Paraplegia espástica hereditária

A paraplegia espástica hereditária é um termo geral para um grupo de doenças hereditárias raras que causam fraqueza e rigidez nos músculos das pernas. Os sintomas pioram gradualmente com o tempo.

Também é conhecida como paraparesia espástica familiar ou síndrome de Strümpell-Lorrain.

É difícil saber exatamente quantas pessoas têm paraplegia espástica hereditária porque é frequentemente diagnosticada incorretamente.

Sintomas da paraplegia espástica hereditária

A gravidade e a progressão dos sintomas variam de pessoa para pessoa.

Cerca de 90% das pessoas com paraplegia espástica hereditária têm o que é conhecido como uma "forma pura" da condição.

Isto significa que os seus sintomas estão principalmente confinados à fraqueza dos membros inferiores e espasmos involuntários e rigidez muscular (espasticidade).

Os restantes 10% têm uma forma complicada ou complexa da condição.

Isto significa que têm outros sintomas além da fraqueza muscular e espasticidade.

Podem ter uma vasta gama de sintomas.

Paraplegia espástica hereditária pura

Os principais sintomas da paraplegia espástica hereditária pura são:

uma fraqueza gradual nas pernas
aumento do tônus muscular e rigidez (espasticidade)
problemas ao urinar – como uma necessidade urgente de urinar, mesmo quando a bexiga não está cheia
falta de sensação nos pés (às vezes)

As pessoas com a condição podem desenvolver rigidez nas pernas e problemas ao caminhar, como tropeçar e cair, particularmente em terrenos irregulares.

Estes problemas são causados por músculos do quadril fracos e dificuldade em dobrar o pé para cima.

Algumas pessoas podem eventualmente precisar de usar um auxílio de marcha ou uma cadeira de rodas para as ajudar a locomover-se.

Outras podem não precisar de usar nenhum tipo de equipamento de mobilidade.

Paraplegia espástica hereditária complicada

Na paraplegia espástica hereditária complicada, sintomas adicionais podem incluir:

danos nos nervos nos pés ou outras extremidades (neuropatia periférica)
epilepsia
problemas com o equilíbrio, a coordenação e a fala (ataxia)
problemas oculares – como danos na retina (retinopatia) e danos no nervo ótico (neuropatia ótica)
demência
ictiose – uma condição que causa espalhamento e persistência de pele espessa e seca "em escamas de peixe"
problemas de aprendizagem e desenvolvimento
perda auditiva
problemas de fala, respiração ou de deglutição

O que causa a paraplegia espástica hereditária?

A maioria das pessoas com paraplegia espástica hereditária pura herdará um gene defeituoso de 1 dos seus pais.

As pessoas com a forma complicada da condição geralmente herdarão um gene defeituoso de ambos os pais.

A anormalidade genética causa a deterioração dos longos nervos na coluna vertebral.

Estes nervos normalmente controlam o tônus muscular e o movimento no corpo inferior.

Diagnóstico da paraplegia espástica hereditária

A paraplegia espástica hereditária é diagnosticada após um exame clínico completo e a identificação de sintomas típicos.

Outras condições que causam problemas de mobilidade e rigidez e fraqueza muscular, como esclerose múltipla e paralisia cerebral, precisam ser descartadas primeiro.

Uma série de testes especializados podem ser usados durante o diagnóstico, incluindo ressonâncias magnéticas do cérebro e da coluna vertebral e análise do líquido cefalorraquidiano.

Em alguns casos, testes genéticos também podem ser necessários.

Tratamento da paraplegia espástica hereditária

Não é possível prevenir, retardar ou reverter a paraplegia espástica hereditária, mas alguns dos sintomas podem ser controlados para que as atividades diárias se tornem mais fáceis.

Por exemplo:

relaxantes musculares, como baclofeno, tizanidina e injeções de botulínico (Botox), podem ser usados para ajudar a aliviar a espasticidade
fisioterapia regular é importante para ajudar a melhorar e manter a força muscular e a amplitude de movimento
terapia ocupacional pode ajudar a pessoa a realizar as suas atividades diárias mais facilmente e a recuperar o máximo de independência possível
órteses, ataduras ou palmilhas podem ajudar a manter o pé na posição correta e melhorar a marcha
cirurgia pode ser necessária ocasionalmente para liberar tendões ou músculos encurtados

Complicações da paraplegia espástica hereditária

Possíveis complicações da paraplegia espástica hereditária incluem:

encurtamento e endurecimento dos músculos da panturrilha – a fisioterapia regular pode ajudar a prevenir isto
pés frios – isto é bastante comum e ocorre como resultado da deterioração dos nervos na coluna vertebral
fadiga extrema – isto pode ser devido ao esforço extra necessário para caminhar e aos sintomas que interrompem o sono
dor nas costas e nos joelhos – causada pela fraqueza muscular e problemas de marcha
stress e depressão

Perspetivas

As perspetivas para as pessoas com paraplegia espástica hereditária variam.

Algumas pessoas são severamente afetadas e precisam de uma cadeira de rodas, enquanto outras têm sintomas leves e não precisam de usar um auxílio de marcha.

A paraplegia espástica hereditária pura geralmente não afeta a esperança de vida e a maioria das pessoas é capaz de levar vidas relativamente independentes e ativas.

As perspetivas para a paraplegia espástica hereditária complicada variam entre as pessoas, dependendo dos sintomas.

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