Síndrome de Edwards (trissomia 18)

A síndrome de Edwards é uma condição genética rara em que as células ficam com uma cópia a mais, a terceira, do cromossoma 18. Esse cromossoma excedente desregula a afinação do desenvolvimento inicial: são atingidos o coração, os rins, o cérebro, a cara, as mãos e os pés. Na maioria dos casos sabe-se do diagnóstico ainda durante a gravidez, com menos frequência nos primeiros dias depois do parto. Curar não é possível, porque a medicina não sabe alterar um conjunto de cromossomas, e a conversa honesta começa quase sempre com palavras muito duras. Mas entre «incurável» e «não há nada a fazer» a distância é enorme, e quase tudo o que vale a pena dizer a partir daqui cabe exatamente nesse espaço.

De onde vem o cromossoma a mais

Em cada célula os cromossomas estão aos pares: um da mãe e outro do pai. Ao amadurecerem os óvulos e os espermatozoides os pares separam-se, e às vezes o par número 18 não se separa; ao embrião chegam então três cópias em vez de duas. É uma falha ao acaso da divisão celular, num momento sobre o qual ninguém consegue interferir.

Daí aquilo que os pais mais precisam de ouvir em primeiro lugar: não há causa nenhuma para procurar. Nem um medicamento tomado, nem uma constipação passada, nem o copo de vinho bebido antes de se saber da gravidez, nem o trabalho, nem o stress têm relação com a trissomia 18. O único fator estabelecido é a idade da mãe: quanto mais avançada, mais provável se torna que os cromossomas não se separem, e isso vale para qualquer trissomia. Ainda assim pode acontecer em qualquer idade, e a maioria destas gravidezes ocorre em mulheres jovens simplesmente porque são elas que têm mais filhos.

A repetição é raríssima: depois de uma gravidez destas o risco na seguinte fica um pouco acima da média, mas continua muito pequeno. Há uma situação ainda menos frequente, aquela em que o material a mais do cromossoma 18 chega ao bebé por causa de um rearranjo dos cromossomas num dos pais; nesse caso a probabilidade de repetição é outra e calcula-se caso a caso. É por isso que se propõe à família uma consulta de genética e o estudo do cariótipo: não para encontrar um culpado, mas para saber o que esperar mais adiante.

Três formas que não são a mesma coisa

O prognóstico da trissomia 18 varia muitíssimo e depende sobretudo do número de células que ficaram com o cromossoma a mais.

• Trissomia 18 completa. O cromossoma extra está em todas as células. É a forma mais frequente e a mais grave, e corresponde à grande maioria dos casos.
• Forma em mosaico. A falha ocorreu já depois da conceção, durante a divisão do embrião, pelo que parte das células tem o cromossoma extra e outra parte tem o conjunto normal. Quanto maior a proporção de células normais, mais ligeiras são as manifestações, e nenhuma análise consegue prevê-lo à partida.
• Trissomia 18 parcial. A mais não está um cromossoma inteiro, mas um fragmento dele. É muito rara, e a gravidade depende de que troço ficou duplicado.

Os exames da gravidez confirmam que existe uma trissomia, mas quase nunca respondem a como se vai desenvolver aquela criança em concreto. A forma esclarece-se depois do nascimento, e dela dependem tanto a vigilância como a conversa sobre o futuro.

Como se apresenta no recém-nascido

Cada bebé com síndrome de Edwards tem o seu próprio conjunto de características, e a lista completa não a reúne nenhum. Mas algumas repetem-se o suficiente para o diagnóstico ser suspeitado logo na sala de partos.

• peso muito baixo à nascença apesar de a gravidez ter chegado ao termo;
• cabeça pequena com a nuca saliente, maxilar inferior pequeno, orelhas de implantação baixa;
• mãos fechadas em punho, com o indicador e o mindinho sobrepostos aos dedos vizinhos — um dos sinais mais reconhecíveis;
• pés de planta convexa, em forma de baloiço, ou pé boto;
• lábio leporino e fenda do palato;
• malformações cardíacas, presentes em quase todos e determinantes para o modo como decorrem as primeiras semanas;
• anomalias renais, defeitos da parede abdominal, particularidades da coluna;
• sucção fraca, dificuldade em alimentar-se, regurgitações;
• pausas na respiração e respiração instável desde as primeiras horas;
• tónus muscular muito baixo ou, pelo contrário, aumentado.

Uma perturbação grave do desenvolvimento está presente em todas as crianças com esta síndrome, e a sua extensão só se torna clara com o tempo.

O que mostram os exames na gravidez

Os programas de vigilância estão organizados de maneira diferente em cada país, pelo que as datas exatas e os exames concretos serão indicados pelo seu médico. O princípio geral é o mesmo em todo o lado e tem dois degraus que convém não confundir.

O rastreio responde à pergunta sobre a probabilidade, e não sobre se existe ou não. No final do primeiro trimestre faz-se o teste combinado: uma ecografia com medição da translucência da nuca mais análises ao sangue da mãe. Se essa janela passou, no segundo trimestre fazem-se análises segundo outro esquema. Existe ainda o teste pré-natal não invasivo, que deteta fragmentos do ADN do bebé no sangue materno: é mais rigoroso do que os restantes rastreios, mas continua a ser um rastreio e o seu resultado não é um diagnóstico.

Os exames de diagnóstico dão uma resposta fechada, porque estudam as células do próprio bebé: colhe-se uma amostra de vilosidades coriónicas ou de líquido amniótico. Ambos se fazem com controlo ecográfico, ambos comportam um pequeno risco de perda da gravidez, e isso é sempre explicado de antemão. Outra fonte de informação é a ecografia detalhada do segundo trimestre, na qual se veem as malformações cardíacas, a posição das mãos e dos pés e o atraso de crescimento.

Nenhum destes exames é obrigatório e pode-se recusar em qualquer fase. Não é uma formalidade: há pais que querem saber tudo antecipadamente para se prepararem e escolherem onde ter o bebé, e há quem prefira conscientemente não saber, e ambas as decisões são legítimas. Convém apenas combinar antes, com o médico ou a parteira, o que farão com a resposta, porque é essa a verdadeira pergunta.

A conversa sobre o prognóstico

Aqui é precisa frontalidade, porque as fórmulas suavizadas neste ponto traduzem-se em tempo perdido.

A maioria das gravidezes com trissomia 18 completa termina em aborto espontâneo ou em morte fetal. Das crianças que nascem vivas, uma parte considerável não ultrapassa os primeiros dias e semanas, em regra por causa das malformações cardíacas e das pausas respiratórias; chega ao primeiro ano uma minoria, e na forma completa atingem a idade adulta pouquíssimos. Com as formas em mosaico e parcial o quadro é outro: as manifestações podem ser bastante mais ligeiras, parte destas crianças cresce e vai à escola com apoio, e algumas tornam-se adultas e trabalham.

Tudo isto são estatísticas e não um calendário para uma criança concreta: os números dão uma moldura, mas não dizem como será esta criança nem quanto tempo viverá. As crianças com síndrome de Edwards reconhecem os pais, respondem à voz e ao toque, têm coisas de que gostam e coisas de que não gostam, e continuam a ser elas próprias, com o seu carácter e os seus hábitos, tal como qualquer outra criança.

O que se pode fazer

Não existe tratamento capaz de retirar o cromossoma a mais. Mas aqui a ajuda não é uma palavra vazia: destina-se a que a criança não tenha dores nem medo e esteja o melhor possível, e a que a família não fique sozinha com isto. Do bebé ocupam-se vários profissionais ao mesmo tempo — neonatologista, cardiologista, neurologista, cirurgião, especialista em alimentação, fisioterapeuta — e, em conjunto com os pais, elaboram um plano de cuidados que vão revendo à medida que se percebe o que resulta.

• Coração e respiração. Vigilância regular, apoio respiratório, tratamento da insuficiência cardíaca. Operar o coração decide-se caso a caso: nuns melhora claramente a vida, noutros traz mais peso do que benefício, e os pais participam nessa decisão em pé de igualdade com os médicos.
• Alimentação. A sucção fraca é um dos principais problemas das primeiras semanas. Ajudam técnicas próprias de alimentação, os espessantes e, se for preciso, uma sonda ou uma gastrostomia, para que a criança receba o suficiente sem se esgotar no próprio ato de comer.
• Desenvolvimento e conforto. Fisioterapia e trabalho sobre a posição do corpo, estimulação da fala e da comunicação, controlo da dor, tratamento das convulsões, gestão da obstipação e do refluxo: tudo aquilo de que depende a qualidade de cada dia.
• Cuidados paliativos. São muitas vezes entendidos como desistir do tratamento, e isso é errado. A equipa paliativa entra em paralelo com os cuidados ativos, alivia a dor e a falta de ar, ampara os pais e dá-lhes descanso. Recorrer cedo não é render-se.

Exigem ajuda imediata as pausas respiratórias, a cor azulada, a prostração com recusa alimentar e as convulsões: com isso não se espera, chama-se uma ambulância (nos países europeus o número único é o 112). Aos pais de uma criança assim explica-se antecipadamente o que fazer nestas situações e a quem recorrer primeiro.

E um capítulo para os próprios pais. Este é um luto que começa antes da perda e que por vezes acompanha uma família durante anos, e enfrentá-lo sozinho não é possível. O apoio psicológico, as associações de famílias com o mesmo diagnóstico e a hipótese de falar com quem já passou por isto ajudam tanto como a parte médica.

Consulta em linha

A consulta à distância é sobretudo necessária em dois momentos. O primeiro, quando se tem na mão o resultado de um rastreio e não se percebe o que significa: o médico explicará a diferença entre probabilidade e diagnóstico, que exames vêm a seguir, em que se distinguem as vilosidades coriónicas do líquido amniótico e que risco comporta cada um, para que a decisão seja tomada com calma e não em pânico. O segundo, quando o diagnóstico já é conhecido: aí percorre-se que especialistas envolver, como organizar a alimentação e a vigilância, o que perguntar nas consultas presenciais e como aceder ao apoio paliativo e psicológico. Em linha é igualmente cómodo falar do planeamento de uma gravidez seguinte. O diagnóstico em si só se estabelece presencialmente, a partir das células do bebé, e nenhuma conversa através de um ecrã o substitui.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.