Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma alteração genética em que uma menina não tem, na totalidade ou em parte, um dos dois cromossomas X. Afeta cerca de uma em cada 2000 recém-nascidas. Não é uma doença hereditária no sentido corrente: surge ao acaso e não depende da idade dos pais, do estilo de vida nem de nada que se pudesse ter feito de outra maneira. As manifestações principais são a estatura baixa e o desenvolvimento insuficiente dos ovários, e ambas respondem bem ao tratamento quando este começa a tempo.

Sinais

São muito variáveis: em algumas meninas notam-se logo à nascença, noutras o diagnóstico chega na adolescência e por vezes só na idade adulta, numa consulta por ausência de menstruação ou por dificuldade em engravidar.

Em recém-nascidas

• inchaço das mãos e dos pés;
• pescoço largo, com pregas cutâneas dos dois lados;
• implantação baixa do cabelo na nuca;
• orelhas de implantação baixa;
• tórax largo com mamilos muito afastados;
• malformações do coração e da aorta e malformações renais.

Na infância e na adolescência

• abrandamento do crescimento: é o sinal mais constante; a menina vai ficando para trás em relação às colegas;
• ausência ou atraso do desenvolvimento pubertário: o peito não cresce, a menstruação não aparece;
• otites médias frequentes e perda de audição;
• muitos sinais (nevos) na pele;
• desvio dos cotovelos, quartos dedos curtos;
• dificuldades com a matemática e com o raciocínio espacial, mantendo inteligência geral normal e boa linguagem: é um perfil típico e convém que seja conhecido na escola;
• dificuldades de relação com os pares, ansiedade.

Na idade adulta

• estatura baixa: em média cerca de 143 cm sem tratamento;
• ausência de menstruação e infertilidade;
• tensão arterial alta;
• doenças da tiroide, doença celíaca, diabetes;
• densidade óssea diminuída;
• perda de audição que aumenta com o passar do tempo.

Quando consultar o médico

• a menina fica claramente para trás em estatura ou saiu da sua própria curva de crescimento;
• aos 13 anos não há sinais de desenvolvimento pubertário;
• aos 15 ou 16 anos ainda não apareceu a menstruação;
• uma recém-nascida tem inchaço das mãos e dos pés e pregas no pescoço;
• foi detetada uma malformação cardíaca ou renal a par de atraso de crescimento;
• há otites frequentes e perda de audição;
• numa mulher adulta, estatura baixa em conjunto com ausência de menstruação e infertilidade.

Como se diagnostica

O diagnóstico confirma-se com o cariótipo, um estudo dos cromossomas feito a partir de uma análise de sangue. Por vezes é preciso analisar mais células ou outro tecido, quando existe uma variante em mosaico em que parte das células tem uma dotação normal. A síndrome é por vezes detetada antes do nascimento, no rastreio pré-natal; nesse caso o diagnóstico é sempre confirmado depois do parto.

Feito o diagnóstico, avaliam-se de imediato o coração e a aorta (ecocardiograma e, em idades mais avançadas, ressonância magnética), os rins, a audição, a tiroide, a visão, a doença celíaca, a glicose e os lípidos.

Tratamento

A dotação cromossómica não se corrige, mas quase todas as manifestações sim, desde que o tratamento comece a tempo.

• hormona de crescimento: inicia-se cedo, em idade pré-escolar, muito antes da puberdade. Permite ganhar vários centímetros de estatura final, e quanto mais cedo se começar maior é o efeito;
• estrogénios para iniciar o desenvolvimento pubertário, habitualmente por volta dos 11 ou 12 anos, com aumento progressivo da dose e acrescento posterior de um progestativo; o tratamento mantém-se até à idade da menopausa natural;
• seguimento em cardiologia: é a parte mais importante do controlo a longo prazo, pelo risco de dilatação da aorta;
• controlo da tensão arterial;
• revisão anual da tiroide, da glicose, dos lípidos e da doença celíaca;
• controlo periódico da audição e tratamento precoce das otites;
• cálcio, vitamina D e exercício para o osso;
• apoio escolar em matemática e em tarefas espaciais;
• apoio psicológico e grupos de apoio: ajudam mesmo, tanto às meninas como aos pais.

A questão da maternidade

A gravidez espontânea é pouco frequente — acontece em cerca de 2 a 5 % das mulheres, sobretudo na variante em mosaico. A via principal é um tratamento com ovócitos de dadora, e resulta. Mas a gravidez na síndrome de Turner obriga a uma avaliação prévia do coração e da aorta: a sobrecarga da gravidez aumenta o risco de disseção aórtica. Não é uma proibição, é uma razão para planear tudo com antecedência e em conjunto com a cardiologia. Em algumas meninas mantém-se função ovárica no início da adolescência e, nesse caso, faz sentido colocar a hipótese de preservar ovócitos.

Perguntas frequentes

Herda-se? Praticamente sempre surge ao acaso. O risco de repetição noutros filhos não está aumentado.

Afeta a inteligência? A inteligência geral costuma estar dentro da normalidade. As dificuldades típicas incidem na matemática e no raciocínio espacial, ao passo que a linguagem e a memória verbal costumam ser pontos fortes.

Quanta estatura se pode ganhar? A hormona de crescimento traz em média entre 5 e 8 cm, e o resultado é melhor quanto mais cedo se iniciar.

É preciso seguimento na idade adulta? Sim, para toda a vida: sobretudo cardiologia e endocrinologia, além da audição e da tiroide.

Encurta a vida? Com seguimento e tratamento adequados, estas mulheres fazem uma vida plena. Os riscos principais prendem-se com o coração e a aorta, e é por isso que o seguimento tem tanto peso.

Consulta em linha

Na consulta em linha o médico avalia a curva de crescimento da menina, explica quando e para que serve o cariótipo, ajuda a organizar o plano de revisões anuais — coração, audição, tiroide, doença celíaca — e aborda as questões da terapêutica hormonal de substituição e do planeamento da maternidade.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.