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Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença dos tecidos conjuntivos do corpo, um grupo de tecidos que mantêm a estrutura do corpo e suportam os órgãos internos e outros tecidos.

Se reconhecer estes sintomas, procure aconselhamento médico. Em caso de agravamento, contacte os serviços de emergência.

Esta página fornece informação geral e não substitui a consulta de um médico. Se os sintomas forem graves, persistentes ou estiverem a agravar-se, procure aconselhamento médico com urgência.

A síndrome de Marfan é uma doença dos tecidos conjuntivos do corpo, um grupo de tecidos que mantêm a estrutura do corpo e suportam os órgãos internos e outros tecidos.

As crianças geralmente herdam a doença de 1 dos pais.

Algumas pessoas são apenas ligeiramente afetadas pela síndrome de Marfan, enquanto outras desenvolvem sintomas mais graves.

As características típicas da síndrome de Marfan incluem:

  • ser alto
  • membros, dedos das mãos e dos pés anormalmente longos e esguios (aracnodactilia)
  • defeitos cardíacos
  • deslocamento da lente – onde a lente do olho cai numa posição anormal

O que causa a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é hereditária, o que significa que pode ser transmitida a um filho de um pai afetado.

Em cerca de 3 em 4 casos, a síndrome de Marfan é herdada de 1 pai.

A síndrome é autossómica dominante, o que significa que um filho pode herdá-la mesmo que apenas 1 dos pais tenha a síndrome.

Portanto, existe uma probabilidade de 1 em 2 de que o filho de um pai com síndrome de Marfan herde a síndrome.

O defeito genético leva à produção reduzida de uma proteína chamada fibrilina, resultando na capacidade de partes do corpo se esticarem anormalmente quando sujeitas a qualquer tipo de stress.

O gene da fibrilina defeituoso também causa o crescimento de alguns ossos mais longos do que o normal.

Isso significa que uma pessoa com síndrome de Marfan pode ser alta porque seus braços e pernas crescem mais do que o normal.

Nos restantes 1 em 4 casos, nenhum dos pais tem a síndrome.

Nesses casos, o gene da fibrilina muda (muta) pela primeira vez no óvulo ou espermatozoide do pai.

O gene mutado pode ser transmitido ao filho, que então desenvolverá a síndrome.

Diagnóstico da síndrome de Marfan

Diagnosticar a síndrome de Marfan pode ser difícil, pois os sintomas podem variar significativamente de pessoa para pessoa.

Como os sintomas da síndrome de Marfan nem sempre se desenvolvem durante a infância, pode não ser identificada até a adolescência.

Na maioria dos casos, um diagnóstico de síndrome de Marfan é baseado num exame físico completo e numa avaliação detalhada do histórico médico e familiar de uma pessoa.

Tratamento da síndrome de Marfan

Não existe cura para a síndrome de Marfan, portanto o tratamento concentra-se no controlo dos sintomas e na redução do risco de complicações.

Como a síndrome de Marfan afeta várias partes diferentes do corpo, você será tratado por uma equipa de diferentes profissionais de saúde.

Você será monitorado de perto e quaisquer complicações serão tratadas se ocorrerem.

Um problema grave causado pela síndrome de Marfan pode ocorrer se o coração e a aorta, a principal artéria do corpo, forem significativamente afetados. Isso pode levar a uma redução no número de anos que uma pessoa é esperada viver.

Informações sobre si

Se você ou seu filho tem síndrome de Marfan, sua equipa clínica transmitirá informações sobre você ou seu filho ao Serviço Nacional de Registro de Anomalias Congênitas e Doenças Raras (NCARDRS).

Isso ajuda os pesquisadores a entender melhor as doenças congénitas e raras para ajudar a garantir que as pessoas que vivem com essas condições recebam o melhor atendimento possível.

Você pode optar por sair do registo a qualquer momento.

Qual a prevalência da síndrome de Marfan?

Embora a síndrome de Marfan seja rara, afetando cerca de 1 em 5.000 pessoas no Reino Unido, é uma das doenças do tecido conjuntivo mais comuns.

Homens e mulheres são afetados igualmente.

 Sintomas Síndrome de Marfan 

O síndrome de Marfan pode afetar muitas partes do corpo, incluindo o esqueleto, os olhos e o coração e os vasos sanguíneos (sistema cardiovascular).

A gravidade dos sintomas pode variar entre indivíduos com síndrome de Marfan. Algumas pessoas experimentam poucos sintomas leves, enquanto outras experimentam sintomas mais graves.

Os sintomas do síndrome de Marfan tendem a tornar-se mais graves à medida que a pessoa envelhece.

Esqueleto

Alguém com síndrome de Marfan pode ter várias características físicas distintas.

Podem ser:

  • altos e esguios com braços e pernas longos e finos
  • ter articulações soltas e muito flexíveis

Se o seu filho for particularmente magro ou alto para a idade, isso não significa necessariamente que tenha síndrome de Marfan.

É uma síndrome rara, e o seu filho geralmente terá um número de outros sintomas se a tiver.

Outras características físicas do síndrome de Marfan podem incluir:

  • uma mandíbula inferior pequena
  • um palato alto e arqueado (teto da boca)
  • olhos fundos
  • pés chatos
  • um esterno (osso do peito) que se projeta para fora ou afunda para dentro
  • dentes apinhados

Escoliose

O síndrome de Marfan pode fazer com que a coluna vertebral se curve anormalmente para os lados. Isto é conhecido como escoliose.

A curvatura da coluna vertebral pode causar dores nas costas a longo prazo. Em casos graves, também pode dificultar a respiração, pois a coluna vertebral pode pressionar o coração e os pulmões.

Espondilolistese

Espondilolistese é quando um dos ossos da sua coluna vertebral (vértebra) desliza para a frente sobre outra vértebra.

Isto geralmente ocorre na parte inferior da coluna vertebral e pode causar dor nas costas e rigidez.

Qualquer pessoa pode desenvolver espondilolistese, mas afeta mais comumente pessoas com síndrome de Marfan.

Ectasia dural

A dura é a membrana que reveste o seu cérebro e a sua medula espinhal.

A ectasia dural é uma condição em que a dura se enfraquece e se expande para fora.

As pessoas com síndrome de Marfan correm um risco particular de desenvolver ectasia dural.

À medida que a membrana se expande, pode pressionar as vértebras na parte inferior das costas, o que pode causar:

Olhos

Muitas pessoas com síndrome de Marfan têm algum tipo de problema de visão.

A deslocação da lente afeta metade de todas as pessoas com a síndrome.

Isto é quando a lente do olho, a estrutura transparente que se encontra atrás da pupila e foca a luz, cai numa posição anormal.

Outros possíveis sintomas oculares do síndrome de Marfan incluem:

  • miopia – dificuldade em ver de longe
  • glaucoma – aumento da pressão no globo ocular que, se não for tratado, pode causar perda permanente de visão
  • cataratas – onde manchas turvas se desenvolvem na lente do olho, causando visão turva ou enevoada
  • descolamento da retina – onde a camada de células sensíveis à luz na parte de trás do seu olho (retina) começa a separar-se dos vasos sanguíneos que a fornecem com oxigénio e nutrientes

Problemas de visão e condução

Os problemas de visão podem afetar a sua capacidade de conduzir.

Sistema cardiovascular

O síndrome de Marfan pode afetar o sistema cardiovascular, que é composto pelo seu coração e vasos sanguíneos. 

É particularmente grave se a sua aorta e as válvulas cardíacas forem afetadas.

Aorta

A aorta é a principal artéria do corpo. Corre do seu coração, para baixo pelo centro do seu peito e através do seu abdómen.

Em algumas pessoas com síndrome de Marfan, as paredes da aorta são fracas.

Isto pode, por vezes, fazer com que a aorta se alargue e forme um aneurisma, que é conhecido como um aneurisma da aorta abdominal.

Em casos graves, a aorta pode romper-se (rupturar), causando hemorragia interna que pode levar à morte.

Válvulas

O seu coração tem 4 câmaras que bombeiam sangue para e do resto do corpo.

Para controlar o fluxo de sangue através das câmaras do seu coração, o seu coração tem 4 válvulas:

  • válvula mitral
  • válvula aórtica
  • válvula tricúspide
  • válvula pulmonar

Estas válvulas atuam como portões de sentido único, permitindo que o sangue flua numa direção. 

Em algumas pessoas com síndrome de Marfan, as válvulas mitral ou tricúspide não fecham corretamente e o sangue volta a passar pela válvula.

A válvula aórtica também pode ter fugas, levando à câmara de bombagem principal (ventrículo esquerdo) a alargar-se gradualmente.

Monitorização

Se o seu médico de família achar que pode ter síndrome de Marfan, será encaminhado para um especialista para testes.

O seu coração e os seus vasos sanguíneos serão examinados para sinais da síndrome.

Estrias

Estrias são estrias rosa, vermelhas ou brancas na pele.

Podem aparecer quando ganha ou perde peso rapidamente, quando tem um surto de crescimento durante a infância ou durante a gravidez.

As pessoas com síndrome de Marfan frequentemente desenvolvem estrias porque o tecido da sua pele está enfraquecido e a pele não é tão elástica como deveria ser.

Se tiver síndrome de Marfan, as estrias são mais propensas a aparecer nos seus:

  • ombros
  • ancas
  • parte inferior das costas

Com o tempo, elas desvanecer-se-ão gradualmente para uma cor prateada e serão difíceis de ver.

 Diagnóstico Síndrome de Marfan 

O síndrome de Marfan pode ser difícil de diagnosticar porque os sinais e sintomas podem variar de pessoa para pessoa.

Na maioria dos casos, um diagnóstico será baseado num exame físico completo e numa avaliação detalhada do histórico médico e familiar da pessoa.

Existem vários critérios que o seu médico de família ou geneticista (um especialista em genes) irá utilizar para avaliar os seus sintomas.

Exame físico

O seu médico irá realizar um exame físico, que deve incluir:

  • auscultar o seu coração
  • verificar a sua pele para estrias
  • procurar quaisquer características físicas do síndrome, como um palato alto, curvatura da coluna vertebral e braços e pernas longos e finos

Além dos vários sinais e sintomas do síndrome de Marfan, por vezes pode ser difícil distinguir o síndrome de outros síndromes que afetam o tecido conjuntivo do corpo, como síndrome de Ehlers-Danlos ou síndrome de Beals.

Histórico médico

Além de realizar um exame físico, o seu médico de família irá analisar detalhadamente o seu:

  • histórico médico – para saber se teve algum sintoma ou doença no passado que possa ser um sinal de síndrome de Marfan
  • histórico familiar – se tiver um familiar próximo com síndrome de Marfan, as suas hipóteses de também ter o síndrome aumentam

Crianças

O síndrome de Marfan pode ser particularmente difícil de diagnosticar em crianças, e é raro ser diagnosticado numa criança pequena.

Isto porque a maioria dos sinais e sintomas geralmente não aparecem até mais tarde na infância e na adolescência.

Se o síndrome de Marfan for suspeito, o seu filho será cuidadosamente monitorizado para que quaisquer sintomas em desenvolvimento possam ser detetados e tratados o mais rapidamente possível.

Critérios de Ghent

O seu médico de família pode comparar os sinais e sintomas com os critérios de Ghent.

Estes incluem uma lista de algumas das características típicas do síndrome de Marfan. É necessário que estejam presentes um certo número de características, mais um familiar que tenha síndrome de Marfan ou um teste genético anormal para fazer um diagnóstico de síndrome de Marfan.

Este é um teste de diagnóstico que ajuda os médicos de família e outros profissionais de saúde a diferenciar o síndrome de Marfan de outras síndromes semelhantes.

Os critérios de Ghent consistem em critérios maiores e menores.

Os critérios maiores são características ou sintomas que são mais graves em pessoas com síndrome de Marfan.

Os critérios menores são características ou sintomas presentes em pessoas com síndrome de Marfan que são menos graves.

Para ser diagnosticado com síndrome de Marfan usando os critérios de Ghent, é preciso ter vários sintomas diferentes.

Estes são alguns dos critérios maiores e menores usados para ajudar a diagnosticar o síndrome de Marfan.

Critérios maiores

Os critérios maiores podem incluir:

  • uma aorta alargada
  • uma rutura na aorta
  • dislocação do cristalino do olho
  • um histórico familiar do síndrome
  • pelo menos 4 problemas esqueléticos, como pés chatos ou uma curvatura da coluna vertebral (escoliose)
  • alargamento da membrana que envolve parte da medula espinhal (ectasia dural)

Critérios menores

Os critérios menores podem incluir:

  • estrias inexplicáveis
  • articulações soltas
  • um rosto longo e fino
  • um palato alto e arqueado (teto da boca)

Testes adicionais

O seu médico de família pode solicitar que faça alguns testes adicionais num hospital ou clínica.

Isto ajudará a detetar quaisquer sintomas potencialmente graves, como uma aorta alargada.

Alguns dos testes que poderá fazer incluem:

  • um exame oftalmológico – este é realizado por um médico especializado em condições oculares (oftalmologista) para verificar se há deslocamento do cristalino
  • um ecocardiograma – onde ondas sonoras são usadas para produzir uma imagem do seu coração, permitindo que os médicos verifiquem se há problemas cardíacos e problemas com a sua aorta
  • uma ressonância magnética (RM) – utiliza um campo magnético forte e ondas de rádio para produzir uma imagem detalhada do interior do seu corpo; pode ser usada para examinar a sua aorta e outros vasos sanguíneos e detetar a ectasia dural

Testes genéticos

Embora o gene que causa o síndrome de Marfan tenha sido identificado, ele pode mudar (mutar) em cerca de 3.000 formas diferentes. Os genes são unidades únicas de material genético.

Um teste genético pode ser usado para examinar o gene responsável pelo síndrome de Marfan.

É capaz de detetar um erro que causa o síndrome em 99 em cada 100 pessoas afetadas.

Na maioria dos casos, um diagnóstico de síndrome de Marfan será feito com base nas características físicas e sintomas do síndrome.

Testes pré-natais

Uma vez que uma mutação genética para o síndrome de Marfan tenha sido encontrada e estiver a planear ser pai/mãe, poderá querer que o seu bebé por nascer seja testado para saber se também tem o síndrome.

Existe uma probabilidade de 1 em 2 de o bebé herdar o síndrome.

Para isso, podem ser usados 2 testes possíveis: amostragem de vilosidades coriónicas (CVS) ou amniocentese.

Amostragem de vilosidades coriónicas

Os testes pré-natais para o síndrome de Marfan podem ser realizados aproximadamente entre as 11 e as 14 semanas de gravidez usando a amostragem de vilosidades coriónicas (CVS).

O CVS envolve a recolha de uma pequena amostra de células do órgão que liga o fornecimento de sangue da mãe ao do seu bebé (a placenta) através da entrada do útero.

A amostra pode então ser testada para condições genéticas.

Amniocentese

A amniocentese também pode ser usada para testar o síndrome de Marfan.

O teste é realizado por volta das 15 a 20 semanas de gravidez e envolve a recolha de uma pequena amostra de líquido amniótico para exame.

O líquido amniótico envolve o bebé por nascer no útero.

Atenção

Embora os testes pré-natais possam mostrar se o seu filho tem o gene defeituoso que causa o síndrome de Marfan, os testes não darão nenhuma indicação sobre a gravidade dos seus sintomas.

O seu filho pode apenas apresentar sintomas muito leves, apesar de ter a mutação genética.

Isto porque a expressão do gene pode variar, mesmo dentro da mesma família.

Em alguns casos, os resultados do CVS ou da amniocentese podem ser negativos, sugerindo que o seu filho não tem o gene defeituoso.

Mas pode ter uma mutação genética diferente que não foi testada, o que ainda pode causar o síndrome de Marfan.

Diagnóstico genético pré-implantacional

O diagnóstico genético pré-implantacional (DGP) é uma técnica em que óvulos e espermatozóides são recolhidos dos pais para que os embriões possam ser criados em laboratório.

Apenas os embriões não afetados estão disponíveis para implantação no útero.

O DGP é apenas uma opção depois que uma pessoa com síndrome de Marfan foi identificada como tendo uma mutação genética de Marfan e deseja ser pai/mãe.

 Tratamento Síndrome de Marfan 

Atualmente, não existe cura para a síndrome de Marfan. O tratamento concentra-se na gestão dos sintomas e na redução do risco de complicações.

Uma vez que a síndrome de Marfan afeta várias partes diferentes do corpo, o seu programa de tratamento envolverá vários profissionais de saúde.

Estes podem incluir:

  • um geneticista – um especialista em distúrbios genéticos
  • um conselheiro genético – que fornece informação, apoio emocional e orientação às pessoas que foram diagnosticadas com uma condição genética
  • um cardiologista – um especialista em condições cardíacas
  • um oftalmologista – um especialista em condições que afetam os olhos
  • um cirurgião ortopédico – um cirurgião que se especializa no tratamento de condições que afetam os músculos, articulações e ossos
  • um pediatra – um especialista no tratamento de bebés e crianças até aos 16 anos

Normalmente, será designado um médico para coordenar o seu programa de tratamento e garantir que todos os aspetos da síndrome são monitorizados de perto e, se necessário, tratados.

Problemas esqueléticos

Os problemas esqueléticos que se desenvolvem como resultado da síndrome de Marfan podem, por vezes, causar dor e desconforto significativos.

Podem também afetar a sua aparência, o que algumas pessoas acham que afeta a sua confiança e autoestima.

Articulações soltas e dolorosas

Muitas pessoas com síndrome de Marfan têm dor nas articulações – mais frequentemente nas ancas.

Exercício moderado, bem como alívio da dor como o paracetamol e anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), podem ser úteis.

Escoliose

O tratamento para a curvatura da coluna (escoliose) dependerá da gravidade da curvatura da sua coluna.

Se a sua coluna estiver ligeiramente curvada, a sua equipa de tratamento irá monitorizá-la de perto para ver se piora.

Em alguns casos, particularmente em crianças que ainda estão a crescer, pode ser recomendado um colete. O colete não cura a escoliose, mas pode impedir que piore.

Um colete geralmente precisa de ser usado por 23 horas por dia e só é removido para banhos, duches, natação e desportos de contacto.

Algumas crianças acham difícil usar um colete no início, mas é preciso usá-lo pelo tempo certo para ser eficaz.

A cirurgia geralmente será necessária para endireitar a sua coluna se ela se curvar em 40 graus ou mais.

Endireitar a coluna ajudará a aliviar problemas como a dificuldade em respirar e dor nas costas.

Existem vários tipos diferentes de cirurgia que podem ser usados para tratar a escoliose.

O tipo recomendado dependerá da sua idade e das suas circunstâncias individuais.

Em crianças pequenas (geralmente com menos de 10 anos), são inseridos varas de crescimento, que permitem o crescimento contínuo enquanto corrigem parcialmente a curvatura da coluna.

Em adolescentes e jovens adultos, pode ser realizada uma operação chamada fusão espinhal.

Isto é onde a coluna é endireitada usando varas de metal que são fixadas com parafusos, ganchos e fios. Enxertos ósseos são usados para fundir a coluna no lugar.

A cirurgia para adultos com escoliose geralmente só é recomendada se a curvatura da coluna for grave, estiver a piorar significativamente ou os nervos da coluna estiverem a ser comprimidos.

Os 2 principais tipos de cirurgia usados são a cirurgia de descompressão, onde o disco ou osso que pressiona um nervo é removido, e a cirurgia de fusão espinhal.

Estas são operações importantes que podem levar um ano ou mais para se recuperar totalmente.

Também apresentam um risco de complicações potencialmente graves, como infeção, coágulos sanguíneos e, em casos raros, danos nos nervos.

Tórax convexo e côncavo

A síndrome de Marfan pode, por vezes, afetar a posição natural do tórax.

O seu tórax é côncavo se estiver encavado para dentro e convexo se estiver protuberante para fora.

Em casos raros, o tórax de uma pessoa pode ser severamente côncavo e pressionar os pulmões, afetando a respiração.

A cirurgia geralmente será necessária para ajudar a aliviar a pressão sobre os pulmões.

A cirurgia para um tórax côncavo envolve levantar o esterno e as costelas e fixá-los no lugar com uma barra de metal.

Uma vez que o esterno e as costelas estejam fixos na posição, a barra será removida.

Um tórax convexo não deve causar problemas de saúde e geralmente não requer tratamento.

Mas algumas pessoas com um tórax convexo escolhem fazer o tratamento por razões cosméticas.

Fisioterapia

A fisioterapia usa métodos físicos como exercício, massagem e manipulação para promover a cura e o bem-estar.

Pode ajudar a melhorar a sua amplitude de movimento e fortalecer o suporte muscular.

Se os problemas esqueléticos estiverem a dificultar a sua mobilidade, a fisioterapia pode ajudar a tornar o movimento mais fácil e confortável.

Problemas cardíacos

A síndrome de Marfan pode causar problemas cardíacos graves, que podem ser fatais. Isto significa que é importante que o seu coração seja tratado como uma prioridade.

Você precisará de check-ups regulares com um cardiologista, que poderá monitorar o seu coração.

Isso pode significar ter um ecocardiograma regular, onde uma ultrassonografia produz uma imagem do seu coração.

Um ecocardiograma pode identificar a estrutura, espessura e movimento da aorta e de cada válvula cardíaca, permitindo que quaisquer potenciais complicações relacionadas com o coração sejam detetadas e tratadas o mais rápido possível.

Existem várias opções de tratamento para problemas cardíacos.

Betabloqueadores

As pessoas com síndrome de Marfan geralmente recebem um tipo de medicamento chamado betabloqueadores para ajudar a prevenir danos ao seu coração.

Os betabloqueadores são usados para tratar a pressão alta (hipertensão).

Neste caso, os betabloqueadores ajudam a diminuir a sua frequência cardíaca e a diminuir a força do seu batimento cardíaco, o que, por sua vez, ajuda a retardar qualquer aumento da aorta.

Se não puder tomar betabloqueadores, pode ser-lhe prescrito um bloqueador do recetor da angiotensina (BRA) como losartan ou irbesartan.

Cirurgia

Se o seu cardiologista achar que é necessário, pode precisar de fazer uma cirurgia cardíaca para reduzir o risco de desenvolver complicações com risco de vida.

O tipo mais comum de cirurgia cardíaca realizada em pessoas com síndrome de Marfan é uma operação para substituir uma secção de uma aorta alargada.

Esta operação deve ser realizada antes que a aorta fique muito grande. Você fará um ecocardiograma regularmente para monitorar o diâmetro da aorta.

Se a sua aorta estiver severamente alargada, o risco de rasgar ou dividir (rupturar) durante a operação será muito alto para que os benefícios superem os riscos.

A cirurgia de emergência será necessária se a sua aorta rasgar ou dividir.

Problemas oculares

Se foi diagnosticado com síndrome de Marfan, pode ser encaminhado para um oftalmologista, que avaliará os seus olhos e visão.

Você também pode precisar de fazer um check-up anual para ajudar a identificar quaisquer novos desenvolvimentos.

Os problemas oculares associados à síndrome de Marfan são potencialmente graves e podem levar a uma perda de visão permanente.

Cataratas

Se desenvolver cataratas como resultado da síndrome de Marfan, pode precisar de cirurgia para substituir a lente turva por uma lente artificial.

A cirurgia de catarata geralmente é realizada como cirurgia de chave de fenda, através de um corte muito pequeno, sob anestesia local.

Glaucoma

As pessoas com síndrome de Marfan têm um risco maior de desenvolver glaucoma, uma condição causada pelo aumento da pressão no globo ocular.

Uma vez que o glaucoma causou perda de visão, não pode ser curado. Os seus olhos serão, portanto, monitorizados cuidadosamente para detetar quaisquer sinais da condição.

Embora o glaucoma não possa ser curado, geralmente é possível impedir que piore.

As opções de tratamento incluem colírios, tratamento a laser ou cirurgia.

Óculos e lentes de contacto

Se for míope, a sua visão geralmente pode ser corrigida com óculos ou lentes de contacto.

Em casos raros em que a visão de uma pessoa é significativamente afetada, a lente do olho pode precisar de ser substituída por uma artificial.

Apoio psicológico

Ser diagnosticado com síndrome de Marfan pode, por vezes, ser difícil de lidar emocionalmente.

Se o seu filho foi diagnosticado com a síndrome, pode estar preocupado ou chateado com o impacto que isso terá sobre ele.

Fale com o seu médico de família se você ou o seu filho estiverem a ter dificuldades em lidar com o diagnóstico.

Os jovens com síndrome de Marfan podem desenvolver baixa autoestima.

Como os sintomas tendem a ser mais aparentes durante a adolescência, um jovem pode achar difícil lidar com eles.

Fale com o seu médico de família se estiver preocupado.

Estilo de vida

Geralmente não é necessário fazer mudanças significativas no estilo de vida se tiver síndrome de Marfan. Mas a escolha de carreira de um jovem pode ser restrita.

Manter-se em forma através de exercício moderado regular e ter uma dieta equilibrada ajudará a melhorar a sua saúde geral.

Desporto

Se tiver síndrome de Marfan, pode ser aconselhado a evitar certos desportos.

Por exemplo, algumas pessoas podem não ser capazes de participar em desportos de contacto como o rugby.

Outras atividades que podem precisar de ser evitadas incluem:

  • corrida de longa distância
  • levantamento de peso pesado
  • ginástica
  • escalada
  • mergulho

Esses tipos de atividades esportivas podem colocar uma tensão no seu coração. Eles aumentam a sua pressão arterial e frequência cardíaca, o que pode aumentar o risco de rasgo da aorta.

Essas atividades também colocam uma tensão nas suas articulações. Como as pessoas com síndrome de Marfan geralmente têm articulações fracas, o risco de sofrer uma lesão nas articulações durante essas atividades pode ser aumentado.

O seu cardiologista poderá dar-lhe mais conselhos sobre quais desportos e atividades físicas são adequados para si.

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