Neurofibromatose tipo 1 (NF1)

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição genética em que crescem tumores nos nervos e na pele. Atualmente, não existe cura, mas o tratamento pode ajudar a controlar os seus sintomas.

Existe uma condição com um nome semelhante chamada neurofibromatose tipo 2 (NF2). Esta é menos comum que a NF1.

Sintomas da NF1

Os sintomas da neurofibromatose tipo 1 (NF1) são, muitas vezes, leves. Mas algumas pessoas têm sintomas que causam problemas.

A gravidade dos sintomas depende geralmente de onde estão localizados os tumores no seu corpo e do seu tamanho.

Muitos dos sintomas estão presentes desde o nascimento ou começam durante a infância, mas alguns não aparecem até mais tarde.

Os sintomas da NF1 podem incluir:

• manchas de pele castanho-claras (manchas café com leite) – estas podem ser mais difíceis de ver em peles morenas e negras
• sardas nas axilas ou à volta do topo das pernas
• nódulos na pele ou logo abaixo dela (neurofibromas) que podem ser dolorosos ou com prurido – estes tendem a aparecer durante a adolescência ou no início dos 20 anos
• pontos castanho-amarelados salientes na parte colorida do seu olho (íris) que geralmente não afetam a visão
• problemas oculares, como um estrabismo, visão reduzida ou um olho proeminente (que por vezes pode causar outros sintomas, como dores de cabeça ou sensação e estar enjoado)
• cabeça grande e altura abaixo da média
• dificuldades de aprendizagem

Os seus sintomas e a sua gravidade podem mudar ao longo do tempo. É importante informar o seu médico sobre quaisquer novos sintomas ou alterações aos sintomas existentes.

 Consulte um médico de família se: 

• achar que você ou o seu filho pode ter neurofibromatose tipo 1 (NF1)

Como a NF1 é diagnosticada

Se um médico de família achar que você ou o seu filho pode ter neurofibromatose tipo 1 (NF1), ele irá encaminhá-lo para um especialista para exames.

Os exames utilizados para ajudar a confirmar a NF1 incluem:

• exames oculares para verificar a visão
• uma ressonância magnética (RM) para verificar se há tumores em áreas do corpo, como o cérebro, a coluna vertebral e o abdómen
• testes genéticos

Tratamentos para NF1

Atualmente, não existe cura para a neurofibromatose tipo 1 (NF1), mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e quaisquer complicações.

Será apoiado por diferentes profissionais de saúde. Isto pode incluir um especialista em cérebro (neurologista), um especialista em olhos (oftalmologista) e um especialista em pele (dermatologista).

As crianças também estarão sob os cuidados de um médico especializado no tratamento de crianças (pediatra).

O tratamento dependerá dos seus sintomas e pode incluir:

• medicamentos para impedir o crescimento dos tumores
• cirurgia para remover tumores que correm o risco de causar problemas
• utilização de um feixe de radiação para tratar tumores pequenos ou partes de um tumor maior que restam após a cirurgia (radioterapia)

Se os seus sintomas não estiverem a causar problemas, o seu médico pode sugerir que espere para ver se surgem problemas antes de iniciar o tratamento.

Como a NF1 afeta a sua vida

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição vitalícia que geralmente piora com o tempo. Afeta de forma diferente todos aqueles que a têm.

Você ou o seu filho devem fazer um check-up pelo menos uma vez por ano para que os sintomas possam ser monitorizados. Isto significa que quaisquer alterações podem ser detetadas precocemente e têm maior probabilidade de serem tratadas com sucesso.

As crianças com NF1 devem fazer exames oculares anuais (adultos a cada 2 anos). A pressão arterial deve ser verificada anualmente.

As crianças com NF1 muitas vezes têm dificuldades de aprendizagem e podem precisar de ajuda e apoio extra na escola.

À medida que a condição piora gradualmente e pode causar problemas graves, pode afetar a esperança de vida. A sua equipa de cuidados poderá falar consigo sobre isto se quiser saber mais.

Problemas relacionados com a NF1

Por vezes, a neurofibromatose tipo 1 (NF1) pode levar a outros problemas ou complicações graves.

Estes podem incluir:

• hipertensão arterial
• problemas ósseos e articulares – algumas crianças têm ossos fracos que podem causar pernas arqueadas ou uma coluna vertebral curva (escoliose)
• um tumor no nervo do olho (nervo ótico), que pode causar problemas de visão
• depressão, ansiedade e baixa autoestima causadas por tumores grandes ou tumores no rosto
• cancro – alguns tumores podem tornar-se cancerígenos e existe um risco maior de desenvolver certos tipos de cancro, incluindo cancro da mama e cancro do cérebro

As mulheres com NF1 devem fazer uma mamografia anual a partir dos 40 anos para verificar se há cancro da mama.

NF1 e gravidez

Se tem NF1 e está grávida, pode ter problemas, como artérias estreitadas e hipertensão arterial. Também pode ter mais tumores ou os seus tumores podem aumentar de tamanho e causar prurido.

Fale com a sua equipa de cuidados se tem NF1 e está grávida ou a planear engravidar.

Causas da NF1

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é causada por um gene alterado.

Por vezes, o gene alterado é transmitido a uma criança por um dos pais (hereditário).

Mas, por vezes, uma criança pode nascer com NF1 mesmo que os seus pais não tenham o gene alterado.

Se tem NF1, existe uma probabilidade de 1 em 2 (50%) de transmitir o gene afetado a quaisquer filhos que tiver.

Registo de informações sobre si e a sua condição

Isto ajuda os cientistas a procurar melhores formas de prevenir e tratar esta condição. Pode optar por sair do registo a qualquer momento.