Paralisia supranuclear progressiva

A palsia supranuclear progressiva (PSP) é uma condição neurológica rara que pode causar problemas de equilíbrio, movimento, visão, fala e deglutição.

É causada pelo aumento do número de células cerebrais que se danificam ao longo do tempo.

A maioria dos casos de PSP desenvolve-se em pessoas com mais de 60 anos.

O que causa a PSP?

A PSP ocorre quando as células cerebrais em certas partes do cérebro são danificadas como resultado do acúmulo de uma proteína chamada tau.

A tau ocorre naturalmente no cérebro e é geralmente decomposta antes de atingir níveis elevados.

Em pessoas com PSP, ela não é decomposta adequadamente e forma aglomerados prejudiciais nas células cerebrais.

A quantidade de tau anormal no cérebro pode variar entre as pessoas com PSP, assim como a localização desses aglomerados. Isso significa que a condição pode ter uma ampla gama de sintomas.

A condição tem sido associada a alterações em certos genes, mas essas falhas genéticas não são hereditárias e o risco para outros membros da família, incluindo os filhos ou irmãos de alguém com PSP, é muito baixo.

Sintomas da PSP

Os sintomas da PSP geralmente pioram com o tempo.

Inicialmente, eles podem ser semelhantes a algumas outras condições, o que dificulta o diagnóstico precoce.

Alguns dos principais sintomas da PSP incluem:

• problemas de equilíbrio e mobilidade, incluindo quedas frequentes quedas
• alterações no comportamento, como irritabilidade ou apatia (falta de interesse)
• rigidez muscular
• incapacidade de controlar o movimento dos olhos e das pálpebras, incluindo focar em objetos específicos ou olhar para cima ou para baixo
• fala lenta, silenciosa ou arrastada
• dificuldade em engolir (disfagia)
• lentidão do pensamento e alguns problemas de memória

A velocidade com que os sintomas progridem pode variar amplamente de pessoa para pessoa.

Leia mais sobre os sintomas da PSP.

Diagnóstico da PSP

Não existe um único teste para PSP. Em vez disso, o diagnóstico é baseado no padrão de seus sintomas.

Seu médico tentará descartar outras condições que podem causar sintomas semelhantes, como a doença de Parkinson.

O grande número de possíveis sintomas da PSP também dificulta o diagnóstico correto e pode significar que leva algum tempo para obter um diagnóstico definitivo.

Você pode precisar fazer um exame cerebral para procurar outras possíveis causas de seus sintomas, bem como testes de sua memória, concentração e capacidade de entender a linguagem.

O diagnóstico deve ser feito ou confirmado por um consultor com experiência em PSP. Geralmente, será um neurologista (um especialista em condições que afetam o cérebro e os nervos).

Leia mais sobre como a PSP é diagnosticada.

Tratamentos para PSP

Atualmente, não existe cura para a PSP, mas a pesquisa continua em novos tratamentos que visam aliviar os sintomas e retardar a progressão da condição.

O tratamento atualmente concentra-se no alívio dos sintomas, tentando garantir que uma pessoa com PSP tenha a melhor qualidade de vida possível.

Como uma pessoa com PSP pode ser afetada de muitas maneiras diferentes, o tratamento e os cuidados são fornecidos por uma equipe de profissionais de saúde e assistência social trabalhando juntos.

O tratamento será adaptado para atender às necessidades de cada indivíduo e pode incluir:

• medicação para melhorar a rigidez e outros sintomas
• fisioterapia para ajudar com dificuldades de movimento e equilíbrio
• terapia da fala e linguagem para ajudar com problemas de fala ou deglutição
• terapia ocupacional para ajudar a melhorar as habilidades necessárias para as atividades diárias
• toxina botulínica (injeções de toxina botulínica) ou óculos especiais para ajudar com problemas oculares
• tubos de alimentação para ajudar a gerenciar a disfagia e evitar desnutrição ou desidratação

Leia mais sobre como a PSP é tratada.

Perspectivas

Atualmente, não existe tratamento que possa interromper a progressão da PSP. Mas bons cuidados e assistência podem ajudar uma pessoa com PSP a ser mais independente e desfrutar de uma melhor qualidade de vida.

Chegará um momento em que uma pessoa com PSP corre o risco de desenvolver complicações graves. Portanto, é uma boa ideia conversar com sua equipe de atendimento sobre o que você gostaria que acontecesse quando a condição atingir este estágio.

Compartilhando suas informações

Se você tem PSP, sua equipe clínica transmitirá informações sobre você para o Serviço Nacional de Registro de Anomalias Congênitas e Doenças Raras (NCARDRS).

Isso ajuda os cientistas a procurar melhores maneiras de prevenir e tratar esta condição. Você pode optar por sair do registro a qualquer momento.

 Sintomas Palsia supranuclear progressiva 

As pessoas com palsia supranuclear progressiva (PSP) desenvolvem uma variedade de dificuldades com o equilíbrio, movimento, visão, fala e deglutição.

A condição tende a desenvolver-se gradualmente, o que significa que pode ser confundida com outra condição, mais comum, inicialmente.

Os sintomas tornam-se tipicamente mais graves ao longo de vários anos, embora a velocidade com que pioram varie.

A maioria das pessoas com PSP não terá todos os sintomas.

Sintomas iniciais

Os sintomas iniciais da PSP podem incluir:

• perda súbita de equilíbrio ao caminhar que geralmente resulta em quedas repetidas, frequentemente para trás
• fadiga extrema
• fala lenta, silenciosa ou arrastada
• alterações na personalidade e comportamento
• dificuldades com tarefas que envolvem planeamento e organização
• aversão a luzes fortes (fotofobia)
• dificuldade em controlar os músculos oculares (particularmente problemas em olhar para cima e para baixo)
• visão turva ou dupla

Algumas pessoas têm sintomas iniciais muito semelhantes aos da doença de Parkinson, como rigidez muscular e lentidão de movimento.

Sintomas de fase média

Os sintomas da PSP geralmente pioram com o tempo, mas a forma como a condição progride pode variar de pessoa para pessoa.

O agravamento dos problemas de equilíbrio e mobilidade pode significar que caminhar se torna impossível e é necessária uma cadeira de rodas.

Controlar os músculos oculares tornar-se-á mais difícil, aumentando o risco de quedas e tornando tarefas diárias, como ler e comer, mais problemáticas.

Novos sintomas também podem desenvolver-se nesta fase, como:

• problemas de deglutição (disfagia)
• problemas nas pálpebras, como espasmos ou pálpebras caídas
• sono perturbado
• lentidão do pensamento e alguns problemas de memória
• rigidez muscular, particularmente no pescoço
• dor no pescoço, nas costas e nas articulações
• dores de cabeça

Estágios avançados

À medida que a PSP progride para um estágio avançado, as pessoas com a condição normalmente começam a experimentar dificuldades crescentes no controlo dos músculos da boca, garganta e língua.

A fala pode tornar-se cada vez mais lenta e arrastada, tornando mais difícil de entender.

Pode haver também alguns problemas crescentes com o pensamento, concentração e memória.

A perda de controlo dos músculos da garganta pode levar a problemas graves de deglutição.

Isto pode significar que é necessário um tubo de alimentação em algum momento. Isto é para prevenir engasgos e infeções no peito causadas pela passagem de líquidos ou pequenos pedaços de comida para os pulmões.

Muitas pessoas com PSP também desenvolvem problemas com a função intestinal e da bexiga. A obstipação e a dificuldade em urinar são comuns, assim como a necessidade de urinar várias vezes durante a noite.

Algumas pessoas podem perder o controlo da bexiga ou do intestino (incontinência).

 Diagnóstico Palsia supranuclear progressiva 

Pode ser difícil diagnosticar a palsia supranuclear progressiva (PSP), uma vez que não existe um teste único para ela e pode ter sintomas semelhantes a várias outras condições.

Existem também muitos sintomas possíveis de PSP e vários subtipos diferentes que variam ligeiramente, o que dificulta o estabelecimento de um diagnóstico definitivo nos estágios iniciais da condição.

Um diagnóstico de PSP será baseado no padrão dos seus sintomas e na exclusão de condições que podem causar sintomas semelhantes, como a doença de Parkinson ou um acidente vascular cerebral.

O seu médico precisará realizar avaliações dos seus sintomas, além de outros testes e exames.

O diagnóstico deve ser feito ou confirmado por um consultor com experiência em PSP.

Normalmente, será um neurologista (um especialista em condições que afetam o cérebro e os nervos).

Exames cerebrais

Se tiver sintomas de PSP, poderá ser encaminhado para um exame cerebral.

Os tipos de exames que poderá fazer incluem:

• um exame de ressonância magnética (RM) (onde um forte campo magnético e ondas de rádio são usados para produzir imagens detalhadas do interior do cérebro)
• um exame de tomografia por emissão de positrões (PET) (este deteta a radiação emitida por uma substância injetada previamente)

Estes exames podem ser úteis para excluir outras condições possíveis, como tumores cerebrais ou acidentes vasculares cerebrais.

Os exames de RM também podem detetar alterações no cérebro que são consistentes com um diagnóstico de PSP, como a redução de certas áreas.

Exclusão da doença de Parkinson

Poderá ser-lhe prescrito um tratamento curto com um medicamento chamado levodopa para determinar se os seus sintomas são causados por PSP ou doença de Parkinson.

As pessoas com doença de Parkinson geralmente experimentam uma melhoria significativa nos seus sintomas após tomar levodopa, enquanto o medicamento tem apenas um efeito benéfico limitado para algumas pessoas com PSP.

Testes neuropsicológicos

É provável que também seja encaminhado para um neurologista e, possivelmente, também para um psicólogo para testes neuropsicológicos.

Isto envolve a realização de uma série de testes que são concebidos para avaliar a extensão total dos seus sintomas e o seu impacto nas suas capacidades mentais.

Os testes irão analisar capacidades como:

• memória
• tarefas mentais, como planeamento e resolução de problemas
• compreensão da linguagem
• o processamento de informações, como palavras e imagens

Lidar com um diagnóstico

Saber que tem PSP pode ser devastador e difícil de aceitar.

Poderá sentir-se dormente, sobrecarregado, zangado, angustiado, assustado ou em negação.

Algumas pessoas sentem alívio por finalmente ter sido encontrada uma causa para os seus sintomas.

Não há maneira certa ou errada de se sentir. Todos são diferentes e lidam com a situação à sua maneira.

O apoio da sua família e da equipa de cuidados pode ajudá-lo a aceitar o diagnóstico.

Pode contactar a Associação PSP através de:

• ligando para a sua linha de apoio no 0300 011 0122

 Tratamento Paralisia supranuclear progressiva 

Atualmente, não existe cura para a paralisia supranuclear progressiva (PSP), mas há muitas coisas que podem ser feitas para ajudar a gerir os sintomas.

Como a PSP pode afetar muitas áreas diferentes da sua saúde, será cuidado por uma equipa de profissionais de saúde e assistência social que trabalham em conjunto. Isto é conhecido como uma equipa multidisciplinar (EMD).

Os membros da sua EMD podem incluir:

• um neurologista (um especialista em condições que afetam o cérebro e os nervos)
• um fisioterapeuta (que pode ajudar com dificuldades de movimento e equilíbrio)
• um terapeuta da fala e da linguagem (que pode ajudar com problemas de fala ou deglutição)
• um terapeuta ocupacional (que pode ajudá-lo a melhorar as habilidades que precisa para as atividades diárias, como lavar ou vestir-se)
• um assistente social (que pode aconselhá-lo sobre o apoio disponível dos serviços sociais)
• um oftalmologista ou ortoptista (especialistas no tratamento de condições oculares)
• um enfermeiro especialista em neurologia (que pode atuar como o seu ponto de contacto com o resto da equipa)

Medicação

Atualmente, não existem medicamentos que tratem especificamente a PSP, mas algumas pessoas nos estágios iniciais da condição podem beneficiar ao tomar medicamentos usados para tratar a doença de Parkinson.

Estes medicamentos podem melhorar a rigidez muscular e a lentidão dos movimentos em algumas pessoas com PSP, embora o efeito seja frequentemente limitado e dure apenas alguns anos.

As injeções de Botox também podem proporcionar algum alívio dos espasmos musculares.

Os antidepressivos podem ajudar com a depressão que é frequentemente associada à PSP.

Alguns também podem ajudar com a dor, problemas de bexiga e intestino e distúrbios do sono.

É importante informar o seu médico sobre os sintomas que está a sentir para que ele possa considerar quais os tratamentos mais adequados para si.

Fisioterapia

Um fisioterapeuta pode dar-lhe conselhos sobre como aproveitar ao máximo a sua mobilidade restante através do exercício, garantindo que não se esforce demasiado.

O exercício regular pode ajudar a fortalecer os seus músculos, melhorar a sua postura e prevenir o enrijecimento das suas articulações.

O seu fisioterapeuta pode aconselhar sobre equipamentos que podem beneficiá-lo, como uma bengala ou sapatos especialmente concebidos para reduzir o risco de escorregar e cair.

Ele pode ensiná-lo exercícios de respiração para usar ao comer para reduzir o risco de desenvolver pneumonia por aspiração (uma infeção pulmonar causada pela entrada de partículas de alimentos nos pulmões).

Leia mais sobre fisioterapia.

Terapia da fala e da linguagem

Um terapeuta da fala e da linguagem (TFL) pode ajudá-lo a melhorar a sua fala e os problemas de deglutição (disfagia).

Ele pode ensinar-lhe várias técnicas para ajudar a tornar a sua voz o mais clara possível e pode aconselhá-lo sobre auxílios ou dispositivos de comunicação adequados que poderá precisar à medida que a condição progride.

O seu terapeuta também pode aconselhá-lo sobre diferentes técnicas de deglutição e pode sugerir alterar a consistência dos seus alimentos para facilitar a deglutição.

Dieta e problemas graves de deglutição

À medida que os seus problemas de deglutição se tornarem mais graves, precisará de tratamento adicional para compensar as suas dificuldades de deglutição.

Pode ser encaminhado para um nutricionista, que o aconselhará sobre como ter uma dieta saudável e equilibrada ao fazer quaisquer alterações sugeridas à consistência ou textura do que come.

Por exemplo, as batatas amassadas são uma boa fonte de hidratos de carbono, enquanto os ovos mexidos e o queijo são ricos em proteínas e cálcio.

Pode ser recomendada a alimentação por sonda em caso de problemas graves de deglutição, onde o risco de desnutrição e desidratação é aumentado. Deve discutir os prós e os contras da alimentação por sonda com a sua família e equipa de cuidados, de preferência quando os seus problemas de deglutição estiverem num estágio inicial.

O tipo principal de sonda de alimentação utilizada é a gastrostomia percutânea endoscópica (PEG). Esta sonda é colocada no seu estômago através do seu abdómen durante uma operação.

Leia mais sobre o tratamento de problemas de deglutição (disfagia).

Terapia ocupacional

Um terapeuta ocupacional (TO) pode aconselhá-lo sobre como aumentar a sua segurança e prevenir viagens e quedas durante as suas atividades diárias.

Por exemplo, muitas pessoas com PSP beneficiam de ter barras colocadas ao longo dos lados da sua banheira para facilitar a entrada e saída.

O TO também será capaz de identificar potenciais perigos na sua casa que podem levar a uma queda, como iluminação inadequada, tapetes mal fixados e corredores e corredores cheios.

Leia mais sobre terapia ocupacional.

Tratamento de problemas oculares

Se estiver a ter problemas para controlar as suas pálpebras, as injeções de toxina botulínica (como o Botox) podem ser usadas para ajudar a relaxar os músculos das suas pálpebras.

Funciona bloqueando os sinais do cérebro para os músculos afetados. Os efeitos das injeções duram geralmente até 3 meses.

Se estiver a ter olhos secos devido à diminuição do piscar, colírios e lágrimas artificiais podem ser usados para lubrificá-los e reduzir a irritação.

Óculos com lentes especialmente concebidas podem ajudar algumas pessoas com PSP que têm dificuldade em olhar para baixo.

Usar óculos de sol escuros e envolventes pode ajudar aqueles que são sensíveis à luz forte (fotofobia).

Cuidados paliativos

Os cuidados paliativos podem ser oferecidos em qualquer fase da PSP, juntamente com outros tratamentos.

O objetivo é aliviar a dor e outros sintomas angustiantes, ao mesmo tempo que fornece apoio psicológico, social e espiritual.

Os cuidados paliativos podem ser recebidos:

• num hospício ou lar de idosos
• em casa
• em regime de ambulatório num hospício
• num hospital

Planeamento de cuidados avançado

Muitas pessoas com PSP consideram fazer planos para o futuro que delineiem os seus desejos (tanto decisões médicas como outras) e tornem estes conhecidos tanto da sua família como dos profissionais de saúde envolvidos nos seus cuidados.

Isto pode ser útil caso não consiga comunicar as suas decisões mais tarde, porque está demasiado doente, embora seja voluntário e não tenha de o fazer se não quiser.

As questões que poderá querer abordar incluem:

• se quer ser tratado em casa ou num hospício ou hospital quando chegar às fases finais da PSP
• o tipo de analgésicos que estaria disposto a tomar
• se estaria disposto a usar uma sonda de alimentação se não conseguisse mais engolir alimentos e líquidos
• se estaria disposto a ser reanimado
• se está disposto a doar uma amostra do seu tecido cerebral após a sua morte para fins de investigação

Se quiser decidir sobre estas questões, elas podem ser escritas de várias formas:

• decisão antecipada de recusar tratamento
• declaração antecipada dos seus desejos
• plano de cuidados de saúde de emergência
• procuração duradoura

A sua equipa de cuidados pode fornecer-lhe mais informações e conselhos sobre estas decisões e como registrá-las melhor.

Leia mais sobre cuidados no fim da vida.

Investigação sobre o tratamento da PSP

Houve vários ensaios de diferentes medicamentos que visam ajudar os sintomas da PSP ou retardar a sua progressão.

A investigação adicional sobre tratamentos, exames e causas da condição está em curso.

Se quiser participar na investigação, pode perguntar à sua equipa de cuidados sobre quaisquer ensaios em curso ou planeados para os quais possa ser adequado.