Hemofilia

A hemofilia é a falta congénita de uma das proteínas que transformam um coágulo mole num tampão resistente. O sangue coagula, mas mal e devagar, e por isso o perigo não é um arranhão: é aquilo que não se vê, o sangue que se acumulou dentro de uma articulação, dentro de um músculo, dentro do crânio. É uma doença rara e quase sempre masculina. Nos últimos trinta anos mudou mais do que a maioria das doenças crónicas: uma criança com a forma grave tratada desde o primeiro ano de vida cresce hoje com as articulações intactas e vive tanto como os colegas de turma.

Porque é que o sangue não pára

Parar uma hemorragia exige duas jogadas. Primeiro as plaquetas colam-se à parede lesada do vaso e tapam o buraco com um coágulo mole: são segundos, e em quem tem hemofilia este mecanismo funciona na perfeição. Depois arranca uma cascata de uma dezena de proteínas chamadas fatores, em que cada uma acende a seguinte, e no fim formam-se os fios de fibrina que cosem o tampão de lado a lado. É nessa cascata que falta um elo.

Daí toda a singularidade da doença. Um corte pequeno ou um joelho esfolado sangram como em qualquer pessoa e param sozinhos, porque disso tratam as plaquetas. Mas onde é preciso um selo firme — no fundo de uma articulação, dentro de um músculo, no alvéolo de um dente extraído, numa ferida cirúrgica — o tampão mole desfaz-se ao fim de algumas horas e a hemorragia recomeça. Esse ressangramento tardio é a assinatura da hemofilia.

A quem se transmite e quem adoece

Os genes dos dois fatores encontram-se no cromossoma X. O homem tem apenas um: se o gene estiver defeituoso não há nada que o substitua, e o homem adoece. A mulher tem dois e o segundo costuma funcionar, pelo que é mais vezes portadora. Os filhos varões de uma portadora têm uma probabilidade em duas de ter a doença, e as filhas a mesma probabilidade de serem portadoras. Todas as filhas de um homem afetado são portadoras, enquanto os filhos varões são saudáveis, porque do pai recebem o cromossoma Y.

Deste esquema costumam ignorar-se duas coisas. A primeira: cerca de um terço dos doentes não tem história familiar nenhuma, porque a alteração surgiu de novo, e a ausência de familiares afetados não exclui o diagnóstico. A segunda: ser portadora nem sempre é silencioso. Nalgumas mulheres o nível do fator é tão baixo que sangram a sério — menstruações abundantes e prolongadas, hemorragia depois do parto, nódoas negras fáceis, cicatrização lenta após uma extração dentária. Durante muito tempo foram despachadas como «apenas portadoras» e ficaram sem tratamento; hoje recebem o diagnóstico e são tratadas em pé de igualdade com os homens.

Existe ainda uma forma adquirida, em que o organismo de um adulto começa de repente a produzir anticorpos contra o seu próprio fator. É muito rara, aparece sobretudo em idade avançada, depois de um parto ou a par de um tumor ou de uma doença autoimune, e tem um aspeto alarmante: hematomas extensos e hemorragias numa pessoa que nunca tivera problemas destes. Trata-se de outra maneira e obriga a avaliação urgente.

Dois tipos e três graus de gravidade

Na hemofilia A falta o fator VIII; na hemofilia B, o fator IX. Os sintomas são indistinguíveis e o que muda são os medicamentos, por isso o tipo é sempre determinado. A hemofilia A é cerca de quatro vezes mais frequente.

A gravidade não é definida pelo modo como a pessoa se sente, mas pela atividade residual do fator no sangue:

• grave: atividade abaixo de um por cento do normal. As hemorragias surgem sem qualquer traumatismo, quase sempre nas articulações, e sem tratamento preventivo repetem-se dezenas de vezes por ano;
• moderada: entre um e cinco por cento. Os sangramentos fazem-se sentir depois de pancadas e esforços;
• ligeira: de cinco por cento para cima. Pode passar uma vida inteira sem um único episódio e a doença vir à luz aos quarenta anos depois de uma extração dentária ou da primeira cirurgia. São precisamente as formas ligeiras que dão a surpresa no pior momento.

Como se manifesta na vida real

A forma grave costuma anunciar-se no primeiro ano: nódoas negras grandes e de forma estranha quando a criança começa a gatinhar e a pôr-se de pé, sangramento prolongado de um lábio mordido ou do freio, uma articulação inchada depois de uma brincadeira vulgar. Depois o acontecimento central passa a ser a hemorragia dentro de uma articulação, na maioria das vezes joelho, tornozelo ou cotovelo.

Reconhece-se por uma sensação que as crianças descrevem como formigueiro ou pressão por dentro, ainda antes de haver algo visível. A seguir a articulação fica quente e tensa, dói esticá-la e a pessoa mantém-na meio dobrada. O sangue dentro de uma articulação não se limita a doer: corrói a cartilagem. Várias hemorragias repetidas no mesmo joelho transformam-no em «articulação alvo», onde cada episódio chega com mais facilidade do que o anterior, e ao fim de anos instala-se uma artropatia com rigidez e dor. É por isso que uma hemorragia se trata de imediato e não depois de «ver como está de manhã».

O segundo local típico é o músculo. O sangue na sua espessura dá um inchaço duro e doloroso sem nódoa negra na pele, e o volume perdido pode ser considerável. Caso à parte é o iliopsoas: uma hemorragia aí disfarça-se de dor na virilha, no abdómen ou na região lombar, a perna fica fletida na anca e não estica, e esse sangramento é perigoso tanto pelo volume como pela compressão de um nervo.

Quando se conta por horas

Chame de imediato uma ambulância (na Europa o número único é o 112) ou dirija-se ao serviço de urgência se a pessoa com hemofilia apresentar:

• um traumatismo craniano, seja qual for, mesmo sem perda de consciência e sem ferida visível;
• dor de cabeça súbita e intensa, vómitos, sonolência, confusão, estrabismo ou convulsões: é assim que se manifesta uma hemorragia cerebral;
• sangramento ou inchaço no pescoço, na boca ou debaixo da língua, voz alterada, dificuldade em engolir ou em respirar;
• vómito com sangue ou em borra de café, fezes pretas e alcatroadas;
• dor forte no abdómen ou na virilha;
• uma ferida profunda, uma fratura, um traumatismo importante;
• inchaço crescente de um membro com adormecimento, palidez e perda de sensibilidade: os tecidos estão a ser comprimidos pelo sangue extravasado.

A regra é simples: administra-se primeiro o tratamento habitual, se estiver à mão, e só depois se pede ajuda — esperar que «o médico decida» não serve. Não convém conduzir. Leve consigo a medicação e o documento com o diagnóstico, o tipo e o contacto do seu centro. Nas restantes situações — uma hemorragia articular ou muscular vulgar, sangue na urina, um sangramento que o tratamento em casa não resolve — contacta-se o centro de hemofilia no próprio dia.

Como se chega ao diagnóstico

O primeiro passo são as análises básicas da coagulação. Na hemofilia prolonga-se uma delas, o tempo de tromboplastina parcial ativada, enquanto o tempo de protrombina e a contagem de plaquetas se mantêm normais. A seguir mede-se a atividade dos fatores VIII e IX: é esse o diagnóstico e é também a gravidade. À parte verifica-se a existência de anticorpos contra o fator.

Parece-se com ela a doença de von Willebrand, a perturbação hereditária da coagulação mais frequente e que atinge por igual homens e mulheres; exclui-se com as mesmas análises. O estudo genético precisa a variante e é útil sobretudo às familiares, para saberem se são portadoras.

Quando a hemofilia já é conhecida na família, o estudo planeia-se com antecedência: colheita de sangue do cordão à nascença e, se assim se quiser, testes antes do nascimento. Numa mulher que espera um rapaz em risco, o parto conduz-se com cuidado, sem ventosa nem fórceps.

Com que se trata hoje

A base do tratamento é repor a proteína em falta. O concentrado de fator administra-se numa veia; os preparados podem ser sintéticos ou derivados do plasma, e uns e outros passam por inativação viral. As formas de ação prolongada permitem espaçar as injeções.

A grande mudança das últimas décadas foi a passagem do tratamento a pedido para a profilaxia: o medicamento administra-se com regularidade para que o nível do fator nunca desça ao ponto crítico e as hemorragias simplesmente não aconteçam. Nas crianças com a forma grave a profilaxia começa cedo, antes das primeiras lesões articulares, e foi ela que mudou o prognóstico da doença.

Para a hemofilia A existe um fármaco injetado debaixo da pele que assume o lugar do fator ausente; é cómodo tanto em crianças como em quem desenvolveu anticorpos. Na forma ligeira de hemofilia A basta por vezes um medicamento que obriga o organismo a libertar as suas próprias reservas de fator. Para as hemorragias das mucosas — nariz, gengivas, depois de uma extração dentária, com menstruações abundantes — usa-se um fármaco que impede o coágulo de se dissolver. Chegou também a terapia génica: uma única administração após a qual o fígado começa a produzir o fator por si; o método é recente, não está ao alcance de todos e exige seguimento prolongado.

Os inibidores, anticorpos que o organismo cria contra o fator administrado, são a complicação mais incómoda do tratamento. Os preparados habituais deixam de funcionar e passa-se para esquemas alternativos ou para um percurso longo que habitue o sistema imunitário ao fator. Por isso os anticorpos são controlados com regularidade, sobretudo nos primeiros anos.

Um capítulo de história à parte: os concentrados obtidos do plasma usados antes de existirem métodos de inativação viral infetaram muitos doentes com VIH e com hepatite C. Isto não se aplica aos produtos atuais, mas quem iniciou tratamento nesses anos deve certificar-se de que fez as análises a ambas as infeções — a hepatite C hoje tem cura.

Viver com hemofilia

As regras parecem aborrecidas exatamente até se compararem as articulações de quem as cumpriu com as de quem não as cumpriu.

• Tratar a hemorragia de imediato. Em casa, à primeira sensação na articulação, sem esperar pelo inchaço; depois repouso, frio, contenção suave e o membro elevado.
• Não tomar aspirina nem outros anti-inflamatórios não esteroides: atrapalham ainda mais as plaquetas. Para as dores, paracetamol e o que o médico indicar.
• Nenhuma injeção intramuscular. As vacinas dão-se com agulha fina debaixo da pele, fazendo pressão no local durante alguns minutos; vacinar é necessário, e contra as hepatites é-o de forma especial.
• Mexer-se. Músculos fortes protegem as articulações e a imobilidade destrói-as. Natação, bicicleta e caminhada são boas; boxe, luta, râguebi e tudo o que envolva pancadas na cabeça, não.
• Cuidar dos dentes e avisar o médico dentista com antecedência, para cobrir o procedimento com terapêutica.
• Combinar qualquer cirurgia, mesmo pequena, e qualquer medicamento novo.
• Usar uma pulseira ou levar um cartão com o diagnóstico, o tipo e o contacto do centro: em inconsciência, é a única coisa que falará por si.

Consulta em linha

A consulta em linha não é a ferramenta do momento da hemorragia — aí segue-se o plano e chama-se ajuda — mas do intervalo entre episódios, quando há espaço para pensar. O médico avalia se as nódoas negras, as dores articulares ou umas menstruações muito abundantes se enquadram numa perturbação da coagulação e que análises o esclareceriam. Ajuda uma mulher de uma família com hemofilia a perceber o que significa para ela e para os filhos futuros ser portadora. E serve para preparar uma cirurgia ou uma extração dentária, decidir o que fazer perante hemorragias repetidas na mesma articulação, ajustar a atividade física e definir o que levar antes de uma viagem.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.