Síndrome de Rett
A síndrome de Rett é uma perturbação genética do desenvolvimento do sistema nervoso que surge quase exclusivamente em meninas.
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Medicamentos habitualmente prescritos para Síndrome de Rett
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Forma farmacêutica: COMPRIMIDO, 750 mgSubstância ativa: levetiracetamFabricante: Neuraxpharm Spain S.L.Requer receita médicaForma farmacêutica: COMPRIMIDO, 1000 mgSubstância ativa: levetiracetamFabricante: Mabo Farma S.A.Requer receita médicaForma farmacêutica: COMPRIMIDO, 1000 mgSubstância ativa: levetiracetamFabricante: Almus Farmaceutica S.A.U.Requer receita médica
A síndrome de Rett é uma perturbação genética do desenvolvimento do sistema nervoso que surge quase exclusivamente em meninas. Durante o primeiro ano ou ano e meio a criança desenvolve-se como as outras, e depois o desenvolvimento pára e parte do que já tinha sido adquirido perde-se: desaparecem as palavras, desaparece a capacidade de pegar e segurar objetos, e no lugar delas surgem movimentos contínuos das mãos.
Daí em diante a vida é longa: não é uma doença rapidamente progressiva, depois da regressão a situação estabiliza e muitas mulheres com síndrome de Rett chegam à meia-idade e mais além. Não se trata de «aguentar», mas de organizar bem essa vida.
O primeiro ano parece normal
A gravidez e o parto costumam decorrer sem nada de especial, a criança nasce saudável e nos primeiros meses avança conforme a idade: sorri, palra, estende a mão para os brinquedos, senta-se. É precisamente por isso que o diagnóstico quase nunca ocorre a ninguém logo de início.
Olhando para trás, os pais lembram-se muitas vezes de que algo havia: a bebé era mole ao colo, mamava com pouca força, sentou-se tarde ou de forma estranha, interessava-se pouco pelos brinquedos, demorou a começar a falar. Isoladamente, tudo isto é demasiado vago para significar seja o que for, e no momento em que acontece não inquieta ninguém.
Depois vem a paragem: não se acrescentam capacidades novas e o perímetro da cabeça começa a crescer mais devagar. É em regra o primeiro sinal objetivo, e quem repara nele é o médico e não os pais — mais uma razão para medir a cabeça da criança em cada consulta de vigilância.
A regressão: o que se perde e o que aparece
A regressão começa mais frequentemente entre um e três anos e dura de alguns meses a um par de anos. Pode ser gradual ou bastante brusca, em poucas semanas. O que se perde:
- os movimentos intencionais das mãos. Deixa de pegar em objetos, de segurar a colher, de apontar com o dedo — e não porque não queira, mas porque a mão já não obedece à intenção;
- a fala. Desaparecem as palavras que já tinha, por vezes também o palrar;
- o interesse pelas pessoas, o olhar nos olhos, a resposta social. Por isso o quadro assemelha-se durante um tempo ao autismo, e não raro é esse o primeiro diagnóstico que se faz;
- a firmeza a andar, se já tinha começado a andar.
Em vez disso aparecem os movimentos estereotipados das mãos, quase contínuos enquanto está acordada. As mãos lavam-se uma à outra, torcem-se, batem palmas, tamborilam, vão à boca. É o traço mais reconhecível da síndrome. Surgem também períodos de choro, gritos e agitação sem motivo aparente, o sono desfaz-se e a marcha torna-se insegura, em bicos dos pés.
Convém sabê-lo de antemão: depois da regressão melhora. Por volta da idade pré-escolar o interesse pelas pessoas regressa, e regressa de forma visível: o olhar, a atenção, a resposta a quem lhe fala, o sentido de humor. Os pais descrevem muitas vezes esse período como o momento em que «a filha voltou». Em parte das meninas a marcha também melhora, e algumas começam então a andar pela primeira vez.
Como se faz o diagnóstico e porque são meninas
O diagnóstico é antes de mais clínico: o médico apoia-se na história — desenvolvimento inicial normal, depois regressão, depois estabilização — e num conjunto de sinais, dos quais os quatro principais são a perda dos movimentos intencionais das mãos, a perda da fala, as estereotipias das mãos e a alteração da marcha.
Confirma-o uma análise ao sangue para alterações no gene MECP2. Esse gene fica no cromossoma X e é necessário ao bom funcionamento das células nervosas; na grande maioria das meninas com o quadro clássico a alteração é encontrada. Mas um resultado negativo não exclui por si só o diagnóstico: o quadro clínico pesa mais do que a análise.
Porque são quase só meninas. Elas têm dois cromossomas X: um com a alteração e outro que funciona normalmente, e isso basta para que o desenvolvimento arranque. Os rapazes não têm esse segundo cromossoma X, e a mesma alteração provoca neles um dano muito mais grave desde o nascimento. Rapazes com síndrome de Rett no sentido habitual do termo são uma grande raridade.
E há mais uma coisa que convém dizer com clareza: a síndrome de Rett quase nunca é hereditária. Na esmagadora maioria dos casos a alteração surge ao acaso durante a formação das células reprodutoras, e não há culpa nenhuma dos pais. A probabilidade de se repetir noutro filho é muito baixa, mas ainda assim vale a pena falar com um geneticista, que avaliará a vossa situação concreta.
Ela percebe mais do que consegue mostrar
Este é o ponto mais importante da página, porque dele depende a forma como se falará com ela durante toda a vida.
A síndrome de Rett atinge sobretudo a execução e não a compreensão: falha a capacidade de realizar o movimento pensado — dizer a palavra, apontar com o dedo, pegar no cartão. Por isso qualquer teste devolve um resultado abaixo das possibilidades reais, e durante anos considera-se que a pessoa percebe menos do que percebe.
O canal que fica aberto é o olhar. As meninas com síndrome de Rett olham com precisão, demoradamente e com sentido: escolhem um objeto com os olhos, respondem «sim» e «não», mantêm a atenção em quem fala com elas. Daqui saem algumas regras práticas:
- fale com ela diretamente, e não sobre ela na terceira pessoa à frente dela;
- fale como falaria com uma rapariga da idade dela, e não «de acordo com o nível de desenvolvimento»;
- depois de fazer uma pergunta, espere. A resposta pelo olhar vem devagar, por vezes ao fim de cinco ou dez segundos, e um apressado «pronto, não queres» corta a conversa mesmo antes da resposta;
- proponha a escolha entre dois objetos ou duas imagens bem afastados um do outro, para que o olhar possa ser lido;
- fale com um especialista em comunicação alternativa sobre quadros de escolha e dispositivos comandados pelo olhar. Funcionam, e é melhor começar cedo.
E ainda: a agitação e os gritos são quase sempre uma mensagem, e não «comportamento». Antes de atribuir os episódios à síndrome procura-se dor: obstipação, azia, um dente, uma otite, uma fratura, uma anca deslocada, uma posição desconfortável na cadeira. Muitas vezes a causa aparece.
Respiração, crises e coração
Na maioria das meninas a respiração torna-se irregular quando estão acordadas: períodos de respiração rápida e profunda alternam com pausas, há deglutição de ar com a barriga distendida e esforços de expulsão. Visto de fora é assustador.
Há um pormenor que conta: estas alterações só acontecem em vigília e desaparecem durante o sono. É exatamente isso que as distingue das pausas respiratórias do sono e poupa buscas desnecessárias. O oxigénio e os inaladores em regra não são precisos: não é asma nem broncospasmo. Ajudam a calma, a distração e uma posição confortável.
As crises epiléticas atingem boa parte das meninas, sobretudo na infância e na adolescência, e na idade adulta costumam acalmar. Mas há aqui uma armadilha: longe de tudo o que parece uma crise o ser de facto. Ausências, abalos, episódios respiratórios e acessos de riso ou de choro são muitas vezes confundidos com crises, e à menina vão-se juntando antiepiléticos durante anos sem proveito. Para esclarecer servem um vídeo do episódio feito com o telemóvel e um vídeo-eletroencefalograma. Filme tudo o que não perceber: é o documento mais útil que pode levar ao médico.
E à parte, o coração. Na síndrome de Rett observa-se prolongamento do intervalo QT, uma particularidade da condução que aumenta o risco de uma arritmia perigosa. O eletrocardiograma faz-se no momento do diagnóstico e repete-se depois regularmente, e antes de prescrever qualquer medicamento novo — incluindo certos antibióticos, antieméticos e psicofármacos — verifica-se se prolonga esse intervalo. Diga-o a qualquer médico que vá iniciar algo novo na sua filha.
Comida, barriga e peso
Comer torna-se difícil: a mastigação e a deglutição desorganizam-se, a comida fica na boca e uma parte vai pelo caminho errado. A deglutição deve ser estudada se durante as refeições aparecerem tosse ou voz de gorgolejo, se a refeição demorar tempo a mais, se se repetirem bronquites e pneumonias.
Há quase sempre obstipação, pelo tónus muscular baixo, pouco movimento e volumes reduzidos de comida. Tem de ser tratada e não suportada: é uma das causas mais frequentes de dor, choro e recusa alimentar. A azia e o refluxo do conteúdo do estômago também são comuns, e denunciam-se pela agitação depois de comer, pelo arqueamento do corpo e pelos despertares noturnos.
O peso é um tema permanente: gasta-se mais energia do que parece e come-se menos. Ajudam alimentos mais calóricos, refeições pequenas e frequentes e o trabalho com um nutricionista. Quando alimentar-se pela boca deixa de ser seguro ou ocupa meio dia, discute-se a gastrostomia. Os pais sentem-na muitas vezes como uma derrota, e na prática costuma ser um alívio para todos: a menina deixa de ter fome e de se esgotar, e a refeição deixa de ser uma luta.
Coluna, movimento e ossos
A escoliose desenvolve-se na maioria e manifesta-se em regra nos anos de escola, progredindo mais depressa durante o estirão. Por isso as costas são observadas em cada consulta e não de vários em vários anos. Se a curva for marcada discutem-se o colete e a cirurgia, que é grande mas melhora bastante a postura sentada, a respiração e os cuidados.
O trabalho simples de todos os dias rende muito: mudar de posição ao longo do dia, uma cadeira e apoios bem escolhidos, tempo no plano de pé, alongamentos contra as retrações. A marcha, quando existe, deve ser defendida com todas as forças: ajuda os ossos, o intestino e a disposição, e as ortóteses de tornozelo facilitam o passo.
Os ossos são mais frágeis do que o habitual e as fraturas acontecem com esforços pequenos, por vezes sem ninguém dar por isso. Um grito súbito ao vesti-la ou a recusa de apoiar uma perna obrigam a pensar numa fratura. Fale com o médico sobre a vitamina D, o cálcio e a vigilância da densidade óssea. As ancas também se vigiam: nas meninas que andam pouco a cabeça do fémur pode deslocar-se, e é melhor apanhá-lo cedo.
O que ajuda e o que esperar
Ainda não existe um medicamento que elimine a causa; nalguns países surgiu o primeiro fármaco dirigido à própria doença, e a disponibilidade varia, por isso pergunte por ele ao neurologista ou ao geneticista que segue a sua filha. Todo o resto é dirigido a problemas concretos, e resulta bastante bem.
A base é o trabalho regular de uma equipa: fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, especialista em comunicação, neurologista, ortopedista, gastrenterologista, nutricionista, médico dentista. Ajudam a hidroterapia, as sessões de música e a equitação terapêutica, não como milagre mas como forma de se mover e ter prazer. As talas de mão usam-se por períodos curtos e com indicação precisa, para libertar a outra mão e deixá-la fazer alguma coisa, e não para «tirar» as estereotipias.
A idade adulta chega, e convém prepará-la com antecedência: a vigilância continua, os médicos mudam, são precisas decisões sobre tutela, ocupação diurna e ajuda em casa. Procure a associação de famílias do seu país: com outros pais aprende-se mais do lado prático do que em qualquer manual.
E por fim isto. Cuidar de uma menina com síndrome de Rett é um trabalho pesado, física e emocionalmente, e não acaba. Pedir ajuda, tirar uma folga e procurar apoio psicológico para si e para os irmãos mais velhos não é fraqueza: é a condição para aguentar a longo prazo.
Consulta em linha
A consulta à distância assenta particularmente bem neste tema: levar a criança a cada conversa é pesado, e conversas neste assunto há muitas.
A consulta em linha serve para rever os vídeos dos episódios e perceber se se parecem com crises epiléticas; montar o plano de vigilância, o que verificar e com que frequência, incluindo o eletrocardiograma e as costas; pôr ordem na obstipação, no refluxo e no peso; verificar se os medicamentos prescritos prolongam o intervalo QT ou interagem entre si; discutir por onde começar com a comunicação alternativa; preparar as perguntas para o neurologista, o ortopedista ou o geneticista; e falar também de como está a mãe ou o pai, e não apenas de como está ela.
Para a consulta prepare: o relatório genético, se existir; relatórios médicos, o último eletrocardiograma e as radiografias da coluna; a lista completa dos medicamentos com as doses; alguns vídeos curtos dos episódios que não percebe; um registo de refeições, dejeções e sono de duas semanas; e as curvas de peso e estatura. E formule com antecedência as três perguntas que mais o preocupam: começaremos por essas.
Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.
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