Hemocromatose hereditária
A hemocromatose é um erro de origem na forma como o organismo faz as contas ao ferro. O intestino retira dos alimentos mais do que é preciso, e o excedente…
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A hemocromatose é um erro de origem na forma como o organismo faz as contas ao ferro. O intestino retira dos alimentos mais do que é preciso, e o excedente não tem para onde ir: o corpo humano não dispõe de nenhum mecanismo para expulsar o ferro a mais. Ano após ano ele deposita-se no fígado, no pâncreas, no coração, nas articulações e na hipófise. Nos primeiros vinte ou trinta anos nada se sente; depois chega um cansaço que se atribui ao trabalho e à idade. O que torna esta doença perigosa não é a gravidade, é a discrição: encontrada a tempo, quase não influencia o bem-estar nem a duração da vida.
Porque é que o ferro não encontra saída
Uma pessoa perde cerca de um miligrama de ferro por dia, com as células que se descamam da pele e do intestino, e as mulheres perdem ainda mais com a menstruação. Não existe eliminação ativa: o rim não filtra o ferro e o fígado não o queima. A única torneira regulável é a absorção no duodeno, e quem a comanda é uma hormona do fígado, a hepcidina. Quando os depósitos estão cheios há hepcidina em abundância, ela fecha a proteína transportadora da parede intestinal e o ferro segue de passagem.
Na hemocromatose está avariado o sinal com que o fígado avalia as reservas. A hepcidina continua escassa mesmo com os armazéns a transbordar e, em vez de um miligrama por dia, entram no sangue três ou quatro. A diferença parece irrisória, mas ao fim de trinta anos soma dezenas de gramas quando a reserva normal é de três ou quatro. Esgota-se a capacidade das proteínas que o guardam, aparece ferro livre no sangue e este comporta-se como oxidante: danifica as células e põe em marcha a cicatrização dos tecidos.
A quem se transmite e porque não adoecem todos
Na maioria dos casos a culpa é do gene HFE, ou mais exatamente de uma variante frequente dele. A transmissão é recessiva: para entrar no grupo de risco é preciso receber a cópia defeituosa de ambos os progenitores. Com uma só cópia a pessoa está saudável, é portadora e pode passar a alteração aos filhos. Num casal de portadores, cada filho tem uma probabilidade em quatro de receber as duas cópias, uma em duas de ser portador e essa mesma quarta parte de não herdar nada.
Duas cópias não são uma sentença, apenas uma predisposição: a doença completa surge numa minoria, e nos restantes o ferro mantém-se a vida inteira um pouco acima do normal sem estragar nada. Aos homens cabe a pior parte, e o curso agrava-se bastante com o álcool, o fígado gordo e as hepatites virais, que se somam à sobrecarga e aceleram a cicatrização. As mulheres estão protegidas durante décadas pela menstruação e pelas gravidezes, pelo que nelas a doença aparece mais tarde, depois da menopausa, e de forma mais ligeira. A variante é comum entre pessoas de ascendência do norte da Europa, mas não se limita a essa região.
Existe ainda uma forma rara não ligada ao gene HFE. A hemocromatose juvenil, em que falham outros elos do mesmo sistema da hepcidina, acumula ferro várias vezes mais depressa e anuncia-se logo depois dos vinte anos: paragem da menstruação, atraso do desenvolvimento sexual, arritmias graves e insuficiência cardíaca. É precisamente a que mais escapa, porque nessa idade ninguém pensa no ferro.
Se já houve um diagnóstico na família, vale a pena estudar pais, irmãos e filhos adultos, mesmo que se sintam perfeitamente bem. É uma das poucas situações em que procurar a doença em quem não tem queixas se justifica sem reservas.
Os primeiros sinais, que se atribuem à idade
O início é difuso e não se parece com uma doença. Costuma resumir-se a:
- cansaço que o descanso não levanta, a queixa mais frequente e a menos útil para o diagnóstico;
- dor nas articulações dos dedos, sobretudo na base do indicador e do médio, com rigidez matinal e aperto de mão doloroso;
- quebra do desejo sexual, dificuldades de ereção nos homens, ciclo irregular ou ausente nas mulheres antes da menopausa;
- nevoeiro mental, irritabilidade, humor em baixo;
- perda de peso e fraqueza muscular;
- dor por baixo das costelas do lado direito ou um fígado aumentado descoberto numa ecografia feita por outro motivo.
O famoso tom bronzeado da pele e a diabetes são sinais tardios, próprios da fase em que os órgãos já estão danificados. Não é preciso esperar por eles: hoje o diagnóstico chega em regra muito antes, por acaso, numa análise de sangue. As primeiras manifestações caem mais frequentemente entre os trinta e os sessenta anos.
O que o ferro faz aos órgãos
O fígado leva o golpe principal: anos de sobrecarga produzem fibrose e depois cirrose. Aqui a cirrose é duplamente perigosa, porque aumenta muito o risco de cancro do fígado e esse risco mantém-se mesmo depois de o ferro ter sido retirado; por isso estas pessoas ficam sob vigilância ecográfica regular.
O pâncreas. O ferro arruína as células que fabricam insulina e instala-se a diabetes. Juntamente com a pele escurecida deu origem ao antigo nome de «diabetes bronzeada».
O coração. O ferro no músculo cardíaco leva a miocardiopatia, perturbações do ritmo e insuficiência cardíaca: falta de ar, pernas inchadas, palpitações. Nas formas de início precoce é a principal causa de morte e, ao mesmo tempo, o que melhor responde ao tratamento.
A hipófise. Sobrecarregada, deixa de dar ordem às gónadas: daí a quebra da libido, a disfunção erétil, a paragem precoce do ciclo, a perda de músculo e a osteoporose.
As articulações. A artropatia tem um feitio próprio: atinge dedos, punhos, ancas e joelhos, e na cartilagem depositam-se sais de cálcio. É a única complicação que em regra não melhora depois de o ferro ser retirado.
O cansaço, a cor da pele e o estado do fígado e do coração melhoram com o tratamento, por vezes de forma marcada. A cirrose, a diabetes e as articulações raramente voltam ao normal, e é nisso que assenta todo o sentido de procurar cedo.
As análises que fecham a questão
O diagnóstico é barato e assenta em duas análises de sangue feitas em jejum. A saturação da transferrina mostra que fração da proteína transportadora está ocupada por ferro; sobe antes de qualquer outro parâmetro e é por isso a indicada para procurar a doença: valores a partir de cerca de quarenta e cinco por cento exigem explicação. A ferritina reflete o tamanho da reserva, lê-se em conjunto com a primeira e não isoladamente, e repete-se sempre.
Se ambas estiverem altas, faz-se o teste genético para as variantes frequentes do gene HFE. Depois avalia-se se o fígado sofreu: bioquímica, elastografia e, com ferritina elevada, uma ressonância magnética que mede o ferro do fígado e do coração sem qualquer picada. A biópsia hoje é raramente necessária, sobretudo para precisar o grau de cicatrização.
Outras causas de ferritina alta
Uma ferritina elevada, por si só, não significa hemocromatose, e este é o erro mais comum na leitura das análises: a ferritina é uma proteína de fase aguda e sobe com qualquer inflamação. Muito mais vezes do que uma falha hereditária, por trás de um valor alto estão:
- fígado gordo, excesso de peso, síndrome metabólica: nos nossos dias a causa número um;
- consumo regular de álcool;
- qualquer infeção, doença autoimune, cirurgia recente ou tumor;
- doenças crónicas do fígado, incluindo as hepatites virais;
- transfusões repetidas por talassemia, drepanocitose ou diálise prolongada: aqui a sobrecarga é verdadeira, mas a causa é adquirida;
- toma de ferro por iniciativa própria sem uma carência confirmada.
A saturação da transferrina ajuda a separá-los: com inflamação e fígado gordo costuma ser normal, com uma sobrecarga verdadeira está alta. Uma ferritina isolada é, portanto, motivo para investigar e não para começar sangrias.
Como se retira o ferro a mais
O gene não se corrige, mas aquilo que ele acumulou pode ser retirado, e isso faz da hemocromatose uma das doenças mais gratificantes da medicina.
A flebotomia. O procedimento parece-se com uma dádiva de sangue vulgar: cerca de meio litro de uma veia do braço. Com os glóbulos vermelhos sai ferro, e a medula óssea, ao construir células novas, vai buscar mais aos depósitos. Primeiro vem a fase intensiva, aproximadamente semanal, até a reserva descer ao limite inferior do normal; isso leva de alguns meses a um par de anos. Depois a fase de manutenção: umas poucas sessões por ano para toda a vida, com controlo das análises e da hemoglobina para não deixar a pessoa anémica. Em muitos países estas colheitas podem coincidir com a dádiva habitual de sangue.
A eritrocitaférese é a variante em que o aparelho retira apenas os glóbulos vermelhos e devolve o plasma: são precisas menos sessões, mas não está disponível em todo o lado.
Os quelantes ligam-se ao ferro e eliminam-no pela urina e pelas fezes. Fazem falta quando a flebotomia não é possível: anemia marcada, doença cardíaca grave, veias difíceis. Os principais do grupo são o deferasirox por via oral e a desferroxamina, administrada por via subcutânea ou endovenosa. Ambos obrigam a vigiar rins, fígado, audição e visão, pelo que são prescritos por um especialista.
Comida, suplementos e álcool
Uma dieta rigorosa não é precisa e não resulta: é impossível tirar das refeições ferro suficiente para substituir os procedimentos, e a tentativa acaba numa mesa pobre. As restrições sensatas são poucas.
- Nada de preparados de ferro nem de suplementos que o contenham, salvo indicação expressa do médico.
- Nada de doses altas de ácido ascórbico em comprimidos: aumenta a absorção do ferro e liberta-o do estado ligado. Fruta e legumes podem comer-se à vontade.
- O álcool é o ponto mais importante. Danifica o fígado por si e ainda aumenta a absorção do ferro. Com uma cirrose estabelecida abandona-se por completo.
- Ostras, mexilhões e outros mariscos crus ficam proibidos. Na água do mar vive a bactéria Vibrio vulnificus, que precisa de ferro em excesso para crescer. Numa pessoa sobrecarregada provoca uma septicemia fulminante com mortalidade muito elevada, ao passo que alguém saudável escaparia com um transtorno intestinal.
- Chá e café às refeições reduzem ligeiramente a absorção do ferro; carne vermelha todos os dias aumenta-a.
Consulta em linha
A consulta em linha é cómoda precisamente na etapa em que mais tempo se perde. O médico observa as análises, explica o que significam em conjunto a ferritina e a saturação da transferrina e indica se há lugar a teste genético ou se convém excluir primeiro as causas bem mais frequentes de ferritina alta. Esclarece o que tem tudo isto a ver com um cansaço que dura há anos e com a dor nas articulações dos dedos, e ajuda a traçar o plano de estudo do fígado e do coração. Um motivo à parte para procurar apoio é um diagnóstico recente num progenitor ou num irmão: nessa altura o assunto diz-lhe respeito, por melhor que se sinta.
Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.
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