Fibrose quística
A fibrose quística é uma doença congénita em que todos os líquidos produzidos pelo organismo saem demasiado espessos.
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Medicamentos habitualmente prescritos para Fibrose quística
Apenas para fins informativos. Consulte sempre um médico antes de utilizar qualquer medicamento.
Forma farmacêutica: CÁPSULA, -Substância ativa: multienzymes (lipase, protease etc.)Fabricante: Viatris Healthcare LimitedRequer receita médicaForma farmacêutica: INALAÇÃO PULMONAR, 0.12% P/V SULFATO DE SALBUTAMOLSubstância ativa: salbutamolFabricante: Laboratorio Aldo Union S.L.Requer receita médicaForma farmacêutica: INALAÇÃO PULMONAR, 2,5 mgSubstância ativa: dornase alfa (desoxyribonuclease)Fabricante: Roche Farma S.A.Requer receita médica
A fibrose quística é uma doença congénita em que todos os líquidos produzidos pelo organismo saem demasiado espessos. O muco dos brônquios não se consegue expelir e fica parado, o suco do pâncreas não chega ao intestino e o suor, pelo contrário, torna-se invulgarmente salgado. Daí os dois traços que mais saltam à vista: bronquites que nunca acabam e uma criança que come bem e não ganha peso. A falha de fundo ainda não se sabe reparar, mas nos últimos anos mudou quase tudo o resto: surgiram fármacos que atuam sobre a própria causa, e o diagnóstico deixou de significar aquilo que significava há uma geração.
Porque é que o muco engrossa
A culpa é de um único gene, aquele que dá as instruções para uma proteína que faz passar sais através da membrana da célula. Se essa proteína funciona mal ou falta por completo, a água não acompanha os sais e qualquer secreção — nos brônquios, no pâncreas, no intestino, nas vias biliares — sai viscosa. Na pele passa-se o contrário: o sal não é reabsorvido do suor, o suor fica salgado e o corpo vai perdendo sal. É sobre este pormenor que assenta o principal exame de diagnóstico.
A doença herda-se, embora não da maneira que em geral se imagina. O gene alterado tem de vir dos dois progenitores ao mesmo tempo. Quem tem uma só cópia é portador: está saudável, não sente nada e habitualmente nem desconfia disso. Os portadores não são raros, sensivelmente um em cada poucas dezenas de pessoas de origem europeia.
Se ambos os progenitores forem portadores, em cada gravidez as probabilidades são estas: cerca de um filho em quatro nasce com a doença, dois são portadores saudáveis e outro não recebe de todo o gene alterado. Vale a pena sublinhar uma coisa: não é uma fila, é uma moeda lançada de novo em cada gravidez. Dois filhos saudáveis não «gastam» o risco do terceiro.
Por isso, se na sua família ou na do seu companheiro já houve um caso, faz sentido falar com um geneticista antes de engravidar. Ele explica o que mostra o teste de portadores, que opções existem no planeamento e o que acrescenta a investigação durante a gravidez. A conversa não obriga a nada, mas permite decidir sem ser às cegas.
Como se manifesta em cada idade
O quadro depende muito da idade e da gravidade da variante do gene que calhou àquela pessoa.
No recém-nascido o primeiro sinal costuma vir do intestino: o conteúdo espesso obstrui-o ainda antes do nascimento, o bebé não expulsa mecónio nas primeiras vinte e quatro ou quarenta e oito horas, a barriga incha e aparecem vómitos esverdeados. É uma situação que exige cirurgia urgente. Menos vezes, o que faz suspeitar é uma icterícia que se prolonga.
No lactente e na idade pré-escolar passam para primeiro plano outras coisas:
- a criança come com apetite, mas ganha pouco peso e fica atrás em estatura;
- dejeções abundantes, gordurosas, brilhantes, de cheiro intenso e difíceis de fazer descer com a água;
- tosse com expetoração que não desaparece entre uma constipação e a seguinte, e bronquites de repetição;
- a pele sabe a sal, coisa que os pais notam ao beijar a criança;
- por vezes prolapso do reto ao fazer força.
Nas crianças em idade escolar e nos adolescentes juntam-se o nariz entupido e os pólipos, as sinusites frequentes, a falta de ar ao esforço e dedos com as pontas alargadas e unhas curvas. Se a variante do gene for ligeira, tudo isto pode ficar tão esbatido que o diagnóstico só chega na idade adulta, às vezes depois de uma longa procura da causa de bronquiectasias, de pancreatites repetidas ou de uma infertilidade masculina.
Como se confirma o diagnóstico
Em muitos países a fibrose quística faz parte do rastreio obrigatório do recém-nascido: colhe-se uma gota de sangue do calcanhar, mede-se um marcador do pâncreas e, se estiver alterado, avança-se para o estudo genético. Os programas não são iguais em toda a parte e nalguns países esse rastreio não existe, pelo que não ter recebido nenhum telefonema depois da maternidade não afasta a doença.
A partir daí usam-se três coisas:
- a prova do suor, que mede quanto sal ele contém; é o exame decisivo, não dói e faz-se também aos bebés;
- o estudo genético, que precisa quais as variantes do gene que a pessoa tem — e disso depende diretamente a escolha dos fármacos modernos;
- as análises às fezes para as enzimas do pâncreas, que mostram se o órgão está a dar conta da digestão.
Os familiares do doente e os seus companheiros podem fazer o teste de portadores. Responde a uma única pergunta — se o gene alterado está lá ou não — e é útil justamente quando se pensa em ter filhos.
Sinais que obrigam a procurar ajuda de imediato
Esta doença tem algumas situações em que o tempo se conta em horas. Chame uma ambulância (na Europa o número único é o 112) ou leve a pessoa ao hospital se aparecer alguma destas coisas:
- um recém-nascido que não expulsa mecónio nas primeiras quarenta e oito horas, com a barriga distendida e vómitos esverdeados;
- dor abdominal em cólica em baixo e à direita, vómitos e ausência de dejeções: é assim que se manifesta a oclusão do intestino por conteúdo espesso, que também acontece em adolescentes e em adultos;
- expulsão com a tosse de uma quantidade apreciável de sangue vermelho vivo;
- dor súbita e aguda de um dos lados do peito com falta de ar que vai aumentando: é ar que passou para a cavidade torácica;
- vómito com sangue ou dejeções pretas;
- prostração, confusão ou sonolência com o calor, com vómitos ou com febre alta: com o suor perde-se muito sal, e aqui a desidratação chega mais cedo e é pior tolerada, sobretudo nos mais pequenos.
Não é urgente, mas também não é para deixar um mês: contacte a sua equipa nos dias seguintes se a tosse aumentou, se a expetoração mudou de cor ou de quantidade, se o esforço se tolera pior, se o peso caiu ou se apareceu febre. É assim que começa uma exacerbação, e quanto mais cedo se trata, menos sofrem os pulmões. Motivo à parte: uma sede nova e intensa juntamente com urinar muito.
Em que consiste o tratamento
O tratamento é para toda a vida e avança em várias frentes ao mesmo tempo. É conduzido por um centro especializado onde trabalham juntos pneumologista, gastrenterologista, fisioterapeuta, nutricionista e enfermeiros.
- os moduladores, fármacos que atuam sobre a proteína defeituosa e a levam a funcionar melhor. É a maior mudança dos últimos anos; não servem para todas as variantes do gene, pelo que a prescrição é precedida do estudo genético;
- a limpeza diária dos brônquios: técnicas respiratórias, dispositivos próprios, posições de drenagem. Aqui os dias saltados notam-se depressa;
- inalações que fluidificam a expetoração e broncodilatadores;
- antibióticos: inalados para manter a infeção crónica sob controlo, por via oral ou na veia durante as exacerbações;
- enzimas pancreáticas a cada refeição, lanches incluídos, mais as vitaminas lipossolúveis;
- uma alimentação com calorias de sobra e sal a mais com o calor e com o exercício;
- quando a lesão pulmonar está muito avançada, fala-se de transplante.
Nenhum destes pontos elimina por completo a causa, mas em conjunto mudam o curso da doença ao ponto de o prognóstico de hoje não admitir comparação com o de outros tempos.
O que se faz sentir com os anos
O organismo trabalha sobrecarregado durante anos, e parte dos problemas chega mais tarde.
- a diabetes associada à fibrose quística: o pâncreas não sofre apenas como órgão digestivo, o risco cresce com a idade e por isso o açúcar é vigiado com regularidade;
- atingimento do fígado e das vias biliares, nalgumas pessoas com aumento da pressão na veia porta;
- ossos que se tornam finos, ao ponto de as fraturas surgirem com esforços pequenos;
- dilatação dos brônquios e infeção instalada dentro deles;
- pólipos no nariz e sinusite crónica.
Capítulo à parte para a fertilidade, porque é onde se acumulam receios desnecessários. Em quase todos os homens com fibrose quística o canal deferente está ausente ou obstruído, e a conceção natural não é possível. Os espermatozoides, esses, produzem-se normalmente, e ser pai biológico é perfeitamente realista com técnicas de procriação medicamente assistida. Nas mulheres a fertilidade está reduzida pelo muco espesso do colo do útero, mas a gravidez é possível e planeia-se em conjunto com a equipa que as acompanha.
O que depende dos hábitos de todos os dias
Há coisas que pesam mesmo na forma como correrão os próximos anos.
- mexa-se o mais possível: aqui a atividade física não é só saudável, ajuda a expulsar a expetoração e funciona como parte do tratamento;
- não fume nem use cigarro eletrónico, e não deixe que se fume por perto;
- vacine-se segundo o calendário combinado com o médico: uma infeção respiratória vulgar sai aqui muito mais cara do que aos outros;
- lave as mãos mais vezes do que é costume e não adie as consultas programadas;
- não se encontre pessoalmente com outras pessoas com fibrose quística, por muita vontade que tenha: entre elas trocam-se bactérias resistentes, e esta é uma das poucas situações em que o convívio faz mal de forma direta. É precisamente por isso que nos centros as consultas destes doentes são afastadas umas das outras no horário;
- evite as banheiras de hidromassagem, a água parada e o trabalho com compostagem ou com a terra do jardim em tempo seco: é de lá que vêm os micróbios e os fungos a que estes pulmões estão especialmente expostos.
Consulta em linha
À distância resolvem-se bem as dúvidas que se vão juntando entre uma ida ao centro e a seguinte. Se ainda não há diagnóstico, o médico avalia se as queixas da criança cabem nas doenças habituais da infância ou se já é altura de fazer a prova do suor, e explica o que significa o resultado do rastreio. Se o diagnóstico já existe, através de um ecrã é mais prático rever como tomar as enzimas, o que fazer com o peso que não sobe, como organizar o exercício, o que diz uma tosse que mudou e quando é altura de telefonar ao centro, e ainda preparar com tempo as perguntas sobre a gravidez e sobre o teste de portadores. Os sinais urgentes da lista anterior não se resolvem através de um ecrã: com esses vai-se diretamente ao hospital.
Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.
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