Síndromes de Ehlers-Danlos

O tecido conjuntivo é aquilo que mantém o corpo ligado por dentro: ligamentos, tendões, paredes dos vasos, revestimentos dos órgãos, a camada profunda da pele. A sua resistência assenta numa proteína, o colagénio, e o colagénio é fabricado a partir de um projeto genético. Quando esse projeto tem um erro, o tecido sai demasiado complacente, e as consequências surgem ao mesmo tempo em sítios que à primeira vista nada têm que ver uns com os outros. A estas situações chamam-se síndromes de Ehlers-Danlos. Estão descritos mais de dez tipos, todos pouco frequentes, e comportam-se de maneiras muito diferentes: há quem só se queixe de articulações demasiado soltas e de algumas nódoas negras, e há quem veja a vida mudar por completo. Saber de que tipo se trata pesa mais do que o diagnóstico geral, porque é do tipo que dependem a vigilância, as precauções e o prognóstico.

Porque é que uma única falha se sente em todo o corpo

Convém imaginar o colagénio como a armadura de ferro de um edifício. Não estica por si, mas dá forma aos tecidos e impede que cedam sob carga. Nas síndromes de Ehlers-Danlos altera-se a estrutura das fibras de colagénio ou o funcionamento das enzimas que as ligam entre si. A armadura continua lá, mas ficou mole.

O resto segue-se com toda a lógica. O ligamento que devia segurar uma articulação cede, a articulação passa além da amplitude habitual e de vez em quando salta fora. A pele, a quem falta firmeza, estica e rasga-se com pouco esforço. As feridas cicatrizam devagar e deixam uma marca larga, porque o tecido novo da sutura também é frágil. A parede de um vaso ou do intestino aguenta pior a pressão. Daí aquele conjunto de queixas que numa mesma pessoa parece não fazer sentido: dedos que dobram de mais, nódoas negras nas pernas, azia, tonturas ao pôr-se de pé e um cansaço que nunca passa.

O gene tanto pode vir dos pais como ter-se alterado pela primeira vez naquela pessoa; nesse caso não há mais ninguém afetado na família e o diagnóstico chega como uma surpresa completa.

As articulações, a pele e o que se vê de fora

Os sinais dependem do tipo, mas alguns aparecem em quase todas as variantes.

• Mobilidade articular em excesso. Os cotovelos e os joelhos abrem para lá da linha reta, o polegar chega a tocar no antebraço, o dedo mindinho dobra para trás quase em ângulo reto. Na infância confunde-se com flexibilidade natural, e a criança acaba inscrita em ginástica ou em dança.
• Luxações e subluxações. O ombro, a rótula, a mandíbula ou as pequenas articulações dos dedos saem do sítio num gesto banal: esticar o braço para agarrar uma chávena, virar-se na cama. Há quem as volte a pôr no lugar sozinho e deixe de considerar aquilo um acontecimento.
• Dor. Surda, em várias articulações ao mesmo tempo, pior ao fim do dia e depois do esforço. Com o tempo junta-se a dor muscular: os músculos fazem o trabalho dos ligamentos e vivem em tensão permanente.
• Pele elástica. Pode levantar-se bastante mais do que é habitual e volta ao sítio com suavidade. Ao toque é aveludada.
• Fragilidade da pele e nódoas negras. As escoriações e os cortes aparecem por nada, sobretudo na testa, nos joelhos, nas canelas e nos cotovelos. As nódoas negras surgem onde ninguém se lembra de ter batido.
• Má cicatrização. Os pontos rasgam o tecido e as cicatrizes alargam até ficarem finas como papel de fumar.
• Exaustão. É um dos sinais mais duros de suportar e dos menos compreendidos por quem está à volta: as forças não chegam para um dia comum e o sono não as repõe.
• Queixas de outros órgãos. Azia, inchaço abdominal, obstipação ou intestino irregular, palpitações e visão a escurecer ao levantar, fraqueza do pavimento pélvico com perdas de urina, prolapsos e hérnias.

Não é uma doença, é uma família inteira

Estão descritos mais de dez tipos e quase todos são raríssimos. Na prática fala-se sobretudo de uns quantos.

O tipo hipermóvel é o mais frequente. Em primeiro plano estão as articulações: mobilidade excessiva, luxações, dor crónica, cansaço. A pele é macia e enche-se de nódoas negras com facilidade, mas não se rasga com a ligeireza de outras variantes. Acompanham-no muitas vezes queixas digestivas e crises de palpitações ao pôr-se de pé. A sua particularidade é que o gene responsável ainda não foi encontrado: não há análise que o confirme, e o diagnóstico assenta no quadro clínico e na história da família.

O tipo clássico atinge sobretudo a pele: muito elástica, aveludada, rasga-se com facilidade e deixa cicatrizes largas e afundadas. As articulações também se movem de mais. Não são raras as hérnias nem os prolapsos.

O tipo vascular é o mais perigoso e merece um capítulo próprio, mais abaixo.

O tipo cifoscoliótico manifesta-se cedo: desde o nascimento há um tónus muscular fraco que atrasa o sentar e o andar, e nos primeiros anos surge um desvio da coluna que agrava na adolescência. Tem ainda um traço só seu, a fragilidade do globo ocular: uma pancada que em qualquer outra pessoa não deixaria marca pode aqui causar uma lesão grave do olho.

À parte fica a hipermobilidade sem doença. Articulações com muita amplitude são uma variante do normal, e nem sequer rara; a flexibilidade por si só não significa nada. Quando a ela se somam dor, luxações e exaustão, mas não há traços de nenhum tipo concreto da síndrome, fala-se de síndrome de hipermobilidade articular. Trata-se do mesmo modo que o tipo hipermóvel e não é um diagnóstico de segunda: dá direito aos mesmos cuidados.

O tipo vascular, de que não se pode calar

É a forma mais rara e a mais grave. Aqui o erro atinge o colagénio com que estão construídas as paredes das artérias e dos órgãos ocos. Um vaso, um troço de intestino ou o útero podem romper-se sem que tenha havido qualquer traumatismo, e uma hemorragia dessas avança muito depressa.

Alguns traços exteriores ajudam a suspeitar: pele muito fina, quase transparente, com as veias marcadas no peito e no abdómen, nódoas negras extensas, nariz estreito, lábios finos, olhos grandes, lóbulos das orelhas pequenos, mobilidade excessiva limitada às pequenas articulações dos dedos. Ao contrário dos outros tipos, para este existe um teste genético que confirma o diagnóstico.

Chame de imediato uma ambulância (em Espanha, Itália, Portugal, Polónia e Ucrânia funciona o número único europeu 112) se uma pessoa com tipo vascular confirmado ou suspeito apresentar:

• dor forte e súbita no abdómen, no peito, nas costas ou num dos flancos;
• fraqueza brusca, palidez, suores frios, desmaio;
• um inchaço doloroso que cresce depressa num membro ou no pescoço;
• sangue nas fezes ou vómito com sangue;
• falta de ar repentina ou dor aguda ao respirar.

Deste tipo há que avisar com antecedência: antes de qualquer operação, endoscopia, colocação de cateter ou tratamento dentário, e também na gravidez e no parto. A muitos doentes é entregue um cartão ou uma pulseira com o diagnóstico, que em caso de inconsciência é a única forma de fazer chegar à equipa o que é decisivo. Quanto a medicamentos, no tipo vascular usa-se um betabloqueante determinado, cuja capacidade de reduzir a frequência das roturas arteriais está demonstrada. Tudo o que interfere na coagulação, incluindo os anti-inflamatórios de uso corrente, só se toma de acordo com o médico.

O que acontece na consulta e que exames são precisos

O diagnóstico começa por uma conversa e um exame, não por uma análise. O médico pergunta desde que idade vêm as queixas, se houve luxações, como cicatrizam as feridas, se pais e irmãos contam histórias parecidas, se na família ocorreram mortes súbitas em pessoas jovens ou roturas de vasos. Depois mede a mobilidade das articulações por uma escala normalizada e avalia a elasticidade da pele e o aspeto das cicatrizes.

A partir daí o caminho depende do tipo que se suspeita. Se as queixas são articulares, o médico de família encaminha para o reumatologista. Se o quadro aponta para uma variante rara e perigosa, o encaminhamento é para a genética, onde depois de reconstituída a árvore familiar se colhe sangue para o teste genético. Este confirma quase todos os tipos, exceto o hipermóvel. Um resultado negativo quando se suspeita do tipo hipermóvel não anula o diagnóstico, e convém sabê-lo à partida para não ler o relatório do laboratório como uma recusa de ajuda. Conforme o caso acrescenta-se uma ecografia do coração e dos vasos, que em alguns tipos se repete com periodicidade fixa.

Quando procurar o médico e quando não há motivo de alarme

Vale a pena averiguar quando coincidem várias coisas ao mesmo tempo: articulações soltas, luxações repetidas, dor que se arrasta, nódoas negras sem explicação, cicatrizes estranhamente largas, uma escoliose precoce numa criança. Motivo à parte e de muito peso é um acidente vascular num familiar jovem ou a rotura de um órgão interno na família sem causa percebida.

Se, pelo contrário, a pessoa é simplesmente flexível, nada lhe dói e nada lhe sai do sítio, não há doença nenhuma para procurar. A flexibilidade sem queixas não precisa de tratamento.

O que ajuda de facto

Não existe medicamento que corrija o gene. Isso não quer dizer que não haja nada a fazer: um acompanhamento bem conduzido muda bastante o dia a dia e evita complicações.

• Trabalho com o fisioterapeuta. É a base de tudo. Quando os ligamentos não seguram, quem tem de segurar a articulação são os músculos. São precisos exercícios suaves de reforço e de controlo da postura, sem levar as articulações para lá da linha reta e sem alongamentos bruscos. O programa desenha-se para cada pessoa: uma tabela copiada da internet pode aqui fazer mal.
• Atividade física com critério. Nadar, caminhar, pilates e bicicleta em terreno plano servem à maioria. Levantamento de pesos, desportos de contacto, saltos e exercícios de flexibilidade extrema, não. Não se trata de evitar o movimento, mas de escolher outro.
• Ortóteses e proteção. Suportes, ligaduras funcionais, palmilhas e joelheiras aliviam as articulações mais difíceis, mas usam-se por indicação e não o dia inteiro, ou os músculos enfraquecem ainda mais.
• Controlo da dor. O esquema é decidido pelo médico. Na dor prolongada conta menos a potência do fármaco do que a combinação de atividade moderada, sono, distribuição das tarefas e trabalho psicológico: na dor persistente a terapia cognitivo-comportamental rende tanto como os comprimidos.
• Terapia ocupacional. O terapeuta ensina a abrir um frasco, segurar o telemóvel, organizar a secretária e vestir-se sem carregar as articulações, e propõe os apoios técnicos úteis.
• Gerir as forças. Quando a exaustão pesa, aprende-se a repartir o dia para não pagar uma tarde boa com uma semana na cama.
• Vigilância dos órgãos. Nos tipos que envolvem os vasos e o coração são precisos exames periódicos, no calendário que o especialista definir.
• Avisar cirurgiões e dentistas. Os tecidos seguram mal os pontos, a anestesia local por vezes faz menos efeito do que o esperado e a pele lesiona-se só com o adesivo. O diagnóstico tem de ser conhecido antes de se começar.

Se se transmite aos filhos

A maioria dos tipos, entre eles o hipermóvel, o clássico e o vascular, herda-se de forma dominante: basta o gene alterado de um dos progenitores, e a probabilidade de o passar a cada filho é de um para dois. O tipo cifoscoliótico herda-se de forma recessiva: a criança adoece apenas se receber o gene alterado de ambos os progenitores, a probabilidade em cada gravidez é de um para quatro e os próprios pais estão bem.

Só se transmite o tipo que se tem: de um progenitor com tipo hipermóvel não pode nascer um filho com o tipo vascular. A gravidade, essa, varia muito dentro da mesma família — na mãe tudo ficava por uns dedos flexíveis e na filha chega-se à dor constante. Os casais que planeiam ter filhos são acompanhados à parte pelo geneticista, que percorre com eles as opções, incluindo os estudos antes da gravidez.

Consulta em linha

À distância dá-se bem o primeiro passo: perceber se queixas dispersas encaixam num único quadro. O médico perguntará em pormenor pela mobilidade das articulações, pelas luxações, pelo tipo de dor, pelas nódoas negras, pelas cicatrizes, pelo funcionamento do intestino, pelas palpitações ao levantar e pela história da família, explicará o que cabe dentro do normal e o que merece ser estudado, e indicará a que especialista recorrer e com que perguntas. É também uma boa ocasião para rever relatórios já emitidos: o que significa o resultado do teste genético, porque é que no tipo hipermóvel vem sem achados, que exames convém repetir e com que frequência. E fala-se do quotidiano: quanta atividade é prudente, como organizar o dia quando é o cansaço a mandar, o que contar ao cirurgião antes de uma operação. Os sinais listados no capítulo do tipo vascular não se avaliam por um ecrã: perante eles chama-se logo uma ambulância.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.