Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma condição genética rara que afeta apenas mulheres e é geralmente diagnosticada ao nascimento. Atualmente, não existe cura, mas o tratamento e o apoio estão disponíveis para ajudar a gerir quaisquer sintomas.

Sintomas da Síndrome de Turner

Existem muitos sintomas possíveis da Síndrome de Turner.

Todas as pessoas com a condição são afetadas de forma diferente, mas quase todas:

• nascem menores do que o habitual e crescem para serem mais baixas do que a média
• têm ovários subdesenvolvidos, o que pode afetar a puberdade e causar infertilidade

Existe também uma vasta gama de outras características físicas, características e problemas de saúde que podem afetar as pessoas com a Síndrome de Turner.

A Síndrome de Turner geralmente não afeta a inteligência ou as habilidades de linguagem e leitura, mas pode causar alguns tipos de dificuldades de aprendizagem.

Diagnóstico da Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em bebés e crianças:

• ao nascimento ou durante a infância, quando as características ou sintomas típicos da condição são notados – um exame de sangue pode confirmar o diagnóstico
• durante a gravidez, se forem encontrados problemas no coração ou nos rins durante as ecografias de rotina

Se estiver grávida e a sua equipa de maternidade pensar que o seu bebé pode ter Síndrome de Turner, poderá ser oferecido testes para verificar a condição. Isso pode ser:

• amostra de vilosidades coriónicas (CVS)
• amniocentese

Causas da Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma condição genética, causada pela falta ou ausência parcial de um cromossoma sexual.

Não é possível prevenir a Síndrome de Turner.

Muito raramente, pode ser transmitida a um filho por um dos pais, mas na maioria das vezes acontece por acaso. Não está relacionada com a idade ou com algo que os pais tenham feito antes ou durante a gravidez.

Como a Síndrome de Turner afeta a sua vida

A Síndrome de Turner pode reduzir ligeiramente a expectativa de vida de alguém, mas a maioria das pessoas deve ser capaz de viver uma vida relativamente normal e saudável.

É importante fazer exames de saúde regulares e tratamento precoce para problemas de saúde. Por exemplo, você ou seu filho pode fazer exames regulares para verificar a pressão arterial, a densidade óssea e o funcionamento da glândula tireoide.

Algumas pessoas com Síndrome de Turner experimentam problemas na escola, em casa ou no trabalho se tiverem dificuldades de aprendizagem ou durante a puberdade. Isso pode levar a baixa autoestima ou depressão.

Mas é importante lembrar que a Síndrome de Turner é diferente para cada pessoa.

Tratamento para a Síndrome de Turner

Atualmente, não existe cura para a Síndrome de Turner, mas existem tratamentos e apoio para ajudar crianças e adultos a ter a melhor qualidade de vida possível.

Uma variedade de profissionais de saúde pode estar envolvida nos seus cuidados ou nos cuidados do seu filho. Eles ajudarão a criar um plano de cuidados e aconselharão sobre quais tratamentos podem ser necessários, dependendo dos seus sintomas ou dos sintomas do seu filho.

Os tratamentos que você ou seu filho podem precisar podem incluir:

• hormonioterapia para apoiar o crescimento e a puberdade e ajudar a manter o útero e os ossos saudáveis
• terapias de conversação e aconselhamento se você ou seu filho se sentirem deprimidos ou tiverem baixa autoestima
• apoio para dificuldades de aprendizagem se sentir que seu filho precisa de apoio extra
• tratamento para infertilidade, como doação de óvulos e FIV (fertilização in vitro), se tiver Síndrome de Turner e quiser ter filhos

Registo de informações sobre si e a sua condição

O NCARDRS ajuda os cientistas a procurar melhores formas de prevenir e tratar a Síndrome de Turner. Pode optar por sair do registo a qualquer momento.