Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma doença genética rara e grave causada por ter uma cópia adicional do cromossoma 13 em algumas ou em todas as células do corpo. Também é chamada de trissomia 13.

Cada célula normalmente contém 23 pares de cromossomas, que carregam os genes que você herda dos seus pais. 

Mas um bebé com síndrome de Patau tem 3 cópias do cromossoma 13, em vez de 2.

Isto perturba severamente o desenvolvimento normal e, em muitos casos, resulta em aborto espontâneo, natimorto ou a morte do bebé pouco depois do nascimento.

Os bebés com síndrome de Patau crescem lentamente no útero e têm um baixo peso ao nascer, juntamente com uma série de outros problemas médicos graves.

A síndrome de Patau afeta cerca de 1 em cada 4.000 nascimentos. O risco de ter um bebé com a síndrome aumenta com a idade da mãe.

Mais de 9 em cada 10 crianças nascidas com síndrome de Patau morrem durante o primeiro ano.

Sintomas e características

Os bebés com síndrome de Patau podem ter uma ampla gama de problemas de saúde.

O seu crescimento no útero é frequentemente restrito, resultando num baixo peso ao nascer, e 8 em cada 10 nascerão com defeitos cardíacos graves.

O cérebro frequentemente não se divide em 2 hemisférios. Isto é conhecido como holoprosencefalia.

Quando isto acontece, pode afetar as características faciais e causar defeitos como:

• lábio leporino e fenda palatina
• um olho ou olhos anormalmente pequenos (microftalmia)
• ausência de 1 ou ambos os olhos (anoftalmia)

Outras anormalidades da face e da cabeça incluem:

• tamanho da cabeça menor do que o normal (microcefalia)
• malformações auriculares e surdez

A síndrome de Patau também pode causar outros problemas, como:

• um defeito da parede abdominal onde o abdómen não se desenvolve totalmente no útero, resultando nos intestinos estarem fora do corpo, cobertos apenas por uma membrana – isto é conhecido como exomfalo ou onfalocele
• cistos anormais nos rins

Podem também existir anormalidades das mãos e dos pés, como dedos extras (polidactilia) e uma base arredondada dos pés, conhecida como pés de baloiço.

Causas da síndrome de Patau

A síndrome de Patau acontece por acaso e não é causada por nada que os pais tenham feito.

A maioria dos casos não são familiares (não são hereditários). Acontecem aleatoriamente durante a conceção, quando o espermatozoide e o óvulo se combinam e o feto começa a desenvolver-se.

Ocorre um erro quando as células se dividem, resultando numa cópia adicional, ou parte de uma cópia, do cromossoma 13, que afeta severamente o desenvolvimento do bebé no útero.

Em muitos casos, o bebé morre antes de atingir o termo completo (aborto espontâneo) ou está morto ao nascer (natimorto).

Na maioria dos casos de síndrome de Patau, um bebé tem uma cópia extra completa do cromossoma número 13 nas células do seu corpo. Isto é por vezes conhecido como trissomia 13 ou trissomia 13 simples.

Em alguns casos de síndrome de Patau, o material genético é rearranjado entre o cromossoma 13 e outro cromossoma. Isto é chamado de translocação cromossómica. A síndrome de Patau que surge devido a isto pode ser hereditária.

Às vezes, apenas algumas células têm a cópia extra do cromossoma 13. Isto é conhecido como mosaicismo da trissomia 13. Ocasionalmente, apenas parte de 1 cromossoma 13 é extra (trissomia 13 parcial).

Os sintomas e as características tanto do mosaicismo como da trissomia parcial tendem a ser menos graves do que na trissomia 13 simples, resultando em mais bebés a viverem mais tempo.

Rastreio para a síndrome de Patau

Ser-lhe-á oferecido um teste de rastreio para a síndrome de Patau, bem como para a síndrome de Down (trissomia 21) e síndrome de Edwards (trissomia 18), entre as 10 e as 14 semanas de gravidez.

O teste avalia as suas probabilidades de ter um bebé com estas síndromes.

O teste de rastreio oferecido entre as 10 e as 14 semanas de gravidez é chamado de teste combinado porque envolve um exame de sangue e uma ecografia.

Se os testes de rastreio mostrarem que tem um risco maior de ter um bebé com síndrome de Patau, ser-lhe-á oferecido um segundo teste de rastreio chamado teste pré-natal não invasivo (TPNI).

Um teste de diagnóstico irá verificar os cromossomas numa amostra de células retiradas do seu bebé e ajuda a descobrir com certeza se ele tem síndrome de Patau.

Duas técnicas podem ser usadas para obter a amostra de células: amniocentese ou amostra de vilosidades coriónicas (AVC). 

Estes são testes invasivos para remover uma amostra de tecido ou fluido para que possa ser testada para a presença da cópia extra do cromossoma 13.

Se não conseguir fazer o teste de rastreio combinado, ser-lhe-á oferecida uma ecografia que procura anomalias físicas, incluindo as encontradas na síndrome de Patau.

Isto é por vezes chamado de ecografia do meio da gravidez e é realizado quando tem entre 18 e 21 semanas de gravidez.

Tratamento e gestão da síndrome de Patau

Não existe um tratamento específico para a síndrome de Patau. Como resultado dos graves problemas de saúde que um recém-nascido com a síndrome terá, os médicos costumam concentrar-se em minimizar o desconforto e garantir que o bebé consiga alimentar-se.

Para o pequeno número de bebés com síndrome de Patau que sobrevivem para além dos primeiros dias de vida, os seus cuidados dependerão dos seus sintomas e necessidades específicas.

Se o seu bebé for diagnosticado com síndrome de Patau, antes do nascimento ou logo depois, ser-lhe-á oferecido aconselhamento e apoio.

Testes genéticos para os pais

Ambos os pais precisarão de ter os seus cromossomas analisados se o seu bebé for afetado pela síndrome de Patau causada por uma translocação cromossómica.

Os testes genéticos são realizados para ajudar os pais a planear futuras gravidezes, em vez de fazer parte do processo de tomada de decisão para a gravidez atual.

Os resultados do teste permitirão que seja feita uma avaliação mais precisa da probabilidade de a síndrome afetar futuras gravidezes.

Outros membros da família também podem ser afetados e devem ser testados.

Informação sobre o seu filho

Se o seu filho tiver síndrome de Patau, a sua equipa clínica transmitirá informações sobre ele ao Serviço Nacional de Registo de Anomalias Congénitas e Doenças Raras (SNARDR).

Isto ajuda os cientistas a procurar melhores formas de prevenir e tratar esta condição. Pode optar por sair do registo a qualquer momento.

Informação e apoio adicionais

Estas organizações são fontes úteis de informação adicional sobre a síndrome de Patau.

Elas também podem fornecer aconselhamento e apoio: