Síndrome de Angelman

Uma criança que ri muito e com facilidade, que é atraída pela água, que quase não fala e que começa a andar tarde: destes traços, à primeira vista desligados, compõe-se o retrato reconhecível da síndrome de Angelman. É uma condição rara e presente desde o nascimento: numa pequena zona de um cromossoma deixa de funcionar um gene de que as células nervosas precisam para se desenvolver. Não agrava com o tempo nem retira o que já foi adquirido, mas acompanha toda a vida e exige ajuda constante dos adultos. A esperança de vida aproxima-se da habitual.

O primeiro sinal que os pais notam

Nos primeiros meses o bebé não costuma preocupar ninguém. As dúvidas surgem na segunda metade do primeiro ano: não se senta sem apoio, não palra, não tenta repetir sílabas, estende a mão para o brinquedo de forma desajeitada. Por vezes é a alimentação que chama a atenção ainda antes: o bebé não coordena a sucção com a deglutição, regurgita com frequência e ganha pouco peso. Nesses casos recorre-se durante um período à sonda e trata-se o refluxo do conteúdo do estômago para o esófago.

Perto dos dois anos nota-se que a cabeça cresce mais devagar do que a das outras crianças e está achatada atrás. Os médicos confirmam-no pelas medições e não a olho.

O comportamento pelo qual se reconhece

O conjunto de traços é bastante constante, embora nenhuma criança os apresente todos.

• Riso e sorriso frequentes sem motivo aparente, excitação fácil, agitar e bater das mãos.
• Movimento contínuo e atenção muito curta: mantê-la na mesma atividade mais do que uns minutos é difícil.
• Pouco sono. Muitas acordam de noite e demoram a voltar a adormecer, e para a família esta costuma ser a parte mais pesada.
• Uma atração especial pela água, pelo restolhar do plástico, pelos objetos brilhantes.

A criança é, de resto, habitualmente afetuosa e interessada nas pessoas. É uma diferença importante em relação às perturbações em que o contacto com os outros custa.

Movimento, fala e maneiras de se fazer entender

A marcha chega mais tarde do que é habitual e permanece instável: passo largo, braços muitas vezes levantados, equilíbrio que falha. As mãos podem tremer e as pernas ficar rígidas. Com os anos as articulações tendem a fixar-se rígidas e a coluna a desviar-se para o lado, pelo que as costas e o modo de andar são observados com regularidade.

A fala quase não se desenvolve: a maioria fica por umas poucas palavras ou por nenhuma. A compreensão, essa, vai muito além da capacidade de se exprimir, e é aqui que valem os gestos, os cartões com imagens, os botões com voz gravada e as aplicações de comunicação no tablet. Quanto mais cedo a criança tiver um modo fiável de dizer «quero», «dói» ou «chega», mais sereno fica tudo o resto.

As crises: quando começam e o que fazer

As crises epiléticas surgem na maioria, sobretudo entre o primeiro e o terceiro ano, e assumem formas diferentes: desde ficar imóvel com o olhar perdido até uma rigidez de todo o corpo com abalos. Para as esclarecer faz-se um eletroencefalograma, cujo traçado nesta síndrome é bastante característico e ajuda no diagnóstico. As crises controlam-se com antiepiléticos, que o neurologista tem de ajustar caso a caso, e esse ajuste leva tempo. Pela idade escolar costumam espaçar-se, embora na idade adulta possam regressar.

É preciso chamar a emergência médica se uma crise durar mais de cinco minutos, se as crises se seguirem umas às outras sem que a criança recupere a consciência, se depois não acordar, se os lábios ficarem azulados ou a respiração se tornar entrecortada, e também se for a primeira crise da vida. Outro motivo urgente é um engasgamento seguido de tosse e febre: a comida pode ter passado para as vias respiratórias.

O que acontece nos genes

Tudo gira à volta do gene UBE3A, no cromossoma 15. Deste gene existem duas cópias, uma da mãe e outra do pai, mas nas células do cérebro só a materna trabalha; a paterna está desligada desde o nascimento. A síndrome surge quando a cópia materna se perde ou avaria: não há nada que a substitua.

Os caminhos até aí são vários. O mais frequente é faltar o troço do cromossoma materno que contém o gene. Menos vezes, a criança recebe os dois cromossomas 15 do pai, ou seja, duas cópias desligadas. Pode ainda haver uma avaria dentro do próprio gene ou no mecanismo que decide qual das cópias funciona. Quase sempre se trata de um acaso ocorrido na conceção: os pais estão saudáveis e não têm culpa nenhuma. Já a probabilidade de voltar a acontecer na mesma família depende do mecanismo concreto e varia bastante, pelo que vale a pena identificá-lo e não ficar apenas pelo diagnóstico.

Como se confirma o diagnóstico

A suspeita nasce da soma de atraso do desenvolvimento, marcha instável, ausência de fala e aquele comportamento característico. A confirmação vem de análises ao sangue. Primeiro verifica-se se a região correspondente do cromossoma 15 está a funcionar, e este exame deteta a maior parte dos casos. Depois precisa-se a causa: falta um troço do cromossoma, vieram ambos do pai, ou existe uma alteração dentro do gene. Se nada disto se confirmar, procuram-se outras condições de aspeto semelhante.

O diagnóstico chega mais vezes entre o primeiro e o sexto ano de vida. Com o resultado na mão vale a pena consultar a genética, onde é explicado o que o achado significa para aquela criança e para gravidezes futuras.

O que ajuda no dia a dia

Um medicamento que elimine a causa ainda não existe, e não deve ser prometido. Rende muito, em contrapartida, o trabalho continuado de uma equipa pequena. A fisioterapia melhora o equilíbrio e a marcha e impede que a rigidez das articulações se instale. O terapeuta da fala escolhe e afina o sistema com que a criança vai comunicar. As estratégias de comportamento e uma rotina previsível baixam a agitação e facilitam o sono; por vezes o médico acrescenta algo que ajude a adormecer. À parte, vigiam-se o estrabismo, as costas, os dentes e a alimentação.

Com os anos a situação alivia: a inquietação e a excitabilidade cedem, o sono assenta e as competências continuam a somar-se pouco a pouco. A fala limitada e a necessidade de apoio mantêm-se, mas a saúde geral costuma ser boa.

Consulta em linha: em que ajuda o médico

A videochamada serve para tudo aquilo que não precisa das mãos do médico. Rever o relatório da genética e perceber o que foi encontrado e o que isso implica para outros filhos da família. Combinar como manter um diário das crises e o que anotar, para que o neurologista tenha material com que trabalhar. Verificar se os antiepiléticos estão a ser tomados corretamente e falar dos efeitos indesejáveis. Montar um plano para o sono e para a rotina do dia. Apontar que especialistas fazem falta primeiro e a quem pode pedir ajuda uma família que vive em tensão permanente. Uma crise a decorrer neste momento, um engasgamento ou uma pancada na cabeça não são assunto para consulta à distância, mas para a urgência.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.