Síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman é uma condição genética rara que afeta o sistema nervoso e causa deficiências físicas e de aprendizagem graves.

Uma pessoa com síndrome de Angelman terá uma esperança de vida quase normal, mas precisará de apoio ao longo da vida.

Características da síndrome de Angelman

Uma criança com síndrome de Angelman começará a apresentar sinais de atraso no desenvolvimento por volta dos 6 aos 12 meses de idade, como ser incapaz de sentar-se sem apoio ou fazer ruídos balbuciantes.

Mais tarde, pode não falar ou pode ser capaz de dizer apenas algumas palavras. No entanto, a maioria das crianças com síndrome de Angelman será capaz de comunicar-se usando gestos, sinais ou outros sistemas.

O movimento de uma criança com síndrome de Angelman também será afetado. Pode ter dificuldade em andar devido a problemas de equilíbrio e coordenação (ataxia). Os braços podem tremer ou fazer movimentos bruscos e as pernas podem estar rígidas.

Vários comportamentos distintos estão associados à síndrome de Angelman, embora uma criança com a condição possa não apresentar todos esses comportamentos. Eles incluem:

• risos e sorrisos frequentes, muitas vezes com pouco estímulo
• facilidade em ficar excitado, frequentemente batendo as mãos
• inquietação (hiperatividade)
• ter um período de atenção curto
• dificuldade em dormir e precisar de menos sono do que outras crianças
• uma fascinação particular pela água

Por volta dos 2 anos de idade, uma cabeça pequena que também pode ser achatada na parte de trás (microbranquicefalia) pode ser notada em algumas crianças com síndrome de Angelman. As crianças com síndrome de Angelman também podem começar a ter convulsões ou crises por volta dessa idade.

Outras características possíveis da síndrome incluem:

• tendência a colocar a língua para fora
• olhos cruzados (estrabismo)
• pele, cabelo e olhos mais pálidos do que outros membros da família
• uma boca larga com dentes muito espaçados
• uma curvatura lateral da coluna (escoliose)
• andar com os braços no ar

Alguns bebês jovens com síndrome de Angelman podem ter dificuldades para se alimentar porque são incapazes de coordenar a sucção e a deglutição. Nesses casos, pode ser necessário alimentá-los por meio de um tubo de alimentação. Bebês com síndrome de Angelman podem precisar ser tratados para refluxo.

Causas da síndrome de Angelman

Na maioria dos casos de síndrome de Angelman, os pais da criança não têm a condição e a diferença genética responsável pela síndrome ocorre por acaso por volta do momento da conceção.

A síndrome de Angelman geralmente ocorre quando o gene conhecido como UBE3A está ausente ou não funciona corretamente. Um gene é uma única unidade de material genético (DNA) que atua como uma instrução para a forma como um indivíduo é feito e se desenvolve.

Normalmente, uma criança recebe 2 cópias deste gene, uma de cada pai, mas apenas o gene da mãe está ativo.

A maioria dos casos de síndrome de Angelman é causada pela criança não receber uma cópia do gene UBE3A de sua mãe ou o gene não funcionar. Isso significa que não há cópia ativa do gene no cérebro da criança.

Em um pequeno número de casos, a síndrome de Angelman ocorre quando uma criança recebe 2 cópias inativas do gene de seu pai, em vez de 1 de cada pai.

Às vezes, a causa da síndrome de Angelman é desconhecida. A maioria das crianças nesses casos inexplicáveis tem outras condições envolvendo outros genes ou cromossomos.

Diagnóstico da síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman pode ser suspeitada se o desenvolvimento de uma criança estiver atrasado e ela apresentar as características distintas da síndrome.

Um exame de sangue é usado para confirmar o diagnóstico. Vários testes genéticos serão realizados na amostra de sangue. Esses testes procuram:

• quaisquer cromossomos ou pedaços de cromossomos que estejam faltando
• mudanças nos genes UBE3A da mãe ou do pai que eles podem ter transmitido
• mudanças no gene UBE3A da criança que impediriam que ele funcionasse

Para cada criança com síndrome de Angelman, é importante saber a mudança genética que causou a condição. Isso ajuda a determinar sua chance de ter outro filho com síndrome de Angelman.

A maioria das crianças com síndrome de Angelman é diagnosticada entre os 9 meses e os 6 anos de idade, quando os sintomas físicos e comportamentais se tornam aparentes.

Se seu filho for diagnosticado com síndrome de Angelman, você poderá conversar com um médico geneticista sobre o suporte que ele pode precisar.

Gerenciamento da síndrome de Angelman

Seu filho pode se beneficiar de alguns dos seguintes tratamentos e auxílios:

• medicamentos anti-epilépticos para controlar as convulsões
• fisioterapia pode melhorar a postura, o equilíbrio e a capacidade de andar; também é importante prevenir o enrijecimento permanente das articulações à medida que as pessoas com síndrome de Angelman envelhecem
• terapia comportamental pode ser recomendada para ajudar a superar comportamentos que você acha difíceis de controlar, como hiperatividade e um período de atenção curto

No final da infância, as convulsões geralmente melhoram, embora possam retornar na idade adulta. Com a idade, as pessoas com síndrome de Angelman se tornam menos hiperativas e podem dormir melhor.

A maioria das pessoas com a síndrome terá deficiência de aprendizado e fala limitada ao longo da vida. Em adultos, alguma mobilidade pode ser perdida e as articulações podem enrijecer.

As pessoas com síndrome de Angelman geralmente têm boa saúde geral e muitas vezes são capazes de melhorar sua comunicação e adquirir novas habilidades.

Embora atualmente não haja cura para a síndrome de Angelman, pesquisas sobre tratamentos estão sendo feitas em outros países. Há também ensaios clínicos que investigam o tratamento de alguns dos sintomas associados à síndrome de Angelman, como convulsões.

Serviço Nacional de Registro de Anomalias Congênitas e Doenças Raras

O NCARDRS ajuda os cientistas a procurar melhores maneiras de prevenir e tratar esta condição. Você pode optar por sair do registro a qualquer momento.