Síndrome de insensibilidade aos andrógenos

A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (SIA) afeta o desenvolvimento dos genitais e órgãos reprodutivos de uma pessoa.

Existem 2 tipos de SIA, chamados síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa (SIAC) e síndrome de insensibilidade aos andrógenos parcial (SIAP).

Os genitais de uma pessoa com SIAC parecem femininos.

Os genitais de uma pessoa com SIAP podem parecer femininos ou masculinos. Às vezes, a SIAP é descoberta porque os genitais de um bebé não são como o esperado para um menino ou uma menina.

Existem psicólogos de saúde especializados que podem ajudar as pessoas com SIA a entender seus corpos e desenvolvimento sexual.

O desenvolvimento sexual de pessoas com SIA significa que geralmente não conseguem engravidar ou engravidar o seu parceiro. No entanto, existe ajuda e aconselhamento sobre outras formas de serem pais, se for isso que desejam.

O que causa a SIA?

A SIA é causada por uma alteração genética que é transmitida pela linhagem feminina para a criança.

Embora as pessoas com SIA tenham cromossomas XY (padrão masculino usual), o corpo não responde à testosterona (o hormônio sexual) totalmente ou em nada. Isso impede o desenvolvimento sexual de um homem típico.

Um pénis não se forma ou está subdesenvolvido. Isso significa que os genitais da criança podem se desenvolver como femininos ou subdesenvolvidos como masculinos.

A criança pode ter testículos totalmente ou parcialmente não descidos. Mas não haverá útero ou ovários.

As mulheres que carregam a alteração genética não terão SIA elas mesmas, mas há 1 em 4 chances de cada criança que tiverem nascer com SIA.

Leia mais sobre as causas da SIA.

Tipos de SIA

Existem 2 tipos principais de SIA, que são determinados pela quantidade de testosterona que o corpo é capaz de usar.

Estes são:

• síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa (SIAC) – onde a testosterona não tem efeito no desenvolvimento sexual, portanto, os genitais são totalmente femininos
• síndrome de insensibilidade aos andrógenos parcial (SIAP) – onde a testosterona tem algum efeito no desenvolvimento sexual, portanto, os genitais geralmente não são como o esperado para meninos ou meninas

A SIAP é geralmente notada ao nascer porque os genitais parecem diferentes.

A SIAC pode ser mais difícil de detectar, pois os genitais geralmente se parecem com os de qualquer outra menina. Frequentemente, não é diagnosticada até a puberdade, quando os períodos não começam e os pelos púbicos e das axilas não se desenvolvem.

Leia mais sobre os sintomas da SIA e o diagnóstico da SIA.

Viver com SIA

As crianças com SIA e seus pais são apoiadas por uma equipe de especialistas, que oferecerão cuidados contínuos.

A equipe ajudará você a entender o desenvolvimento sexual do seu filho. No caso da SIAP, eles conversarão com você sobre por que recomendam criar seu filho como menino ou menina.

As crianças com SIAP serão criadas como meninas ou meninos, dependendo principalmente da extensão em que o corpo responde aos hormônios (andrógenos), incluindo a testosterona.

Você e a equipe de especialistas decidirão juntos o que acham que é do melhor interesse do seu filho.

A maioria das crianças com SIAC é criada como meninas.

Depois de aprender sobre o desenvolvimento sexual do seu filho e entender como o corpo dele crescerá e se desenvolverá, a equipe de especialistas poderá explicar as opções de tratamento que seu filho poderá ter no futuro.

Leia mais sobre como a SIA é tratada.

Apoio e aconselhamento

Você e seu filho receberão apoio psicológico para ajudá-lo a entender e lidar com o diagnóstico de SIA.

As crianças podem não precisar de apoio psicológico quando são muito pequenas. Mas elas precisarão crescer entendendo seus corpos e como eles funcionam.

Você receberá aconselhamento sobre como conversar com seu filho sobre SIA em todas as idades.

Identidade de gênero e disforia de gênero

A maioria das crianças com SIA continua a sentir que são o gênero com o qual cresceram.

Em alguns casos, crianças mais velhas e adultos com SIA sentem que sua identidade de gênero não corresponde ao gênero em que foram criados. Isso é conhecido como disforia de gênero.

Pessoas com disforia de gênero geralmente têm o desejo de viver como membro do sexo oposto ou como não binário.

Eles podem querer tratamento para tornar sua aparência física mais consistente com sua identidade de gênero ou como escolhem se identificar.

Se seu filho for diagnosticado com SIA, você deve ser informado sobre questões de identidade de gênero.

Serviço Nacional de Registro de Anomalias Congênitas e Doenças Raras

O NCARDRS ajuda os cientistas a procurar melhores maneiras de prevenir e tratar a SIA. Você pode optar por sair do registro a qualquer momento.

 Sintomas Síndrome da insensibilidade aos andrógenos 

Bebés com síndrome da insensibilidade aos andrógenos (SIA) terão cromossomas XY (padrão masculino usual). Os seus genitais externos aparecerão como femininos ou terão uma aparência que não é usual para um menino ou uma menina.

Existem 2 tipos principais de SIA, que afetam as pessoas de diferentes maneiras:

• insensibilidade completa aos andrógenos (SICA)
• insensibilidade parcial aos andrógenos (SIPA)

Síndrome da insensibilidade completa aos andrógenos (SICA)

A SICA nem sempre é óbvia ao nascimento porque os bebés afetados têm genitais femininos, incluindo uma vagina e lábios (dobras de pele de ambos os lados da abertura vaginal).

Eles também terão testículos não descidos, mas isso geralmente passará despercebido, a menos que causem uma hérnia (onde empurram através de uma fraqueza no tecido circundante).

Os primeiros sinais geralmente começam na puberdade, que começa por volta dos 11 ou 12 anos.

Quando uma menina com SICA atinge a puberdade, ela irá:

• desenvolver seios e ter surtos de crescimento normalmente, embora possa acabar um pouco mais alta do que o normal para uma menina
• não começar a ter menstruações
• desenvolver pouco ou nenhum pelo púbico e axilar

Meninas com SICA não têm útero ou ovários, portanto, não conseguem engravidar. A sua vagina também será mais curta do que o normal, o que pode dificultar alguns atos sexuais.

Síndrome da insensibilidade parcial aos andrógenos (SIPA)

O desenvolvimento de crianças com SIPA pode variar.

Em muitos casos, os genitais ao nascimento são o primeiro sinal e os bebés afetados podem ter:

• um clitóris aumentado (o órgão sexual que permite às mulheres ter um orgasmo)
• testículos parcialmente não descidos
• hipospádias – onde o orifício por onde a urina sai do corpo está na parte inferior do pênis, em vez de na extremidade

Crianças com SIPA são frequentemente criadas como meninos, embora continuem a ter um pênis pequeno e possam desenvolver algum tecido mamário na puberdade.

Algumas crianças com SIPA são criadas como meninas.

Tal como aqueles com SICA, as pessoas com SIPA não têm útero ou ovários. Podem produzir nenhum ou muito pouco esperma.

 Causas Síndrome da insensibilidade aos andrógenos 

A síndrome da insensibilidade aos andrógenos (SIA) é causada por uma alteração genética que significa que o corpo não consegue responder à testosterona, seja completamente ou parcialmente.

A testosterona é o hormônio sexual produzido pelos testículos. Controla o desenvolvimento das mudanças habituais esperadas em meninos, como o crescimento do pênis e a descida dos testículos para o escroto.

Como se desenvolvem os bebês com SIA

No início da gravidez, todos os bebês em formação têm genitais idênticos. À medida que crescem dentro do útero, desenvolvem genitais masculinos ou femininos. Isso depende do par de cromossomos sexuais que recebem dos pais e da sua capacidade de responder aos hormônios sexuais que produzem.

Os cromossomos sexuais são feixes de genes – chamados X ou Y – que desempenham um papel vital no desenvolvimento sexual do bebê. As mulheres geralmente têm 2 cromossomos X (XX), enquanto os homens geralmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

As crianças com SIA têm cromossomos XY, mas a alteração genética que herdam impede que o seu corpo responda à testosterona (o hormônio sexual).

Isso significa que o desenvolvimento sexual masculino não ocorre normalmente. Os genitais parecem femininos ou subdesenvolvidos. Um útero e ovários também não se desenvolvem internamente.

Como a SIA é transmitida

Na maioria dos casos, a alteração genética é transmitida pela linhagem feminina para uma criança. O gene da SIA é encontrado no cromossomo X da mãe.

Como a mãe tem 2 cromossomos X, o cromossomo normal é capaz de compensar o defeituoso. Isso significa que ela é portadora do gene da SIA, mas não tem SIA e é capaz de ter filhos.

Qualquer criança geneticamente feminina (XX) que a mãe tenha também herdará 2 cromossomos X e não será afetada. No entanto, elas também podem ser portadoras e podem transmitir o gene da SIA para qualquer filho que tenham.

Se a mãe tiver um filho geneticamente masculino (XY), há uma chance de que ela possa transmitir o cromossomo X alterado, além do cromossomo Y que o filho recebe do pai.

Se isso acontecer, o cromossomo Y não poderá compensar o cromossomo X defeituoso e o bebê desenvolverá SIA.

Isso significa que as mulheres que carregam o cromossomo X afetado pela SIA têm uma:

• 1 em 4 chances de dar à luz uma menina que não seja afetada, mas possa transmitir o gene alterado para seus filhos
• 1 em 4 chances de ter um menino que não seja afetado
• 1 em 4 chances de ter uma menina que não seja afetada e não carregue o gene alterado
• 1 em 4 chances de ter um filho com SIA

Isto é conhecido como herança ligada ao X.

 Diagnóstico Síndrome da insensibilidade aos andrógenos 

A síndrome da insensibilidade aos andrógenos (SIA) é, por vezes, diagnosticada logo após o nascimento de um bebé, embora muitas vezes só seja detetada quando a criança atinge a puberdade.

Os médicos podem suspeitar de SIA com base na aparência e no desenvolvimento sexual de uma criança, mas alguns testes serão necessários para confirmar o diagnóstico.

Aparência e desenvolvimento sexual

A síndrome da insensibilidade aos andrógenos parcial (SIAP) é geralmente detetada logo após o nascimento porque os órgãos genitais têm uma aparência invulgar.

A síndrome da insensibilidade aos andrógenos completa (SIAC) não é geralmente diagnosticada ao nascimento porque os órgãos genitais parecem normais para uma rapariga. Mas a SIAC pode ser detetada se a criança tiver uma hérnia.

Uma hérnia é quando uma parte interna do corpo se projeta através de uma fraqueza nos tecidos circundantes. Os bebés com SIAC podem ter uma hérnia se os testículos não se moverem da barriga para o escroto.

Quando o bebé é operado para reparar a hérnia, o cirurgião pode encontrar os testículos dentro da hérnia ou da barriga. Podem ser realizados testes para verificar a SIAC.

Se um bebé com SIAC não desenvolver uma hérnia, a condição pode não ser diagnosticada até à puberdade, quando ela não começa a ter menstruações e não desenvolve pelos púbicos e axilares.

Leia mais sobre os sintomas da SIA.

Testes e exames

Se a SIA for suspeitada, os exames de sangue podem ser usados para:

• verificar os cromossomas sexuais – os cromossomas sexuais são feixes de material genético que determinam o sexo genético de uma pessoa; se o seu sexo genético for diferente da sua aparência física, pode ter SIA
• verificar uma alteração genética – a SIA é causada por uma alteração no cromossoma X, o cromossoma sexual que uma criança com SIA recebe da sua mãe
• medir os níveis de hormonas sexuais – as crianças com SIA tendem a ter níveis elevados de testosterona (a hormona sexual masculina) no sangue

Um exame de ultrassom também pode ser usado para confirmar a ausência do útero e dos ovários. As crianças com SIA têm frequentemente genitais externos femininos, mas não têm órgãos reprodutivos internos femininos.

Se um cirurgião pensar que encontrou testículos na barriga de um bebé durante uma operação de reparação de hérnia, pode ser retirada uma pequena amostra de tecido (biópsia) e analisada para confirmar se são testículos e não ovários.

Testar familiares e bebés por nascer

Se alguém na sua família tiver SIA e o gene específico que a causa tiver sido identificado, pode ser possível fazer um exame de sangue para verificar se carrega o mesmo gene e se está em risco de o transmitir aos seus filhos.

Os testes também podem ser realizados em bebés por nascer quando existe um histórico familiar conhecido de SIA.

Existem 2 testes principais que podem ser realizados durante a gravidez para determinar se um bebé tem SIA:

• amostragem de vilosidades coriónicas (AVC) – uma amostra de células é removida da placenta para teste, geralmente com uma agulha; isto é geralmente feito entre a semana 11 e a semana 14 da gravidez
• amniocentese – uma agulha é usada para extrair uma amostra do líquido que rodeia o bebé (líquido amniótico) para teste; isto é geralmente feito entre a semana 15 e a semana 20 da gravidez

Pode ser difícil decidir se deve ou não fazer estes testes, que apresentam um risco de aborto espontâneo, por isso é uma boa ideia falar com um conselheiro genético primeiro.

 Viver com Síndrome da insensibilidade aos andrógenos 

Crianças com síndrome da insensibilidade aos andrógenos (SIA) e seus pais serão apoiados por uma equipe de especialistas que podem oferecer informações e cuidados contínuos.

Existem várias opções disponíveis para alguém com SIA. Algumas estão disponíveis na infância, mas a maioria é oferecida na adolescência e na idade adulta.

Algumas pessoas com SIA podem querer discutir cirurgia e terapia hormonal com sua equipe de especialistas.

No entanto, o apoio psicológico e o aconselhamento são provavelmente a parte mais importante do tratamento. Isso pode ajudá-lo a entender o seu ou o corpo do seu filho e a lidar com quaisquer problemas que surjam como resultado da SIA.

Pessoas com SIA levam vidas plenas e satisfatórias e podem manter uma boa saúde.

Identidade de gênero

A identidade de gênero é algo de que uma pessoa se torna consciente à medida que cresce. É como ela se sente e como se apresenta aos outros ao viver como homem, mulher ou não binário.

Um dos objetivos da equipe de assistência médica especializada envolvida com um bebê com SIA é aconselhar os pais sobre a criação de seu filho e seu gênero.

Isso é baseado na estimativa da equipe de como o desenvolvimento sexual físico da criança continuará com e sem sua ajuda.

Os pais desempenham um papel importante nessas discussões sobre bebês. Crianças mais velhas e adultos podem assumir as discussões com os médicos mais tarde.

As equipes de assistência médica especializada aconselham que crianças com síndrome completa da insensibilidade aos andrógenos (SICA) sejam criadas como meninas porque têm genitália feminina, nenhuma resposta à testosterona e quase sempre se identificam como gênero feminino quando são mais velhas.

A decisão é mais difícil se uma criança tem síndrome parcial da insensibilidade aos andrógenos (SIPA).

A genitália de uma criança pode parecer subdesenvolvida para uma menina (vagina curta). Um menino pode ter um pênis pequeno com um orifício na base, não na ponta.

Você tem direito a aconselhamento especializado sobre o desenvolvimento futuro de seu filho e quaisquer questões de identidade de gênero que possam surgir mais tarde.

A maioria das crianças com SIPA permanece com o gênero em que foram criadas. No entanto, algumas pessoas sentem que isso não representa quem elas são e decidem mudar de gênero mais tarde na vida.

Falar com uma criança sobre a SIA

Os pais geralmente se perguntam quando e o que devem dizer a seu filho sobre sua SIA.

Muitas pessoas sentem que é melhor ajudar seu filho a aprender sobre como seu corpo funciona à medida que cresce.

Quando qualquer criança aprende sobre si mesma e seu corpo, pode ser útil para ela saber desde o início que as pessoas variam e a diferença é comum.

Saber disso facilita a explicação dos fatos básicos sobre a SIA o mais cedo possível.

Eles podem então receber informações mais detalhadas à medida que envelhecem, à medida que sua capacidade de entender aumenta.

É recomendado que uma criança entenda completamente sua SIA antes de atingir a puberdade.

Este pode ser um momento estressante de qualquer maneira, mas assim como os adultos tentam preparar qualquer criança para as mudanças que acontecem na puberdade, uma pessoa com SIA precisa saber o que esperar do seu corpo.

Poderia ser traumático para uma criança começar a puberdade sem saber sobre as possíveis mudanças que ela pode experimentar, ou as diferenças entre ela e seus amigos.

Quando uma menina com SICA descobre sobre sua SIA porque sua puberdade é incomum, os profissionais de saúde podem explicar e ajudá-la a entender seu corpo.

Apoio aos pais

Se uma criança for diagnosticada com SIA, os pais devem receber aconselhamento especializado aconselhamento para ajudá-los a entender suas emoções.

Um diagnóstico de SIA pode ser uma surpresa, e sentimentos de vergonha, culpa, raiva e ansiedade são comuns.

Conversar com outras famílias com SIA também pode ajudar. Existem organizações que podem colocá-lo em contato com outras famílias, como:

Apoio às crianças

Muitas crianças pequenas com SIA não precisam de ajuda psicológica especial porque sua condição é completamente natural para elas.

Pode ser bom para as crianças conhecerem outras crianças com SIA ou condições semelhantes para que não cresçam se sentindo sozinhas ou diferentes de todas as outras crianças.

No entanto, à medida que uma criança envelhece, ela pode precisar de apoio de alguém com muito conhecimento e experiência em SIA para ajudá-la a se preparar para a vida com SIA.

Um relacionamento de longo prazo entre a criança e sua equipe de especialistas é ideal para que quaisquer novos problemas possam ser discutidos à medida que a criança envelhece.

Cirurgia

Crianças com SIPA às vezes receberão cirurgia para ajudar a mudar seu corpo e manter sua saúde.

Pessoas com SICA não receberão cirurgia até a adolescência ou a idade adulta.

Alguns procedimentos podem ser oferecidos enquanto a criança ainda é jovem, mas outros podem ser adiados até que ela seja mais velha.

Reparo de hérnia

Crianças com SIA às vezes desenvolvem uma hérnia (onde uma parte interna do corpo se projeta através de uma fraqueza no tecido circundante) logo após o nascimento. Isso é um resultado de seus testículos não se moverem do estômago para o escroto.

Isso pode ser reparado fechando e fortalecendo a lacuna criada nos tecidos circundantes. Os testículos também podem ser removidos durante outra operação.

Remoção dos testículos

Adultos com SICA geralmente terão seus testículos internos removidos. Isso ocorre porque existe um pequeno risco de que eles possam se tornar cancerosos se forem deixados no lugar durante a idade adulta.

Este procedimento ocorre após a puberdade porque os testículos produzem hormônios que ajudam as meninas com SICA a desenvolver uma forma corporal feminina normal sem tratamento hormonal.

Além disso, o risco de os testículos se tornarem cancerosos antes da idade adulta é extremamente baixo.

Se, por qualquer motivo, os testículos de uma criança forem removidos antes da puberdade, a terapia hormonal será necessária para mantê-la saudável e ajudá-la a desenvolver uma forma corporal mais feminina.

Cirurgia para meninos com SIPA

Meninos com SIPA podem nascer com testículos totalmente ou parcialmente não descidos. Se isso acontecer, uma cirurgia pode ser realizada para mover os testículos para o escroto.

Leia mais sobre tratamento de testículos não descidos.

A cirurgia também pode ser usada para endireitar o pênis e mover o orifício que transporta a urina para fora do corpo para a ponta do pênis, em vez da parte inferior.

Cirurgia vaginal

Meninas com SIA geralmente têm uma vagina mais curta do que a maioria das outras meninas e mulheres, o que pode tornar a penetração durante o sexo difícil.

O tratamento para isso geralmente é adiado até após a puberdade, para que as mudanças naturais possam ocorrer.

Além disso, a jovem pode decidir se gostaria de saber mais sobre as opções de tratamento.

A vagina geralmente pode ser alongada usando um método chamado dilatação. Isso envolve inserir formas de plástico pequenas que gradualmente alargam e aprofundam a vagina.

Às vezes, um procedimento para remover pele e tecido da área genital e usá-lo para alterar cirurgicamente a vagina pode ser oferecido.

Algumas mulheres com SIPA podem querer discutir a cirurgia para reduzir o tamanho de seu clitóris. Isso pode torná-lo menos sensível e afetar a capacidade de ter um orgasmo.

Redução de mama masculina

Meninos com SIPA às vezes têm algum desenvolvimento mamário por volta da puberdade.

Leia mais sobre reduções de mama masculina.

Terapia hormonal

Mulheres com SICA que tiveram seus testículos removidos precisarão tomar estrogênio para prevenir a menopausa e a osteoporose.

Crianças com SIPA podem precisar tomar suplementos hormonais. Meninas com SIPA que tiveram seus testículos removidos podem precisar de estrogênio para incentivar a puberdade.

Isso não causará o início de períodos, pois pessoas com SICA não têm útero, mas ajudará a desenvolver uma forma corporal feminina mais definida.

A terapia hormonal também será continuada após a puberdade para impedir que as pessoas desenvolvam sintomas da menopausa e ossos fracos (osteoporose).

Meninos com SIPA podem receber andrógenos (testosterona) para incentivar certas características masculinas, como pelos faciais e crescimento do pênis.