Síndrome de Klinefelter

O síndrome de Klinefelter (por vezes chamado Klinefelter, KS ou XXY) é uma condição em que meninos e homens nascem com um cromossoma X extra.

Os cromossomas são pacotes de genes encontrados em todas as células do corpo. Existem 2 tipos de cromossomas, chamados cromossomas sexuais, que determinam o sexo genético de um bebé. Estes são designados por X ou Y.

Normalmente, uma bebé do sexo feminino tem 2 cromossomas X (XX) e um homem tem 1 X e 1 Y (XY). Mas no síndrome de Klinefelter, um menino nasce com uma cópia extra do cromossoma X (XXY).

O cromossoma X não é um "cromossoma feminino" e está presente em todos. A presença de um cromossoma Y designa o sexo masculino.

Meninos e homens com síndrome de Klinefelter continuam geneticamente masculinos e, muitas vezes, não se apercebem de que têm este cromossoma extra, mas, ocasionalmente, pode causar problemas que podem exigir tratamento.

Sintomas do síndrome de Klinefelter

O síndrome de Klinefelter geralmente não causa sintomas óbvios na primeira infância e, mesmo os sintomas posteriores, podem ser difíceis de detetar.

Muitos meninos e homens não se apercebem de que o têm.

Possíveis características, que nem sempre estão presentes, podem incluir:

• em bebés e crianças pequenas – músculos fracos e articulações muito flexíveis (hipermobilidade), aprender a sentar-se, engatinhar, andar e falar mais tarde do que o habitual, ser mais calmo e passivo do que o habitual, ter testículos não descidos, apenas um testículo ou um pénis menor
• na infância – timidez e baixa autoestima, problemas com leitura, escrita, ortografia e atenção, dislexia ou dispráxia ligeira, baixos níveis de energia e dificuldade em socializar ou expressar sentimentos
• em adolescentes – crescer mais alto do que o esperado para a família (com braços e pernas longos), quadris largos, baixo tônus muscular e crescimento muscular mais lento do que o habitual, redução do pelo facial e corporal que começa a crescer mais tarde do que o habitual, testículos pequenos e firmes e aumento das mamas (ginecomastia)
• na idade adulta – incapacidade de ter filhos naturalmente (infertilidade), baixo desejo sexual, testículos pequenos e firmes e problemas de ereção.

Problemas de saúde no síndrome de Klinefelter

Muitos meninos e homens com síndrome de Klinefelter não são significativamente afetados e podem levar vidas normais e saudáveis.

A infertilidade tende a ser o principal problema, embora existam tratamentos que podem ajudar.

Mas os homens com síndrome de Klinefelter têm um risco ligeiramente aumentado de desenvolver outros problemas de saúde, incluindo:

• diabetes tipo 2
• ossos fracos e frágeis (osteoporose)
• doença cardiovascular e coágulos sanguíneos
• doenças autoimunes (onde o sistema imunitário ataca o corpo erroneamente), como lúpus
• glândula tireoide hipoativa (hipotiroidismo)
• ansiedade, dificuldades de aprendizagem e depressão – embora a inteligência geralmente não seja afetada
• cancro da mama masculino – embora isto seja muito raro

Esses problemas podem geralmente ser tratados se ocorrerem e a terapia de reposição de testosterona pode ajudar a reduzir o risco de alguns deles.

Causas do síndrome de Klinefelter

O síndrome de Klinefelter é causado por um cromossoma X adicional.

Este cromossoma carrega cópias extras de genes, que podem interferir no desenvolvimento dos testículos e significar que eles produzem menos testosterona (hormona sexual masculina) do que o habitual.

A informação genética extra pode ser transportada em todas as células do corpo ou pode afetar apenas algumas células (conhecido como síndrome de Klinefelter em mosaico).

O síndrome de Klinefelter não é diretamente hereditário – o cromossoma X adicional ocorre como resultado do óvulo da mãe ou do espermatozoide do pai ter o cromossoma X extra (uma chance igual de isso acontecer em ambos), então, após a conceção, o padrão cromossómico é XXY em vez de XY.

Esta alteração no óvulo ou espermatozoide parece acontecer aleatoriamente. Se tiver um filho com a condição, a chance de isso acontecer novamente é muito pequena.

O risco de uma mulher ter um filho com síndrome de Klinefelter pode ser ligeiramente maior se a mãe ou o pai forem mais velhos.

Testes para o síndrome de Klinefelter

Consulte o seu médico de família se tiver preocupações sobre o desenvolvimento do seu filho ou se notar algum sintoma do síndrome de Klinefelter em si mesmo ou no seu filho.

O diagnóstico precoce e o tratamento podem ajudar a prevenir problemas de saúde no futuro.

O tratamento pode ajudar a reduzir alguns dos sintomas, se necessário.

Em muitos casos, é detetado apenas se um homem com a condição se submeter a testes de fertilidade.

O seu médico de família pode suspeitar do síndrome de Klinefelter após um exame físico e pode sugerir o envio de uma amostra de sangue para verificar os níveis de hormonas reprodutivas.

O diagnóstico pode ser confirmado verificando uma amostra de sangue para a presença do cromossoma X extra.

O síndrome de Klinefelter também pode ser detetado como parte de alguns testes de rastreio durante a gravidez.

Tratamentos para o síndrome de Klinefelter

Não há cura para o síndrome de Klinefelter, mas alguns dos problemas associados à condição podem ser tratados, se necessário.

Possíveis tratamentos incluem:

• terapia de reposição de testosterona
• terapia da fala e linguagem durante a infância para ajudar com o desenvolvimento da fala
• apoio educacional e comportamental na escola para ajudar com quaisquer dificuldades de aprendizagem ou problemas de comportamento
• terapia ocupacional para ajudar com quaisquer problemas de coordenação associados à dispráxia
• fisioterapia para ajudar a construir músculos e aumentar a força
• apoio psicológico para quaisquer problemas de saúde mental
• cirurgia de redução das mamas para remover o excesso de tecido mamário

Terapia de reposição de testosterona (TRT)

A TRT envolve tomar medicamentos contendo testosterona. Pode ser tomado na forma de géis ou comprimidos em crianças ou administrado como gel ou injeções em homens adultos.

A TRT pode ser considerada uma vez que a puberdade comece e pode ajudar no desenvolvimento de uma voz profunda, pelo facial e corporal, aumento da massa muscular, redução da gordura corporal e melhora dos níveis de energia. Há também evidências de que pode ajudar com problemas de aprendizagem e comportamentais.

Deve consultar um especialista em hormonas infantis (um endocrinologista pediátrico) neste momento.

O tratamento a longo prazo na idade adulta também pode ajudar com vários outros problemas associados ao síndrome de Klinefelter – incluindo osteoporose, humor baixo, diminuição do desejo sexual, baixa autoestima e baixos níveis de energia – embora não possa reverter a infertilidade.

A TRT pode ser interrompida durante o tratamento de fertilidade ou não iniciada até após o tratamento de fertilidade.

O tratamento com TRT será monitorizado pela sua equipa de cuidados, pois pode causar efeitos colaterais e problemas de saúde.

Mudanças no estilo de vida

Adotar um estilo de vida saudável, incluindo uma alimentação saudável e exercício regular, pode ajudar a reduzir as suas chances de desenvolver condições como diabetes tipo 2, osteoporose e doenças cardiovasculares.

Também pode ajudar com a sua saúde mental, incluindo depressão e ansiedade.

Tente parar de fumar e tente não beber mais álcool do que o limite recomendado de 14 unidades de álcool por semana, distribuídas por 3 dias.

Mais informações e apoio

Se você ou seu filho foi diagnosticado com síndrome de Klinefelter, pode ser útil obter mais informações sobre ele e entrar em contato com outras pessoas afetadas por ele.

Os seguintes sites podem ser úteis: