Síndrome de Down
Cada célula humana contém quarenta e seis cromossomas. Na síndrome de Down o cromossoma vinte e um surge em três cópias em vez de duas, e esse material…
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Cada célula humana contém quarenta e seis cromossomas. Na síndrome de Down o cromossoma vinte e um surge em três cópias em vez de duas, e esse material genético a mais altera o modo como uma criança cresce e aprende. Nada do que a mãe fez ou deixou de fazer antes ou durante a gravidez o provoca: a falha acontece enquanto a célula reprodutora amadurece, ou nos primeiros dias após a conceção, muito antes de se saber sequer que há gravidez.
De onde vem o cromossoma a mais
Em cerca de noventa e cinco casos em cada cem o cromossoma sobrante chega à célula por acaso: ao dividir-se, o óvulo ou o espermatozoide não separou um par. Esta forma não é transmitida por ninguém.
Existem duas variantes mais raras. Na forma em mosaico o cromossoma a mais está apenas em parte das células e as manifestações tendem a ser mais ligeiras. Na translocação um pedaço do cromossoma vinte e um liga-se a outro cromossoma, e este é o único caso em que a condição pode mesmo repetir-se numa família: um dos progenitores pode ser portador de um rearranjo equilibrado sem qualquer sinal. Por isso propõe-se à família apurar de que forma se trata e, sendo translocação, estudar os pais: para uma gravidez seguinte isto é determinante.
A probabilidade cresce claramente com a idade da mãe, mas daí tira-se muitas vezes a conclusão errada: a maioria das crianças com síndrome de Down nasce de mulheres com menos de trinta e cinco anos, simplesmente porque nessa idade nascem muito mais bebés. A idade altera as probabilidades, não divide as mulheres entre aquelas a quem isto diz respeito e as outras.
O que é proposto durante a gravidez
No fim do primeiro trimestre, enquanto a translucência da nuca ainda pode ser medida, faz-se o rastreio combinado: uma ecografia mais análises ao sangue materno que medem duas proteínas da gravidez. Cruzados com a idade, estes dados dão uma probabilidade e não um diagnóstico. Existe ainda a análise do ADN fetal livre no sangue da mãe, mais exata, mas ainda assim um rastreio e não uma resposta.
A resposta certa só a dá o estudo dos cromossomas do próprio feto: biópsia das vilosidades coriónicas no fim do primeiro trimestre ou amniocentese a partir do segundo. Ambas comportam um pequeno risco de perda, e isso tem de ser explicado antes e não depois.
Aceitar ou recusar o rastreio é uma decisão da mulher, e recusar não estraga nada no acompanhamento que se segue. Convém pensar antes para que serve o resultado: preparar-se, dar à luz onde exista cardiologia pediátrica ou decidir de outro modo. Cada família responde de maneira diferente, e o aconselhamento genético existe para explicar os números sem pressão, não para sugerir a resposta.
As primeiras semanas
Um recém-nascido com síndrome de Down é antes de mais um recém-nascido: come, dorme, chora e quer estar ao colo. Nota-se outra coisa: o tono muscular baixo torna a amamentação trabalhosa e o bebé adormece à mama sem ter mamado o suficiente. Resolve-se com apoio à amamentação, mamadas mais frequentes e por vezes extração de leite.
Nestas semanas verifica-se o que não pode escapar: coração, audição, tiroide e permeabilidade do intestino. Parte vê-se logo, outra só no ecocardiograma, que por isso se faz a todos mesmo quando o bebé parece sossegado.
Aos pais diz-se muito e de uma vez, e quase nada fica. Vale a pena anotar as perguntas e voltar com elas: ninguém espera que tudo assente à primeira.
Desenvolvimento, fala e escola
As crianças percorrem as mesmas etapas de todas as outras, mas ao seu ritmo, e o leque de capacidades é muito amplo: um adulto vive sozinho e trabalha, outro precisa de ajuda todos os dias. Ninguém o prevê à partida. O que ajuda mesmo:
- a terapia da fala, não a partir do momento em que «já devia falar» mas antes: mastigação, deglutição e sons;
- a fisioterapia quando o tono é baixo, para que a criança se sente, se levante e ande mais cedo;
- a terapia ocupacional: vestir-se, segurar a colher, apertar um botão;
- mostrar e não apenas explicar, porque o que se vê assimila-se melhor;
- uma rotina diária previsível, que baixa a ansiedade e liberta energia para aprender;
- rastreios regulares da visão e da audição: uma perda auditiva por detetar tem o aspeto exato de um atraso da fala.
A regra principal para os adultos em redor é falar com a pessoa e não por cima dela. Mesmo com um dos pais ao lado, a pergunta dirige-se a quem diz respeito, e o tom escolhe-se pela idade do interlocutor, não pela forma como responde.
A maioria das crianças frequenta a escola regular com apoio, uma parte escolas especializadas. Não há a opção certa para todos: depende de quanta ajuda precisa aquela criança e do que existe por perto.
A saúde que se vigia à parte
A síndrome de Down aumenta a probabilidade de várias situações. Nenhuma é obrigatória, mas todas convém apanhá-las cedo.
- Coração. Cerca de metade nasce com uma cardiopatia congénita. Uma parte fecha sozinha, outra exige cirurgia no primeiro ano.
- Ouvidos e audição. É muito frequente acumular-se líquido no ouvido médio. A audição desce sem dar por isso e atinge em cheio a fala.
- Visão. Estrabismo, miopia e hipermetropia, cataratas congénitas.
- Tiroide. O hipotiroidismo pode surgir em qualquer idade, e a lentidão que traz atribui-se com facilidade à própria síndrome. Por isso as análises repetem-se com regularidade.
- Sono. A apneia obstrutiva é comum. Ressonar com pausas, sonolência diurna e falta de concentração justificam investigação.
- Intestino. Obstipação e doença celíaca; no recém-nascido, uma oclusão que exige cirurgia urgente.
- Infeções. As defesas são mais fracas e uma pneumonia ou gripe têm evolução mais pesada. As vacinas do calendário contam aqui de forma particular.
- Sangue. Alguns recém-nascidos têm uma alteração transitória da produção de células sanguíneas: resolve-se sozinha, mas exige vigilância. O risco de leucemia na infância é mais alto do que o habitual.
- Vértebras do pescoço. Em algumas pessoas a primeira e a segunda vértebras estão unidas de forma mais laxa do que o normal. Em si não se nota, mas um traumatismo ou um movimento brusco pode comprimir a medula espinhal.
Aos adultos faz-se uma consulta programada por ano mesmo sem queixas. E a partir dos trinta anos vigia-se a memória à parte: as alterações do tipo Alzheimer aparecem aqui mais cedo do que na média, porque o gene decisivo fica precisamente no cromossoma vinte e um. As avaliações regulares dão termo de comparação quando surgir a dúvida.
Quando não dá para esperar
Chama-se logo uma ambulância (nos países europeus funciona o número único 112) se:
- a criança fica azulada, mole, respira depressa e com esforço ou deixa de mamar;
- um recém-nascido vomita conteúdo esverdeado, tem a barriga distendida e não faz dejeções;
- surge fraqueza nos braços ou nas pernas, muda a forma de andar, caem-lhe os objetos das mãos, mantém a cabeça inclinada para um lado ou queixa-se do pescoço, sobretudo depois de uma queda ou pancada: é assim que se manifesta a compressão da medula espinhal;
- perde-se de repente o controlo da urina ou das dejeções;
- aparecem de súbito palidez, hematomas espalhados ou sangramento das gengivas.
Ao médico nos dias seguintes se a criança deixou de fazer algo que já sabia; se o comportamento ou o humor mudaram de repente; se começou a ressonar com pausas respiratórias; se a pessoa se cansa mais depressa, ganha peso e sente frio. Quem tem síndrome de Down muitas vezes não consegue descrever o que dói e onde: a mudança de comportamento é a queixa, e merece ser levada tão a sério como palavras.
A vida adulta
Um adulto com síndrome de Down tem os mesmos direitos e desejos de qualquer outro: trabalhar, dispor do seu dinheiro, escolher onde e com quem vive, ter amigos, praticar desporto. A ajuda necessária varia muito, de quase nenhuma a um acompanhamento diário no dia a dia.
O trabalho não traz só rendimento, traz estrutura ao dia e um círculo de pessoas; em muitos países há programas de emprego apoiado. A habitação tem formas diferentes: a casa dos pais, casa própria com um assistente que passa, ou vida partilhada com apoio. A escolha pertence à pessoa, e a quem lhe está próximo cabe explicar as opções com clareza, não decidir por ela.
Uma palavra à parte para o movimento: a atividade física segura o peso, sustenta o coração e os músculos, e em grupo resolve de caminho a questão do convívio. Há um limite: se o pescoço for sabidamente laxo, evitam-se cambalhotas, saltos de cabeça para a água e desportos de contacto. Pergunte-se ao médico antes da inscrição, não depois.
Para a família e quem está perto
As primeiras semanas depois do diagnóstico costumam ser duras, e isso é normal. Boa parte do medo não é sobre a criança, mas sobre as imagens de futuro que a imaginação fornece e que quase nunca se cumprem. Ajuda uma regra simples: não olhar longe demais. Ninguém pode dizer como será a vida de uma criança, com síndrome de Down ou sem ela.
Falar com famílias que passaram pelo mesmo vale mais do que qualquer folheto: sabem o que perguntar aos médicos, como está organizado o apoio no país e que receios eram infundados. Pergunte-se ao pediatra ou aos serviços sociais pelo grupo mais próximo. E convém lembrar que quem cuida também precisa de descanso: pedir ajuda não é fraqueza, é a condição para durar.
Consulta em linha
À distância resolve-se bem tudo o que não exige observação: o que significa um resultado de rastreio e em que difere uma probabilidade de um diagnóstico; que consultas programadas competem por idade e quais estão por fazer há muito; como ler umas análises da tiroide; quando é altura de recorrer ao terapeuta da fala; se o ressonar, a apatia ou um comportamento mudado merecem preocupação e a que especialista recorrer. Os sinais da lista urgente não se avaliam à distância: perante eles chama-se uma ambulância.
Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.
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