Síndrome de DiGeorge (deleção 22q11)

A síndrome de DiGeorge é uma condição presente desde o nascimento que pode causar uma variedade de problemas ao longo da vida, incluindo defeitos cardíacos e dificuldades de aprendizagem.

A gravidade da condição varia. Algumas crianças podem estar gravemente doentes e, muito raramente, podem morrer devido a ela, mas muitas outras podem crescer sem perceber que a têm.

A síndrome de DiGeorge é causada por um problema com os genes de uma pessoa, chamado deleção 22q11. Geralmente não é transmitida de pais para filhos, mas em alguns casos é.

É frequentemente diagnosticada logo após o nascimento com um exame de sangue para verificar a falha genética.

Sintomas da síndrome de DiGeorge

A síndrome de DiGeorge pode causar uma variedade de problemas, mas a maioria das pessoas não terá todos eles.

Alguns dos problemas mais comuns são:

• problemas de aprendizagem e comportamento – incluindo atrasos na aprendizagem de andar ou falar, deficiências de aprendizagem e problemas como transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) ou autismo
• problemas de fala e audição – incluindo perda auditiva temporária devido a infecções de ouvido frequentes, demora para começar a falar e ter uma voz "nasal"
• problemas de boca e alimentação – incluindo uma fenda no céu da boca ou lábio (lábio fendido ou palato fendido), dificuldade para se alimentar e, às vezes, regurgitar alimentos pelo nariz
• problemas cardíacos – algumas crianças e adultos têm defeitos cardíacos congênitos (doença cardíaca congênita)
• problemas hormonais – glândulas paratireoides subdesenvolvidas produzem pouco hormônio paratireoideo (hipoparatireoidismo), o que pode levar a problemas como tremores (tremores) e convulsões

Outros problemas possíveis incluem:

• um risco maior de contrair infecções – como infecções de ouvido, sapinho oral e infecções pulmonares – porque o sistema imunológico (a defesa natural do corpo contra doenças) é mais fraco do que o normal
• problemas ósseos, musculares e articulares – incluindo dores nas pernas que voltam com frequência, uma coluna vertebral anormalmente curvada (escoliose) e artrite reumatoide
• baixa estatura – crianças e adultos podem ser mais baixos do que a média
• problemas de saúde mental – adultos são mais propensos a ter problemas como esquizofrenia e transtornos de ansiedade

Causas da síndrome de DiGeorge

A síndrome de DiGeorge é causada por um problema chamado deleção 22q11. Isso ocorre quando um pequeno pedaço de material genético está faltando do DNA de uma pessoa.

Em cerca de 9 em cada 10 casos (90%), o pedaço de DNA estava faltando do óvulo ou espermatozoide que levou à gravidez. Isso pode acontecer por acaso quando os espermatozoides e óvulos são feitos. Não é resultado de nada que você fez antes ou durante a gravidez.

Nesses casos, geralmente não há histórico familiar de síndrome de DiGeorge e o risco de isso acontecer novamente com outros filhos é muito pequeno.

Em cerca de 1 em cada 10 casos (10%), a deleção 22q11 é transmitida a uma criança por um pai que tem síndrome de DiGeorge, embora ele possa não perceber se for leve.

Quais são as chances de meu próximo filho ter síndrome de DiGeorge?

Se nenhum dos pais tiver síndrome de DiGeorge, o risco de ter outro filho com ela é estimado em menos de 1 em 100 (1%).

Se 1 dos pais tiver a condição, ele tem 1 em 2 (50%) de chance de transmiti-la ao filho. Isso se aplica a cada gravidez.

Converse com um médico se você estiver planejando uma gravidez e tiver um histórico familiar de síndrome de DiGeorge, ou se tiver um filho com ela.

Ele pode encaminhá-lo para um teste genético e discutir seu nível de risco e discutir suas opções. Estas podem incluir:

• fazer um exame de sangue para verificar se você ou seu parceiro carrega o problema genético que causa a síndrome de DiGeorge
• fazer testes durante a gravidez (amostra de vilo corial ou amniocentese) para verificar se seu bebê tem o problema genético que causa a condição – embora isso não possa mostrar a gravidade com que seu filho será afetado

Tratamento e apoio para a síndrome de DiGeorge

Atualmente, não há cura para a síndrome de DiGeorge. Crianças e adultos com a condição serão monitorados de perto para verificar se há problemas, e estes podem ser tratados conforme necessário, se necessário.

Por exemplo, alguém com síndrome de DiGeorge pode ter:

• testes de audição regulares, exames de sangue, exames cardíacos e medições de sua altura e peso
• uma avaliação de seu desenvolvimento e capacidade de aprendizagem antes de começar a escola – se seu filho tiver uma deficiência de aprendizagem, ele pode precisar de apoio extra em uma escola regular ou pode se beneficiar de frequentar uma escola especial (saiba mais sobre educação para crianças com deficiências de aprendizagem)
• terapia da fala para ajudar com problemas de fala e mudanças na dieta (ou, às vezes, um tubo de alimentação temporário) para ajudar com problemas de alimentação
• fisioterapia para problemas de força e movimento
• tratamento de um podólogo para problemas de pés e pernas e dispositivos como palmilhas para dores nas pernas
• cirurgia para problemas mais graves – por exemplo, cirurgia para reparar defeitos cardíacos ou uma operação para reparar um lábio fendido ou palato fendido

Pode ser útil conversar com um assistente social, psicólogo ou conselheiro, com quem você pode entrar em contato diretamente ou por meio de um médico.

Leia mais conselhos sobre como cuidar de uma criança com deficiência.

Perspectivas para a síndrome de DiGeorge

Todos com síndrome de DiGeorge são afetados de forma diferente e é difícil prever a gravidade da condição. A maioria das crianças sobrevive até a idade adulta.

À medida que alguém com síndrome de DiGeorge envelhece, alguns sintomas, como problemas cardíacos e de fala, tendem a se tornar menos problemáticos. No entanto, problemas comportamentais, de aprendizagem e de saúde mental podem continuar a afetar sua vida diária.

Muitas pessoas com síndrome de DiGeorge que atingem a idade adulta terão uma vida relativamente normal, mas problemas de saúde contínuos às vezes podem significar que sua expectativa de vida seja um pouco menor do que o normal. É importante fazer exames regulares para que quaisquer problemas possam ser encontrados e tratados precocemente.

Adultos com síndrome de DiGeorge geralmente são capazes de viver de forma independente.

Informações sobre você ou seu filho

Se seu filho tiver síndrome de DiGeorge, sua equipe clínica passará informações sobre ele para o Serviço Nacional de Registro de Anomalias Congênitas e Doenças Raras (NCARDRS).

Isso ajuda os cientistas a encontrar melhores maneiras de prevenir e tratar esta condição. Você pode optar por sair do registro a qualquer momento.