Síndrome de insensibilidade aos androgénios

A hormona é produzida, existe de sobra no sangue e, ainda assim, as células não respondem: é assim que funciona a síndrome de insensibilidade aos androgénios. Os cromossomas são XY, os testículos formaram-se e trabalham, mas a proteína recetora que capta o sinal da testosterona está alterada. A mensagem perde-se pelo caminho e o corpo desenvolve-se de outra maneira. A condição está presente desde antes do nascimento: não surge ao longo da vida nem tem relação com aquilo que a mãe fez ou deixou de fazer durante a gravidez.

Porque é que as células não ouvem a hormona

Quem capta o sinal é o recetor de androgénios, uma proteína no interior da célula. O seu gene fica no cromossoma X. Quando esse gene está alterado, o recetor não funciona de todo ou funciona a meio gás, e a testosterona deixa de comandar aquilo que lhe compete: a formação dos genitais externos no feto, o crescimento dos pelos, a mudança da voz.

Os testículos, esses, formam-se normalmente e produzem tanto testosterona como uma substância que trava o desenvolvimento do útero e das trompas. Por isso não chegam a existir útero nem ovários, a vagina fica curta e os próprios testículos não têm para onde descer: ficam no abdómen ou no canal inguinal.

Forma completa, parcial e ligeira

Quanto mais alterado estiver o recetor, mais diferente é o resultado.

• Completa. A testosterona não atua de todo. Os genitais externos têm aspeto feminino e a criança cresce como rapariga. Na puberdade o peito desenvolve-se, porque parte da testosterona é convertida em estrogénio, mas a menstruação não chega e os pelos púbicos e axilares são escassos ou inexistentes.
• Parcial. O recetor responde a meio e o quadro fica intermédio: a abertura da uretra não sai na ponta do pénis, o escroto pode estar dividido, os testículos não desceram. Na puberdade cresce muitas vezes tecido mamário.
• Ligeira. Por fora, um homem sem particularidades; descobre-se por acaso, a partir de um aumento do peito ou de um estudo de infertilidade.

Quando é detetada

A forma parcial costuma ver-se logo após o parto: os genitais não encaixam no padrão habitual e não há pressa em registar um sexo antes de concluir os exames.

A forma completa aparece por dois caminhos. O primeiro é uma hérnia inguinal numa menina pequena: nessa idade as hérnias são raras em raparigas e, durante a operação, o cirurgião encontra por vezes um testículo dentro do saco herniário. O segundo, o mais frequente, é a adolescência: o peito cresceu, a estatura também, e a menstruação não vem. A ausência de menstruação aos quinze anos é motivo suficiente para investigar.

O que mostram os exames

• A contagem dos cromossomas, que nesta síndrome é masculina.
• Análises hormonais: testosterona em valores masculinos ou acima deles e hormona luteinizante elevada, porque o cérebro insiste em pedir uma resposta que não chega.
• Ecografia ou ressonância magnética da pelve: não há útero nem ovários, e os testículos localizam-se no abdómen ou no canal inguinal.
• Estudo do gene do recetor de androgénios: confirma o diagnóstico e explica a origem da alteração.

Como se transmite e o que significa para a família

O gene alterado fica no cromossoma X e em cerca de dois casos em cada três chega pela mãe. Ela está bem: o segundo cromossoma X, o normal, compensa. Nos restantes casos a alteração surge pela primeira vez e por acaso, e a mãe não a tem sequer. Daí a importância do estudo genético: mostra se vale a pena estudar irmãs e outras familiares. O risco é calculado de novo em cada gravidez e não diminui pelo facto de o filho anterior ter nascido sem a síndrome. A conversa com a genética convém ser marcada antes da gravidez e não depois.

Sinais que não admitem espera

Quase tudo, nesta síndrome, se resolve com calma e com um plano, mas há situações que se medem em horas.

• O caroço na virilha ficou duro e doloroso, não reduz e juntaram-se vómitos e abdómen inchado: parece uma hérnia estrangulada e é preciso atendimento urgente.
• Palpa-se uma massa firme no abdómen ou na virilha, está a crescer, puxa e dói. Os testículos que permanecem dentro do corpo trazem, com os anos, risco de tumor, e qualquer caroço novo é avaliado sem demora.
• Dor súbita na virilha com inchaço e vermelhidão.
• O estrogénio foi abandonado depois de retirados os testículos. Não é uma emergência do próprio dia, mas também não pode ficar adiado: sem a hormona o osso perde densidade e os afrontamentos chegam cedo.

O que ajuda a viver com este diagnóstico

Não existe tratamento que repare o recetor, por isso o acompanhamento organiza-se em torno de objetivos concretos. O destino dos testículos decide-se com o endocrinologista e o cirurgião: ou ficam sob vigilância, ou são retirados, em regra depois de passada a puberdade, já que até aí são eles que fornecem as hormonas ao corpo. Depois da remoção prescreve-se estrogénio, que sustenta o osso e o bem-estar geral. A vagina curta consegue quase sempre ser alargada sem cirurgia, com dilatadores e o acompanhamento de um profissional.

A segunda parte, e talvez a principal, é a conversa. À criança explica-se o seu corpo por etapas e com antecedência, não no dia em que as colegas começam a falar de menstruação. Aos adultos ajudam o apoio psicológico e o contacto com quem vive o mesmo diagnóstico. A maioria das pessoas com a forma completa sente-se mulher e não muda essa vivência em adulta; na forma parcial há mais variedade, e o direito de cada pessoa a definir quem é não se discute aqui.

Consulta em linha: em que ajuda o médico

Por videochamada trata-se de tudo o que não exige observação física. O médico explica o resultado do estudo cromossómico e das hormonas quando o relatório do laboratório deixa mais dúvidas do que certezas. Indica a quem recorrer a seguir, se à endocrinologia, à genética, à ginecologia ou à urologia, e por que ordem, para não andar às voltas. Ajuda com a terapêutica hormonal: como tomar, o que vigiar, o que fazer perante uma toma esquecida. Prepara a conversa com o filho ou a filha e aponta onde procurar apoio psicológico. Uma hérnia estrangulada, uma dor aguda ou uma massa abdominal que cresce não se resolvem à distância: nesses casos vai-se diretamente ao cirurgião ou à urgência.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.