Talassémia (anemia mediterrânica)
A talassémia não é uma só doença, mas todo um grupo de situações hereditárias em que o organismo constrói mal a hemoglobina.
Nesta página
- Isto não é falta de ferro, e o ferro aqui não serve
- Ser portador: a forma menor
- As formas graves: o que acontece ao organismo
- Transfusões e o problema principal: a sobrecarga de ferro
- Infeções, baço e análises perante a febre
- O que cura e o que está a surgir
- Se estão a pensar ter filhos
- Quando procurar ajuda com urgência
- Consulta em linha
Medicamentos habitualmente prescritos para Talassémia (anemia mediterrânica)
Apenas para fins informativos. Consulte sempre um médico antes de utilizar qualquer medicamento.
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A talassémia não é uma só doença, mas todo um grupo de situações hereditárias em que o organismo constrói mal a hemoglobina. A hemoglobina é a proteína dentro dos glóbulos vermelhos que transporta o oxigénio; monta-se a partir de várias cadeias proteicas e, se a produção de uma delas falha, os glóbulos vermelhos saem pequenos, pálidos e de vida curta. Daí o nome de cada forma: alfa talassémia ou beta talassémia, conforme a cadeia que falta. A amplitude das manifestações é enorme, desde a ausência total de queixas num portador até uma doença grave que obriga a transfusões desde os primeiros meses de vida. A talassémia é mais frequente onde durante séculos houve paludismo, mas os movimentos das populações fazem com que hoje se possa encontrar em qualquer lado.
Isto não é falta de ferro, e o ferro aqui não serve
Convém começar por aqui, porque o erro repete-se sem parar. No hemograma de uma pessoa com talassémia vê-se hemoglobina baixa e glóbulos vermelhos pequenos. É exatamente assim que se apresenta a anemia por falta de ferro, a anemia mais comum do mundo. E assim se passam anos a tratar alguém com preparados de ferro que não resultam, porque ferro tem de sobra: o que está avariado é a própria montagem da hemoglobina.
Distinguir uma coisa da outra não é difícil, se lhe dermos atenção. Quando falta ferro, as reservas estão esgotadas e isso vê-se na ferritina e nos restantes indicadores do metabolismo do ferro; na talassémia essas reservas são normais ou elevadas. A questão fecha-se estudando a própria hemoglobina e, se for preciso, com uma análise genética.
Tomar ferro na talassémia sem uma carência comprovada não é apenas inútil: é prejudicial. Nesta doença o organismo já absorve o ferro dos alimentos com mais avidez do que devia, e com as transfusões periódicas recebe mais dentro dos glóbulos vermelhos do dador. O ferro a mais não tem para onde ir: deposita-se no coração, no fígado e nas glândulas endócrinas e danifica-os. Por isso, quando uma anemia não responde ao ferro, o passo certo não é aumentar a dose nem mudar de preparado, mas confirmar se é mesmo aquela anemia. Uma pessoa com talassémia também pode ter uma carência de ferro verdadeira, por exemplo com menstruações abundantes, mas nesse caso está confirmada por análises e trata-se sob vigilância médica.
Ser portador: a forma menor
A situação mais frequente de todas é a de portador, também chamada forma menor ou traço talassémico. Significa ter herdado o gene alterado de apenas um dos progenitores.
O portador está praticamente saudável. Pode ter a hemoglobina um pouco baixa e os glóbulos vermelhos sistematicamente pequenos, mas em geral não se sente mal, e o achado aparece por acaso, numa análise antes de uma operação ou durante a gravidez. Ser portador não evolui para uma forma grave, não exige tratamento e não encurta a vida.
Interessa por duas razões. A primeira é a armadilha do ferro: um portador é a pessoa mais fácil do mundo de tratar durante anos por uma carência que não existe. A segunda é o planeamento familiar: se ambos os futuros pais forem portadores, o filho pode receber o gene alterado dos dois e nascer com uma forma grave. Vale a pena conhecer a própria situação com antecedência e não descobri-la na maternidade.
As formas graves: o que acontece ao organismo
Nas formas graves, sobretudo a beta talassémia maior, a criança nasce com bom aspeto e os primeiros sinais surgem no final do primeiro semestre de vida, quando a hemoglobina fetal deveria dar lugar à do adulto.
- Palidez marcada, apatia, pouco apetite, ganho de peso lento.
- Tom amarelado da pele e dos olhos: os glóbulos vermelhos de vida curta destroem-se depressa.
- Aumento do fígado e do baço, com o abdómen distendido.
- Atraso do crescimento e puberdade tardia.
- Alterações dos ossos da face e do crânio: a medula expande-se a tentar produzir mais glóbulos vermelhos e empurra o osso por dentro.
- Ossos frágeis, com tendência a fraturar.
- Cálculos na vesícula, consequência habitual da destruição contínua de glóbulos vermelhos.
Entre a saúde completa do portador e a forma grave existem variantes intermédias. Quem as tem vive sem transfusões regulares, mas tolera mal o esforço e pode subitamente precisar de apoio durante uma gravidez, uma infeção ou uma operação. As alfa talassémias são mais complicadas, porque dessa cadeia tratam quatro genes e a gravidade depende de quantos estão afetados.
Transfusões e o problema principal: a sobrecarga de ferro
O tratamento de base das formas graves são as transfusões regulares de glóbulos vermelhos, em regra cerca de uma vez por mês. Não servem só para tirar o cansaço: ao manterem a hemoglobina normal travam a expansão da medula óssea e permitem que a criança cresça como deve. Não podem ser saltadas.
Mas têm um preço inevitável. Cada unidade de glóbulos vermelhos de dador traz ferro, e o organismo praticamente não tem por onde o eliminar: em poucos anos acumulam-se gramas. É a sobrecarga de ferro, e não a anemia em si, que decide o destino de quem tem talassémia.
- Coração: perturbações do ritmo, enfraquecimento do músculo cardíaco, insuficiência cardíaca.
- Fígado: fibrose e cirrose.
- Pâncreas: diabetes.
- Hipófise e gónadas: puberdade atrasada, infertilidade.
- Tiroide e paratiroides: descida da sua função.
Contra isto trabalham os quelantes, fármacos que se ligam ao ferro e o eliminam pela urina e pelas fezes. Uns administram-se sob a pele em infusões noturnas prolongadas, outros tomam-se por via oral em comprimidos ou dissolvidos. Os quelantes só funcionam se forem tomados de forma contínua. O seu pior inimigo não são os efeitos indesejáveis, mas o cansaço do regime: os meses perdidos não se recuperam e entretanto o ferro continua a depositar-se. O ferro vigia-se pela ferritina e por ressonância magnética do coração e do fígado, que mostra quanto se acumulou dentro dos próprios órgãos.
Infeções, baço e análises perante a febre
A talassémia torna a pessoa vulnerável às infeções, e a isso convém dar atenção especial.
Um baço aumentado destrói glóbulos vermelhos com mais intensidade e obriga a transfundir cada vez mais vezes, pelo que às vezes é removido. A operação melhora o hemograma, mas priva o organismo de um filtro importante. Sem baço, as bactérias com cápsula são muito pior enfrentadas, e uma infeção de aspeto banal pode tornar-se ameaçadora em poucas horas. Por isso vacina-se previamente contra o pneumococo, o meningococo e a infeção por Haemophilus, vacina-se todos os anos contra a gripe e a alguns doentes prescreve-se antibiótico preventivo. Qualquer febre alta numa pessoa a quem tiraram o baço obriga a contactar o médico de imediato, e não a esperar pela manhã seguinte.
A segunda razão para não ignorar a febre são os próprios quelantes: alguns podem baixar bruscamente o número de células de defesa do sangue. A regra é simples: se surgir febre durante esse tratamento, contacte o médico e faça um hemograma no próprio dia. Há ainda outro motivo para manter as vacinas em dia: as transfusões e o manuseio dos acessos vasculares tornam importante a proteção contra a hepatite B.
O que cura e o que está a surgir
O único método já consolidado que pode realmente curar a talassémia é o transplante de medula óssea ou de células estaminais do sangue de um dador adequado. As células saudáveis começam a produzir glóbulos vermelhos normais e a necessidade de transfusões desaparece.
É um procedimento pesado e não serve para toda a gente. Os melhores resultados obtêm-se em crianças, enquanto os órgãos ainda não estão danificados pelo ferro, e com um dador plenamente compatível, na maioria das vezes um irmão. O risco principal é a reação das células transplantadas contra o organismo que as recebe. A decisão toma-se pesando esse risco contra a perspetiva de transfusões para toda a vida.
Nos últimos anos surgiu mais alguma coisa: a terapia génica, em que as próprias células do doente são modificadas fora do corpo e devolvidas, e fármacos que melhoram a maturação dos glóbulos vermelhos e permitem espaçar as transfusões. Por agora este tratamento existe num número limitado de centros e não serve para todas as formas, mas a direção mudou: já não se fala apenas de como apoiar, mas também de como libertar da doença.
Se estão a pensar ter filhos
A talassémia transmite-se por herança e de mais nenhuma maneira: não se apanha, não se adquire pela alimentação nem pelo modo de vida, e os pais não têm culpa nenhuma.
A forma grave surge quando a criança recebe o gene alterado de ambos os pais. Se os dois forem portadores de beta talassémia, em cada gravidez há cerca de uma probabilidade em quatro de o filho nascer com a forma grave, duas em quatro de ser portador como os pais e uma em quatro de não herdar nada. Estas proporções não se «gastam»: cada gravidez conta de novo.
Daqui saem alguns passos práticos, iguais em qualquer país, ainda que os prazos e a organização dos exames variem de sítio para sítio.
- Conhecer a própria situação antes da gravidez, sobretudo se houver familiares com talassémia ou se a família for originária de uma região onde ela é frequente.
- Se o estatuto de portador se confirmar, estudar o parceiro. O teste é preciso nos dois; com uma só pessoa não se conclui nada.
- Se ambos forem portadores, recorrer a uma consulta de genética: aí explicam-se as probabilidades e as opções, incluindo o diagnóstico durante a gravidez e o estudo de embriões na fertilização in vitro.
- Se a gravidez já começou, também não é tarde para fazer os exames agora: quanto mais cedo, mais tempo há para decidir com calma.
As mulheres com talassémia podem levar uma gravidez até ao fim e ter o bebé, mas isso deve ser planeado com a equipa que as segue: antes avalia-se o estado do coração e do fígado, revê-se o tratamento e combina-se antecipadamente a vigilância.
Quando procurar ajuda com urgência
A talassémia acompanha-se durante anos e, nesse ritmo, é fácil deixar escapar o momento em que a situação muda depressa. Estes são os sinais que obrigam a procurar ajuda no próprio dia, e alguns deles já.
- Febre alta, sobretudo se o baço foi removido ou se estiver a tomar quelantes: de imediato.
- Palidez a aumentar depressa, falta de ar em repouso, desmaio ou escurecimento da vista ao levantar-se.
- Dor no peito, sensação de falhas ou de batimentos acelerados, inchaço das pernas: pode ser o coração.
- Dor intensa por baixo das costelas do lado direito ou na parte alta do abdómen, sobretudo com icterícia e febre.
- Dor súbita e aguda por baixo das costelas do lado esquerdo, ainda mais depois de uma pancada ou queda, com o baço aumentado.
- Dor de cabeça invulgarmente forte, confusão, fraqueza nos membros.
- Gengivas a sangrar, nódoas negras sem motivo, sangue na urina ou nas fezes.
Perante perda de consciência, falta de ar grave ou dor forte no peito ou no abdómen, chame uma ambulância: em Espanha, Itália, Portugal, Polónia e Ucrânia funciona o número único europeu 112. E diga sempre a qualquer médico, mesmo antes de um procedimento pequeno, que tem talassémia e que medicamentos toma.
Consulta em linha
Na talassémia a maior parte das dúvidas surge entre as idas ao centro especializado e não precisa de observação. A consulta em linha presta-se bem a isso.
Na consulta o médico vai rever consigo a análise em que apareceram glóbulos vermelhos pequenos, explicar se vale a pena pensar em talassémia ou se a causa é outra, e que exames fecham a questão. Ajuda a ler a ferritina e o relatório da ressonância, sugere como organizar a toma dos quelantes para não a interromper e ajuda a planear o estudo do parceiro antes de uma gravidez.
O que a consulta em linha não substitui: as transfusões, a própria ressonância, o acompanhamento num centro especializado e, perante os quadros agudos do ponto anterior, a chamada da ambulância.
Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.
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