Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter é um cromossoma X a mais num rapaz: em vez da dotação habitual XY resulta XXY.
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Medicamentos habitualmente prescritos para Síndrome de Klinefelter
Apenas para fins informativos. Consulte sempre um médico antes de utilizar qualquer medicamento.
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A síndrome de Klinefelter é um cromossoma X a mais num rapaz: em vez da dotação habitual XY resulta XXY. É a alteração cromossómica mais frequente no homem, surge em cerca de um recém-nascido do sexo masculino em cada quinhentos a mil e a maioria de quem a tem nunca chega a sabê-lo. Esse X adicional não torna ninguém menos homem nem muda o sexo: o sexo é determinado pelo cromossoma Y, que continua lá. O que a cópia a mais faz é impedir os testículos de se desenvolverem plenamente, e daí decorrem as duas consequências principais: menos testosterona e, quase sempre, uma produção de espermatozoides alterada. Ambas podem ser ajudadas, desde que se saiba delas.
De onde vem o cromossoma a mais
Os cromossomas repartem-se aos pares pelas células reprodutoras e por vezes um par não chega a separar-se. O óvulo ou o espermatozoide leva então um X a mais, que depois da fecundação fica em todas as células da futura criança. A falha é casual, acontece com igual frequência pelo lado da mãe e do pai e torna-se ligeiramente mais provável com a idade dos progenitores.
Importa perceber que a síndrome de Klinefelter não é hereditária. Não passa de geração em geração e, se numa família já nasceu um rapaz assim, a probabilidade de se repetir no filho seguinte quase não difere da habitual.
Em cerca de uma pessoa em cada dez o cromossoma adicional não está em todas as células, mas apenas numa parte: é a forma em mosaico. As manifestações são em regra mais suaves e os testículos conservam por vezes a capacidade de produzir espermatozoides. Mais raras são as variantes com dois ou mais X adicionais: quantos mais houver, mais marcadas se tornam tanto as características físicas como as dificuldades de aprendizagem.
Como se apresenta em cada idade
O traço comum é a imprecisão. Não existe um sinal que permita reconhecê-la à primeira vista, e nenhum dos pontos seguintes é obrigatório.
- Lactentes e crianças pequenas. Tónus muscular algo fraco, articulações muito laxas, a criança senta-se, anda e fala mais tarde e é por vezes invulgarmente sossegada. Nalguns casos um testículo não desceu ao escroto ou o pénis é menor do que o habitual.
- Idade escolar. O que sobressai é a linguagem: falou tarde, a leitura e a escrita custam, é difícil manter a atenção. O rapaz costuma ser tímido, cansa-se depressa e tem dificuldade em explicar o que sente.
- Adolescência. Estatura superior à previsível pelos pais, com braços e pernas compridos. A puberdade pode começar a horas e depois estagnar: os pelos da face e do corpo crescem escassos, a musculatura ganha-se mal, a gordura deposita-se nas ancas, os testículos ficam pequenos e duros e numa parte dos rapazes as mamas aumentam.
- Adultos. O motivo mais frequente para procurar o médico é não conseguir ter um filho. Menos vezes o homem vem por falta de energia, diminuição do desejo sexual, dificuldades de ereção ou humor deprimido.
Porque é que o diagnóstico chega quase sempre tarde
Durante grande parte da vida a síndrome não se denuncia, pelo que, segundo as estimativas, entre metade e três quartos dos homens com um X a mais ficam sem diagnóstico. Na maioria das vezes é encontrada no adulto durante o estudo da infertilidade, menos vezes num adolescente cujo desenvolvimento não avança e muito raramente numa criança com atraso da fala.
O exame ajuda a suspeitar: testículos pequenos e duros numa pessoa alta são uma associação que não se deve deixar passar. A seguir doseiam-se as hormonas. O padrão é típico: a hormona foliculoestimulante e a luteinizante estão nitidamente elevadas, porque a hipófise tenta estimular o testículo, enquanto a testosterona fica baixa ou no limite inferior. O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo, uma análise ao sangue em que se contam diretamente os cromossomas.
Por vezes o X a mais é detetado antes do nascimento, assinalado por um rastreio no sangue materno. Esse resultado é sempre confirmado com o estudo do líquido amniótico ou das vilosidades coriónicas, porque o rastreio sugere mas não prova.
Um diagnóstico precoce não vale por si: vale porque dá tempo. Tempo para organizar os apoios na escola, para começar cedo a trabalhar a linguagem, para falar de conservar o sémen enquanto isso ainda é possível e para não deixar escapar os problemas hormonais e metabólicos.
Filhos: o que é realmente possível
É o motivo de consulta mais frequente e o ponto em que as fontes costumam ficar-se pela palavra «infertilidade». A realidade é mais complexa e mais animadora.
Na grande maioria dos homens com XXY não há espermatozoides no ejaculado. Mas a produção dentro do testículo em regra não se apaga por completo nem de uma só vez: há zonas que continuam a funcionar. Podem localizar-se numa intervenção microcirúrgica em que o cirurgião examina o tecido testicular com grande ampliação e recolhe os túbulos onde os espermatozoides se conservaram. Em cerca de metade dos casos consegue-se obtê-los, e então a fecundação é possível introduzindo um único espermatozoide no óvulo. As crianças nascem saudáveis com a mesma frequência que noutras causas de infertilidade masculina.
Daqui decorre uma regra que convém conhecer de antemão: a terapêutica de substituição com testosterona suprime a produção própria de espermatozoides. Se a questão dos filhos vier alguma vez a colocar-se, a conservação do sémen ou a biopsia testicular discutem-se antes de iniciar o tratamento, não depois. Ao adolescente e ao homem jovem esta conversa é proposta em primeiro lugar, porque com os anos resta cada vez menos tecido testicular aproveitável.
Testosterona: o que dá e o que não dá
Quando a testosterona falta mesmo, repõe-se. Existem preparações em gel, em adesivo transdérmico, em comprimidos e em injeção; a forma e o esquema são escolhidos pelo endocrinologista e, nos adolescentes, pelo endocrinologista pediátrico.
O que muda: a voz torna-se mais grave, cresce a pilosidade, ganha-se massa muscular e perde-se gordura, o osso reforça-se, regressam a energia e o desejo sexual e muitas vezes o humor estabiliza. O tratamento começa em geral com o início da puberdade, para que esta siga o seu curso.
O que não faz: não devolve a capacidade de conceber, antes a suprime; não elimina o tecido mamário já formado; e não substitui a terapia da fala nem o apoio escolar. Exige vigilância, com controlos periódicos do sangue, da próstata e dos níveis hormonais, porque tem efeitos indesejáveis. Não deve ser iniciada nem alterada por iniciativa própria.
O aumento das mamas, se persistir e incomodar, resolve-se com uma intervenção para retirar o tecido glandular.
O que vigiar durante toda a vida
A síndrome por si só não encurta a vida, mas aumenta a probabilidade de várias situações, todas elas evitáveis ou tratáveis.
- Ossos. A falta de testosterona rarefaz o osso e traz fraturas na meia-idade. Ajudam o controlo da densidade óssea, um aporte suficiente de cálcio e vitamina D e a atividade física com carga sobre as pernas.
- Metabolismo. São mais frequentes o excesso de peso, a diabetes tipo 2 e o colesterol alto, pelo que a tensão, a glicemia e os lípidos se avaliam com regularidade.
- Trombos. A tendência para a trombose venosa está aumentada. Inchaço e dor súbitos numa só perna, e por maioria de razão falta de ar brusca ou dor no peito, obrigam a chamar de imediato uma ambulância: em Espanha, Itália, Portugal, Polónia e Ucrânia marca-se o número europeu 112.
- Mama. O cancro da mama é mais frequente nos homens com esta síndrome do que nos restantes, embora em números absolutos continue a ser raro. Convém saber qual é o sinal de alarme: um nódulo duro e indolor, um mamilo retraído, corrimento por ele ou uma alteração da pele.
- Doenças autoimunes e tiroide. O lúpus, a síndrome de Sjögren, a artrite reumatoide e a função baixa da tiroide surgem um pouco mais vezes do que o habitual.
- Um perigo raro mas importante. Nos adolescentes e homens jovens com XXY os tumores de células germinativas que crescem no tórax, entre os pulmões, são mais frequentes do que nos outros. São muito raros, mas avançam depressa, pelo que uma tosse persistente, falta de ar, dor torácica ou um aumento súbito das mamas devem ser mostrados a um médico e não deixados passar.
Do que depende da própria pessoa funciona o conjunto de sempre: não fumar, manter o peso, mexer-se e reduzir o álcool ao mínimo. Estas medidas atingem exatamente os riscos acima listados.
Linguagem, escola e bem-estar
A inteligência na síndrome de Klinefelter está em regra dentro do normal. As dificuldades situam-se noutro plano: o que sofre é o trabalho com a palavra. Ao rapaz custa mais encontrar a formulação, reter o que ouviu e dominar a leitura e a escrita; juntam-se muitas vezes desajeitamento nos movimentos finos e distração. A ansiedade e o humor deprimido são mais frequentes do que entre os colegas, e não raro são eles, mais do que as hormonas, que estragam a vida ao homem adulto.
Tudo isto é corrigível, e quanto mais cedo se começar melhor é o resultado. A terapia da fala em idade pré-escolar, o tempo suplementar e o apoio na sala de aula, os exercícios de coordenação e, se for preciso, o trabalho com um psicólogo rendem muito mais do que esperar que «passe com a idade». Ao adulto compensa procurar uma comunidade de pessoas com o mesmo diagnóstico: perceber que não se é o único tira boa parte do peso.
Consulta em linha
Na consulta em linha o médico avaliará se há motivos para pensar numa síndrome de Klinefelter no seu caso e indicará por que análises começar: que hormonas dosear, para que serve o cariótipo e como ler os resultados que já tenha. Aos pais ajudará a perceber o que fazer com um atraso da fala ou com uma puberdade que estagnou no filho e a que especialistas recorrer. Ao homem adulto com diagnóstico confirmado explicará o que convém verificar primeiro, como se coloca a conversa sobre preservar a fertilidade e por que ordem abordar a testosterona, os ossos e o metabolismo.
Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.
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