Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é uma condição genética rara que causa uma vasta gama de sintomas físicos, dificuldades de aprendizagem e desafios comportamentais. Geralmente é notada logo após o nascimento.

Sintomas da síndrome de Prader-Willi

Os sintomas típicos da síndrome de Prader-Willi incluem:

• um apetite excessivo e compulsão alimentar, que pode facilmente levar a um ganho de peso perigoso
• crescimento restrito (crianças são muito mais baixas do que a média)
• flacidez causada por músculos fracos (hipotonia)
• dificuldades de aprendizagem
• falta de desenvolvimento sexual
• desafios comportamentais, como explosões emocionais e agressão física

Leia mais sobre os sintomas da síndrome de Prader-Willi.

Causas da síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é causada pela falta de material genético em um grupo de genes no cromossoma número 15.

Isto leva a uma série de problemas e pensa-se que afeta uma parte do cérebro chamada hipotálamo, que produz hormonas e regula o crescimento e o apetite.

Isto pode explicar algumas das características típicas da síndrome de Prader-Willi, como o atraso no crescimento e a fome persistente.

A causa genética acontece puramente por acaso, e meninos e meninas de todas as etnias podem ser afetados.

É extremamente raro que os pais tenham mais de 1 filho com síndrome de Prader-Willi.

Leia mais sobre as causas da síndrome de Prader-Willi.

Diagnóstico da síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi pode geralmente ser confirmada através da realização de testes genéticos.

Os testes genéticos podem ser recomendados se uma criança tiver os sintomas da síndrome de Prader-Willi. Bebês que estão muito flácidos ao nascer também podem ser testados.

Leia mais sobre o diagnóstico da síndrome de Prader-Willi.

Gerenciamento da síndrome de Prader-Willi

Não há cura para a síndrome de Prader-Willi, portanto, o tratamento visa gerenciar os sintomas e as dificuldades associadas.

Isto inclui o gerenciamento do apetite excessivo e dos desafios comportamentais da pessoa.

Uma das partes mais importantes do cuidado de alguém com síndrome de Prader-Willi é tentar manter um peso normal.

Eles devem ter uma dieta saudável e equilibrada, evitando guloseimas e alimentos ricos em calorias desde o início.

Se alguém com síndrome de Prader-Willi for autorizado a comer o quanto quiser, rapidamente ficará perigosamente acima do peso.

Alguém com a síndrome pode comer muito mais do que outras pessoas e ainda sentir fome.

Limitar a ingestão de alimentos pode ser muito desafiador. Pessoas com síndrome de Prader-Willi podem ficar frustradas quando querem comida extra, e sua fome pode levá-las a esconder ou roubar comida.

Leia mais sobre o gerenciamento da síndrome de Prader-Willi.

Problemas a longo prazo causados pela síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi em si não é fatal. Mas a compulsão alimentar e o ganho de peso podem causar que jovens adultos com a síndrome desenvolvam condições graves relacionadas à obesidade, como:

• diabetes tipo 2
• insuficiência cardíaca
• dificuldades respiratórias

Se a sua dieta for bem controlada e eles não engordarem, os adultos podem ter uma boa qualidade de vida e provavelmente uma expectativa de vida normal.

Muitos adultos com síndrome de Prader-Willi participam de atividades como trabalho voluntário ou a tempo parcial, mas é improvável que consigam viver vidas totalmente independentes.

O aumento do apetite também significa que há um risco maior de engasgo com comida, por isso, é aconselhável que os cuidadores aprendam o que fazer se alguém estiver engasgando.

Serviço Nacional de Registro de Anomalias Congênitas e Doenças Raras

O NCARDRS ajuda os cientistas a procurar melhores maneiras de prevenir e tratar a síndrome de Prader-Willi. Você pode optar por sair do registro a qualquer momento.

 Sintomas Síndrome de Prader-Willi 

A síndrome de Prader-Willi pode causar uma vasta gama de sintomas e afetar o desenvolvimento físico, psicológico e comportamental de uma pessoa.

Flacidez

A flacidez causada por músculos fracos é geralmente notada pouco depois do nascimento. O nome médico para isto é hipotonia.

A hipotonia pode significar que o seu bebé:

• não tem uma amplitude completa de movimento
• tem um choro fraco
• tem reflexos pobres
• não consegue sugar adequadamente, o que significa que pode ter dificuldades de alimentação e estar abaixo do peso até aos 1 anos, e pode precisar de ser alimentado com um tubo alimentar (veja gerir a síndrome de Prader-Willi)

Desenvolvimento sexual

Rapazes bebés podem ter um pénis anormalmente pequeno, e 1 ou ambos os testículos podem ainda estar dentro do abdómen (testículos não descidos). Raparigas bebés também terão genitália subdesenvolvida.

Crianças com síndrome de Prader-Willi entram na puberdade mais tarde do que o habitual e podem não passar por um desenvolvimento completo para adulto.

Por exemplo:

• rapazes podem ainda ter uma voz aguda e podem não ter muita barba e pelos corporais
• raparigas geralmente não iniciam o período até aos 30 anos, e os seus seios não se desenvolverão totalmente – quando o período começar, geralmente é irregular e muito leve

É quase desconhecido que homens ou mulheres com síndrome de Prader-Willi tenham filhos. Geralmente são inférteis porque os testículos e os ovários não se desenvolvem normalmente. Mas a atividade sexual é geralmente possível, especialmente se os hormonas sexuais forem substituídos.

Características distintas

Crianças com síndrome de Prader-Willi também podem ter características distintas, incluindo:

• olhos em forma de amêndoa
• problemas oculares
• uma testa estreita nas têmporas
• nariz estreito
• um lábio superior fino e uma boca virada para baixo
• cabelo, pele e olhos invulgarmente claros
• mãos e pés pequenos

Estas características são geralmente notadas no nascimento ou pouco depois.

Apetite aumentado

Pessoas com síndrome de Prader-Willi desenvolvem um apetite aumentado e comem uma quantidade excessiva de comida se tiverem oportunidade. O nome médico para isto é hiperfagia.

Entre os 1 e os 4 anos, a criança começará a mostrar um interesse aumentado pela comida, pedirá comida extra e ficará frustrada quando não puder obter comida extra.

A comida é um gatilho para um comportamento desafiador em pessoas com síndrome de Prader-Willi.

Isto pode incluir:

• comportamento agressivo para obter comida
• interesse por imagens de comida, brincadeiras relacionadas com comida ou discussão de comida
• esconder ou roubar comida, ou roubar dinheiro para obter comida
• comer itens inadequados, congelados ou crus, ou comida estragada
• muita boa memória de pessoas que lhes deram comida no passado ou situações em que a comida estava disponível

Pessoas com síndrome de Prader-Willi podem tolerar quantidades muito maiores de comida antes que o seu corpo a vomite automaticamente, e não são tão sensíveis à dor. Portanto, podem comer objetos que deixariam outras pessoas muito doentes.

Isto significa que estão em maior risco de:

• intoxicação alimentar
• engasgo
• ruptura do estômago – onde o estômago se abre, às vezes causando uma infeção com risco de vida

Vómitos e dor de estômago são os 2 sinais mais comuns de uma ruptura gástrica.

Pessoas com síndrome de Prader-Willi não costumam vomitar ou reclamar de dor de estômago, portanto, leve estes sintomas muito a sério se acontecerem.

Ligue para a sua equipa de cuidados ou médico de família imediatamente para obter aconselhamento.

Pessoas com síndrome de Prader-Willi não costumam se tornar obesas se a sua dieta e problemas alimentares forem controlados.

Eles não serão capazes de controlar a sua ingestão de alimentos por si só e deve ser gerida por eles. Eles também têm um metabolismo lento e requerem menos comida e menos calorias do que outras pessoas.

O tom muscular reduzido significa que são menos fisicamente ativos e não conseguem queimar tanta energia quanto outras pessoas.

Dificuldades de aprendizagem e um atraso no desenvolvimento

A maioria das pessoas com síndrome de Prader-Willi tem dificuldades de aprendizagem leves a moderadas com um baixo QI.

Isto significa que demorará mais tempo para uma criança com síndrome de Prader-Willi atingir marcos de desenvolvimento importantes.

Por exemplo, uma criança com a síndrome geralmente começará a sentar-se por volta dos 12 meses e começará a andar por volta dos 24 meses.

Muitos demoram a falar e têm dificuldade em dizer alguns sons.

A maioria das crianças com síndrome de Prader-Willi pode frequentar uma escola regular com apoio extra, embora algumas se mudem para uma escola especial ao nível secundário.

Eles geralmente têm dificuldades com a memória de curto prazo, embora geralmente tenham uma boa memória de longo prazo.

Apesar destes problemas, as pessoas com síndrome de Prader-Willi tendem a ser boas em resolver quebra-cabeças, como palavras cruzadas e quebra-cabeças.

Leia mais sobre deficiências de aprendizagem.

Baixa estatura

Crianças com síndrome de Prader-Willi geralmente são muito mais baixas do que outras crianças da sua idade. Isto geralmente é aparente quando têm 2 anos.

Baixos níveis de hormona de crescimento humano (HGH) contribuem para a baixa estatura e não passarão pelo surto de crescimento típico durante a puberdade.

Se a HGH não for substituída, a altura média de um adulto com síndrome de Prader-Willi é de 159 cm (5 pés e 2 polegadas) para um homem e 149 cm (4 pés e 10 polegadas) para uma mulher.

As crianças podem receber uma versão artificial de HGH para estimular o crescimento (veja gerir a síndrome de Prader-Willi).

Comportamento desafiador

A maioria das pessoas com síndrome de Prader-Willi passa por fases em que o seu comportamento pode ser desafiador.

Mas estes desafios no comportamento variam de pessoa para pessoa e ao longo do tempo, e também dependem das suas circunstâncias.

Embora este comportamento possa ser desafiador para os pais lidarem, as pessoas com síndrome de Prader-Willi são afetuosas, gentis, atenciosas e engraçadas.

Pessoas com síndrome de Prader-Willi são mais propensas ao stress e à ansiedade do que outras.

Alguns dos gatilhos para um comportamento difícil incluem:

• mudança inesperada
• frustração
• ansiedade em relação à comida
• sentir-se pressionado
• falta de estrutura
• estímulo excessivo
• humor baixo
• outras condições não diagnosticadas, como autismo

Isto pode causar um comportamento desafiador como:

• gritar, berrar e chorar
• agir fisicamente
• dificuldade em adaptar-se à mudança, o que pode levá-los a tornar-se argumentativos
• fazer a mesma pergunta repetidamente ou voltar frequentemente ao mesmo tópico numa conversa

Coçar a pele

Muitas pessoas com síndrome de Prader-Willi coçam persistentemente a pele, geralmente o rosto, as mãos ou os braços.

Podem coçar, perfurar ou puxar a pele, às vezes usando clipes de papel ou pinças.

Pode resultar em feridas abertas, cicatrizes e infeção.

Algumas pessoas podem retirar pedaços de fezes do seu traseiro, o que pode causar sangramento e infeção.

Problemas de sono

Muitas pessoas com síndrome de Prader-Willi têm problemas para dormir.

Podem ficar cansadas e dormir durante o dia, mas depois acordar durante a noite ou muito cedo pela manhã.

Algumas pessoas têm respiração interrompida durante o sono (apneia do sono). Estes episódios causam sonolência excessiva durante o dia, o que só agrava a inatividade e a obesidade.

A apneia do sono piora à medida que ganha peso, levando a um ciclo vicioso. Também pode ser perigoso ter respiração interrompida à noite.

É importante identificar a apneia do sono porque o tratamento e o apoio eficazes estão disponíveis.

Alta tolerância à dor e vómitos

Pessoas com síndrome de Prader-Willi têm uma alta tolerância à dor, o que pode ser potencialmente perigoso.

Por exemplo, uma condição grave como apendicite causaria dor intensa na maioria das pessoas, mas pode passar despercebida ou ser um pequeno desconforto para alguém com síndrome de Prader-Willi.

Isto significa que se alguém com síndrome de Prader-Willi reclamar de dor, deve ser levado a sério.

Curvatura anormal da coluna

O tom muscular fraco significa que há uma maior chance de desenvolver uma curvatura da coluna (escoliose).

Outros problemas de saúde

Crianças com síndrome de Prader-Willi podem desenvolver:

• problemas oculares – miopia ou hipermetropia, ou estrabismo
• tom muscular fraco no intestino, o que pode causar prisão de ventre ou inchaço abdominal
• cáries porque não produzem muita saliva
• enfraquecimento dos ossos (osteoporose) quando se tornam adultos porque não têm os hormonas sexuais necessários para manter os ossos saudáveis

 Causas Síndrome de Prader-Willi 

A síndrome de Prader-Willi é causada por uma alteração genética no cromossoma número 15.

Os genes contêm as instruções para a formação de um ser humano. São compostos por ADN e embalados em estruturas chamadas cromossomas.

Uma pessoa tem 2 cópias de todos os seus genes, o que significa que os cromossomas vêm em pares.

Os humanos têm 46 cromossomas (23 pares). Um dos cromossomas que pertence ao par número 15 é diferente na síndrome de Prader-Willi.

Cerca de 70% dos casos de síndrome de Prader-Willi resultam da falta de informação genética da cópia do cromossoma 15 herdada do pai. Isto é referido como "deleção paterna".

A deleção paterna pensa-se que acontece inteiramente por acaso, pelo que é praticamente inédito ter mais de um filho com síndrome de Prader-Willi causada por deleção paterna.

No entanto, se a síndrome de Prader-Willi for causada por um tipo diferente de alteração no cromossoma 15, existe uma pequena possibilidade de ter outro filho com a síndrome.

Efeito no cérebro

Acredita-se que o problema com o cromossoma 15 perturba o desenvolvimento e o funcionamento de uma parte do cérebro chamada hipotálamo.

O hipotálamo desempenha um papel em muitas das funções do corpo, como a produção de hormonas e a ajuda na regulação do apetite.

Um hipotálamo com mau funcionamento pode explicar algumas das características típicas da síndrome de Prader-Willi, como o crescimento atrasado e a fome persistente.

Estudos utilizando tecnologia avançada de imagem cerebral demonstraram que, após comer, as pessoas com síndrome de Prader-Willi têm níveis muito elevados de atividade elétrica numa parte do cérebro conhecida como córtex frontal.

Esta parte do cérebro está associada ao prazer físico e às sensações de contentamento.

Pode ser possível que as pessoas com síndrome de Prader-Willi considerem o ato de comer imensamente gratificante.

Outra teoria é que, na síndrome de Prader-Willi, o hipotálamo não consegue julgar o nível de alimento no corpo tão bem como normalmente.

Isto significa que uma pessoa com a síndrome sente sempre fome, independentemente da quantidade de comida que come.

 Diagnóstico Síndrome de Prader-Willi 

A síndrome de Prader-Willi pode geralmente ser diagnosticada utilizando uma série de testes genéticos.

Testes genéticos

Os testes genéticos podem ser usados para verificar os cromossomas numa amostra do sangue do seu filho para as alterações genéticas conhecidas por causar a síndrome de Prader-Willi.

Além de confirmar o diagnóstico, os resultados também devem permitir determinar a probabilidade de ter outro filho com a síndrome.

Leia mais sobre as causas da síndrome de Prader-Willi.

Lista de verificação para diagnosticar a síndrome de Prader-Willi

Uma lista de verificação de sintomas conhecidos por serem típicos da síndrome de Prader-Willi também é usada para identificar quais crianças devem ser testadas.

A lista de verificação pode ajudar os pais preocupados com o desenvolvimento, comportamento e hábitos alimentares do seu filho, que querem saber se o seu filho pode ter a síndrome de Prader-Willi.

Critérios principais

É atribuído 1 ponto para cada um dos seguintes sintomas que uma criança tem:

• flacidez e músculos fracos, tornando-se aparentes durante ou logo após o nascimento
• problemas de alimentação e falta de crescimento durante o primeiro ano de vida
• rápido ganho de peso em crianças com idade entre 1 e 6 anos
• características faciais características, como olhos em forma de amêndoa e lábios superiores finos
• testículos ou ovários pouco ativos (hipogonadismo), resultando em atraso no desenvolvimento sexual
• atraso no desenvolvimento físico ou dificuldades de aprendizagem

Critérios secundários

É atribuído meio ponto para cada um dos seguintes sintomas que uma criança tem:

• falta de movimento durante a gravidez, como pontapés na barriga, ou uma falta incomum de energia após o nascimento
• distúrbios do sono, como apneia do sono
• puberdade atrasada ou ausente
• cabelo, pele e olhos invulgarmente claros
• mãos estreitas
• saliva espessa e pegajosa
• um estrabismo ou hipermetropia
• problemas em pronunciar palavras e sons corretamente
• manias de coçar a pele

Pontuação geral

Se o seu filho tiver menos de 3 anos e marcar 5 pontos, e tiver pelo menos 4 dos critérios principais, a síndrome de Prader-Willi seria fortemente suspeitada e seriam recomendados testes genéticos.

Se o seu filho tiver mais de 3 anos e marcar 8 pontos, e tiver pelo menos 5 dos critérios principais, a síndrome de Prader-Willi seria fortemente suspeitada e seriam recomendados testes.

 Gestão Síndrome de Prader-Willi 

Não existe cura para a Síndrome de Prader-Willi, mas o seu filho terá apoio de profissionais de saúde que o ajudarão a gerir a condição.

O apoio ao desenvolvimento virá da sua equipa local de desenvolvimento infantil, e o seu filho também será visto por um pediatra hospitalar ou um endocrinologista pediátrico.

O plano de tratamento será continuamente reavaliado à medida que o seu filho cresce e as suas necessidades mudam.

Tratar problemas em bebés e crianças

Dificuldades de alimentação

Bebés com Síndrome de Prader-Willi têm dificuldade em alimentar-se ao nascer e podem precisar de ser alimentados através de um tubo que vai para o nariz e desce pela garganta até ao estômago.

Após alguns meses, geralmente será possível alimentar o seu filho normalmente com leite materno ou de fórmula, embora possa demorar mais tempo a alimentar-se do que outros bebés.

Dietistas e terapeutas da fala podem ajudar com conselhos sobre o que dar de comer e como encorajar o seu bebé a alimentar-se.

Testículos não descidos

Se tiver um bebé do sexo masculino com testículos não descidos, geralmente é recomendada a cirurgia para corrigir isto no 1º ou 2º ano de vida.

O tratamento é recomendado porque o seu filho:

• terá um risco aumentado de desenvolver cancro testicular se os seus testículos não forem corrigidos
• pode ter problemas com a sua autoestima e imagem corporal se lhe faltar 1 ou ambos os testículos

Leia mais sobre tratar testículos não descidos.

Gerir o peso e a dieta

O aspeto mais importante de cuidar de alguém com Síndrome de Prader-Willi é tentar gerir a sua dieta e evitar que ganhe demasiado peso. É também provavelmente um dos maiores desafios.

As pessoas com Síndrome de Prader-Willi gastam menos energia e precisam de menos calorias e menos comida do que outras pessoas.

Um dietista pode dar-lhe informações sobre o que dar de comer.

Conselhos sobre a dieta:

• comece a adotar bons hábitos com uma dieta saudável e horários regulares de refeições assim que o seu filho começar a comer alimentos sólidos – não espere que mostre sinais de aumento do apetite
• evite itens açucarados, doces e snacks ricos em calorias
• dê-lhe porções menores de hidratos de carbono, como batatas, arroz ou massa
• aumente a quantidade de alimentos com menos calorias, como vegetais, saladas e fruta
• dê-lhe um suplemento vitamínico

Pode ser difícil para o seu filho controlar a sua ingestão de alimentos, por isso precisa de:

• manter horários regulares de refeições e não permitir porções extra
• impedi-lo de aceder a alimentos fora das refeições – pode precisar de trancar armários e a geladeira, ou trancar a cozinha, e certificar-se de que não consegue obter comida dos caixotes do lixo ou do congelador
• manter a comida fora da sua vista
• certificar-se de que não há momentos em que possa aceder a comida sem supervisão
• certificar-se de que todos os que estão em contacto com ele (funcionários da escola, familiares e amigos) estão cientes dos problemas com a comida

É também importante informar familiares, amigos, outros pais e professores sobre a necessidade de restringir a dieta da pessoa.

Alguns medicamentos têm sido usados para tentar suprimir o apetite, mas todos foram infrutíferos.

A cirurgia para perda de peso não é recomendada para pessoas com Síndrome de Prader-Willi porque não conseguem manter a dieta rigorosa necessária após a cirurgia.

Exercício

O exercício desempenha um papel importante em ajudar o seu filho a manter um peso saudável. As crianças devem fazer pelo menos 60 minutos de exercício por dia.

Muitas pessoas com Síndrome de Prader-Willi têm níveis de energia reduzidos.

Pode ser uma boa ideia dividir o seu exercício em sessões de 5 a 10 minutos ao longo do dia para evitar que fiquem cansados e desanimados.

A sua equipa de cuidados deve ser capaz de recomendar um plano de exercícios adequado.

As pessoas com Síndrome de Prader-Willi geralmente preferem atividades individuais a desportos de equipa, como:

• natação
• caminhada
• exercício numa academia

É importante não prometer comida como recompensa para encorajar o exercício porque pode encorajar um comportamento não saudável.

Leia mais sobre as diretrizes de atividade física para jovens.

Tratamentos hormonais

O tratamento com uma versão artificial do hormônio de crescimento humano (HGH) é geralmente recomendado para crianças com Síndrome de Prader-Willi.

O HGH também tem vários outros benefícios importantes para a saúde.

Por exemplo, ele:

• aumenta o tamanho muscular, diminuindo a quantidade de gordura corporal
• aumenta a força muscular, o que ajuda com atividades como caminhar e correr
• deve aumentar os níveis de energia, o que ajudará o seu filho a tornar-se mais fisicamente ativo
• ajuda a mudar a aparência facial, tornando as características faciais distintas associadas à Síndrome de Prader-Willi menos notáveis

O início do tratamento com HGH é geralmente recomendado durante a primeira infância, dos 6 meses aos 2 anos de idade, e normalmente continua até ao final do crescimento.

Um teste para procurar problemas respiratórios (um estudo do sono) é geralmente feito antes de iniciar o hormônio do crescimento.

Um tipo de HGH chamado somatropina é usado para tratar crianças com Síndrome de Prader-Willi. A somatropina é administrada por injeção diária. A maioria das crianças tolera bem a somatropina e os efeitos colaterais são incomuns.

É comum substituir os hormônios sexuais femininos (geralmente com a pílula anticoncepcional oral combinada) para:

• incentivar o desenvolvimento de características sexuais secundárias (desenvolvimento das mamas) e menstruação
• melhorar a força óssea e prevenir osteoporose

Substituir o hormônio sexual masculino (testosterona) é mais controverso. Embora isso incentive o desenvolvimento da puberdade e aumente a força muscular, é possível que alguns desafios comportamentais piorem.

Gerir comportamentos desafiantes

Estrutura e rotina

A maioria das pessoas com Síndrome de Prader-Willi lida melhor se tiver um ambiente muito estruturado e uma rotina diária.

Por exemplo, deve:

• estabelecer uma rotina diária regular e dar muito aviso prévio se alguma alteração for planeada
• não pressionar uma criança a acelerar para completar uma tarefa – dar-lhe muito aviso prévio se precisar de completar uma atividade, como vestir-se para sair
• garantir que outras pessoas, como familiares e professores, saibam como interagir com o seu filho
• evitar comer em frente ao seu filho para que não comece a pensar em comida

Lidar com o sofrimento emocional

Os pais geralmente aprendem a reconhecer os sinais de alerta de sofrimento emocional, que algumas pessoas chamam de "colapso".

Pode ajudar se tentar entender por que isso está acontecendo.

As pessoas com Síndrome de Prader-Willi têm dificuldade em gerir as suas emoções e tendem a sentir-se mais ansiosas e stressadas do que outras.

Às vezes, é possível gerir este comportamento.

Por exemplo, pode:

• reconhecer os sentimentos da pessoa dizendo coisas como: "Eu vejo que está chateado com isso"
• incentivá-lo a ir para um lugar calmo por alguns minutos e tentar algumas respirações profundas ou ouvir música relaxante
• manter-se o mais calmo possível – se a frustração for dirigida a si, o seu parceiro ou outro cuidador pode assumir o controle

Após um episódio de sofrimento emocional, tente manter a calma o máximo possível.

É importante ser positivo depois, e falar sobre o que aconteceu.

Pode fazer isso uma vez que a situação tenha se acalmado – por exemplo, mais tarde naquele dia.

Deve evitar deixá-lo com raiva ou frustrado novamente falando sobre o que aconteceu muito cedo.

Pegar comida

Muitas crianças com Síndrome de Prader-Willi tentarão pegar comida se tiverem a oportunidade.

Isso ocorre porque não conseguem controlar os seus impulsos quando se trata de comida.

Mas ainda precisa ser gerido, caso contrário, eles podem ficar gravemente obesos.

Dicas para evitar pegar comida incluem tentar estabelecer um contrato para recompensar o bom comportamento.

Em crianças mais novas, um acordo verbal, como: "Se você seguir a sua dieta, poderá brincar uma hora extra com os seus quebra-cabeças", deve funcionar.

Em crianças mais velhas e adolescentes, um contrato por escrito pode ser mais apropriado, especialmente porque as crianças com Síndrome de Prader-Willi respondem bem a instruções claras.

Controlar o desejo de pegar comida deve sempre ser muito elogiado e o bom comportamento persistente recompensado.

Tratamento para coçar a pele

Coçar a pele com frequência pode levar a cicatrizes e infecções de pele, como celulite, uma infecção do tecido subjacente.

É muito importante que a celulite seja identificada precocemente e tratada com altas doses de antibióticos.

Mantenha as unhas o mais curtas possível para ajudar a minimizar os danos à pele.

Tente manter qualquer parte afetada do corpo coberta e use roupas para limitar o acesso, se possível.

Certifique-se de manter quaisquer áreas de pele danificada o mais limpas possível.

Pode ser prescrita uma pomada antibiótica para ser usada em áreas danificadas para prevenir infecções.

Os tratamentos que são moderadamente eficazes em ajudar a impedir que as pessoas com Síndrome de Prader-Willi coçam a pele são a terapia cognitivo-comportamental (TCC) e a medicação.

Terapia cognitivo-comportamental (TCC)

A terapia cognitivo-comportamental (TCC) é um tipo de terapia de conversação. Visa modificar padrões de comportamento não saudáveis e prejudiciais, alterando a forma como as pessoas pensam.

Acredita-se que as pessoas com Síndrome de Prader-Willi coçam a pele como uma forma de lidar com situações como sentir-se infelizes ou entediadas. A TCC pode ajudar as pessoas a entender os padrões de pensamento que impulsionam a coceira na pele e incentivá-las a encontrar novas formas de pensar e lidar com essas situações.

Medicação

Um tipo de antidepressivo – inibidores seletivos da recaptação da serotonina (ISRS) – ou antipsicóticos (medicação geralmente usada para tratar psicose) são às vezes recomendados para tratar a Síndrome de Prader-Willi.

No entanto, esses medicamentos podem causar efeitos colaterais e geralmente não são recomendados para crianças menores de 18 anos.

A medicação é geralmente considerada apenas se os sintomas de coçar a pele forem graves o suficiente para justificar os riscos associados ao tratamento.

Tratamento para psicose

Um pequeno número de pessoas com Síndrome de Prader-Willi desenvolve psicose, geralmente durante a adolescência ou idade adulta.

A psicose é um problema de saúde mental que faz com que as pessoas percebam ou interpretem as coisas de forma diferente daquelas ao seu redor.

Os sintomas de psicose geralmente começam repentinamente e fazem com que a pessoa afetada fique repentinamente muito chateada e agitada e aja de maneiras não características.

Entre em contato com a sua equipa de cuidados se notar uma alteração repentina e incomum no comportamento.

A psicose pode ser tratada com TCC ou medicação, como antipsicóticos.

Leia mais sobre tratar a psicose.

Tratamento para outras condições relacionadas

Crianças e jovens com Síndrome de Prader-Willi são vulneráveis a uma variedade de condições relacionadas à medida que crescem. Siga estes links para ler mais sobre o tratamento dessas condições:

• tratar a hipermetropia
• tratar a apneia do sono
• tratar a osteoporose
• tratar a escoliose
• tratar a miopia

Adultos com Síndrome de Prader-Willi

A maioria dos adultos com Síndrome de Prader-Willi não consegue viver uma vida totalmente independente, como morar na sua própria casa e ter um emprego em tempo integral.

Isso ocorre porque o seu comportamento desafiador e os problemas com a comida significam que esses ambientes e situações são muito exigentes.

Mas os adultos com Síndrome de Prader-Willi podem ter uma vida social ativa e participar de clubes ou trabalho voluntário.

Adultos com a síndrome que não moram com os pais podem precisar de cuidados residenciais ou moradia assistida.