Síndrome de Rett

O síndrome de Rett é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento cerebral, resultando em deficiência mental e física grave.

Estima-se que afete cerca de 1 em 10.000 meninas nascidas a cada ano e é raramente visto em meninos.

Sinais e sintomas

Algumas crianças com síndrome de Rett são afetadas de forma mais grave do que outras. Além disso, a idade em que os sintomas aparecem pela primeira vez varia de criança para criança.

Uma criança pode não ter todos os sintomas do síndrome de Rett e os seus sintomas podem mudar à medida que envelhece.

O síndrome de Rett é descrito em 4 estágios, embora os sintomas frequentemente se sobreponham entre cada estágio. Estas são as principais características de cada estágio:

Estágio 1: sinais precoces

Inicialmente, a criança parece desenvolver-se e crescer normalmente por pelo menos 6 meses. Pode haver sinais subtis de síndrome de Rett antes que a criança seja reconhecida como tendo um problema (especialmente com a retrospectiva).

O estágio 1 é às vezes descrito como "estagnação". Os sintomas incluem:

baixo tônus muscular (hipotonia)
dificuldade em alimentar
movimentos manuais incomuns e repetitivos ou movimentos bruscos dos membros
atraso no desenvolvimento da fala
problemas de mobilidade, como dificuldades em sentar, engatinhar e andar
falta de interesse em brinquedos

Estes sintomas geralmente começam entre os 6 e os 18 meses e frequentemente duram vários meses, embora possam persistir por um ano ou mais.

O estágio 1 pode frequentemente passar despercebido porque as mudanças ocorrem gradualmente e podem ser subtis.

Estágio 2: regressão

Durante o estágio 2, conhecido como "regressão" ou o "estágio destrutivo rápido", a criança começa a perder algumas de suas habilidades. Este estágio geralmente começa entre as idades de 1 e 4 anos e pode durar qualquer período de 2 meses a mais de 2 anos.

A criança gradualmente ou repentinamente começa a desenvolver problemas graves com comunicação e linguagem, memória, mobilidade, coordenação e outras funções cerebrais. Algumas das características e comportamentos são semelhantes aos de autismo.

Sinais neste estágio incluem:

perda da capacidade de usar as mãos propositalmente – movimentos repetitivos das mãos são frequentemente difíceis de controlar e incluem torcer, lavar, bater palmas ou tocar
períodos de angústia, irritabilidade e, às vezes, gritos sem motivo aparente
isolamento social – perda de interesse em pessoas e evitação de contato visual
instabilidade e desajeitamento ao caminhar
problemas para dormir
abrandamento do crescimento da cabeça
dificuldade em comer, mastigar ou engolir e, às vezes, constipação que pode causar dores de estômago
problemas com a frequência cardíaca ou ritmo cardíaco

Mais tarde, durante a regressão, a criança pode ter períodos de respiração rápida (hiperventilação) ou respiração lenta, incluindo prender a respiração. Eles também podem engolir ar, o que pode levar ao inchaço abdominal.

Estágio 3: platô

O estágio 3 da síndrome de Rett pode começar aos 2 anos ou até aos 10 anos. Frequentemente dura muitos anos, com muitas crianças permanecendo neste estágio durante a maior parte de suas vidas.

Durante o estágio 3, alguns dos sintomas do estágio 2 podem melhorar – por exemplo, pode haver melhorias no comportamento, com menos irritabilidade e choro.

A criança pode tornar-se mais interessada em pessoas e no seu ambiente e pode haver melhorias no estado de alerta, capacidade de atenção e comunicação. A sua marcha também pode melhorar (ou pode aprender a andar, se não pudesse antes).

Outros sintomas neste estágio incluem:

convulsões
padrões respiratórios irregulares podem piorar – por exemplo, respiração superficial seguida de respiração rápida e profunda, ou prender a respiração

Ganhar e manter peso também pode ser difícil de conseguir.

Estágio 4: deterioração do movimento

O estágio 4 pode durar anos ou até décadas. Os principais sintomas neste estágio são:

desenvolvimento de uma curva da coluna (a coluna curvando-se para a esquerda ou para a direita), conhecida como escoliose. Isto é mais provável a partir dos 6 anos de idade e o risco diminui após a puberdade
fraqueza muscular e espasticidade (rigidez anormal, particularmente nas pernas)
perda da capacidade de andar

A comunicação, as habilidades linguísticas e a função cerebral geralmente não pioram durante o estágio 4. Os movimentos repetitivos das mãos podem diminuir e o olhar geralmente melhora.

As convulsões também costumam ser menos problemáticas durante a adolescência e a idade adulta, embora frequentemente sejam um problema vitalício a ser gerenciado.

O que causa a síndrome de Rett?

Quase todos os casos de síndrome de Rett são causados por uma mutação (uma alteração no DNA) no gene MECP2, que é encontrado no cromossoma X (um dos cromossomas sexuais).

O gene MECP2 contém instruções para produzir uma proteína específica (MeCP2), que é necessária para o desenvolvimento cerebral. A anormalidade do gene impede que as células nervosas no cérebro funcionem corretamente.

Geralmente não há histórico familiar de síndrome de Rett, o que significa que não é transmitida de uma geração para a seguinte. Quase todos os casos (mais de 99%) são espontâneos, com a mutação ocorrendo aleatoriamente.

Diagnóstico da síndrome de Rett

A síndrome de Rett é geralmente diagnosticada com base nos sintomas da sua criança e excluindo outros distúrbios mais comuns.

Um diagnóstico de síndrome de Rett pode não ser feito imediatamente porque a síndrome é tão rara e os sintomas geralmente não aparecem até que uma criança tenha entre 6 e 18 meses de idade.

Um teste genético de sangue pode ser usado para identificar se a mutação genética é responsável pela síndrome de Rett. Se uma alteração for encontrada no gene MECP2, pode ajudar a confirmar o diagnóstico, mas não encontrá-la não necessariamente exclui a síndrome.

Gerenciamento da síndrome de Rett

Não há cura para a síndrome de Rett, portanto, o tratamento concentra-se no gerenciamento dos sintomas.

Como pai que cuida de uma criança com a síndrome, é provável que precise de ajuda e apoio de uma ampla gama de profissionais de saúde.

A sua criança pode beneficiar de alguns dos seguintes tratamentos e auxílios:

terapia da fala e linguagem, quadros de imagens, tecnologia de rastreamento ocular e outras ajudas visuais para ajudar na comunicação, ou formas de ajudá-los a comunicar, como Signalong, Makaton ou PECS
medicamentos para problemas respiratórios e de mobilidade e medicamentos anti-epilépticos para controlar as convulsões
fisioterapia, atenção à mobilidade, atenção cuidadosa à postura sentada da sua criança (para minimizar as chances de desenvolvimento de escoliose) e mudanças frequentes de postura
se a escoliose se estabelecer, um colete e, às vezes, cirurgia da coluna podem ser usados para evitar que a coluna se curve ainda mais (leia mais sobre tratamento da escoliose)
uma dieta rica em calorias e baixa em carboidratos (cetogênica) para ajudar a manter um peso suficiente e ajudar a controlar as convulsões, com o uso de um tubo de alimentação e outros auxílios alimentares, se necessário
terapia ocupacional para ajudar a desenvolver as habilidades necessárias para vestir-se, alimentar-se e outras atividades diárias
uma órtese tornozelo-pé (órtese da perna inferior) para ajudá-los a andar de forma independente
uma atalho para as mãos para ajudar a controlar movimentos severos das mãos (eles são usados principalmente por períodos limitados para evitar auto-lesões ou para incentivar atividades com a outra mão)

Passeios terapêuticos a cavalo, natação, hidroterapia e musicoterapia também foram relatados como benéficos. Pergunte à sua equipe de saúde onde pode ter acesso a essas terapias.

A partir dos 14 anos, as pessoas com síndrome de Rett devem fazer exames com o seu médico de família pelo menos uma vez por ano.

Leia mais sobre cuidar de uma criança com deficiência e equipamentos de cuidados, auxílios e adaptações.

Perspectivas

Embora algumas pessoas com síndrome de Rett possam manter um certo grau de controle das mãos, capacidade de andar e habilidades de comunicação, a maioria dependerá de cuidados 24 horas por dia ao longo da vida.

Muitas pessoas com síndrome de Rett atingem a idade adulta e aquelas que são menos gravemente afetadas podem viver até a velhice. No entanto, algumas pessoas morrem em uma idade relativamente jovem como resultado de complicações, como anormalidades do ritmo cardíaco, pneumonia e epilepsia.

Conselhos para cuidadores

Cuidar de uma criança com síndrome de Rett é mental e fisicamente desafiador. A maioria dos cuidadores precisará de apoio social e psicológico.

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