Paraplegia espástica hereditária

Sob este nome não está uma doença, mas toda uma família de estados hereditários raros com o mesmo desfecho: as fibras nervosas longas que descem do cérebro pela medula espinal até às pernas deixam pouco a pouco de conduzir o sinal. As pernas ficam rígidas e fracas e a marcha altera-se, devagar, ao longo de anos. Chama-se também paraparesia espástica familiar e nos manuais antigos aparece como doença de Strümpell-Lorrain. Quantas pessoas vivem com este diagnóstico ninguém sabe ao certo: é reconhecido tarde e muitas vezes sob outro nome.

O que se danifica de facto

A ordem de dar um passo viaja do córtex cerebral até ao músculo da perna por um único prolongamento de uma célula nervosa, com mais de um metro num adulto. É a estrutura mais comprida do organismo e assenta num transporte impecável dentro da própria célula. Os genes que falham nesta doença são precisamente os que tratam desse transporte, da forma das membranas internas da célula e do metabolismo das gorduras no tecido nervoso.

Quando o sistema falha, o prolongamento morre a partir da extremidade mais distante e encurta em direção ao corpo da célula. Daí resultam duas marcas reconhecíveis. Sofrem as pernas e, quanto mais longe do tronco, pior: o pé antes da coxa; as mãos, a fala e a deglutição ficam de fora na forma mais frequente, porque as suas vias são mais curtas. E o que domina não é a paralisia mas a espasticidade: o músculo recebe um excesso de ordens de contração e não recebe as que travam, pelo que se mantém tenso. A perna não desobedece tanto quanto resiste ao movimento. Em menor grau sofrem também as fibras que levam o sentido de vibração e a posição do pé, e as que contêm a bexiga.

Como começa e para onde caminha

O início quase nunca é um acontecimento visível. As pessoas recordam que o primeiro a perder-se foi correr, que o terreno irregular passou a custar, que a sola começou a gastar-se na ponta. Há quem passe anos tratado por «pés chatos» ou por «um nervo entalado na coluna». Ao médico leva habitualmente não a dor, mas o desajeitamento acumulado: tropeções em piso liso, quedas ao tentar acelerar. A partir daí o conjunto de queixas é bastante constante:

• rigidez das pernas, maior de manhã, depois de muito tempo sentado e com o frio;
• fraqueza dos músculos que elevam a coxa e puxam o pé para cima, donde vêm a marcha arrastada e a ponta que prende;
• gémeos tensos e encurtados, ao ponto de o calcanhar deixar de chegar ao chão;
• espasmos dolorosos e abalos noturnos;
• urgência em urinar, por vezes sem conseguir aguentar;
• diminuição do sentido de vibração nos pés, que torna o equilíbrio mais incerto no escuro.

Os primeiros sinais surgem em qualquer idade: na criança que andou tarde e caminha em bicos de pés e na pessoa perto dos sessenta. A velocidade de progressão não se prevê de antemão, mas quanto mais tardio o início, mais lento costuma ser o curso. Muitas pessoas atravessam a vida sem apoio; outras vêm a precisar de bengala, andarilho ou cadeira de rodas para percursos longos. Na forma «pura» a esperança de vida não encurta e a cabeça mantém-se lúcida.

Quando às pernas se junta mais alguma coisa

Em cerca de uma pessoa em cada dez o quadro não se limita às pernas. Essas variantes chamam-se complicadas e são na verdade doenças genéticas distintas, nas quais a espasticidade das pernas é apenas um traço. A ela juntam-se lesão dos nervos periféricos com adormecimento das mãos e dos pés, perturbação do equilíbrio e da coordenação, crises epiléticas, dificuldades de aprendizagem e perda de memória, diminuição da audição, lesão do nervo ótico ou da retina, descamação persistente da pele em escamas de peixe e problemas de fala e de deglutição.

As formas complicadas começam em regra na infância ou na adolescência, transmitem-se mais vezes de modo recessivo e avançam mais depressa. Para a família a diferença pesa: os exames, o prognóstico e o risco para os filhos futuros são outros, pelo que apurar o gene concreto tem aqui valor especial.

O que se transmite na família

Conhecem-se mais de oitenta genes cuja alteração produz um quadro semelhante; o mais frequente codifica a proteína espastina. Na transmissão dominante basta o gene alterado de um dos progenitores e a probabilidade de o passar a cada filho é de metade. Mas herdar o gene e herdar a mesma doença não é o mesmo: dentro de uma família pode acontecer que a mãe ande sem apoio aos setenta e se considere saudável enquanto o filho pega na bengala aos trinta. A transmissão recessiva exige o gene alterado de ambos os progenitores, que costumam estar bem; o risco para cada filho é de um quarto e essas formas saem complicadas com mais frequência. Existem ainda variantes raras ligadas ao cromossoma X, nas quais adoecem os homens.

Não haver ninguém com o mesmo problema na família não afasta o diagnóstico: a alteração pode ter surgido pela primeira vez nessa pessoa ou ter-se manifestado nos familiares de forma tão ligeira que ninguém a considerou doença.

Quadros parecidos que têm tratamento

É a parte mais importante da conversa. A paraplegia espástica hereditária é um diagnóstico de exclusão: não há exame que a demonstre diretamente e há, em contrapartida, uma lista de situações com aspeto igual, algumas delas tratáveis.

• Falta de vitamina B12: dá espasticidade e perda do sentido de posição das pernas, vê-se nas análises e repõe-se. O tempo perdido aqui torna-se irreversível.
• Falta de cobre: rara, mas aparece após cirurgia ao estômago e com excesso prolongado de zinco, e o quadro é quase indistinguível.
• Adrenomieloneuropatia: uma perturbação hereditária do metabolismo dos ácidos gordos própria dos homens, que durante anos parece uma paraplegia espástica pura. O perigo não está nas pernas: em parte dos doentes falham ao mesmo tempo as glândulas suprarrenais, o que ameaça a vida e se compensa por completo com terapêutica hormonal de substituição. Por isso, num homem com pernas espásticas os ácidos gordos de cadeia muito longa são sempre analisados.
• Distonia sensível à dopa: começa na infância com rigidez das pernas que agrava ao fim do dia. Com doses baixas de levodopa a pessoa regressa a uma vida normal, pelo que num início infantil se faz quase sempre uma prova terapêutica.
• Compressão da medula espinal: tumor, hérnia discal, estenose cervical, siringomielia, medula ancorada nas crianças. É o que mais vezes se encontra em vez da doença hereditária e a razão por que se faz ressonância a toda a gente.
• Esclerose múltipla, outras lesões inflamatórias da medula e infeções que a destroem ao longo de anos.
• Paralisia cerebral: nela o quadro não agrava com o tempo, e uma progressão lenta mas contínua ao longo de anos joga contra esse diagnóstico.

Daí a ordem habitual: exame neurológico, perguntas sobre a família em três gerações, ressonância do cérebro e da medula, análises de sangue e por vezes estudo do líquido cefalorraquidiano. O teste genético vem em último lugar e confirma o que a clínica já construiu. Na forma pura as imagens são quase sempre normais, e isso é o esperado: alterações marcadas são, pelo contrário, motivo para procurar outra causa.

O que ajuda mesmo a viver

Ainda não existe medicamento que trave o processo em si. Mas a maior parte das dificuldades do dia a dia não vem da perda das fibras e sim da espasticidade e das suas consequências, e sobre essas é possível agir de forma sensível.

• Alongamentos diários e fisioterapia são a base de tudo e só resultam como rotina permanente, não em ciclos duas vezes por ano. O objetivo principal é impedir que os gémeos e a face posterior da coxa encurtem de modo irreversível.
• Relaxantes musculares: aliviam a tensão excessiva. A dose sobe devagar e a partir de baixo, porque exagerar traz sonolência e, por estranho que pareça, piora a marcha: com os anos a pessoa passa a apoiar parte do peso justamente nesses músculos tensos. O baclofeno não se suspende de repente: a paragem brusca provoca febre, confusão, subida acentuada do tónus muscular e convulsões.
• Injeções de toxina botulínica em músculos escolhidos: úteis quando o que estorva não é a rigidez geral mas uma localizada, por exemplo o pé que roda para dentro.
• Bomba que entrega o fármaco diretamente no líquido cefalorraquidiano: pondera-se na espasticidade grave, quando os comprimidos em doses toleráveis já não chegam.
• Ortóteses, palmilhas e apoio do pé e, se preciso, bengala, andarilho ou cadeira para percursos longos. São ferramentas, não uma derrota: poupam energia e reduzem as quedas.
• A bexiga: horários para urinar, fármacos que reduzem a urgência, tratamento das infeções. Vale a pena tratar disto com o urologista em vez de aguentar.
• A dor nas costas e nos joelhos vem quase sempre de uma marcha desequilibrada e trata-se pela marcha e pelo calçado.
• Cansaço e ânimo. Andar com pernas assim é um trabalho constante e pesado, e a falta de forças é aqui fisiológica. O abatimento é frequente e responde ao tratamento como em qualquer outra pessoa.

A atividade física não acelera a doença: os conselhos para «poupar os músculos» são aqui prejudiciais. A perda de forma por inatividade soma a sua própria fraqueza à da doença, e essa segunda parte é reversível.

Sinais que não encaixam no diagnóstico

Mesmo com um diagnóstico hereditário confirmado ninguém está a salvo de outras doenças da coluna. Fale com o médico de família no próprio dia se:

• as pernas enfraqueceram em dias ou semanas e não ao longo de anos;
• surgiu fraqueza ou falta de jeito nas mãos;
• o adormecimento subiu até um limite nítido no tronco, como um cinto;
• a urina deixou de sair ou, pelo contrário, deixou de se reter, e perdeu-se a sensibilidade do períneo;
• surgiu dor forte nas costas, sobretudo noturna, com perda de peso ou febre;
• depois de falhar uma dose de baclofeno apareceram febre, fala confusa e cãibras mais intensas do que o costume.

Uma fraqueza que cresce depressa nas duas pernas junto com perturbação da micção é uma situação contada em horas: aí chama-se uma ambulância — na Europa o número único é o 112 — ou vai-se às urgências sem esperar por uma consulta marcada.

Consulta em linha

A consulta à distância cobre bem as perguntas que neste tema surgem mais vezes. Antes do diagnóstico, ajuda a perceber se as queixas correspondem mesmo a espasticidade e a ordenar os exames de forma a excluir primeiro as causas tratáveis. Depois, é o lugar certo para discutir o ajuste e a suspensão dos relaxantes musculares, o programa de exercícios, a escolha da ortótese, a consulta de genética antes de planear filhos e a adaptação da casa. É prático mostrar ao médico um vídeo da própria marcha: para avaliar a evolução vale por vezes mais do que qualquer descrição. Os sinais urgentes da lista anterior não se resolvem através de um ecrã.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.