Hemofilia

A hemofilia é uma condição rara que afeta a forma como o seu sangue coagula, o que significa que sangra mais facilmente do que outras pessoas. Geralmente não pode ser curada, mas o tratamento pode ajudar a controlar os seus sintomas.

Sintomas da hemofilia

Os sintomas da hemofilia incluem:

sangramento prolongado após uma lesão, cirurgia ou extração de um dente
tendência a hematomas
dor, rigidez e inchaço nas articulações

Os sintomas da hemofilia geralmente começam na infância, mas às vezes os sintomas podem não ser notados até mais tarde.

Outras condições podem causar sintomas semelhantes à hemofilia, como a doença de von Willebrand.

Consulte um médico de família se:

você ou seu filho tiverem sintomas de hemofilia
estiver grávida ou planejando engravidar e alguém na sua família ou na do seu parceiro tiver hemofilia

Causas da hemofilia

A hemofilia é causada pela falta de uma proteína, chamada fator de coagulação, que ajuda o sangue a coagular.

A maioria das pessoas com hemofilia nasce com ela. É possível desenvolver hemofilia mais tarde na vida (hemofilia adquirida), mas isso é muito raro.

Como a hemofilia é transmitida

A hemofilia é geralmente causada por um gene alterado que é transmitido aos filhos pelos pais (hereditária).

Homens com o gene alterado terão sintomas de hemofilia.

Mulheres com o gene alterado (portadoras de hemofilia) podem ter sintomas de hemofilia, mas isso é menos comum e os sintomas são menos graves do que em homens.

Tipos de hemofilia

Existem diferentes tipos de hemofilia. O tipo que você tem depende do tipo e da quantidade de proteína do fator de coagulação no seu sangue.

Os principais tipos de hemofilia são:

hemofilia A – causada pela falta do fator de coagulação 8 (fator VIII)
hemofilia B – causada pela falta do fator de coagulação 9 (fator IX)

A hemofilia A e B têm os mesmos sintomas, mas os medicamentos usados para tratar cada tipo são diferentes.

A hemofilia pode ser leve, moderada ou grave. Quanto menos fator de coagulação você tiver, mais graves serão os seus sintomas. Pessoas com hemofilia grave precisam de mais tratamento e correm mais risco de hemorragias com risco de vida.

Como a hemofilia é diagnosticada

Se um médico de família achar que você pode ter hemofilia, você fará um exame de sangue para verificar a quantidade de fator de coagulação no seu sangue.

Se você ou seu filho for diagnosticado com hemofilia, você será encaminhado para o seu centro de hemofilia local para tratamento.

Diagnóstico de hemofilia na gravidez

Se você estiver em risco de ter um filho com hemofilia, um médico de família pode encaminhá-lo a um conselheiro genético para discutir os riscos e opções.

Existem testes disponíveis antes, durante e após a gravidez para você e seu bebê.

Esses testes podem incluir:

um teste genético para verificar se você carrega o gene alterado
um exame de sangue no início da gravidez para verificar o sexo do bebê – meninos correm mais risco de hemofilia
amniocentese ou biópsia de vilo corial durante a gravidez para verificar se o seu bebê tem hemofilia
um exame de sangue do seu bebê após o nascimento para verificar se ele tem hemofilia

Tratamento para hemofilia

A hemofilia é geralmente tratada com injeções de fator de coagulação para substituir o fator de coagulação ausente no seu sangue.

Também pode ser tratada com outros medicamentos, incluindo emicizumabe, desmopressina e ácido tranexâmico.

A hemofilia é tratada de 2 maneiras principais:

Se você tiver hemofilia grave, geralmente precisará de injeções até 3 vezes por semana para prevenir hemorragias (tratamento preventivo ou profilático). Você geralmente pode fazer essas injeções sozinho em casa.
Se você tiver hemofilia leve ou moderada, geralmente precisará de tratamento apenas para interromper ou reduzir o sangramento quando ele começar (tratamento sob demanda). Você também pode precisar de tratamento antes de fazer uma cirurgia ou tratamento odontológico.

Algumas pessoas desenvolvem anticorpos contra o fator de coagulação, chamados inibidores, o que torna este tratamento menos eficaz. Se isso acontecer, a sua equipa de hemofilia trabalhará consigo para encontrar um tratamento mais adequado.

O fator de coagulação usado para tratar a hemofilia hoje é muito seguro. Grande parte dele é sintética e não apresenta risco de infeção. Quando é feito de sangue doado, é testado e tratado para garantir que seja o mais seguro possível, e o risco de contrair uma infeção é muito baixo.

Gerir o sangramento sozinho

A sua equipa de hemofilia geralmente mostrará como tratar o sangramento sozinho em casa, com injeções de fator de coagulação ou outros medicamentos.

Se possível, trate qualquer sangramento, incluindo sangramento nas articulações ou músculos, o mais rápido possível. Isso reduzirá a dor, o tempo de recuperação e o risco de danos permanentes.

Ao recuperar de um sangramento nas articulações ou músculos, seguir os passos PRICE para entorses e distensões pode ajudar na sua recuperação.

Na maioria dos casos de sangramento, também precisará de assistência médica.

Transfusões de sangue antes de 1996

Se você recebeu uma transfusão de sangue antes de 1996, existe a possibilidade de ter recebido sangue infetado. Isso pode significar que você foi infetado com hepatite C.

Se você fez uma transfusão de sangue antes de 1996 e não foi testado para hepatite C, entre em contato com o especialista que está cuidando de você para discutir quaisquer testes que você possa precisar.

Saiba mais sobre o apoio às pessoas que podem ter sido afetadas por sangue infetado.

Contacte a sua equipa de hemofilia imediatamente se:

Você ou seu filho tem hemofilia e você:

tem dor, inchaço, formigamento ou dormência numa articulação ou músculo – este pode ser um sinal de sangramento
tem sangue na urina – pode ser rosa brilhante, vermelho ou castanho escuro
está preocupado com qualquer sangramento
está a sangrar e não tem medicação para tratar

Se possível, trate qualquer sangramento imediatamente com os seus medicamentos habituais antes de entrar em contato com a sua equipa.

Se a sua equipa de hemofilia não estiver disponível, ligue para o 112.

Ligue para o 112 ou vá para o pronto-socorro se:

Você ou seu filho tem hemofilia e:

tem uma lesão na cabeça
tem uma lesão grave, como um corte profundo, em qualquer outra parte do corpo
tem sangue nas fezes ou as fezes são vermelho escuro ou pretas
está a vomitar sangue ou a tossir sangue
tem uma dor de cabeça súbita com confusão, sensibilidade à luz ou náuseas e vómitos – este pode ser um sinal de sangramento no cérebro

Se possível, trate qualquer sangramento imediatamente com os seus medicamentos habituais antes de ir ao pronto-socorro.

Depois de ligar para o 112, entre em contato com a sua equipa de hemofilia para que eles possam apoiar o seu tratamento no hospital.

Não dirija até ao pronto-socorro. Peça a alguém para o levar ou ligue para o 112 e peça uma ambulância.

Traga consigo quaisquer medicamentos que esteja a tomar.

Como a hemofilia afeta a sua vida

A hemofilia é diferente para cada pessoa.

Para a maioria das pessoas, o tratamento reduz significativamente o impacto na sua vida diária. Com tratamento, as pessoas com hemofilia geralmente têm uma esperança de vida normal.

Mas algumas pessoas desenvolvem complicações, incluindo:

danos nas articulações, às vezes necessitando de substituição da articulação
síndrome compartimental
hemorragias graves, especialmente após cirurgia ou lesão

O tratamento reduz o risco de complicações.

Como gerir os sintomas da hemofilia

Existem coisas que você pode fazer para se manter seguro e prevenir hemorragias e complicações da hemofilia.

Faça

use os seus medicamentos habituais imediatamente e procure ajuda médica se tiver algum sangramento
faça exercícios regulares para manter as suas articulações saudáveis – um fisioterapeuta pode ajudá-lo a decidir que tipo de exercício é o certo para você
cuide dos seus dentes e gengivas e faça consultas regulares ao dentista
consulte a sua equipa de hemofilia antes de tomar qualquer medicamento novo
converse com a sua equipa de hemofilia antes de planejar qualquer cirurgia ou tratamento odontológico
use uma pulseira de alerta médico

Não

não tome aspirina, ibuprofeno ou outros anti-inflamatórios não esteroides (AINEs)
não pratique desportos de contato, como rugby ou boxe, a menos que a sua equipa de hemofilia lhe diga que é seguro