Síndrome de Rett
O síndrome de Rett é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento cerebral, resultando em deficiência mental e física grave.
Obter uma receita online
Um médico analisará o seu caso e poderá emitir uma receita se for clinicamente apropriado.
Falar com um médico online
Discuta os seus sintomas e as opções de tratamento com um médico.
Nesta página
Medicamentos habitualmente prescritos para Síndrome de Rett
Apenas para fins informativos. Consulte sempre um médico antes de utilizar qualquer medicamento.
Forma farmacêutica: COMPRIMIDO, 1.500 mgSubstância ativa: levetiracetamFabricante: Laboratorios Normon S.A.Requer receita médicaForma farmacêutica: COMPRIMIDO, 500Substância ativa: levetiracetamFabricante: Laboratorios Normon S.A.Requer receita médicaForma farmacêutica: SOLUÇÃO/SUSPENSÃO ORAL, 100 mg/mlSubstância ativa: levetiracetamFabricante: Sandoz Farmaceutica S.A.Requer receita médica
O síndrome de Rett é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento cerebral, resultando em deficiência mental e física grave.
Estima-se que afete cerca de 1 em 10.000 meninas nascidas a cada ano e é raramente visto em meninos.
Sinais e sintomas
Algumas crianças com síndrome de Rett são afetadas de forma mais grave do que outras. Além disso, a idade em que os sintomas aparecem pela primeira vez varia de criança para criança.
Uma criança pode não ter todos os sintomas do síndrome de Rett e os seus sintomas podem mudar à medida que envelhece.
O síndrome de Rett é descrito em 4 estágios, embora os sintomas frequentemente se sobreponham entre cada estágio. Estas são as principais características de cada estágio:
Estágio 1: sinais precoces
Inicialmente, a criança parece desenvolver-se e crescer normalmente por pelo menos 6 meses. Pode haver sinais subtis de síndrome de Rett antes que a criança seja reconhecida como tendo um problema (especialmente com a retrospectiva).
O estágio 1 é às vezes descrito como "estagnação". Os sintomas incluem:
- baixo tônus muscular (hipotonia)
- dificuldade em alimentar
- movimentos manuais incomuns e repetitivos ou movimentos bruscos dos membros
- atraso no desenvolvimento da fala
- problemas de mobilidade, como dificuldades em sentar, engatinhar e andar
- falta de interesse em brinquedos
Estes sintomas geralmente começam entre os 6 e os 18 meses e frequentemente duram vários meses, embora possam persistir por um ano ou mais.
O estágio 1 pode frequentemente passar despercebido porque as mudanças ocorrem gradualmente e podem ser subtis.
Consulte um médico sobre Síndrome de Rett
Discuta os seus sintomas e obtenha orientação médica adequada à sua situação — tudo online.
Estágio 2: regressão
Durante o estágio 2, conhecido como "regressão" ou o "estágio destrutivo rápido", a criança começa a perder algumas de suas habilidades. Este estágio geralmente começa entre as idades de 1 e 4 anos e pode durar qualquer período de 2 meses a mais de 2 anos.
A criança gradualmente ou repentinamente começa a desenvolver problemas graves com comunicação e linguagem, memória, mobilidade, coordenação e outras funções cerebrais. Algumas das características e comportamentos são semelhantes aos de autismo.
Sinais neste estágio incluem:
- perda da capacidade de usar as mãos propositalmente – movimentos repetitivos das mãos são frequentemente difíceis de controlar e incluem torcer, lavar, bater palmas ou tocar
- períodos de angústia, irritabilidade e, às vezes, gritos sem motivo aparente
- isolamento social – perda de interesse em pessoas e evitação de contato visual
- instabilidade e desajeitamento ao caminhar
- problemas para dormir
- abrandamento do crescimento da cabeça
- dificuldade em comer, mastigar ou engolir e, às vezes, constipação que pode causar dores de estômago
- problemas com a frequência cardíaca ou ritmo cardíaco
Mais tarde, durante a regressão, a criança pode ter períodos de respiração rápida (hiperventilação) ou respiração lenta, incluindo prender a respiração. Eles também podem engolir ar, o que pode levar ao inchaço abdominal.
Estágio 3: platô
O estágio 3 da síndrome de Rett pode começar aos 2 anos ou até aos 10 anos. Frequentemente dura muitos anos, com muitas crianças permanecendo neste estágio durante a maior parte de suas vidas.
Durante o estágio 3, alguns dos sintomas do estágio 2 podem melhorar – por exemplo, pode haver melhorias no comportamento, com menos irritabilidade e choro.
A criança pode tornar-se mais interessada em pessoas e no seu ambiente e pode haver melhorias no estado de alerta, capacidade de atenção e comunicação. A sua marcha também pode melhorar (ou pode aprender a andar, se não pudesse antes).
Outros sintomas neste estágio incluem:
- convulsões
- padrões respiratórios irregulares podem piorar – por exemplo, respiração superficial seguida de respiração rápida e profunda, ou prender a respiração
Ganhar e manter peso também pode ser difícil de conseguir.
Estágio 4: deterioração do movimento
O estágio 4 pode durar anos ou até décadas. Os principais sintomas neste estágio são:
- desenvolvimento de uma curva da coluna (a coluna curvando-se para a esquerda ou para a direita), conhecida como escoliose. Isto é mais provável a partir dos 6 anos de idade e o risco diminui após a puberdade
- fraqueza muscular e espasticidade (rigidez anormal, particularmente nas pernas)
- perda da capacidade de andar
A comunicação, as habilidades linguísticas e a função cerebral geralmente não pioram durante o estágio 4. Os movimentos repetitivos das mãos podem diminuir e o olhar geralmente melhora.
As convulsões também costumam ser menos problemáticas durante a adolescência e a idade adulta, embora frequentemente sejam um problema vitalício a ser gerenciado.
O que causa a síndrome de Rett?
Quase todos os casos de síndrome de Rett são causados por uma mutação (uma alteração no DNA) no gene MECP2, que é encontrado no cromossoma X (um dos cromossomas sexuais).
O gene MECP2 contém instruções para produzir uma proteína específica (MeCP2), que é necessária para o desenvolvimento cerebral. A anormalidade do gene impede que as células nervosas no cérebro funcionem corretamente.
Geralmente não há histórico familiar de síndrome de Rett, o que significa que não é transmitida de uma geração para a seguinte. Quase todos os casos (mais de 99%) são espontâneos, com a mutação ocorrendo aleatoriamente.
Diagnóstico da síndrome de Rett
A síndrome de Rett é geralmente diagnosticada com base nos sintomas da sua criança e excluindo outros distúrbios mais comuns.
Um diagnóstico de síndrome de Rett pode não ser feito imediatamente porque a síndrome é tão rara e os sintomas geralmente não aparecem até que uma criança tenha entre 6 e 18 meses de idade.
Um teste genético de sangue pode ser usado para identificar se a mutação genética é responsável pela síndrome de Rett. Se uma alteração for encontrada no gene MECP2, pode ajudar a confirmar o diagnóstico, mas não encontrá-la não necessariamente exclui a síndrome.
Leia mais sobre testes genéticos.
Gerenciamento da síndrome de Rett
Não há cura para a síndrome de Rett, portanto, o tratamento concentra-se no gerenciamento dos sintomas.
Como pai que cuida de uma criança com a síndrome, é provável que precise de ajuda e apoio de uma ampla gama de profissionais de saúde.
A sua criança pode beneficiar de alguns dos seguintes tratamentos e auxílios:
- terapia da fala e linguagem, quadros de imagens, tecnologia de rastreamento ocular e outras ajudas visuais para ajudar na comunicação, ou formas de ajudá-los a comunicar, como Signalong, Makaton ou PECS
- medicamentos para problemas respiratórios e de mobilidade e medicamentos anti-epilépticos para controlar as convulsões
- fisioterapia, atenção à mobilidade, atenção cuidadosa à postura sentada da sua criança (para minimizar as chances de desenvolvimento de escoliose) e mudanças frequentes de postura
- se a escoliose se estabelecer, um colete e, às vezes, cirurgia da coluna podem ser usados para evitar que a coluna se curve ainda mais (leia mais sobre tratamento da escoliose)
- uma dieta rica em calorias e baixa em carboidratos (cetogênica) para ajudar a manter um peso suficiente e ajudar a controlar as convulsões, com o uso de um tubo de alimentação e outros auxílios alimentares, se necessário
- terapia ocupacional para ajudar a desenvolver as habilidades necessárias para vestir-se, alimentar-se e outras atividades diárias
- uma órtese tornozelo-pé (órtese da perna inferior) para ajudá-los a andar de forma independente
- uma atalho para as mãos para ajudar a controlar movimentos severos das mãos (eles são usados principalmente por períodos limitados para evitar auto-lesões ou para incentivar atividades com a outra mão)
Passeios terapêuticos a cavalo, natação, hidroterapia e musicoterapia também foram relatados como benéficos. Pergunte à sua equipe de saúde onde pode ter acesso a essas terapias.
A partir dos 14 anos, as pessoas com síndrome de Rett devem fazer exames com o seu médico de família pelo menos uma vez por ano.
Leia mais sobre cuidar de uma criança com deficiência e equipamentos de cuidados, auxílios e adaptações.
Perspectivas
Embora algumas pessoas com síndrome de Rett possam manter um certo grau de controle das mãos, capacidade de andar e habilidades de comunicação, a maioria dependerá de cuidados 24 horas por dia ao longo da vida.
Muitas pessoas com síndrome de Rett atingem a idade adulta e aquelas que são menos gravemente afetadas podem viver até a velhice. No entanto, algumas pessoas morrem em uma idade relativamente jovem como resultado de complicações, como anormalidades do ritmo cardíaco, pneumonia e epilepsia.
Conselhos para cuidadores
Cuidar de uma criança com síndrome de Rett é mental e fisicamente desafiador. A maioria dos cuidadores precisará de apoio social e psicológico.
- fazer uma pausa nos cuidados
- benefícios para cuidadores
Médicos online para Síndrome de Rett
Discuta os seus sintomas e os próximos passos possíveis para Síndrome de Rett com um médico online.
