Neurofibromatose tipo 1 (NF1)
A NF1 é uma doença congénita em que deixa de funcionar um gene encarregado de travar o crescimento das células das bainhas dos nervos.
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A NF1 é uma doença congénita em que deixa de funcionar um gene encarregado de travar o crescimento das células das bainhas dos nervos. Por isso surgem nódulos benignos ao longo dos nervos e na pele, e aparecem manchas castanho-claras. O gene está presente desde o nascimento, pelo que a causa não pode ser eliminada. As manifestações, contudo, variam enormemente de pessoa para pessoa: há quem conheça o diagnóstico apenas pelas manchas da pele e há quem precise de cirurgias, de ortopedista e de vigilância permanente. Existe uma doença de nome parecido, a neurofibromatose tipo 2, que pouco tem a ver com esta para além da palavra no título.
O que se vê na pele
A pele é o primeiro sítio a mudar na NF1 e costuma ser o motivo que leva à consulta.
- Manchas cor de café com leite. Planas, castanho-claras, de bordos bem definidos. Aparecem no primeiro ou segundo ano de vida e crescem com a criança. Seis ou mais manchas com mais de 5 mm numa criança (mais de 15 mm depois do início da puberdade) são o motivo mais frequente para suspeitar de NF1. Em pele morena e negra distinguem-se pior, por isso convém observá-las à luz do dia e não num quarto em penumbra.
- Sardas onde a pele roça: axilas, virilhas, debaixo do peito, na prega das nádegas. Costumam surgir até aos três ou cinco anos. As sardas de sol na cara e nos braços não contam: o que importa é que estejam numa zona normalmente tapada.
- Neurofibromas: nódulos moles na pele ou logo abaixo, do tamanho de uma cabeça de fósforo ao de uma cereja. Tendem a aparecer a partir da adolescência e tornam-se mais numerosos com os anos. Podem causar comichão ou doer à pressão. Não são perigosos por si, mas quando são muitos pesam bastante na forma como a pessoa se vê.
- Neurofibromas plexiformes: não crescem como um nódulo isolado, mas ao longo de todo um tronco nervoso. Muitas vezes são notados ainda no lactente: um espessamento irregular sob a pele, por vezes com pele mais escura e com pelos por cima. São estes que provocam deformidades da face e dos membros, e são estes que se vigiam com maior atenção.
O que acontece para além da pele
A NF1 não afeta apenas a pele, e parte das manifestações não é percetível pela própria pessoa: descobrem-se na consulta de vigilância.
- Olhos. Na íris podem surgir pequenas elevações amarelo-acastanhadas (nódulos de Lisch). São inofensivas e não afetam a visão, mas o médico vê-as com a lâmpada de fenda e usa-as como sinal da doença. Caso diferente é o glioma das vias óticas: um tumor de crescimento lento, mais frequente na idade pré-escolar, capaz de reduzir a visão sem que a criança dê por isso.
- Ossos. No lactente pode haver encurvamento da perna e pseudartrose, ou seja, um osso que após uma fratura não consolida. Na idade escolar pode surgir escoliose. Com menor frequência a parede da órbita está pouco desenvolvida e o olho fica proeminente.
- Estatura e perímetro cefálico. A cabeça costuma ser maior do que a média e a altura, abaixo da média. Por si só não é doença nem exige tratamento.
- Aprendizagem e atenção. Muitas crianças têm dificuldades na leitura, na escrita, no cálculo, na coordenação e em manter a atenção. A inteligência é habitualmente normal, e o que faz a diferença não é estudar mais, mas organizar a tempo o apoio na escola.
- Tensão arterial. Na NF1 a hipertensão aparece mesmo em crianças, e não é coisa da idade: tem de ser medida e a causa tem de ser procurada.
Como se chega ao diagnóstico
O diagnóstico de NF1 é clínico: constrói-se juntando vários sinais, não a partir de uma única análise. Por isso o exame tem de ser completo e não um relance a um braço.
- Observação de toda a pele com boa luz, incluindo axilas, virilhas e pregas; se forem saltadas, perde-se o sinal mais característico.
- Avaliação por oftalmologia: lâmpada de fenda para a íris, mais acuidade visual, campos visuais e visão das cores. Numa criança pequena verificar a visão importa mais do que procurar nódulos, porque o glioma das vias óticas anuncia-se justamente como perda de visão.
- Ressonância magnética do cérebro, das órbitas, da coluna ou da zona que interessar: não por rotina e por precaução, mas quando há queixas, perda de visão, sinais neurológicos ou um nódulo suspeito.
- Teste genético para procurar a alteração do gene NF1. É útil quando ainda há poucos sinais, quando a criança é muito pequena, quando a família planeia ter filhos ou quando se suspeita de uma forma em mosaico.
Numa criança com menos de dois ou três anos os sinais muitas vezes ainda não se acumularam: há manchas e mais nada. Nessa situação o diagnóstico não se exclui nem se confirma, marca-se nova observação alguns meses depois.
Sinais perante os quais não se espera
O risco mais grave da NF1 é a transformação de um neurofibroma plexiforme num tumor maligno da bainha do nervo. Atinge uma minoria de pessoas, mas o desfecho depende muito da rapidez com que é detetado. Procure o médico no próprio dia ou nos dias seguintes se um nódulo mudou:
- passou a crescer claramente mais depressa;
- dói de forma constante, inclusive à noite e sem lhe tocar;
- tornou-se duro e deixou de deslizar sob a pele;
- na zona servida por esse nervo surgiram fraqueza, formigueiro ou perda de sensibilidade.
Chame de imediato uma ambulância — em Portugal, Espanha, Itália, Polónia e Ucrânia o número único europeu é o 112 — se:
- ocorrer a primeira convulsão da vida;
- se perder subitamente a visão de um olho;
- surgir de repente fraqueza num braço ou numa perna, ou dificuldade em falar;
- uma dor de cabeça intensa vier acompanhada de vómitos e sonolência crescente.
É preciso médico no próprio dia se uma criança passou a ver pior ou lhe apareceu um estrabismo, se a tensão se mantém alta ou se um desvio da coluna está a agravar-se a olhos vistos.
O que se pode fazer
Não existe tratamento que remova o gene alterado. Trata-se aquilo que já incomoda, procurando não criar problemas novos.
- Vigiar sem intervir. Um nódulo tranquilo, que não cresce nem dói, é melhor deixá-lo em paz: a cirurgia deixa uma cicatriz e não muda nada.
- Cirurgia. Os neurofibromas cutâneos são removidos quando prendem na roupa, sangram ou pesam de forma evidente. Os plexiformes operam-se com prudência: crescem dentro do nervo e nem sempre podem ser retirados por completo.
- Medicamentos dirigidos. Nos neurofibromas plexiformes grandes da infância que não podem ser operados usam-se medicamentos do grupo dos inibidores de MEK. Tomam-se por via oral e conseguem reduzir o volume do tumor. Têm efeitos indesejáveis próprios — erupção, alterações intestinais, alterações das unhas, repercussão no coração e nos olhos —, pelo que o tratamento decorre com controlos regulares.
- Apoio ortopédico para a escoliose e o encurvamento da perna, incluindo cirurgia quando necessário.
- Cuidados com os olhos: óculos, tratamento precoce do olho preguiçoso e vigilância ou tratamento do glioma das vias óticas.
- Alívio da dor. Quando a dor é em queimadura e segue o trajeto de um nervo, os analgésicos habituais funcionam mal e o médico escolhe fármacos próprios para a dor neuropática.
Uma nota sobre a radioterapia: na NF1 é indicada com muita cautela. Numa pessoa com o gene NF1 alterado, a zona irradiada tende a originar, com os anos, mais tumores novos do que noutra pessoa qualquer, por isso a decisão não é de um médico isolado mas de uma equipa, e só quando não há outra saída.
A vigilância, ano após ano
A vigilância na NF1 não é uma formalidade. Está pensada para apanhar as alterações antes de a própria pessoa dar por elas.
- Observação completa pelo menos uma vez por ano: toda a pele, nódulos novos ou alterados, coluna, estatura e peso na criança, desenvolvimento e desempenho escolar.
- Exame da visão anual nas crianças; nos adultos com a periodicidade indicada pelo oftalmologista.
- Medição da tensão arterial todos os anos, crianças incluídas. Valores altos mantidos obrigam a procurar um estreitamento da artéria renal ou um tumor raro da suprarrenal (feocromocitoma), e não apenas a receitar comprimidos.
- Atenção à mama nas mulheres: na NF1 o cancro da mama é mais frequente e surge em idades mais jovens, pelo que o rastreio começa mais cedo do que o habitual e por vezes inclui ressonância. A idade de início e o método seguem as regras do seu país, por isso vale a pena falar com o médico com antecedência e não esperar pelo prazo geral.
- Uma regra simples em casa: qualquer nódulo novo, ou que tenha mudado, mostra-se ao médico sem esperar pela consulta programada.
Genes, família e gravidez
A NF1 deve-se à alteração de um único gene e transmite-se de forma dominante: basta herdá-lo de um dos progenitores. A probabilidade de o transmitir a cada filho é de uma em duas, 50 % em cada gravidez, independentemente do que aconteceu com os filhos anteriores.
Em cerca de metade das pessoas com NF1 os pais são saudáveis: a alteração surgiu de novo, na formação da célula reprodutora. Não tem qualquer relação com o modo de vida dos pais, com medicamentos ou com o que quer que tenha acontecido durante a gravidez.
Existe ainda uma forma em mosaico, ou segmentar: a alteração apareceu depois da conceção e os sinais limitam-se a uma zona do corpo. Costuma ser mais ligeira, mas vale a pena confirmá-la com um geneticista, desde logo porque o risco para os filhos é diferente.
A gravidade não se herda: um pai ou uma mãe com apenas algumas manchas pode ter um filho com manifestações marcadas, e o contrário também. Se pensa ter filhos, uma consulta de genética dá muito mais do que uma pesquisa na internet; é aí que se abordam o diagnóstico pré-natal e o pré-implantatório.
Durante a gravidez os neurofibromas costumam aumentar e dar comichão, e a tensão pode subir. Não é uma complicação para temer, mas a equipa de obstetrícia deve conhecer o diagnóstico desde o início: na NF1 a tensão e o estado das artérias vigiam-se com mais atenção do que o habitual.
Consulta em linha
A NF1 é uma daquelas doenças em que metade das dúvidas surge entre consultas: se uma mancha mudou, se vale a pena mostrar um nódulo, a que especialista recorrer primeiro, o que significa uma frase do relatório da ressonância. Na consulta em linha o médico analisa a sua situação, ajuda a organizar a vigilância num plano compreensível e indica a quem se dirigir: oftalmologista, ortopedista, neurologista ou geneticista.
É uma forma cómoda de comentar resultados de exames e de perceber o que exige uma ida urgente e o que pode esperar pela consulta programada. Ainda assim, perante os sinais do capítulo das urgências não se começa pela consulta em linha, mas pelo serviço de emergência.
Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.
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