Síndrome de Marfan
O tecido conjuntivo é aquilo que mantém o corpo unido por dentro: a parede das artérias, os ligamentos das articulações, o suporte do cristalino, as válvulas…
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- O que falha realmente
- Traços que levantam a suspeita
- O que acontece aos olhos
- Coração e aorta, a razão de toda esta vigilância
- Quando chamar uma ambulância
- Como se chega ao diagnóstico
- O que se faz a seguir: vigilância e tratamento
- Vida diária: o que convém e o que é melhor evitar
- Gravidez e ter filhos
- Consulta em linha com um médico
Medicamentos habitualmente prescritos para Síndrome de Marfan
Apenas para fins informativos. Consulte sempre um médico antes de utilizar qualquer medicamento.
Forma farmacêutica: COMPRIMIDO, 10 mgSubstância ativa: ramiprilFabricante: Sandoz Farmaceutica S.A.Requer receita médicaForma farmacêutica: COMPRIMIDO, 5 mgSubstância ativa: ramiprilFabricante: Tarbis Farma S.L.Requer receita médicaForma farmacêutica: COMPRIMIDO, 10 mgSubstância ativa: ramiprilFabricante: Laboratorios Alter S.A.Requer receita médica
O tecido conjuntivo é aquilo que mantém o corpo unido por dentro: a parede das artérias, os ligamentos das articulações, o suporte do cristalino, as válvulas do coração. Na síndrome de Marfan esse material é feito de um componente defeituoso e cede justamente onde deveria segurar. Daí a mistura de sinais: estatura alta, dedos compridos, miopia, sopros cardíacos, todos consequência de uma mesma falha. É uma síndrome rara, mas reconhecê-la importa: o seu perigo principal é silencioso e fica bem controlado quando alguém o vigia.
O que falha realmente
O gene FBN1 produz uma proteína chamada fibrilina-1. Com ela formam-se as microfibrilas, fios finos que dão elasticidade aos tecidos e ao mesmo tempo mantêm sob rédea os sinais de crescimento. Quando uma cópia do gene está alterada, esses fios são menos e mais frágeis: a parede da aorta resiste pior à pressão do sangue, os ligamentos do cristalino afrouxam e alguns ossos crescem mais do que deviam.
A transmissão é dominante: basta uma cópia alterada em duas, pelo que o filho de uma pessoa com síndrome de Marfan tem uma probabilidade de uma em duas de a herdar, seja rapaz ou rapariga. Em cerca de um quarto dos casos não há mais ninguém afetado na família: a alteração surge pela primeira vez no óvulo ou no espermatozoide.
A intensidade das manifestações é imprevisível. Na mesma família e com a mesma alteração genética, uma pessoa terá apenas dedos compridos e miopia e outra uma aorta dilatada aos trinta anos. A análise não permite antecipar a gravidade, por isso todos os portadores são seguidos com igual cuidado.
Traços que levantam a suspeita
Normalmente não é o próprio doente que repara, mas alguém de fora: a pessoa é bastante mais alta do que os familiares, tem braços e pernas desproporcionadamente compridos e dedos finos e alongados (aracnodactilia). Há duas provas simples: o polegar dobrado atravessado sobre a palma ultrapassa o bordo da mão, e os dedos de uma mão a rodear o pulso da outra sobrepõem-se.
Segue-se uma lista da qual cada pessoa reúne apenas uma parte:
- articulações que dobram além do habitual e que ao fim do dia doem, sobretudo ancas, joelhos e zona lombar;
- esterno que sobressai em quilha ou que está afundado para dentro;
- coluna desviada para o lado, ou seja escoliose, por vezes com dores nas costas;
- pés planos, rosto estreito e alongado, palato alto e dentes apinhados;
- estrias nos ombros, na zona lombar e nas coxas em quem não engordou nem emagreceu;
- a membrana que envolve a medula espinal dilatada na região lombar (ectasia dural), o que provoca dor lombar surda e dor de cabeça que piora de pé e alivia deitado.
E o contrário também merece ser dito: um adolescente alto e magro com dedos compridos não é, por si só, motivo de diagnóstico. Na síndrome de Marfan os sinais vêm em conjunto e quase sempre envolvem os olhos ou o coração, não apenas a constituição física.
O que acontece aos olhos
Os ligamentos que seguram o cristalino são feitos da mesma fibrilina. Em cerca de metade das pessoas com a síndrome o cristalino desloca-se do seu lugar, mais frequentemente para cima. A visão fica dupla ou desfocada, é difícil graduar óculos e a imagem muda conforme a posição da cabeça.
Além do deslocamento do cristalino surgem miopia forte que começa cedo e progride depressa, glaucoma e cataratas numa idade em que ainda não se esperam, e descolamento da retina: na síndrome de Marfan o olho é alongado e a retina fica mais esticada do que o normal.
Por isso a observação oftalmológica com pupila dilatada e lâmpada de fenda é necessária no momento do diagnóstico e depois todos os anos. Flashes de luz, uma chuva súbita de moscas volantes ou uma cortina escura a avançar de um lado obrigam a ver o oftalmologista nesse mesmo dia, sem esperar pela consulta marcada.
Coração e aorta, a razão de toda esta vigilância
A aorta sai do coração e leva o sangue a todo o corpo, e o seu primeiro troço, a raiz aórtica, recebe o impacto de cada batimento. Na síndrome de Marfan a parede nesse ponto é maleável e vai-se dilatando. Uma aorta dilatada não dói nem atrapalha a vida até acontecer a disseção: as camadas da parede separam-se, e essa situação põe a vida em perigo em poucas horas.
O segundo achado frequente é o prolapso da válvula mitral: os folhetos abaúlam e deixam passar sangue para trás, daí a falta de ar ao esforço e as palpitações. A válvula aórtica também pode começar a ter fuga quando a raiz dilata, e então o ventrículo esquerdo aumenta pouco a pouco.
No ecocardiograma o diâmetro da raiz aórtica não se compara com um valor geral, mas com o esperado para aquela estatura, peso e idade, e o que decide não é tanto o número como a velocidade a que cresce de ano para ano. Ao mesmo tempo mantém-se a tensão arterial controlada: quanto menor a carga sobre a parede, mais devagar ela se estica.
Quando chamar uma ambulância
Estes sinais exigem socorro urgente de imediato e não vigilância em casa:
- dor súbita e muito intensa no peito ou entre as omoplatas, habitualmente descrita como dilacerante ou cortante, que pode deslocar-se para as costas ou para o abdómen e vir acompanhada de suor frio, palidez ou perda de consciência: é assim que se manifesta a disseção da aorta;
- falta de ar súbita com dor aguda num dos lados, surgida em completo repouso: na síndrome de Marfan é maior o risco de pneumotórax espontâneo, em que um pulmão colapsa;
- fraqueza ou dormência súbitas do braço e da perna do mesmo lado, rosto descaído, fala arrastada: a disseção pode fechar os vasos que levam sangue ao cérebro;
- perda de consciência ou diferença marcada de pulso ou de tensão entre o braço direito e o esquerdo.
Em Portugal, Espanha, Itália, Polónia e Ucrânia a ambulância chama-se pelo número único europeu 112. Diga o diagnóstico sem rodeios: as palavras «síndrome de Marfan, dor no peito» mudam o destino do transporte, porque aqui é preciso um hospital onde se possa fazer angio-TC e operar a aorta.
Como se chega ao diagnóstico
O diagnóstico monta-se com várias peças e não com uma única análise. O médico observa e mede o doente e pergunta pela família: mortes súbitas em pessoas jovens, cirurgias à aorta, cristalinos deslocados.
Depois verificam-se os pontos perigosos: ecocardiograma, observação oftalmológica com lâmpada de fenda, ressonância magnética ou angio-TC de toda a aorta (o ecocardiograma vê apenas o seu início) e ressonância da região lombar se houver suspeita de ectasia dural. O teste genético procura a alteração no gene FBN1 e é especialmente útil quando o quadro está incompleto ou quando se estudam familiares.
A avaliação fecha-se com critérios internacionais reconhecidos: a raiz aórtica dilatada em conjunto com o cristalino deslocado confirma o diagnóstico por si só; nos restantes casos soma-se uma pontuação de sinais sistémicos ou apoia-se na alteração genética encontrada juntamente com a história familiar.
Tarefa à parte é distinguir a síndrome de Marfan de quadros parecidos: síndrome de Loeys-Dietz, tipo vascular da síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Beals e homocistinúria. Procurar esta última importa em especial: também desloca o cristalino, mas trata-se de forma completamente diferente e responde à dieta e às vitaminas. A pais, irmãos e filhos o estudo é proposto mesmo sem queixas.
O que se faz a seguir: vigilância e tratamento
O gene não se corrige, pelo que todo o trabalho se dirige a fazer a aorta crescer devagar e a apanhar cedo as complicações. A base são os fármacos que reduzem a carga sobre a sua parede: betabloqueadores e antagonistas dos recetores da angiotensina II. São prescritos por longos anos, muitas vezes desde a infância, e a dose ajusta-se pela frequência do pulso e pela tensão.
A cirurgia à raiz aórtica é programada com antecedência, antes de o risco de disseção ficar alto. Uma intervenção planeada é muito melhor tolerada do que uma urgente e em muitos casos permite conservar a válvula própria, substituindo apenas o troço dilatado do vaso. O momento escolhe-se pelo diâmetro, pela velocidade de crescimento e pela história familiar.
O resto trata-se à medida que aparece. A escoliose numa criança em crescimento trava-se com colete e opera-se se a curva for grande. O tórax afundado corrige-se quando comprime o coração e os pulmões. O cristalino deslocado é removido e coloca-se um artificial, o glaucoma trata-se com colírios ou laser e os rasgões da retina fecham-se a laser. O doente é acompanhado por uma equipa: cardiologista, oftalmologista, ortopedista e geneticista, com um deles a coordenar os restantes.
Vida diária: o que convém e o que é melhor evitar
A atividade física aeróbia tranquila faz bem e não está proibida: caminhar, andar de bicicleta em terreno plano, nadar em ritmo leve, tarefas de casa e de jardim. A referência é simples: deve conseguir conversar enquanto se movimenta.
Não convêm os esforços que sobem bruscamente a tensão ou que batem no tórax:
- levantar pesos até à falha e exercícios de força feitos a prender a respiração;
- competição e sprints, em que o esforço vai ao limite;
- desportos de contacto como artes marciais, râguebi e futebol;
- mergulho com garrafa e saltos de altura, pela variação de pressão e pelo risco de pneumotórax.
Vale a pena deixar de fumar: o tabaco danifica os vasos e aumenta bastante o risco de pneumotórax espontâneo. Descongestionantes nasais, doses altas de cafeína, bebidas energéticas e qualquer estimulante fazem subir a tensão, e é melhor dispensá-los. Avise o seu médico de família acerca dos antibióticos do grupo das fluoroquinolonas: foram associados a maior risco de disseção da aorta, e na síndrome de Marfan escolhe-se em regra outra classe. Ande com um documento que indique o diagnóstico: numa urgência poupa tempo.
Gravidez e ter filhos
A probabilidade de transmitir a síndrome é de uma em duas em cada gravidez. O geneticista ajuda a rever as opções e explica o que a análise diz e o que não diz. O bebé pode ser estudado antes de nascer por biopsia das vilosidades coriónicas no fim do primeiro trimestre ou por amniocentese no segundo, colhendo um pouco do líquido amniótico que o rodeia dentro do útero. Na fertilização in vitro os embriões são estudados antes da transferência. Nenhuma destas análises dirá quão grave será a síndrome: mesmo entre irmãos as manifestações diferem.
Assunto à parte é a própria gravidez. O volume de sangue aumenta, o coração trabalha mais e a carga sobre a aorta cresce; o risco de disseção é maior no terceiro trimestre e nas primeiras semanas após o parto. Por isso o ecocardiograma faz-se antes de engravidar: se a raiz aórtica já estiver dilatada, discute-se operar primeiro. Durante a gravidez acompanham em conjunto o cardiologista e o obstetra, e o local do parto decide-se com antecedência. Os betabloqueadores costumam manter-se, enquanto os antagonistas dos recetores da angiotensina são suspensos, por estarem contraindicados na gravidez, e a troca deve ser feita antes da conceção e não quando o teste já deu positivo.
Consulta em linha com um médico
A consulta em linha serve onde é preciso perceber e planear, não observar. O médico ajuda a juntar achados dispersos num único quadro, indica por que exames começar e a que especialista recorrer, revê consigo o relatório do ecocardiograma ou o resultado do teste genético e explica o que significam os valores do diâmetro da aorta. Um tema recorrente é que atividade física lhe convém e como falar do diagnóstico com a escola, o treinador ou a entidade patronal. Carregue antecipadamente relatórios e análises para que a conversa seja concreta. Perante uma dor forte e súbita no peito ou nas costas a consulta em linha não é o caminho: há que chamar uma ambulância.
Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.
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