podem ser usados por pessoas que têm músculos das pernas fracos.

Leia mais sobre como escolher equipamentos de mobilidade, cadeiras de rodas e scooters.

Tratamento de problemas ósseos e articulares

Pode ser necessária uma cirurgia corretiva adicional se houver problemas com o desenvolvimento ósseo, como dislocação da anca ou pé equino varo (uma deformidade do pé e tornozelo). Este tipo de cirurgia é conhecido como cirurgia ortopédica.

Tratamento de problemas da bexiga

Muitas pessoas com espinha bífida têm problemas em controlar a bexiga.

Os tratamentos para problemas da bexiga incluem:

• antibióticos – antibióticos vitalícios são às vezes necessários para ajudar a prevenir infeções renais e do trato urinário
• medicamentos – que ajudam a relaxar a bexiga para que ela possa armazenar mais urina
• cateterismo urinário – um cateter urinário intermitente é geralmente necessário para drenar a urina da bexiga várias vezes ao dia para ajudar a prevenir infeções
• cirurgia da bexiga – pode envolver o alargamento da bexiga para que ela possa armazenar mais urina, ou a ligação do apêndice à bexiga e a criação de uma abertura na barriga para que um cateter possa ser usado mais facilmente

Leia mais sobre incontinência urinária.

Tratamento de problemas intestinais

Problemas intestinais, particularmente obstipação, são frequentemente um problema para pessoas com espinha bífida.

Os tratamentos para problemas intestinais incluem:

• laxantes – um tipo de medicamento para ajudar a esvaziar os intestinos
• supositórios e enemas – medicamentos colocados no ânus para ajudar a estimular os intestinos e aliviar a obstipação
• irrigação anal – onde, usando equipamentos especiais, você bombeia água através de um tubo para o seu ânus para limpar seus intestinos; isso pode ser feito em casa depois de ter sido treinado no uso do equipamento
• enema de continência antegrada (ECA) – uma operação para criar um canal entre o intestino e uma pequena abertura (estoma) na superfície da barriga; isso significa que os líquidos podem ser passados através da abertura na barriga para esvaziar as fezes pelo ânus
• colostomia – cirurgia para desviar uma extremidade do intestino grosso através de uma abertura na barriga; um saco é colocado sobre a abertura para coletar as fezes; uma colostomia pode ser recomendada se outros tratamentos não funcionarem

Leia mais sobre incontinência fecal.

Apoio na escola

A maioria das crianças com espinha bífida tem um nível normal de inteligência e muitas vezes pode frequentar uma escola regular.

No entanto, elas podem precisar de apoio para ajudar com quaisquer dificuldades de aprendizagem que tenham, bem como quaisquer problemas físicos, como incontinência.

Se você acha que seu filho pode precisar de apoio extra na escola ou creche, converse com o professor ou o coordenador de necessidades educacionais especiais (CNEE).

Leia mais sobre necessidades educacionais especiais (NEE).