Síndromes de Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos syndromes (EDS) são um grupo de condições hereditárias raras que afetam o tecido conjuntivo.

Os tecidos conjuntivos fornecem suporte na pele, tendões, ligamentos, vasos sanguíneos, órgãos internos e ossos.

Sintomas de Ehlers-Danlos syndromes (EDS)

Existem vários tipos de EDS que podem partilhar alguns sintomas.

Estes incluem:

• uma maior amplitude de movimento das articulações (hipermobilidade articular)
• pele elástica
• pele frágil que se rompe ou magoa facilmente

EDS pode afetar as pessoas de diferentes maneiras. Para alguns, a condição é relativamente leve, enquanto para outros os seus sintomas podem ser incapacitantes.

Os diferentes tipos de EDS são causados por defeitos em certos genes que tornam o tecido conjuntivo mais fraco.

Dependendo do tipo de EDS, o gene defeituoso pode ter sido herdado de 1 pai ou de ambos os pais.

Às vezes, o gene defeituoso não é herdado, mas ocorre na pessoa pela primeira vez.

Alguns dos tipos raros e graves podem ser fatais.

Principais tipos de Ehlers-Danlos syndromes (EDS)

Existem 13 tipos de EDS, a maioria dos quais é rara.

Hypermobile EDS (hEDS) é o tipo mais comum.

Outros tipos de EDS incluem EDS clássico, EDS vascular e EDS kifoscoliótico.

Hypermobile EDS

As pessoas com hEDS podem ter:

• hipermobilidade articular
• articulações soltas e instáveis que se deslocam facilmente
• dor nas articulações e articulações estaladiças
• fadiga extrema
• pele que magoa facilmente
• problemas digestivos, como azia e obstipação
• tonturas e aumento da frequência cardíaca após ficar de pé
• problemas com órgãos internos, como problemas na válvula mitral ou prolapso de órgãos
• problemas com o controlo da bexiga (incontinência urinária)

Atualmente, não existem testes para confirmar se alguém tem hEDS.

O diagnóstico é feito com base no histórico médico de uma pessoa e num exame físico.

Classical EDS

Classical EDS (cEDS) é menos comum do que hypermobile EDS e tende a afetar mais a pele.

As pessoas com cEDS podem ter:

• hipermobilidade articular
• articulações soltas e instáveis que se deslocam facilmente
• pele elástica
• pele frágil que pode rasgar facilmente, especialmente na testa, joelhos, canelas e cotovelos
• pele lisa e aveludada que magoa facilmente
• feridas que demoram a cicatrizar e deixam cicatrizes largas
• hérnias e prolapso de órgãos

Vascular EDS

Vascular EDS (vEDS) é um tipo raro de EDS e é frequentemente considerado o mais grave.

Afeta os vasos sanguíneos e os órgãos internos, o que pode fazer com que se abram e causem hemorragias com risco de vida.

As pessoas com vEDS podem ter:

• pele que magoa muito facilmente
• pele fina com pequenos vasos sanguíneos visíveis, particularmente no peito superior e nas pernas
• vasos sanguíneos frágeis que podem inchar ou rasgar, resultando em hemorragias internas graves
• risco de problemas nos órgãos, como o intestino a rasgar, o útero a rasgar (no final da gravidez) e colapso parcial do pulmão
• dedos e dedos dos pés hipermóveis, características faciais incomuns (como nariz e lábios finos, olhos grandes e lóbulos auriculares pequenos), varizes e cicatrização lenta

Kyphoscoliotic EDS

Kyphoscoliotic EDS (kEDS) é raro.

As pessoas com kEDS podem ter:

• curvatura da coluna vertebral – isto começa na infância e muitas vezes piora na adolescência
• hipermobilidade articular
• articulações soltas e instáveis que se deslocam facilmente
• fraqueza muscular desde a infância (hipotonia) – isto pode causar um atraso em sentar e andar, ou dificuldade em andar se os sintomas piorarem
• olhos frágeis que podem ser facilmente danificados
• pele macia e aveludada que é elástica, magoa facilmente e deixa cicatrizes

Hypermobility spectrum disorder (HSD)

Algumas pessoas têm problemas causados pela hipermobilidade, mas não têm nenhuma das condições específicas de EDS. Podem ser diagnosticadas com hypermobility spectrum disorder (HSD), que é tratado da mesma forma que hEDS.

Obter aconselhamento médico

Consulte um médico de família se tiver vários sintomas problemáticos de EDS.

Normalmente, não precisa de se preocupar se tiver apenas alguns sintomas e eles não estiverem a causar problemas.

A hipermobilidade articular, por exemplo, é relativamente comum, afetando cerca de 1 em 30 pessoas. É improvável que seja causada por EDS se não tiver outros sintomas.

O médico de família pode encaminhá-lo para um especialista em articulações (reumatologista) se tiver problemas nas articulações e suspeitar de EDS.

Se houver a possibilidade de ter um dos tipos raros de EDS, o médico de família pode encaminhá-lo para o seu serviço de genética local para uma avaliação.

O especialista em genética perguntará sobre o seu histórico médico, histórico familiar, avaliará os seus sintomas e poderá realizar um teste genético para confirmar o diagnóstico.

Tratamento para Ehlers-Danlos syndromes (EDS)

Não existe um tratamento específico para EDS, mas é possível controlar muitos dos sintomas com apoio e aconselhamento.

As pessoas com EDS também podem beneficiar do apoio de vários profissionais de saúde diferentes.

Por exemplo:

• um fisioterapeuta pode ensinar-lhe exercícios para ajudar a fortalecer as suas articulações, evitar lesões e controlar a dor
• um terapeuta ocupacional pode ajudá-lo a gerir as atividades diárias e dar conselhos sobre equipamentos que podem ajudá-lo
• aconselhamento e terapia cognitivo-comportamental (TCC) podem ser úteis se estiver a ter dificuldades em lidar com a dor crónica
• para certos tipos de EDS, exames regulares realizados no hospital podem detetar problemas nos órgãos internos
• aconselhamento genético pode ajudá-lo a saber mais sobre a causa da sua condição, como ela é herdada e quais as chances de a transmitir aos seus filhos

O seu médico de família ou consultor pode encaminhá-lo para estes serviços.

Referenciar-se para tratamento

Se tiver Ehlers-Danlos syndromes, poderá ser capaz de se referenciar diretamente para serviços para obter ajuda com a sua condição sem consultar um médico de família.

Para saber se existem serviços na sua área:

• pergunte ao pessoal da receção do seu consultório médico de família
• verifique o site do seu consultório médico de família
• contacte o seu conselho integrado de cuidados – encontre o seu conselho integrado de cuidados local

Viver com Ehlers-Danlos syndromes (EDS)

É importante ter cuidado com atividades que exerçam muita pressão sobre as suas articulações ou o coloquem em risco de lesão.

Mas também é importante não ser excessivamente protetor e evitar viver uma vida normal.

O aconselhamento dependerá do tipo de EDS que tem e de como o afeta:

• pode ser aconselhado a evitar algumas atividades completamente, como levantar pesos e desportos de contacto
• para algumas atividades, pode precisar de usar proteção adequada e aprender como reduzir a pressão sobre as suas articulações
• atividades de baixo risco, como nadar ou pilates, podem ser recomendadas para ajudá-lo a manter-se em forma e saudável
• se a fadiga for um problema, pode aprender formas de conservar a sua energia e controlar as suas atividades

Como os Ehlers-Danlos syndromes (EDS) são herdados

EDS pode ser herdado, mas pode acontecer por acaso em alguém sem histórico familiar da condição.

As 2 principais formas de EDS serem herdadas são:

• herança autossómica dominante (hipermobilidade, clássica e vascular EDS) – o gene defeituoso que causa EDS é transmitido por 1 pai e há 1 em 2 chances de cada um dos seus filhos desenvolver a condição
• herança autossómica recessiva (kifoscoliótico EDS) – o gene defeituoso é herdado de ambos os pais e há 1 em 4 chances de cada um dos seus filhos desenvolver a condição

Uma pessoa com EDS só pode transmitir o mesmo tipo de EDS aos seus filhos.

Por exemplo, os filhos de alguém com hipermobilidade EDS não podem herdar EDS vascular.

A gravidade da condição pode variar dentro da mesma família.

Mais informações

Os seguintes sites fornecem mais informações, conselhos e apoio para pessoas com EDS e suas famílias:

Informações sobre si

Isto ajuda os cientistas a procurar melhores formas de prevenir e tratar esta condição.

Pode optar por sair do registo a qualquer momento.