Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é uma doença congénita rara em que o hipotálamo não funciona bem: a pequena zona do cérebro responsável pela sensação de saciedade, pela produção da hormona de crescimento e das hormonas sexuais, pela temperatura corporal e pelo ciclo do sono. Daí decorre todo o quadro: um bebé hipotónico que não consegue mamar e, alguns anos depois, uma criança com fome insaciável, baixa estatura e dificuldades de aprendizagem. Afeta cerca de um em cada vinte mil recém-nascidos, igualmente rapazes e raparigas. Convém dizer já o essencial: com o peso controlado a esperança de vida aproxima-se da habitual, e a maior parte dos perigos não vem da síndrome em si, mas de comer em excesso.

Como o quadro muda com a idade

A doença atravessa etapas bem marcadas, e o que mais desorienta as famílias é justamente a passagem de uma para a outra. Ainda antes do parto a mãe repara muitas vezes que o bebé se mexe pouco e sem força. Depois do nascimento salta à vista um tónus muscular invulgarmente baixo: o bebé está mole, o choro é fraco, sustenta mal a cabeça. Mamar é quase impossível, pelo que nas primeiras semanas ou meses costuma ser preciso alimentar por sonda, e o peso ganha-se com dificuldade. É nesta fase que hoje a síndrome é detetada com mais frequência.

Por volta do ano ou dos dois anos o tónus melhora, a alimentação regulariza-se e chega uma calma enganadora. Depois, entre os dois e os quatro anos, o peso começa a subir por si só, mesmo antes de o apetite mudar. E só a seguir, mais perto dos quatro aos oito anos, surge a hiperfagia: uma fome constante que a refeição não desliga.

Não se trata de gula nem de má educação: o sinal de saciedade que normalmente chega do hipotálamo simplesmente não se forma. A pessoa pode comer muito mais do que o habitual e continuar convencida de que tem fome. Daí todo o comportamento à volta da comida — pedir mais, negociar, explosões de irritação, procurar e esconder alimentos. Não são birras, mas a consequência direta de uma avaria cerebral, e devem ser encarados como um problema médico e não como uma questão de disciplina.

Porque acontece e se voltará a repetir-se

A causa é a perda de função de um grupo de genes no cromossoma 15, precisamente na cópia herdada do pai. A cópia da mãe, nessa região, está normalmente silenciada, pelo que tê-la não chega: se a parte paterna não funciona, os genes ficam completamente desligados.

Os mecanismos são vários, e distingui-los importa, porque é deles que depende o risco de repetição na família:

• a falta de um troço do cromossoma paterno — a forma mais frequente, cerca de dois terços dos casos;
• ambos os cromossomas do par 15 virem da mãe, sem nenhum do pai — cerca de um quarto dos casos;
• uma falha no mecanismo que marca o cromossoma como paterno ou materno: rara, mas a única capaz de se repetir;
• rearranjos cromossómicos, bastante invulgares.

Nas duas primeiras formas trata-se de acaso, e a probabilidade de um segundo filho com a síndrome fica abaixo de um por cento. Quando falha o mecanismo de marcação, o risco pode chegar a metade. Por isso a frase habitual «foi um acaso, não se repete» nem sempre é verdadeira: só o é depois de identificado o mecanismo concreto. Vale a pena falar com um geneticista.

Como se confirma o diagnóstico

A suspeita nasce perante um recém-nascido com hipotonia inexplicada e incapacidade de mamar — isso basta para iniciar a investigação, sem esperar pelos restantes sinais. Em crianças mais velhas orienta a combinação de obesidade precoce, atraso do desenvolvimento e traços característicos: olhos amendoados, testa estreita ao nível das têmporas, lábio superior fino com os cantos descaídos, mãos e pés pequenos e, nalgumas formas, cabelo e pele bem mais claros do que os do resto da família.

O diagnóstico confirma-se com análises ao sangue. O método principal é o estudo de metilação da região do cromossoma 15: mostra se a cópia paterna está a funcionar e deteta praticamente todos os casos, qualquer que seja o mecanismo. Se o resultado for positivo, um segundo exame de precisão determina qual dos mecanismos atuou, e é sobre ele que assenta toda a conversa sobre o risco para os filhos seguintes.

Um cariótipo convencional e as análises gerais não mostram a síndrome. Por isso, se o médico suspeitar de síndrome de Prader-Willi, o que se pede é precisamente o estudo de metilação e não um «exame genético» em geral.

Alimentação e peso: o centro dos cuidados

Esta é a parte mais dura e mais importante, e nada tem que ver com a força de vontade da criança. Todas as medidas visam o mesmo: retirar à pessoa uma tarefa impossível, a de se limitar sozinha perante a comida.

As necessidades calóricas são aqui bastante menores do que o habitual: há menos massa muscular, menos atividade física e um metabolismo mais poupado. Por isso o plano alimentar é feito por um nutricionista e não calculado «como para qualquer criança da idade». Convém começar com a diversificação alimentar, muito antes de aparecer o apetite aumentado: o hábito dos horários e da ausência de doces assenta melhor enquanto não é preciso lutar por ele.

Na prática, as famílias constroem previsibilidade em torno da comida. Assenta em três pontos: os horários das refeições são fixos e conhecidos de antemão; não há repetição, e isso não se renegoceia de cada vez; o que foi prometido cumpre-se sempre. À criança isto dá mais sossego do que um regime brando mas instável, porque a incerteza à volta da comida angustia mais do que a própria proibição. Daí as medidas domésticas: fechaduras nos armários da cozinha e no frigorífico, caixotes do lixo fechados, nenhum acesso livre à comida entre refeições. Familiares, amigos da família, educadores e professores têm de saber disto, ou um rebuçado «inofensivo» deita abaixo meses de trabalho. E a comida nunca se usa como prémio.

A atividade física ajuda, mas exige adaptação: há menos energia e as sessões longas acabam em recusa. Resultam melhor várias séries curtas ao longo do dia e as atividades individuais em vez das de equipa. Ainda não existe medicamento que reduza o apetite de forma fiável nesta síndrome, e a cirurgia da obesidade não é recomendada: exige depois uma autocontenção rigorosa, aqui inalcançável.

Crescimento, hormonas e desenvolvimento sexual

O hipotálamo comanda vários eixos hormonais ao mesmo tempo, pelo que também as alterações são várias.

Produz-se pouca hormona de crescimento: as crianças são nitidamente mais baixas do que os pares já aos dois anos, e o estirão da puberdade não chega. O tratamento com hormona de crescimento sintética é hoje o padrão e começa cedo, habitualmente no primeiro ou segundo ano de vida. Não dá apenas estatura: aumenta a massa muscular e reduz a gordura, a criança fica mais forte e mais ágil, e o desenvolvimento motor e da linguagem avança melhor. Há uma ressalva de segurança importante: antes de iniciar e durante o tratamento avalia-se sempre a respiração durante o sono, porque a hormona de crescimento pode agravar as pausas respiratórias, e durante uma infeção respiratória grave o tratamento é suspenso.

As gónadas funcionam mal. Nos rapazes é frequente a criptorquidia, corrigida cirurgicamente nos primeiros anos de vida. A puberdade é tardia e em regra fica incompleta: os rapazes têm pouco pelo facial e corporal; nas raparigas a menstruação começa tarde, é escassa e irregular e por vezes nem chega a surgir. A terapêutica de substituição avalia-se caso a caso; nas raparigas conta também para o osso, pois sem hormonas sexuais a osteoporose aparece cedo. Nos rapazes a questão é mais delicada: a testosterona favorece a musculatura e a maturação, mas por vezes acentua as dificuldades de comportamento. A gravidez nesta síndrome é praticamente desconhecida, mas a vida sexual é possível e o tema dos contracetivos tem de ser falado.

Aprendizagem, comportamento e sono

As dificuldades de aprendizagem são geralmente ligeiras ou moderadas. A criança senta-se e anda mais tarde, a fala chega com atraso e alguns sons ficam pouco nítidos. Ainda assim, a maioria tem pontos fortes: boa memória a longo prazo e jeito para tarefas de encaixe e procura, como os puzzles e as sopas de letras. A maior parte frequenta a escola regular com apoio.

As dificuldades de comportamento agravam-se com mudanças inesperadas, pressa, pressão, ambientes ruidosos e tudo o que envolva comida. Ajudam uma rotina previsível, avisar das mudanças com antecedência, dar tempo de sobra para os preparativos e uma reação calma do adulto. Durante uma crise convém nomear o sentimento em voz alta, levar a pessoa para um sítio sossegado e esperar, deixando a conversa sobre o sucedido para algumas horas depois. É frequente o arranhar compulsivo da pele, com feridas que não fecham na cara e nos antebraços: ajudam unhas curtas, pensos e roupa que cubra, e nos casos persistentes a psicoterapia. Os medicamentos só se ponderam perante lesões importantes, porque os efeitos adversos não são pequenos.

O sono está perturbado em quase todos: a sonolência diurna convive com os despertares noturnos. As pausas respiratórias durante o sono procuram-se de propósito, porque aqui surgem os dois tipos, o devido ao encerramento da via aérea e o devido a uma falha do centro respiratório. Não é pormenor: pausas por tratar aumentam a sonolência diurna, esta reduz a atividade, a atividade influencia o peso, e o círculo fecha-se. Por fim, numa parte das pessoas — mais vezes na forma com dois cromossomas maternos — surge uma psicose na adolescência ou na idade adulta. Uma mudança súbita e estranha ao feitio da pessoa obriga a contactar de imediato a equipa que a acompanha.

O que torna a síndrome perigosa

Por si só não encurta a vida. O perigo vem das suas consequências, e quase todas são evitáveis:

• a obesidade e o seu cortejo — diabetes tipo 2, tensão alta, insuficiência cardíaca, tromboses, úlceras nas pernas;
• as pausas respiratórias durante o sono e a ventilação insuficiente por músculos fracos e excesso de peso;
• o sinal do vómito e o da dor, ambos atenuados: uma apendicite, uma fratura ou uma infeção grave podem decorrer quase sem queixas;
• a distensão excessiva e a rutura do estômago, complicação rara mas própria desta síndrome, que surge após um episódio de ingestão compulsiva;
• o engasgamento e a asfixia: a comida é engolida depressa e mal mastigada, pelo que quem cuida deve saber as manobras de desobstrução;
• o desvio da coluna, vigiado ao longo de todo o crescimento;
• as cáries por uma saliva espessa e pegajosa, que obrigam a consultas de medicina dentária mais frequentes;
• a osteoporose na idade adulta;
• a temperatura corporal instável e as reações inesperadas à anestesia, de que o anestesista tem de ser avisado com antecedência.

Merece nota à parte o limiar da dor. Se uma pessoa com síndrome de Prader-Willi se queixa de dor, isso significa quase sempre que a dor é muito intensa. Essas queixas nunca ficam «para amanhã».

Quando é precisa ajuda urgente

Chame uma ambulância (em Espanha, Itália, Portugal, Polónia e Ucrânia o número é 112) se surgirem:

• vómitos ou dor abdominal, sobretudo em alguém que habitualmente não vomita nem se queixa de dores;
• um abdómen inchado, duro e doloroso após um episódio de ingestão compulsiva;
• asfixia, incapacidade de tossir, lábios azulados;
• falta de ar súbita, confusão, sonolência invulgar;
• uma mudança de comportamento repentina e estranha ao feitio da pessoa, com agitação e desorientação.

Os dois primeiros pontos apontam para uma possível rutura do estômago, situação em que se conta por horas. Diga logo o diagnóstico ao pessoal de saúde: sem esse dado, os vómitos e a dor abdominal confundem-se facilmente com uma intoxicação alimentar comum e perde-se tempo.

Convém recorrer ao médico no próprio dia perante febre e prostração, feridas na pele que não fecham ou inflamaram, um ressonar novo com pausas respiratórias, ou uma mudança brusca de peso em qualquer sentido.

Consulta em linha

Acompanhar a síndrome de Prader-Willi é trabalho de equipa: pediatra, endocrinologista, nutricionista, geneticista, terapeuta da fala, especialista em comportamento, ortopedista. A consulta em linha cobre bem tudo aquilo para que não é preciso deslocar-se: rever os resultados e perceber que mecanismo foi identificado e o que isso significa para a família; verificar se o tratamento com hormona de crescimento está no rumo certo e quando repetir o estudo do sono; refazer o plano alimentar quando a criança muda de fase ou de escola; falar sobre o que fazer com as crises e com o arranhar da pele.

Prepare o relatório do estudo genético, os relatórios dos especialistas, a lista de medicamentos e doses, as curvas de estatura e peso e a descrição de um dia comum: o que a criança come e a que horas, como dorme, o que desencadeia as crises. Vale ainda a pena perguntar por um plano para os dias de doença e pelo que é preciso comunicar aos médicos se vier a ser necessária uma cirurgia.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.