Talassémia

Talassemia é o nome dado a um grupo de condições hereditárias que afetam uma substância no sangue chamada hemoglobina.

A hemoglobina é utilizada pelos glóbulos vermelhos para transportar oxigénio por todo o corpo.

Em pessoas com talassemia, alguma da sua hemoglobina não funciona corretamente. Isto pode deixá-las muito anémicas (cansadas, com falta de ar e pálidas).

Afeta principalmente pessoas de origem mediterrânica, do sul da Ásia, do sudeste asiático e do Médio Oriente.

Existem diferentes tipos de talassemia, que podem ser divididos em talassemias alfa e beta. A talassemia beta maior é o tipo mais grave.

Outros tipos incluem a talassemia beta intermédia, a talassemia alfa maior e a doença da hemoglobina H.

Também é possível ser um "portador" de talassemia, também conhecido como ter o traço talassémico.

Ser portador de talassemia beta geralmente não lhe causará problemas de saúde, mas estará em risco de ter filhos com talassemia.

Sintomas da talassemia

A maioria das pessoas que nasce com talassemia apresenta problemas de saúde alguns meses após o nascimento.

Casos menos graves podem não ser notados até mais tarde na infância ou mesmo até à idade adulta.

As principais condições de saúde associadas à talassemia são:

• anemia – fadiga severa, fraqueza, falta de ar, batimentos cardíacos fortes, palpitantes ou irregulares (palpitações) e pele pálida causada pela falta de hemoglobina
• excesso de ferro no corpo – isto é causado pelas transfusões de sangue regulares usadas para tratar a anemia e pode causar problemas no coração, fígado e níveis hormonais se não for tratado

Algumas pessoas também podem ter crescimento atrasado, ossos fracos e frágeis (osteoporose) e redução da fertilidade.

Causas da talassemia

A talassemia é causada por genes defeituosos que afetam a produção de hemoglobina.

Uma criança só pode nascer com talassemia se herdar estes genes defeituosos de ambos os pais.

Por exemplo, se ambos os pais tiverem o gene defeituoso que causa a talassemia beta maior, há uma probabilidade de 1 em 4 de cada filho que tiverem nascer com a condição.

Os pais de uma criança com talassemia são geralmente portadores. Isto significa que eles têm apenas 1 dos genes defeituosos.

Rastreio e testes para talassemia

A talassemia é frequentemente detetada durante a gravidez ou logo após o nascimento.

O rastreio para talassemia na gravidez é oferecido a todas as mulheres grávidas em Inglaterra para verificar se existe risco de um bebé nascer com a condição, e alguns tipos podem ser detetados durante o teste do calcanhar (teste do rastreio neonatal).

Exames de sangue também podem ser realizados a qualquer idade para verificar a talassemia ou para ver se é portador de um gene defeituoso que a causa.

Tratamentos para talassemia

As pessoas com talassemia maior ou outros tipos graves precisarão de cuidados especializados ao longo da vida.

Os principais tratamentos são:

• transfusões de sangue – transfusões de sangue regulares tratam e previnem a anemia; em casos graves, estas são necessárias cerca de uma vez por mês
• terapia de quelação – tratamento com medicação para remover o excesso de ferro do corpo que se acumula como resultado de receber transfusões de sangue regulares; algumas pessoas com talassemia têm um acúmulo de ferro mesmo sem transfusões e precisam de tratamento para isso

Ter uma alimentação saudável, exercitar-se regularmente e não fumar ou beber muito álcool também podem ajudar a manter-se o mais saudável possível.

A única cura possível para a talassemia é um transplante de células estaminais ou de medula óssea, mas isto não é feito com frequência devido aos riscos envolvidos.

Perspetivas para talassemia

Embora os principais problemas de saúde associados à talassemia possam frequentemente ser controlados com tratamento, ainda é uma condição de saúde grave que pode ter um impacto significativo na vida de uma pessoa.

Mesmo em casos leves, ainda existe o risco de transmitir um tipo mais grave aos seus filhos.

Sem monitorização cuidadosa e tratamento regular, os tipos mais graves podem causar danos graves aos órgãos e colocar em risco a vida.

No passado, a talassemia grave era frequentemente fatal no início da idade adulta. Mas com os tratamentos atuais, as pessoas provavelmente viverão até os 50, 60 anos e além.

Portadores de talassemia (ter o traço talassémico)

Um portador de talassemia é alguém que carrega pelo menos 1 dos genes defeituosos que causa a talassemia, mas não tem talassemia. Também é conhecido como ter o traço talassémico.

Se for portador de talassemia, não desenvolverá talassemia. Ser portador geralmente não lhe causará problemas de saúde.

Mas pode ter anemia leve porque os seus glóbulos vermelhos são menores do que o normal e o seu nível de hemoglobina pode ser ligeiramente inferior ao normal.

Isto não é o mesmo que a anemia por deficiência de ferro e não precisa de tratamento.

Se for portador de talassemia, está em risco de ter um filho com talassemia se o seu parceiro também for portador.

Pode solicitar um exame de sangue para verificar se é portador de talassemia no seu médico de família ou no centro de foice e talassemia mais próximo.

Serviço Nacional de Registo de Anomalias Congénitas e Doenças Raras (NCARDRS)

O NCARDRS ajuda os cientistas a encontrar melhores formas de prevenir e tratar a talassemia. Pode optar por sair do registo a qualquer momento.

Sociedade Britânica de Talassemia

Obter o máximo de informações possível sobre a talassemia pode ajudá-lo a sentir-se mais no controlo da sua condição.

O seu website contém uma vasta gama de informações úteis, incluindo notícias sobre a investigação da condição.

 Sintomas Talassemia 

A talassemia pode causar uma vasta gama de problemas de saúde, embora o tratamento possa ajudar a manter muitos deles sob controlo.

As crianças nascidas com o tipo principal de talassemia, a talassemia beta maior, geralmente desenvolvem sintomas alguns meses após o nascimento.

Tipos menos graves podem não causar problemas notáveis até mais tarde na infância, ou mesmo até à idade adulta.

Se for portador de talassemia, geralmente estará saudável e não terá quaisquer sintomas.

Se tiver talassemia, poderá apresentar alguns dos sintomas discutidos nesta página.

Anemia

Quase todas as pessoas com talassemia maior ou outros tipos graves desenvolverão anemia, que pode ser fatal em casos graves.

Na anemia, existem baixos níveis de hemoglobina, uma substância que transporta oxigénio, no sangue.

Isto tipicamente causa:

• cansaço e uma falta geral de energia
• falta de ar
• batimentos cardíacos fortes, irregulares ou palpitantes (palpitações)
• pele pálida
• amarelecimento da pele e dos olhos (icterícia)

Transfusões de sangue frequentes são geralmente necessárias ao longo da vida para impedir que a anemia se torne grave.

Excesso de ferro no organismo

A maioria das pessoas com talassemia maior ou outros tipos graves também estará em risco de desenvolver uma série de problemas de saúde causados pela acumulação de ferro no organismo. Geralmente é um efeito secundário de transfusões de sangue repetidas.

O excesso de ferro no organismo pode causar:

• problemas cardíacos – incluindo problemas que afetam o músculo cardíaco (cardiomiopatia), um batimento cardíaco irregular e insuficiência cardíaca
• inchaço e cicatrização do fígado (cirrose)
• puberdade tardia
• baixos níveis de estrogénio (em mulheres) ou testosterona (em homens)
• diabetes
• problemas com a glândula tireoide (hipotiroidismo) e glândulas paratireoides (hipoparatireoidismo)

O tratamento vitalício com medicamentos para impedir que o ferro se acumule a níveis prejudiciais será geralmente necessário. Isto é conhecido como terapia de quelação.

Outros problemas

A talassemia maior ou outros tipos graves também podem, por vezes, causar uma série de outros problemas.

Estes incluem:

• crescimento atrasado durante a infância
• pedras pequenas na vesícula biliar (cálculos biliares), que podem causar inflamação da vesícula biliar (colecistite), dor de estômago e icterícia
• crescimento ósseo invulgar, como uma testa ou bochechas alargadas
• ossos fracos e frágeis (osteoporose)
• fertilidade reduzida – algumas pessoas com talassemia podem precisar de tratamento de fertilidade para ajudá-las a ter filhos

 Causas Talassemia 

Talassemia é causada por genes defeituosos que uma criança herda dos seus pais.

Não é causada por nada que os pais tenham feito antes ou durante a gravidez, e não pode ser contraída de alguém que a tenha.

Como a talassemia é herdada

Os genes vêm em pares. Você herda 1 conjunto da sua mãe e 1 conjunto do seu pai.

Para nascer com o tipo principal de talassemia, a beta talassemia, uma criança tem que herdar uma cópia do gene defeituoso da beta talassemia de ambos os seus pais.

Isto geralmente acontece quando ambos os pais são "portadores" do gene defeituoso, também conhecido como ter o "traço da talassemia".

Os portadores de talassemia não têm talassemia eles próprios, mas existe a possibilidade de terem um filho com talassemia se o seu parceiro também for portador.

Se ambos os pais tiverem o traço da beta talassemia, existe uma:

• 1 em 4 chance de cada filho que tiverem não herdar nenhum gene defeituoso e não terá talassemia ou será capaz de a transmitir
• 1 em 2 chance de cada filho que tiverem apenas herdar uma cópia do gene defeituoso de 1 dos pais e ser um portador
• 1 em 4 chance de cada filho que tiverem herdar cópias do gene defeituoso de ambos os pais e nascer com talassemia

Outro tipo de talassemia, a alfa talassemia, tem um padrão de herança mais complexo porque envolve 4 genes potencialmente defeituosos, em vez de apenas 2.

Os filhos de pais que são portadores do traço da alfa talassemia nascerão com a condição se herdarem 3 ou 4 cópias do gene defeituoso.

Os filhos que herdarem 1 ou 2 cópias serão portadores.

Quem está mais em risco de talassemia

A talassemia afeta principalmente pessoas que são de, ou que têm familiares originários de:

• ao redor do Mediterrâneo, incluindo Itália, Grécia e Chipre
• Índia, Paquistão e Bangladesh
• o Oriente Médio
• China e sudeste asiático

Um simples exame de sangue mostrará se você é um portador. Isto é feito rotineiramente durante a gravidez e após o nascimento, mas você pode pedir para fazer o teste a qualquer momento.

Leia mais sobre fazer o teste para o traço da talassemia e ser um portador de talassemia.

 Diagnóstico Talassemia 

Talassemia é frequentemente detetada durante a gravidez ou logo após o nascimento.

Podem também ser realizados exames de sangue em qualquer momento para verificar a presença de talassemia ou para determinar se é um portador de talassemia e está em risco de ter um filho com a doença.

Rastreio durante a gravidez

É oferecido rastreio para verificar se um bebé está em risco de nascer com talassemia a todas as mulheres grávidas em Inglaterra.

Isto envolve a realização de um exame de sangue para verificar se tem o traço da talassemia.

Se a mãe tiver o traço, o pai receberá então uma oferta para fazer um teste para verificar se também o possui.

O rastreio deve ser idealmente realizado antes das 10 semanas de gravidez para que você e o seu parceiro tenham tempo para considerar a opção de realizar testes adicionais para determinar se o seu bebé nascerá com talassemia.

Testes após o nascimento ou mais tarde na vida

Os recém-nascidos não são rotineiramente testados para talassemia porque o teste utilizado nem sempre é fiável logo após o nascimento e a talassemia não é imediatamente perigosa.

Mas o tipo principal, a talassemia beta maior, é frequentemente detetado como parte do teste do calcanhar do recém-nascido (teste do rastreio neonatal).

Pode ser realizado um exame de sangue em qualquer momento para diagnosticar a talassemia se uma criança ou adulto apresentar sintomas de talassemia e a condição não tiver sido detetada anteriormente.

Testes para o traço da talassemia

Pode ser realizado um exame de sangue em qualquer momento para determinar se tem o traço da talassemia e está em risco de ter um filho com talassemia.

Isto pode ser particularmente útil se tiver um histórico familiar da doença ou se o seu parceiro for conhecido por ser portador de talassemia.

Se estiver preocupado com a possibilidade de ser um portador de talassemia, peça um teste ao seu médico de família ou ao centro de foice e talassemia mais próximo. Homens e mulheres podem fazer o teste.

 Tratamento Talassemia 

A talassemia geralmente requer tratamento vitalício com transfusões de sangue e medicação.

Crianças e adultos com talassemia serão apoiados por uma equipa de diferentes profissionais de saúde que trabalham em conjunto num centro especializado em talassemia.

Transfusões de sangue

A maioria das pessoas com talassemia maior ou outros tipos graves precisará de receber transfusões de sangue regulares para tratar a anemia.

Isto envolve receber sangue através de um tubo inserido numa veia do seu braço. É geralmente feito em hospital e demora algumas horas cada vez.

A frequência com que precisa de receber transfusões depende do tipo de talassemia que tem.

As pessoas com o tipo mais grave, talassemia maior beta, podem precisar de uma transfusão de sangue cerca de uma vez por mês. Aqueles com tipos menos graves podem precisar delas apenas ocasionalmente.

As transfusões de sangue são muito seguras, mas podem causar um acúmulo excessivo de ferro no corpo, por isso precisará de tomar medicação para remover o excesso de ferro.

Medicação para remover o excesso de ferro

O tratamento para remover o excesso de ferro causado por transfusões de sangue regulares é conhecido como terapia de quelação.

É muito importante porque níveis elevados de ferro no corpo podem danificar os órgãos.

Os medicamentos utilizados na terapia de quelação são conhecidos como agentes quelantes.

Existem atualmente 3 agentes quelantes disponíveis:

• desferrioxamina (DFO) – administrada como uma infusão, onde uma bomba alimenta lentamente o medicamento líquido através de uma agulha na sua pele durante 8 a 12 horas; isto é feito 5 ou 6 vezes por semana
• deferiprona (DFP) – tomada como um comprimido ou líquido 3 vezes por dia; às vezes é usada juntamente com DFO para reduzir o número de infusões que precisa
• deferasirox (DFX) – tomada uma vez por dia como um comprimido que engole ou dissolve numa bebida

Cada medicamento tem as suas próprias vantagens e desvantagens. A sua equipa de saúde ajudará a decidir qual é o mais adequado para si ou para o seu filho.

Transplante de células estaminais ou de medula óssea

Os transplantes de células estaminais ou de medula óssea são a única cura para a talassemia, mas não são feitos com frequência devido aos riscos significativos envolvidos.

As células estaminais são produzidas na medula óssea, o tecido esponjoso encontrado no centro de alguns ossos, e têm a capacidade de se desenvolver em diferentes tipos de células sanguíneas.

Para um transplante de células estaminais, as células estaminais de um dador saudável são administradas através de uma gota numa veia.

Estas células começam então a produzir glóbulos vermelhos saudáveis para substituir as células afetadas pela talassemia.

Um transplante de células estaminais é um tratamento intensivo que acarreta vários riscos.

O principal risco é a doença do enxerto contra o hospedeiro, que é um problema com risco de vida onde as células transplantadas começam a atacar as outras células do seu corpo.

Para pessoas com tipos graves de talassemia, os benefícios a longo prazo de um transplante de células estaminais terão de ser considerados em relação aos possíveis riscos para ajudar a determinar se o tratamento é adequado.

Tratamento de outros problemas

A talassemia também pode causar vários outros problemas de saúde que podem precisar de ser tratados.

Por exemplo:

• medicação hormonal pode ser usada para ajudar a desencadear a puberdade em crianças com puberdade atrasada e tratar baixos níveis hormonais
• vacinas e antibióticos podem ser recomendados para prevenir e tratar infeções
• hormonas da tiroide podem ser usadas se houver um problema com a sua glândula da tiroide (hipotiroidismo)
• medicamentos chamados bisfosfonatos podem ser usados para ajudar a fortalecer os seus ossos
• cálculos biliares podem ser tratados com cirurgia para remoção da vesícula biliar

Também pode precisar de monitorização regular para verificar problemas cardíacos.

 Viver com Talassemia 

Existem várias coisas que pode fazer para ajudar a manter-se o mais saudável possível se tiver talassemia.

Estilo de vida saudável

Para ajudar a reduzir as suas hipóteses de desenvolver alguns dos problemas associados à talassemia, é uma boa ideia:

• ter uma dieta saudável e equilibrada – geralmente não precisa de uma dieta especial, embora por vezes possa ser aconselhada a tomar suplementos como ácido fólico, cálcio ou vitamina D
• fazer exercício regularmente – exercício regular, particularmente exercício de suporte de peso e exercício aeróbico, pode ajudar a fortalecer os ossos e reduzir o risco de osteoporose
• evitar fumar e beber quantidades excessivas de álcool – isto pode ajudar a manter os seus ossos e coração saudáveis
• tente evitar infeções – lave as mãos com água e sabão regularmente, evite o contacto próximo com pessoas doentes sempre que possível e certifique-se de que todas as suas vacinas estão em dia

Certifique-se de que toma os seus medicamentos conforme indicado e comparece a todas as suas consultas de acompanhamento.

Fale com o médico ou enfermeiro na sua consulta de acompanhamento se estiver a ter dificuldades em gerir a sua condição. Existe apoio disponível.

Gravidez e contraceção

As mulheres com talassemia maior ou outros tipos graves podem ter uma gravidez saudável, mas é uma boa ideia falar com a sua equipa de cuidados de saúde para obter aconselhamento, pois:

• pode ser útil descobrir se o seu parceiro é portador de talassemia e discutir os efeitos disso com um conselheiro genético
• algumas pessoas com talassemia precisam de tratamento de fertilidade para ajudá-las a engravidar
• durante a gravidez existe um risco aumentado de problemas, como problemas cardíacos na mãe e problemas de crescimento no bebé
• pode precisar de monitorização extra e alterações ao seu tratamento durante a gravidez

Se não estiver a planear uma gravidez, use um método de contraceção fiável.

Precauções antes de uma cirurgia

É importante informar a sua equipa de cuidados de saúde se precisar de ser submetido a uma operação sob anestesia geral em algum momento.

Também deve informar o seu cirurgião de que tem talassemia.

Isto porque a anestesia geral pode causar problemas como um risco aumentado de coágulos sanguíneos para pessoas com talassemia.

Pode precisar de monitorização cuidadosa durante a cirurgia e uma transfusão de sangue antes ou depois para reduzir o risco de complicações.

Quando procurar aconselhamento médico

É importante garantir que sabe quando procurar aconselhamento médico e onde ir, pois a talassemia pode causar vários problemas graves que podem aparecer de repente.

 Portadores de talassemia Talassemia 

Se é portador de talassemia, significa que carrega um dos genes defeituosos que causam a talassemia, mas não tem talassemia propriamente dita.

Ser portador do traço é, por vezes, conhecido como ter o traço talassémico ou ter talassemia menor.

Se carrega a talassemia, nunca irá desenvolver a doença, mas poderá, por vezes, sentir anemia ligeira. Isto porque os seus glóbulos vermelhos são menores do que o normal.

Este tipo de anemia é diferente da anemia por deficiência de ferro e não necessita de tratamento.

Pode descobrir se é portador de talassemia através de um simples exame ao sangue.

O GOV.UK também tem mais informações para o ajudar a compreender o que significa ser portador de beta talassemia ou delta beta talassemia se estiver grávida.

Quem pode ser portador de talassemia?

Qualquer pessoa pode ser portadora de talassemia, mas é mais comum em pessoas de certas origens étnicas.

A talassemia afeta principalmente pessoas de, ou com familiares originários de:

• regiões à volta do Mediterrâneo, incluindo Itália, Grécia e Chipre
• Índia, Paquistão e Bangladesh
• Médio Oriente
• China e sudeste asiático

Pode fazer um exame ao sangue para verificar se é portador, se pensa que pode estar em risco.

Testes para o traço talassémico

O rastreio da talassemia é oferecido a todas as mulheres grávidas em Inglaterra.

Em alternativa, qualquer pessoa pode solicitar um teste gratuito para verificar se é portadora a qualquer momento.

Isto pode ser particularmente útil se:

• tem um histórico familiar de talassemia ou do traço talassémico
• tem uma vida sexual ativa e quer saber se está em risco de ter um filho com talassemia
• o seu parceiro é conhecido por ter o traço talassémico

Pode solicitar o teste ao seu médico de família ou ao centro de foice e talassemia mais próximo.

Um conselheiro genético discutirá o resultado e as implicações consigo se for considerado portador do traço.

Ter filhos

Se tem o traço talassémico, está em risco de ter filhos com talassemia se o seu parceiro também for portador ou tiver talassemia.

Se está a planear ter um filho e sabe que é portador, é uma boa ideia que o seu parceiro também seja testado.

Se ambos forem portadores do traço para o tipo principal de talassemia (beta talassemia), existe:

• 1 em 4 hipóteses de cada filho que tiver não ter talassemia ou ser portador do traço talassémico
• 1 em 2 hipóteses de cada filho que tiver ser portador de talassemia, mas não ter a doença propriamente dita
• 1 em 4 hipóteses de cada filho que tiver nascer com talassemia

Se ambos forem portadores e estiverem a planear ter um bebé, fale com o seu médico sobre a possibilidade de obter uma referenciação para um conselheiro genético, que poderá explicar os riscos para os seus filhos e quais são as suas opções.

Estas incluem:

• fazer testes durante a gravidez para verificar se o seu bebé tem talassemia
• adotar uma criança
• tentar a fertilização in vitro (FIV) com um dador de óvulo ou esperma
• tentar o teste genético pré-implantacional (DGP, anteriormente conhecido como PGD), embora este não esteja amplamente disponível no Reino Unido

O DGP é semelhante à FIV, mas os embriões resultantes são testados para verificar se não têm talassemia antes de serem implantados no útero.

Possíveis problemas de saúde

Nunca irá desenvolver talassemia se for portador da doença.

Pode ter uma vida normal e, geralmente, não terá problemas de saúde como resultado de ser portador.

Mas poderá desenvolver anemia ligeira, que é onde existem baixos níveis de hemoglobina (uma substância que transporta oxigénio) no sangue.

Isto pode causar sintomas como fadiga e pele pálida, mas pode apenas ser detetado com um exame ao sangue.

Este tipo de anemia é diferente da anemia por deficiência de ferro e não necessita de tratamento.

Se tiver anemia, é importante não tomar suplementos de ferro para ela, a menos que seja diagnosticado com anemia por deficiência de ferro.

Tomar suplementos de ferro quando já tem ferro suficiente no organismo pode ser prejudicial.

Portadores de outras doenças do sangue

As pessoas que são portadoras de talassemia também estão em risco de ter um filho com uma doença do sangue se o seu parceiro for portador de um tipo diferente de doença do sangue.

Pode encontrar informações mais detalhadas sobre alguns dos outros tipos de portador nos seguintes folhetos: