Hemocromatose

A hemocromatose é uma condição hereditária em que os níveis de ferro no corpo aumentam lentamente ao longo de muitos anos.

Este acúmulo de ferro, conhecido como sobrecarga de ferro, pode causar sintomas desagradáveis. Se não for tratado, pode danificar partes do corpo, como o fígado, as articulações, o pâncreas e o coração.

A hemocromatose afeta mais frequentemente pessoas de ascendência branca do norte da Europa e é particularmente comum em países onde muitas pessoas têm ascendência celta, como a Irlanda, a Escócia e o País de Gales.

Sintomas da hemocromatose

Os sintomas da hemocromatose geralmente começam entre os 30 e os 60 anos.

Os sintomas comuns incluem:

• sentir-se muito cansado o tempo todo (fadiga)
• perda de peso
• fraqueza
• dor nas articulações
• incapacidade de obter ou manter uma ereção (disfunção erétil)
• períodos irregulares ou períodos interrompidos ou ausentes
• Névoa mental, mudanças de humor, depressão e ansiedade

Leia mais sobre os sintomas da hemocromatose

Quando consultar um médico de família

Consulte um médico de família se tiver:

• sintomas persistentes ou preocupantes que possam ser causados pela hemocromatose – especialmente se tiver ascendência familiar do norte da Europa
• um pai ou irmão com hemocromatose, mesmo que não tenha sintomas – podem ser feitos testes para verificar se está em risco de desenvolver problemas

Fale com o médico de família sobre se deve fazer exames de sangue para verificar a hemocromatose.

Leia mais sobre os testes para hemocromatose

Tratamentos para hemocromatose

Atualmente, não existe cura para a hemocromatose, mas existem tratamentos que podem reduzir a quantidade de ferro no corpo e reduzir o risco de danos.

Existem 2 tratamentos principais.

• veneseção (flebotomia) – um procedimento para remover parte do seu sangue; isso pode precisar ser feito todas as semanas no início e pode continuar a ser necessário de 2 a 4 vezes por ano pelo resto da vida
• terapia de quelação – onde toma medicamentos para reduzir a quantidade de ferro no seu corpo; isso só é usado se não for fácil remover regularmente parte do seu sangue

Não precisa fazer grandes mudanças na sua dieta para controlar os seus níveis de ferro se estiver a fazer tratamento, mas geralmente é aconselhado a evitar:

• cereais de pequeno-almoço contendo ferro adicionado
• suplementos de ferro ou vitamina C
• beber muito álcool

Leia mais sobre como a hemocromatose é tratada

Causas da hemocromatose

A hemocromatose é causada por um gene defeituoso que afeta a forma como o corpo absorve o ferro da sua dieta.

Está em risco de desenvolver a condição se ambos os seus pais tiverem este gene defeituoso e você herdar 1 cópia de cada um deles.

Não terá hemocromatose se herdar apenas 1 cópia do gene defeituoso, mas existe a possibilidade de transmitir o gene defeituoso a quaisquer filhos que tiver.

Se herdar 2 cópias, não necessariamente terá hemocromatose. Apenas um pequeno número de pessoas com 2 cópias deste gene defeituoso irá desenvolver a condição. Não se sabe exatamente porquê.

Leia mais sobre as causas da hemocromatose

Complicações da hemocromatose

Se a condição for diagnosticada e tratada precocemente, a hemocromatose não afeta a esperança de vida e é improvável que resulte em problemas graves.

Mas se não for descoberta até que esteja mais avançada, os altos níveis de ferro podem danificar partes do corpo.

Isso pode levar a complicações potencialmente graves, como:

• problemas no fígado – incluindo cicatrização do fígado (cirrose) ou cancro do fígado
• diabetes – onde o nível de açúcar no sangue se torna muito alto
• artrite – dor e inchaço nas articulações
• insuficiência cardíaca – onde o coração é incapaz de bombear sangue para o corpo adequadamente

Leia mais sobre as complicações da hemocromatose

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 Sintomas Hemocromatose 

Os sintomas da hemocromatose geralmente começam entre os 30 e os 60 anos, embora possam ocorrer mais cedo.

Os sintomas tendem a desenvolver-se mais cedo em homens do que em mulheres. As mulheres muitas vezes não sentem problemas até depois da menopausa.

Às vezes, não há sintomas e a condição é descoberta apenas durante um exame de sangue.

Sintomas iniciais

Os sintomas iniciais da hemocromatose podem incluir:

• sensação de cansaço extremo o tempo todo (fadiga)
• névoa mental, alterações de humor, depressão e ansiedade
• perda de peso
• fraqueza
• dor nas articulações, especialmente nos dedos
• incapacidade de obter ou manter uma ereção (disfunção erétil)
• períodos irregulares ou períodos interrompidos ou ausentes

Estes sintomas podem ter muitas causas diferentes e, por vezes, podem ser apenas devido ao envelhecimento.

Problemas posteriores

À medida que a condição progride, também pode causar problemas como:

• perda de libido
• escurecimento da pele, se for branco – pode parecer permanentemente bronzeado
• dor abdominal e inchaço
• amarelamento da pele (que pode ser menos notório em peles morenas ou negras) e da parte branca dos olhos (icterícia)
• sensação de sede constante e necessidade de urinar frequentemente
• dor e rigidez graves nas articulações, especialmente nos dedos
• dor no peito
• falta de ar
• inchaço das mãos e pés
• batimento cardíaco irregular (arritmia)
• encolhimento dos testículos

Estes problemas são frequentemente causados por complicações da hemocromatose que podem ocorrer se a condição não for tratada precocemente.

Quando consultar um médico de família

Consulte um médico de família se tiver:

• sintomas persistentes ou preocupantes que possam ser causados pela hemocromatose – especialmente se tiver uma ascendência familiar do norte da Europa, pois a condição é mais comum neste grupo
• um pai ou irmão com hemocromatose, mesmo que não tenha sintomas – podem ser feitos testes para verificar se está em risco de desenvolver problemas

Fale com o médico de família sobre se deve fazer exames de sangue para verificar a hemocromatose.

Leia mais sobre como a hemocromatose é diagnosticada

 Causas Hemocromatose 

A hemocromatose é causada por um gene defeituoso que pode ser transmitido a um filho pelos seus pais.

A maioria dos casos está relacionada com uma falha num gene chamado HFE, que afeta a sua capacidade de absorver ferro dos alimentos.

Normalmente, o seu corpo mantém um nível estável de ferro. A quantidade de ferro absorvida dos alimentos varia de acordo com a necessidade do seu corpo.

Mas as pessoas com hemocromatose não conseguem controlar o seu nível de ferro. O nível aumenta gradualmente ao longo do tempo e o ferro começa a acumular-se nos seus órgãos, danificando-os no processo.

Como a hemocromatose é herdada

Todos recebem 2 conjuntos de genes – 1 do pai e 1 da mãe. Só está em risco de hemocromatose se herdar o gene HFE defeituoso de ambos os seus pais.

Se herdar apenas o gene defeituoso de 1 dos pais, estará em risco de o transmitir aos seus filhos – conhecido como ser um "portador" – mas não desenvolverá hemocromatose.

Em certos grupos étnicos, como as pessoas com ascendência celta – o que é comum na Irlanda, Escócia e País de Gales – é bastante comum ser portador do gene HFE defeituoso.

Se 2 portadores tiverem um bebé, existe uma:

• 1 em 4 (25%) de probabilidade de o bebé receber 2 versões normais do gene HFE, para que não tenha hemocromatose e não seja um portador
• 1 em 2 (50%) de probabilidade de o bebé herdar 1 gene HFE normal e 1 defeituoso, para que seja um portador, mas não desenvolva hemocromatose
• 1 em 4 (25%) de probabilidade de o bebé herdar 2 cópias do gene HFE defeituoso e estar em risco de desenvolver hemocromatose

Mas herdar 2 cópias do gene defeituoso não significa que definitivamente irá desenvolver hemocromatose.

Por razões desconhecidas, apenas uma pequena proporção de pessoas com 2 cópias do gene HFE defeituoso irá desenvolver a condição.

 Diagnóstico Hemocromatose 

A hemocromatose pode geralmente ser diagnosticada com exames de sangue.

Fale com um médico de família sobre a realização de testes se:

• tem sintomas persistentes de hemocromatose – estes sintomas podem ter várias causas, e o médico de família poderá querer descartar algumas delas antes de solicitar um exame de sangue
• um pai ou irmão foi diagnosticado com hemocromatose – mesmo que não tenha quaisquer sintomas, poderá estar em risco de desenvolver a condição

Exames de sangue

São necessários vários exames de sangue para diagnosticar a hemocromatose.

Será realizado um:

• hemograma completo
• teste hepático
• um teste de saturação de transferrina (TSAT) para verificar a quantidade de ferro no sangue que está ligado à proteína transferrina. Isto mostra se tem um nível elevado de ferro no sangue
• um teste de nível de ferritina sérica para verificar a quantidade de ferro armazenado no seu corpo

Se os seus exames de sangue sugerirem hemocromatose, será realizado um teste para verificar se o seu ADN transporta o gene associado à condição.

Leia sobre as causas da hemocromatose.

Estes testes ajudarão a mostrar se tem hemocromatose, se é portador de um gene defeituoso ligado à condição ou se poderá ter outra condição que causa níveis elevados de ferro.

Se estes testes detetarem um problema, geralmente será encaminhado para um especialista hospitalar para discutir o que os resultados significam e se poderá precisar de mais testes ou tratamento.

Testes adicionais

Se os exames de sangue mostrarem que tem hemocromatose, poderá precisar de realizar alguns testes adicionais para verificar se a condição causou danos a algum órgão, particularmente danos ao seu fígado.

Estes testes podem incluir:

• uma ecografia hepática (FibroScan) ou ressonância magnética (multiscan hepático)
• um ECG ou ecocardiograma - para verificar o seu coração
• reumatologia - verificar doenças articulares, como artropatia
• endocrinologia - para verificar diabetes ou doença de Addison
• uma densitometria óssea (DEXA) - para verificar osteoporose

Danos no fígado é 1 das principais complicações da hemocromatose.

Outras causas de níveis elevados de ferro

Um nível elevado de ferro no corpo pode ter várias causas além da hemocromatose, incluindo:

• doença hepática crónica
• condições que requerem transfusões de sangue frequentes, como anemia falciforme ou talassemia
• abuso de álcool
• ingestão excessiva de ferro a partir de suplementos ou injeções
• diálise de longo prazo, um tratamento que replica algumas das funções dos rins
• condições hereditárias raras que afetam as células vermelhas do sangue, as proteínas que transportam o ferro (como atransferrinemia) ou onde o ferro se acumula no corpo (como aceruloplasminemia)

 Tratamento Hemocromatose 

Atualmente, não existe cura para a hemocromatose, mas existem tratamentos que podem reduzir a quantidade de ferro no seu corpo.

Isto pode ajudar a aliviar alguns dos sintomas e reduzir o risco de danos a órgãos como o coração, o fígado e o pâncreas.

Veneseção (flebectomia)

O tratamento mais comum para a hemocromatose é um procedimento para remover parte do seu sangue, conhecido como veneseção ou flebectomia.

O procedimento é semelhante a doar sangue. Você se deita em uma cadeira e uma agulha é usada para drenar uma pequena quantidade de sangue, geralmente cerca de 500ml, de uma veia no seu braço.

O sangue removido inclui glóbulos vermelhos que contêm ferro, e o seu corpo usará mais ferro para os substituir, ajudando a reduzir a quantidade de ferro no seu corpo.

Existem 2 fases principais no tratamento:

• indução – o sangue é removido com frequência (geralmente semanalmente) até que os seus níveis de ferro estejam normais; isto pode, por vezes, levar até um ano ou mais
• manutenção – o sangue é removido com menos frequência (geralmente 2 a 4 vezes por ano) para manter os seus níveis de ferro sob controlo; isto é geralmente necessário pelo resto da sua vida

Terapia de quelação

Um tratamento chamado terapia de quelação pode ser usado em um pequeno número de casos em que as flebectomias regulares não são possíveis porque é difícil remover sangue regularmente – por exemplo, se você tem veias muito finas ou frágeis.

Isto envolve tomar medicamentos que removem o ferro do seu sangue e o libertam na sua urina ou fezes.

Medicamentos comumente usados são deferasirox e desferrioxamina.

Deferasirox não é licenciado para o tratamento de hemocromatose, o que significa que não passou por ensaios clínicos extensivos para este uso. Mas o seu médico pode recomendá-lo se ele sentir que os possíveis benefícios superam quaisquer riscos.

Dieta e álcool

Você não precisa fazer grandes mudanças na sua dieta, como evitar todos os alimentos que contenham ferro, se você tem hemocromatose.

É improvável que isto seja de muita ajuda extra se você estiver a fazer 1 dos tratamentos acima, e pode significar que você não obtém toda a nutrição de que precisa.

Geralmente, será aconselhado a:

• ter uma dieta geralmente saudável e equilibrada
• evitar cereais de pequeno-almoço que tenham sido "fortificados" com ferro extra
• evitar tomar suplementos de ferro e vitamina C – estes podem ser prejudiciais para pessoas com níveis elevados de ferro
• ter cuidado para não comer ostras e amêijoas cruas – estes podem conter um tipo de bactéria que pode causar infeções graves em pessoas com níveis elevados de ferro
• evitar beber quantidades excessivas de álcool – isto pode aumentar o nível de ferro no seu corpo e colocar pressão extra no seu fígado

 Complicações Hemocromatose 

Se a hemocromatose não for diagnosticada e tratada precocemente, o ferro pode acumular-se no organismo e causar problemas graves.

Danos no fígado

O fígado pode ser muito sensível aos efeitos do ferro, e muitas pessoas com hemocromatose apresentarão algum grau de dano hepático.

Isto muitas vezes não causará quaisquer sintomas óbvios a princípio, mas pode ser detetado durante os testes para hemocromatose.

Se ocorrer cicatrização significativa do fígado (cirrose), poderá sentir:

• cansaço e fraqueza
• perda de apetite
• perda de peso
• sensação de enjoo
• pele muito comichosa
• sensibilidade ou dor à volta do fígado
• amarelamento dos olhos e da pele (icterícia)

A cirrose também aumenta o seu risco de desenvolver cancro do fígado.

A cirurgia e a medicação podem ajudar a aliviar os sintomas da cirrose, mas a única forma de alcançar uma cura completa é através de um transplante de fígado.

Diabetes

A diabetes é uma condição em que o nível de açúcar no sangue de uma pessoa se torna demasiado elevado. Pode ocorrer em pessoas com hemocromatose se níveis elevados de ferro danificarem o pâncreas.

O pâncreas é um órgão que produz insulina. A insulina é uma hormona que é utilizada para transformar o açúcar (glucose) da sua dieta em energia.

Se o pâncreas estiver danificado, pode não produzir insulina suficiente, o que pode levar a um aumento do nível de açúcar no sangue.

Os sintomas podem incluir:

• necessidade de urinar com mais frequência do que o habitual, especialmente à noite
• sensação de muita sede
• sensação de muito cansaço

As mudanças no estilo de vida, como comer de forma saudável e exercitar-se regularmente, podem ajudar, embora algumas pessoas precisem tomar medicação para controlar o nível de açúcar no sangue.

Artrite

Em casos graves e avançados de hemocromatose, os níveis elevados de ferro podem danificar as articulações. Isto é conhecido como artrite.

Os principais sintomas da artrite são:

• dor nas articulações, frequentemente nas articulações dos dedos
• articulações rígidas
• inchaço (inflamação) nas articulações

Pode ser possível aliviar os sintomas com exercícios para as mãos, analgésicos e medicação com esteroides.

Se ocorrerem danos significativos, pode ser necessário substituir a articulação afetada por uma artificial, como uma substituição da anca ou do joelho.

Problemas cardíacos

Se o excesso de ferro se acumular no coração, pode danificar os músculos do coração (cardiomiopatia).

Isto pode levar a insuficiência cardíaca, que é quando o coração ficou tão danificado que tem dificuldades em bombear o sangue para todo o corpo corretamente.

Os sintomas da insuficiência cardíaca incluem:

• falta de ar
• cansaço e fraqueza extremos
• inchaço nas pernas, tornozelos e pés (edema)

A insuficiência cardíaca pode geralmente ser tratada com medicação.

Leia mais sobre como a insuficiência cardíaca é tratada.