Atrofia muscular espinhal (AME)

A atrofia muscular espinhal é uma doença hereditária rara em que morrem os neurónios motores da medula espinhal, ou seja, as células que levam ao músculo a ordem de se contrair. Os músculos em si estão saudáveis, mas a ordem não chega e enfraquecem. Nesta doença é especialmente importante ler textos recentes: nos últimos anos surgiram tratamentos que alteram a sua evolução e muito do que foi escrito antes ficou desatualizado. Daí a regra prática desta página: na AME o tempo joga contra, e quanto mais cedo se faz o diagnóstico e se inicia o tratamento, mais movimento se preserva. Em seguida: como se reconhece nas várias idades, porque é que adiar sai caro e o que mais conta nos cuidados do dia a dia.

O que acontece na AME

Os neurónios motores situam-se nos cornos anteriores da medula espinhal. Para viverem precisam de uma proteína chamada SMN, produzida a partir do gene SMN1. Na AME esse gene está alterado ou em falta, a proteína não chega e os neurónios vão morrendo. Os primeiros músculos afetados são os mais próximos do tronco: ombros, ancas, costas e os que participam na respiração e na deglutição.

Ao lado existe um gene «de reserva», o SMN2, que fabrica uma pequena quantidade da mesma proteína. O número de cópias varia de pessoa para pessoa, e essa é uma das razões pelas quais o mesmo diagnóstico evolui de forma tão diferente: de uma forma grave num bebé até uma fraqueza de progressão lenta num adulto.

A AME transmite-se de forma recessiva. Os portadores são geralmente pessoas totalmente saudáveis que nada sabem disso, e ser portador é bastante mais frequente do que se supõe. Se ambos os progenitores forem portadores, em cada gravidez há cerca de uma probabilidade em quatro de o filho ter AME, duas em quatro de ser portador sem a doença e uma em quatro de não ser nem uma coisa nem outra. Algumas formas raras herdam-se de outro modo e algumas não se transmitem de todo.

Convém dizê-lo desde já: a AME não afeta a inteligência. A fraqueza é dos músculos, não do pensamento, da fala nem da capacidade de aprender. As crianças com AME frequentam a escola regular e destacam-se muitas vezes onde é preciso cabeça e paciência.

Como se manifesta num bebé

Nos mais pequenos o quadro não se reconhece por um único sinal, mas por um conjunto. Deve chamar a atenção o seguinte:

• o bebé está mole ao colo e, deitado, mantém as pernas afastadas e espalmadas contra a superfície;
• mexe pouco os braços e as pernas enquanto a expressão do rosto é viva e o olhar atento: uma associação muito característica;
• sustenta mal a cabeça, não se vira nem se senta na altura devida, ou perde o que já fazia;
• choro fraco e baixo, tosse sem força;
• dificuldade em mamar, cansaço durante a mamada, engasgos, pouco aumento de peso;
• respira sobretudo com a barriga: ao inspirar o tórax parece afundar enquanto o abdómen se projeta;
• por vezes notam-se pequenos tremores na língua.

Vale a pena esclarecer uma confusão frequente: os abalos musculares e o tremor fino dos dedos não são convulsões nem crises. A AME não provoca crises epiléticas, e não se devem confundir as duas coisas.

Se observar esta combinação num bebé, não espere pela próxima consulta de vigilância. Diga ao médico com clareza que o que o preocupa é a fraqueza muscular e peça que seja isso a ser avaliado. O diagnóstico confirma-se com uma análise de sangue para estudo genético, e o resultado chega depressa: não é um exame que se arraste durante meses.

Como se manifesta numa criança mais velha e num adulto

Quanto mais tarde começa, mais ligeira costuma ser a evolução e menos evidentes são os primeiros sinais, facilmente atribuídos a falta de jeito ou a preguiça. Numa criança que já anda, chamam a atenção:

• a dificuldade em levantar-se do chão: a criança vira-se, apoia as mãos nos joelhos e trepa praticamente por si própria;
• as escadas custam muito, segura-se ao corrimão com as duas mãos ou põe os dois pés no mesmo degrau;
• marcha bamboleante, quedas frequentes, dificuldade em correr e saltar;
• ombros fracos: custa levantar os braços, pôr a mochila, pendurar-se numa barra;
• surge um desvio da coluna;
• tremor fino dos dedos com os braços estendidos.

Nos adultos a doença pode começar com fraqueza nas ancas e nos ombros que aumenta ao longo dos anos: torna-se difícil levantar-se de uma cadeira ou de um carro baixo e subir uma rampa. Essa fraqueza é durante muito tempo atribuída à idade ou ao excesso de peso, e o estudo genético põe as coisas no lugar. O sentido do diagnóstico precoce no adulto é o mesmo que na criança: preservar o que ainda funciona.

Porque é que aqui o tempo decide tudo

Esta é a ideia central de toda a página. Um neurónio motor que morreu não regressa. O tratamento pode travar ou abrandar muito a perda de mais células, mas não devolve as que já se perderam. A consequência é simples: o resultado depende não só do tratamento escolhido, mas de quando é iniciado. Uma criança tratada antes de surgir fraqueza apreciável pode desenvolver-se por um caminho quase habitual; a mesma criança uns meses depois apresenta outro quadro.

É por isso que muitos países incluíram a AME no rastreio neonatal, a colheita de sangue do calcanhar nos primeiros dias de vida. A finalidade é encontrar a doença antes dos primeiros sintomas e iniciar o tratamento enquanto ainda não há nada a perder. Os programas de rastreio diferem entre países e continuam a alargar-se, por isso vale a pena confirmar se a AME está incluída onde vive.

O que mais depende do tempo:

• o exame de confirmação é rápido; se o médico suspeita de AME, não é preciso passar antes por uma longa cadeia de exames;
• se já há alguém com AME na família, o teste de portadores e a consulta de genética fazem-se antes da gravidez e não durante;
• se surgir e aumentar fraqueza acompanhada de dificuldade em respirar ou engolir, é motivo para recorrer de imediato e não para observar.

O que hoje pode alterar a evolução da doença

Até há pouco tempo na AME só era possível dar apoio. Existem agora medicamentos que atuam sobre a causa, a falta de proteína SMN. São de três classes:

• fármacos que modificam o funcionamento do gene de reserva SMN2 para que produza a proteína completa; administram-se no líquido cefalorraquidiano;
• fármacos com a mesma finalidade, mas em líquido por via oral, todos os dias;
• terapia génica de substituição: uma administração única que introduz uma cópia funcional do gene através de um vetor viral.

Os nomes comerciais são deliberadamente omitidos: a escolha depende da idade, do peso, da forma da doença, da função preservada, dos resultados do estudo genético e do que está disponível em cada país. A decisão cabe a um centro especializado em doenças neuromusculares, que depois acompanha a pessoa e mede o efeito através de escalas de função motora. Estes fármacos têm efeitos adversos e exigem vigilância, pelo que são assunto de consulta e não de descrições encontradas na internet.

Um ponto importante: o medicamento não dispensa o resto. Fisioterapia, apoio respiratório, alimentação e acompanhamento ortopédico continuam a ser necessários, e é a combinação que dá resultado. Além disso, a investigação prossegue e os esquemas mudam, por isso informação de há dois ou três anos deve ser reconfirmada.

A respiração é o risco principal

Se de todos os cuidados houver que reter apenas um, que seja a respiração. Enfraquecem não só os braços e as pernas, mas também os músculos intercostais e os que produzem a tosse. As secreções não são expelidas, e uma constipação comum numa criança assim não se comporta como nas outras: em vinte e quatro horas pode transformar-se numa infeção respiratória grave.

Por isso, perante uma infeção respiratória recorre-se cedo e não se espera. Telefone ao médico no próprio dia em que começou e não fique à espera de ver se passa sozinha. Chame uma ambulância ou leve a criança ao hospital de imediato se surgir:

• respiração rápida, superficial ou visivelmente difícil, com retrações entre as costelas e acima das clavículas;
• cor azulada ou palidez dos lábios e das pontas dos dedos;
• incapacidade de expelir as secreções, respiração ruidosa;
• sonolência invulgar, prostração, confusão;
• recusa de comida e bebida, com sinais de desidratação;
• pausas respiratórias durante o sono, ressonar alto com interrupções, dor de cabeça ao acordar numa criança mais velha ou num adulto: são sinais de respiração insuficiente durante a noite.

Em Espanha, Itália, Portugal, Polónia e Ucrânia funciona o número único europeu de emergência 112. Convém preparar antecipadamente, com o centro que faz o seguimento, um plano escrito para os episódios de doença: o que fazer nas primeiras horas, que aparelhos usar em casa, a que hospital ir e a quem telefonar. Mantenha-o impresso e leve-o consigo.

O que ajuda a evitar problemas: técnicas de limpeza das vias aéreas e aparelhos que assistem a tosse e, quando necessário, apoio respiratório não invasivo com máscara, na maioria das vezes noturno. A vacinação contra a gripe e contra o pneumococo é recomendada tanto à pessoa com AME como a quem vive com ela; sobre a proteção dos lactentes contra outras infeções respiratórias pergunte ao médico, porque os programas variam entre países.

Deglutição e alimentação

A deglutição anda a par da respiração, porque a comida que vai pelo caminho errado acaba na mesma pneumonia. Refeições que se arrastam, engasgos, tosse a comer e perda de peso são motivo para consultar sem demora um especialista em deglutição e um nutricionista. Às vezes muda-se a consistência dos alimentos, às vezes coloca-se uma sonda ou uma gastrostomia. Isso não é uma derrota nem um «último passo»: alimentar-se por gastrostomia devolve muitas vezes energia, tira o medo de engasgar e faz das refeições outra vez algo tranquilo em vez de uma prova de hora e meia. Os jejuns prolongados são mal tolerados na AME, por isso durante qualquer doença vigia-se com especial atenção a alimentação e os líquidos.

Movimento, coluna e vida diária

O resto do acompanhamento procura que o corpo sirva o máximo de tempo possível e da forma mais cómoda.

• Fisioterapia e alongamentos, com regularidade e em pequenas doses: impedem que as articulações fiquem rígidas e mantêm a amplitude dos movimentos.
• Ortóteses, talas e planos de verticalização ajudam a manter a postura, aliviam as articulações e fazem bem aos ossos.
• A cadeira de rodas, incluindo a elétrica, não é sinal de agravamento mas uma forma de recuperar autonomia e poupar energia para o que mais importa.
• A coluna vigia-se desde o início: com músculos fracos a curva progride e dificulta a respiração. Usa-se colete e, se a escoliose for marcada, discute-se cirurgia.
• Verificam-se as ancas e a solidez do osso: com pouca carga o osso enfraquece e as fraturas surgem com esforços mínimos.
• O terapeuta ocupacional encontra os apoios que devolvem o simples: segurar uma colher, usar o telemóvel e o computador, conduzir a própria cadeira.

E uma nota geral. As pessoas com AME estudam, trabalham, conduzem carros adaptados e criam filhos. O apoio existe para retirar obstáculos, não para ter pena. A conversa sobre ajudas técnicas convém iniciá-la cedo e não quando já não se consegue sem elas: assim é mais fácil escolhê-las e habituar-se com calma.

Consulta em linha

A consulta à distância serve bem como primeiro passo quando existe apenas uma inquietação: descrever o que exatamente repara no seu filho ou em si e perceber se é preciso um estudo genético e a que especialista recorrer. O médico ajuda a formular a pergunta para a consulta presencial, de modo a que a fraqueza não seja atribuída ao feitio ou à idade. A quem já tem diagnóstico, a consulta ajuda a rever um relatório, preparar as perguntas para o centro neuromuscular e falar do plano em caso de constipação, da alimentação, do programa de fisioterapia, do teste de portadores e do planeamento familiar. Os sinais de insuficiência respiratória não se avaliam à distância: nesses casos, hospital de imediato.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.