Síndrome de Edwards (trissomia 18)

A síndrome de Edwards, também chamada trissomia 18, é uma condição genética rara que atualmente não pode ser curada. É frequentemente diagnosticada durante a gravidez ou logo após o nascimento de um bebé.

Sintomas da síndrome de Edwards

Bebés recém-nascidos com síndrome de Edwards podem ter alguns, ou todos, dos seguintes sintomas:

• baixo peso ao nascer
• orelhas numa posição baixa na cabeça
• lábio fendido ou palato fendido
• pé equino
• problemas com o coração, rins ou coluna vertebral
• problemas com a respiração ou digestão

Cada pessoa com síndrome de Edwards é diferente, e também existem diferentes tipos que podem causar diferentes sintomas.

Causas da síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards (trissomia 18) é uma condição genética, causada por um cromossoma extra nas células do corpo. Com a trissomia 18 existem 3 cópias do cromossoma 18 em vez dos 2 habituais.

Não é possível prevenir a síndrome de Edwards. Acontece por acaso e não está ligada a nada que tenha feito antes ou durante a gravidez.

A sua probabilidade de ter um bebé com síndrome de Edwards aumenta à medida que envelhece. Existe também um pequeno risco aumentado se já tiver tido uma gravidez ou bebé afetado pela síndrome de Edwards.

Diagnóstico da síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards é geralmente rastreada durante a gravidez. Também é possível testar para ela depois do nascimento do seu bebé.

Rastreio para a síndrome de Edwards

Se estiver grávida, ser-lhe-á oferecido um teste de rastreio para determinar a sua probabilidade de ter um bebé com síndrome de Edwards.

Entre as 10 e as 14 semanas de gravidez, ser-lhe-á convidada para um teste combinado. Este é um teste de sangue combinado e uma ecografia, por vezes chamado de ecografia das 12 semanas.

Se perdeu o seu teste combinado ou não foi possível completá-lo, deverá ser-lhe oferecido um teste de rastreio sanguíneo quadruplo. Pode fazer este teste entre as 14 e as 20 semanas de gravidez.

Se o rastreio encontrar algo, será encaminhada para um especialista e poderá ser-lhe oferecidos mais exames e testes, como o teste pré-natal não invasivo (NIPT), amniocentese ou amostragem de vilosidades coriónicas (CVS).

Os testes de amniocentese e CVS poderão indicar se o seu bebé tem definitivamente síndrome de Edwards e o que isso pode significar para si e para o seu bebé.

É sua escolha se quer ou não fazer algum destes testes. São a melhor forma de descobrir se o seu bebé pode ter síndrome de Edwards, mas nem todos querem esta informação. Fale com a sua parteira sobre as suas opções.

Tipos de síndrome de Edwards

Existem 3 tipos de síndrome de Edwards (trissomia 18):

• trissomia 18 completa – o tipo mais comum e mais grave
• trissomia 18 em mosaico – um tipo menos comum, que pode ter sintomas menos graves
• trissomia 18 parcial – um tipo muito raro, que pode ter sintomas menos graves

Os testes durante a gravidez nem sempre conseguirão indicar quais os sintomas que o seu bebé terá. Após o nascimento do seu bebé, poderá ser-lhe oferecidos mais testes para o ajudar a compreender o tipo de síndrome de Edwards que ele tem.

Viver com a síndrome de Edwards

Embora a síndrome de Edwards afete cada pessoa de forma diferente, alguns tipos podem causar condições de saúde mais graves e afetar a duração da vida de uma pessoa nascida com síndrome de Edwards.

A maioria dos bebés com trissomia 18 completa morre antes ou logo após o nascimento.

Bebés nascidos com trissomia 18 em mosaico ou trissomia 18 parcial podem ter menos sintomas de saúde e alguns crescerão e tornar-se-ão adultos.

Todas as pessoas com síndrome de Edwards terão algum nível de deficiência de aprendizagem e desafios de saúde.

Algumas pessoas serão mais independentes e poderão fazer coisas como conseguir um emprego. Outras podem precisar de cuidados mais regulares.

Mas, como todos, as pessoas com síndrome de Edwards têm:

• as suas próprias personalidades
• coisas que gostam e não gostam
• coisas que as tornam quem são

Tratamento para a síndrome de Edwards

Atualmente não existe cura para a síndrome de Edwards, mas existem tratamentos e apoio para ajudar as crianças e adultos com a condição a terem a melhor qualidade de vida possível.

Uma variedade de profissionais de saúde pode estar envolvida nos cuidados do seu filho. Eles ajudarão a criar um plano de cuidados e aconselhá-lo-ão sobre quais tratamentos são adequados para as necessidades específicas do seu filho.

O tratamento e o apoio podem incluir:

• monitorização e tratamento regulares (incluindo cirurgia) para problemas cardíacos, problemas respiratórios e problemas digestivos
• fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala
• controlo da dor e cuidados paliativos para sintomas mais graves