Fibrose cística

A fibrose cística é uma condição genética hereditária rara que causa problemas respiratórios e digestivos. Atualmente, não existe cura, mas existem medicamentos e tratamentos de suporte que podem ajudar.

Sintomas da fibrose cística

Se tiver fibrose cística, o seu corpo produz um muco espesso e pegajoso que pode afetar os seus pulmões e sistema digestivo. Isto pode causar muitos sintomas e torná-lo mais propenso a infeções.

Os sintomas que afetam os seus pulmões incluem:

uma tosse que não passa e produz muco
chiado no peito e falta de ar
infeções sinusais (sinusite) e infeções no peito frequentes

Os sintomas que afetam o seu sistema digestivo incluem:

obstipação
dor de estômago, inchaço e distensão abdominal
fezes grandes, gordurosas e pegajosas que são difíceis de eliminar

A fibrose cística pode afetar outras partes do seu corpo e causar outros sintomas, tais como:

em crianças, não crescer tão rapidamente como o esperado
em adultos, perder peso sem tentar
pontas dos dedos inchadas e unhas mais arredondadas
suor muito salgado, que pode deixar pequenos cristais na sua pele

Mas se a condição não for diagnosticada, os sintomas podem só se tornar notórios quando uma criança é adolescente.

Consulte um médico de família se:

você ou seu filho tiver sintomas de fibrose cística e não tiver sido diagnosticado com ela
estiver preocupado com o crescimento e desenvolvimento do seu filho
estiver grávida ou a planear engravidar e alguém na sua família ou na do seu parceiro tiver fibrose cística

Causas da fibrose cística

A fibrose cística é uma condição genética hereditária. É causada por um gene alterado a ser transmitido a uma criança por ambos os seus pais.

O gene alterado faz com que o muco no corpo se torne espesso e pegajoso.

Se a criança apenas receber um gene alterado de 1 dos pais, não terá sintomas, mas poderá transmitir a condição a quaisquer filhos que tiver, se o seu parceiro também tiver o gene alterado. Isto é chamado de ser um portador.

Se 2 portadores tiverem um bebé, então há uma:

1 em 4 (25%) de chance do seu filho ter fibrose cística
2 em 4 (50%) de chance do seu filho não ter fibrose cística, mas será um portador
1 em 4 (25%) de chance do seu filho não ter fibrose cística nem ser um portador

Aconselhamento genético

Se você ou seu parceiro forem portadores ou tiverem fibrose cística, poderá solicitar aconselhamento genético. Isto é quando você conversa com um especialista sobre ter um bebé, que pode fornecer informações mais detalhadas sobre as suas opções.

O seu médico de família ou equipa de cuidados deve ser capaz de fornecer mais informações sobre aconselhamento genético.

Como a fibrose cística é diagnosticada

A fibrose cística é uma das condições para as quais todos os bebés são testados como parte do teste do calcanhar.

Informe a pessoa que está a fazer o teste se alguém na sua família tiver fibrose cística.

Se o teste sugerir que o seu bebé pode ter fibrose cística, ele fará outro teste para verificar o nível de sal no seu suor. As pessoas com fibrose cística geralmente têm níveis elevados de sal no suor.

Crianças mais velhas e adultos que possam ter fibrose cística farão um teste sanguíneo seguido de um teste de suor para verificar a condição.

Teste de portador

Se um parente tiver fibrose cística ou for um portador conhecido, pode solicitar que seja testado para o gene. Isto é conhecido como teste de portador.

Pode também solicitar um teste de portador se o seu parceiro tiver fibrose cística ou for um portador conhecido.

Tratamentos para a fibrose cística

Atualmente, não existe cura para a fibrose cística. Mas existem tratamentos que podem ajudar a aliviar os sintomas.

Será apoiado por diferentes profissionais de saúde. Isso pode incluir enfermeiros e médicos especialistas, um fisioterapeuta e um nutricionista.

Medicamentos para a fibrose cística

Os medicamentos que podem ser usados para tratar a fibrose cística incluem:

medicamentos chamados moduladores CFTR que ajudam os pulmões a funcionar melhor, reduzindo o efeito que o gene da fibrose cística alterado tem nas células dos pulmões
medicamentos para alargar as suas vias aéreas e facilitar a respiração, ou facilitar a expectoração do muco
antibióticos para infeções
medicamentos esteroides para reduzir a inflamação das vias aéreas

Tratamento e suporte para os sintomas da fibrose cística

Pode também precisar de outros tratamentos para ajudar a aliviar os sintomas e reduzir o risco de complicações.

Estes incluem:

fisioterapia – um fisioterapeuta pode ensinar-lhe formas de melhorar a sua respiração e postura para ajudar a limpar o muco dos seus pulmões
dispositivos médicos – dispositivos como inaladores e máscaras especialmente concebidas podem ajudar na respiração e na limpeza do muco
suporte dietético e nutricional – um nutricionista pode fornecer aconselhamento sobre uma dieta rica em energia que seja fácil de digerir e pode receber suplementos para ajudar na sua digestão

Algumas pessoas podem eventualmente precisar de um transplante de pulmão se outros tratamentos não estiverem a controlar os seus sintomas, embora isso não seja adequado para todos.

Como a fibrose cística afeta a sua vida

A fibrose cística atualmente não tem cura e pode encurtar a sua vida.

No entanto, novos tratamentos significam que os sintomas podem frequentemente ser controlados e muitas pessoas diagnosticadas com a condição hoje em dia viverão bem além da meia-idade.

Viver com fibrose cística pode ser difícil, mas ter a condição nem sempre significa que não pode fazer coisas como ir para a escola, ter uma família ou conseguir um emprego.

Vida saudável com fibrose cística

Existem algumas coisas que pode fazer para ajudar a reduzir os seus riscos de complicações e manter-se o mais saudável possível se tiver fibrose cística.

Faça

mantenha-se o mais fisicamente ativo possível – isto pode ajudar a limpar o muco do seu corpo
lave as mãos regularmente com água morna e sabão – isto pode ajudar a reduzir as chances de apanhar algumas infeções
considere não encontrar outras pessoas com fibrose cística pessoalmente – existe um risco maior de apanhar infeções graves de outra pessoa com a condição

Não

não fume nem vape – isto pode danificar os seus pulmões e tornar alguns medicamentos para a fibrose cística menos eficazes

Complicações da fibrose cística

As pessoas com fibrose cística podem, por vezes, ter outros problemas.

Alguns destes podem apenas surgir mais tarde, como resultado da pressão que a condição pode colocar no corpo.

Estes podem incluir:

diabetes
doença hepática
dificuldade em engravidar ou infertilidade
enfraquecimento dos ossos (osteoporose)
danos nos pulmões

Existem tratamentos que podem ajudar a controlar muitos dos problemas associados à fibrose cística.