Mastocitose
A mastocitose é uma doença rara em que se acumulam mastócitos a mais nos tecidos. Estas células fazem falta ao organismo, mas quando estão em excesso…
Nesta página
- Os mastócitos e porque passam a ser demasiados
- A forma cutânea: o que se vê na pele
- A forma sistémica: crises e variantes
- O que desencadeia uma crise
- Anafilaxia: quando chamar uma ambulância
- Como se chega ao diagnóstico
- Como se aliviam os sintomas do dia a dia
- Tratamento das formas graves
- Cirurgia, anestesia e outras precauções
- Consulta em linha com um médico
Medicamentos habitualmente prescritos para Mastocitose
Apenas para fins informativos. Consulte sempre um médico antes de utilizar qualquer medicamento.
Forma farmacêutica: COMPRIMIDO, 20 mgSubstância ativa: pantoprazoleFabricante: Aristo Pharma Iberia S.L.Requer receita médicaForma farmacêutica: COMPRIMIDO, 40 mg/comprimidoSubstância ativa: pantoprazoleFabricante: Teva Pharma S.L.U.Requer receita médicaForma farmacêutica: COMPRIMIDO, 40 mg pantoprazolSubstância ativa: pantoprazoleFabricante: Tecnimede España Industria Farmaceutica S.A.Requer receita médica
A mastocitose é uma doença rara em que se acumulam mastócitos a mais nos tecidos. Estas células fazem falta ao organismo, mas quando estão em excesso descarregam de uma só vez o seu conteúdo de tempos a tempos e a pessoa é apanhada por uma vaga de sintomas. Nas crianças a doença costuma ficar-se pela pele e desaparece com a idade. Nos adultos os mastócitos instalam-se na medula óssea e noutros órgãos, e passa a ser uma situação para toda a vida, ainda que na maioria dos casos se leve uma vida normal.
Os mastócitos e porque passam a ser demasiados
Os mastócitos nascem na medula óssea e espalham-se pelos tecidos que contactam com o exterior: a pele, a mucosa das vias respiratórias e do intestino, a parede dos vasos. Dentro têm grânulos com histamina, com a enzima triptase e com dezenas de outras substâncias. Ao receber um sinal de alarme, a célula liberta esse conteúdo: os vasos dilatam, a pele fica vermelha e com comichão, os músculos lisos contraem-se. É uma defesa normal, e do mesmo mecanismo nascem as reações alérgicas.
Na mastocitose uma dessas células sofre uma avaria no gene KIT, quase sempre a alteração designada por D816V. O gene comanda um recetor pelo qual a célula recebe a ordem de crescer e continuar viva. O recetor avariado trabalha por conta própria, sem ordem nenhuma, e os descendentes dessa célula multiplicam-se e não morrem no prazo devido.
A avaria surge já no corpo da pessoa e não vem dos pais: a mastocitose não é contagiosa, quase nunca passa aos filhos e não é consequência de nada que se tenha feito ou deixado de fazer. Há casos familiares descritos, mas são uma raridade excecional.
A forma cutânea: o que se vê na pele
A mastocitose cutânea é quase sempre uma história da infância e começa mais vezes no primeiro ano de vida. Na pele aparecem manchas e pequenos nódulos de cor castanho-avermelhada, em geral no tronco, nos braços e nas pernas, e menos no rosto e no pescoço. Medem de um milímetro a vários centímetros e o número varia muito: uma criança tem cinco, outra nem se contam.
Há um traço característico: se se passar o dedo ao de leve por uma dessas manchas, ela incha, fica vermelha e começa a dar comichão, como uma urticária. É o sinal de Darier, uma pista importante para o médico. Não se deve esfregar com força, sobretudo em lactentes, porque sobre a lesão forma-se facilmente uma bolha.
Em crianças pequenas há outras variantes. O mastocitoma é um nódulo único e firme que pode levantar-se em bolha. A forma cutânea difusa é rara e a mais grave: quase toda a pele está espessada, as bolhas surgem com o atrito, as fraldas e o banho, e essa criança precisa de vigilância constante por um especialista.
A forma cutânea da infância desaparece sozinha na maioria dos casos até à adolescência. Nos adultos, pelo contrário, as lesões costumam manter-se durante muito tempo e são muitas vezes a parte visível de uma forma sistémica.
A forma sistémica: crises e variantes
Na forma sistémica as células vivem na medula óssea, no fígado, no baço, no intestino e nos ossos. Muitas pessoas sentem-se bem a maior parte do tempo e os problemas chegam em crises que duram de alguns minutos a duas horas. Durante uma crise pode haver:
- rubor súbito do rosto, do pescoço e do decote, com sensação de calor;
- palpitações fortes ou rápidas, tonturas, vista a escurecer;
- cólicas bruscas na barriga, náuseas, vómitos e diarreia;
- comichão, papos, inchaço das pálpebras e dos lábios;
- dor de cabeça, fraqueza, irritabilidade e dificuldade em concentrar-se.
Além das crises pode haver queixas constantes: dores nos ossos e nas articulações, azia e dor na boca do estômago por excesso de ácido, e cansaço. Os ossos perdem densidade, e uma osteoporose com fratura de uma vértebra é muitas vezes o que leva a pessoa ao médico pela primeira vez.
As variantes são várias. Em nove pessoas em cada dez trata-se da forma indolente: não encurta a vida, embora estrague a sua qualidade. Menos frequentes são a forma agressiva, em que as células comprometem o fígado, o baço, a medula óssea e o intestino, e a variante associada a uma doença do sangue própria; muito raramente surge a leucemia de mastócitos. De qual seja a variante depende todo o tratamento, e só um especialista as consegue separar.
O que desencadeia uma crise
Os fatores desencadeantes são diferentes em cada pessoa, por isso a primeira coisa a fazer depois do diagnóstico é manter um diário: o que se comeu, bebeu e fez antes da crise. Ao fim de um mês ou dois costuma ver-se o padrão. O que mais frequentemente provoca as crises é:
- o calor excessivo, um banho muito quente, a sauna, o arrefecimento brusco e o atrito da pele com esponjas ásperas ou roupa apertada;
- o esforço físico até à exaustão, dormir pouco e os desgostos fortes;
- o álcool, sobretudo o vinho;
- a comida picante, os queijos curados, os fumados e o marisco;
- as picadas de vespas e abelhas;
- as infeções com febre alta;
- alguns medicamentos.
Sobre os medicamentos vale a pena deter-se, porque aqui é fácil cair num extremo. Em parte das pessoas a crise é provocada pelos anti-inflamatórios, pelos analgésicos opioides, pelos contrastes iodados e por certos fármacos da anestesia. Noutra parte esses mesmos medicamentos são muito bem tolerados, e a alguns até se prescreve aspirina sob vigilância médica para reduzir os afrontamentos. A regra é esta: não suspenda por sua conta aquilo que tolera e não inicie um fármaco novo sem o discutir com o médico.
Se já teve uma reação grave depois da picada de uma vespa ou de uma abelha, é possível preveni-la: existe imunoterapia com veneno. Na mastocitose mantém-se para toda a vida e reduz bastante o risco de nova anafilaxia.
Anafilaxia: quando chamar uma ambulância
O risco de reação alérgica grave é aqui maior do que o habitual e desenrola-se muitas vezes sem erupção e sem contacto evidente com um alergénio, pelo que não se deve esperar pela urticária do costume.
Chame de imediato uma ambulância se surgirem de repente:
- respiração difícil e com pieira, sensação de aperto na garganta, voz rouca;
- inchaço dos lábios, da língua ou das pálpebras e dificuldade em engolir;
- fraqueza brusca, sensação de desmaio, perda de consciência;
- pele pálida e suada com pulso rápido e fraco;
- dor abdominal intensa em cólica com vómitos e diarreia acompanhada de fraqueza geral.
Se lhe entregaram um autoinjetor de adrenalina, use-o já na face externa da coxa, mesmo através da roupa, e só depois telefone: demorar é mais perigoso do que uma injeção a mais. Depois da picada deite-se e levante as pernas; não se levante de repente. Se ao fim de cinco a quinze minutos não houver melhoria, administra-se uma segunda dose, e é por isso que se andam com dois autoinjetores. Deve ir ao hospital em qualquer caso, mesmo que se sinta melhor, porque a reação pode voltar horas depois. Em Portugal, Espanha, Itália, Polónia e Ucrânia a ambulância chama-se pelo número único europeu 112.
Como se chega ao diagnóstico
Com a pele é relativamente simples: o dermatologista observa as lesões, verifica o sinal de Darier e faz uma biopsia; ao microscópio veem-se os agregados de mastócitos e uma coloração específica confirma que são eles.
Depois é preciso perceber se existe forma sistémica. O primeiro passo é a análise da triptase no sangue, colhida fora de uma crise. Um valor persistentemente alto obriga a procurar mais, mas por si só não dá o diagnóstico: a triptase sobe por outros motivos, incluindo em pessoas saudáveis com uma particularidade hereditária. Ao mesmo tempo veem-se o hemograma e as provas de função do fígado e faz-se uma ecografia abdominal.
O exame decisivo é a biopsia da medula óssea. Com uma agulha colhe-se um cilindro de osso e uma gota de medula, em regra do osso da bacia e com anestesia local. No material procuram-se os agregados característicos de mastócitos, proteínas anómalas à sua superfície e, por métodos muito sensíveis, essa mesma mutação do KIT. A mutação também já se consegue detetar no sangue, o que por vezes poupa um passo.
A densidade dos ossos verifica-se por densitometria: aqui a osteoporose aparece cedo e passa despercebida até à primeira fratura. Entre os primeiros sintomas e o diagnóstico passam muitas vezes anos, porque os afrontamentos, os desmaios e a dor abdominal são explicados por outras dez causas. Se o quadro não encaixa e a triptase está alta, vale a pena recorrer a um centro dedicado a esta doença.
Como se aliviam os sintomas do dia a dia
Na maioria das variantes não é possível eliminar de vez as células a mais, por isso o trabalho principal dirige-se aos sintomas, e faz-se com bastante êxito.
A base são os anti-histamínicos que bloqueiam os recetores de tipo um. Tomam-se de forma contínua e não em caso de necessidade, muitas vezes em doses acima das habituais, e preferem-se os modernos, que não dão sonolência. Contra a azia, a dor na boca do estômago e a diarreia juntam-se fármacos que reduzem a acidez do estômago. Para a comichão persistente e os afrontamentos usam-se medicamentos que estabilizam a membrana do mastócito e outros que bloqueiam a ação dos leucotrienos.
A comichão intensa da pele nos adultos trata-se com fototerapia, isto é com ultravioleta de um espetro determinado; o número de sessões é limitado, porque o excesso de ultravioleta aumenta o risco de tumores da pele. As pomadas com corticoide aplicam-se em ciclos curtos sobre lesões isoladas e não sobre toda a pele, já que o uso prolongado a torna mais fina. Os corticoides em comprimidos prescrevem-se poucas vezes e por pouco tempo, em agudizações graves. Para a osteoporose dão-se bifosfonatos, cálcio e vitamina D.
Ajudam também coisas simples: não se acalorar, usar roupa larga de tecido macio, lavar-se com água morna em vez de quente e proteger a pele do atrito.
Tratamento das formas graves
Quando as células comprometem o funcionamento dos órgãos, os fármacos contra os sintomas não bastam e são precisos medicamentos que travem os próprios mastócitos.
Hoje a base são os inibidores dirigidos da tirosina cinase, que bloqueiam esse recetor avariado. A midostaurina emprega-se na mastocitose sistémica avançada; o avapritinib atua diretamente sobre a mutação D816V e usa-se tanto nas formas avançadas como nas indolentes de curso grave. O imatinib fica à parte: contra a variante D816V é inútil e só serve para a pequena parte de doentes que não tem essa mutação, razão pela qual ela é sempre determinada antes de o prescrever.
Dos fármacos mais antigos mantêm valor o interferão alfa e a cladribina, usados quando os dirigidos não estão disponíveis ou não resultaram. Todos exigem análises regulares e seguimento por um hematologista, e alguns enfraquecem a defesa contra infeções: com febre alta ou arrepios é preciso contactar o médico nesse mesmo dia. Se a mastocitose vier acompanhada de uma doença do sangue própria, tratam-se as duas; na leucemia de mastócitos pondera-se o transplante de medula óssea.
Cirurgia, anestesia e outras precauções
As intervenções programadas — operações, tratamentos dentários, exames com contraste, o parto — organizam-se com antecedência e avisa-se sempre o anestesista do diagnóstico. Quase sempre corre tudo com calma, mas a equipa tem de estar preparada: antes do procedimento dão-se com frequência anti-histamínicos dos dois tipos, por vezes junta-se um corticoide, e os fármacos da anestesia escolhem-se entre os que menos provocam a libertação.
Ande sempre com dois autoinjetores de adrenalina se o médico os prescreveu e verifique o prazo de validade. É útil um cartão ou uma pulseira com o diagnóstico: se perder a consciência, é a única forma de o comunicar. Familiares e colegas devem saber onde está o autoinjetor e como se usa.
As vacinas não estão contraindicadas e fazem-se segundo o calendário habitual; depois da picada apenas se pede que fique um pouco sob observação. O desporto é permitido, desde que não se chegue à exaustão nem ao calor excessivo.
Consulta em linha com um médico
A mastocitose é uma doença em que boa parte do trabalho do médico consiste em analisar e explicar, e isso faz-se bem à distância. Numa consulta em linha pode rever-se a análise da triptase e o relatório da biopsia, perceber que exame faz sentido a seguir, construir uma lista pessoal de fatores desencadeantes a partir do seu diário e decidir de antemão o que fazer durante uma crise. Um tema recorrente é como preparar-se para uma operação ou um exame com contraste e o que dizer exatamente ao anestesista. Carregue antecipadamente análises, relatórios e fotografias das lesões tiradas com boa luz. Perante sinais de anafilaxia a consulta em linha não serve: são precisas adrenalina e uma ambulância.
Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.
Consulte um médico sobre Mastocitose
Discuta os seus sintomas e obtenha orientação médica adequada à sua situação — tudo online.
Médicos online para Mastocitose
Discuta os seus sintomas e os próximos passos possíveis para Mastocitose com um médico online.
