Atrofia muscular espinhal (AME)

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma condição genética rara que pode causar fraqueza muscular. Piora com o tempo, mas existem medicamentos e outros tratamentos para ajudar a controlar os sintomas.

Sintomas da atrofia muscular espinhal (AME)

Os sintomas da atrofia muscular espinhal (AME) afetam cada pessoa de forma diferente, mas podem incluir:

• fraqueza muscular – como braços e pernas moles ou fracos
• problemas de movimento – como dificuldade em sentar, engatinhar ou andar
• problemas de respiração ou deglutição
• contrações ou tremores musculares
• problemas ósseos e articulares – como uma coluna vertebral anormalmente curvada (escoliose)

Estes sintomas são mais frequentemente notados em bebés e crianças pequenas, mas também podem começar em adolescentes e adultos.

A AME não afeta a inteligência nem causa dificuldades de aprendizagem.

 Consulte um médico de família se: 

• você ou seu filho tiver sintomas de atrofia muscular espinhal (AME)
• estiver preocupado com o desenvolvimento do seu bebé ou criança pequena
• estiver grávida ou a planear engravidar e alguém na sua família ou na do seu parceiro tiver AME

Tipos de atrofia muscular espinhal (AME)

A atrofia muscular espinhal (AME) é frequentemente agrupada em tipos. Estes são baseados na idade em que os sintomas começam e na forma como afetam sentar, ficar de pé e andar.

Os 4 tipos mais comuns de AME 

 Tipo  Quando começa
 | Tipo 1 | Bebés com menos de 6 meses de idade
 | Tipo 2 | Bebés e crianças pequenas com idades entre 6 e 17 meses
 | Tipo 3 | Crianças e adolescentes entre 18 meses e 17 anos de idade
 | Tipo 4 | Adultos com 18 anos ou mais

Como a atrofia muscular espinhal (AME) afeta a sua vida

Embora a atrofia muscular espinhal (AME) afete cada pessoa de forma diferente, alguns tipos são considerados mais graves e podem afetar a duração da vida de uma pessoa.

A AME é geralmente mais grave quanto mais cedo os sintomas começam. No entanto, o prognóstico para cada tipo depende dos sintomas de uma pessoa e da eficácia do tratamento.

Causas da atrofia muscular espinhal (AME)

A maioria dos tipos de atrofia muscular espinhal (AME) é causada por um gene alterado chamado SMN1 que é transmitido de pais para filhos (hereditário).

Os pais geralmente não têm AME, o que é conhecido como "portadores" do gene. Na maioria dos casos, a AME só pode ser transmitida se ambos os pais carregarem o gene alterado.

Se ambos os pais carregarem o gene alterado, existe:

• 1 em 4 (25%) de chance do seu filho ter AME
• 2 em 4 (50%) de chance do seu filho carregar o gene alterado, mas não ter AME
• 1 em 4 (25%) de chance do seu filho não carregar o gene alterado nem ter AME

As chances de uma criança herdar AME podem ser diferentes para alguns tipos mais raros de AME. Alguns tipos mais raros não são transmitidos.

Como a atrofia muscular espinhal (AME) é diagnosticada

Se um médico acha que seu filho pode ter atrofia muscular espinhal (AME), um exame de sangue pode ser usado para confirmar o diagnóstico.

Se você estiver em risco de ter um filho com AME, seu médico de família pode encaminhá-lo para um conselheiro genético para discutir os riscos e opções.

Existem testes disponíveis antes, durante e após a gravidez para verificar se você carrega o gene alterado ou para confirmar um diagnóstico.

Estes testes podem incluir:

• um exame de sangue genético para verificar se você carrega o gene alterado
• amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS) durante a gravidez para verificar se o seu bebé tem AME
• um exame de sangue após o nascimento do seu bebé

Tratamentos para a atrofia muscular espinhal (AME)

Atualmente, não existe cura para a atrofia muscular espinhal (AME), mas existem tratamentos e apoio disponíveis para ajudar as pessoas com AME a ter a melhor qualidade de vida possível.

Uma variedade de profissionais de saúde pode estar envolvida nos cuidados de você ou do seu filho. Eles ajudarão a criar um plano de cuidados e aconselhá-lo sobre quais tratamentos são adequados para suas necessidades específicas.

Medicamentos para AME

O principal tratamento para AME são medicamentos que visam os genes alterados que causam AME, incluindo:

• nusinersen (Spinraza)
• risdiplam (Evrysdi)
• onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)

Nem sempre é possível ter medicamentos para ajudar a tratar a AME. Os tratamentos mais adequados dependerão da idade e dos sintomas de você ou do seu filho. Sua equipe de cuidados poderá discutir os riscos e benefícios de qualquer tratamento possível.

A pesquisa continua em possíveis novos tratamentos para AME.

Tratamentos e apoio para viver com AME

Também estão disponíveis tratamento e apoio para os sintomas da AME. As necessidades de cada pessoa serão diferentes dependendo dos seus sintomas.

O apoio que você ou seu filho podem precisar pode incluir:

• fisioterapia, exercícios e alongamentos para ajudar a manter a força e evitar que as articulações fiquem rígidas
• equipamentos de mobilidade (incluindo andadores e cadeiras de rodas), suportes para os braços ou pernas (órteses ou aparelhos) ou palmilhas que facilitam a caminhada (órteses)
• ajuda com problemas de respiração, como exercícios de respiração ou máquinas que ajudam a limpar o muco das vias aéreas ou fornecem ar através de uma máscara
• ajuda com problemas de deglutição, como fazer mudanças na dieta ou usar um tubo de alimentação que é inserido pelo nariz ou conectado diretamente ao estômago
• um suporte para as costas ou cirurgia para ajudar com problemas na coluna vertebral

Recomenda-se que as pessoas com AME também tomem a vacina contra a gripe e a vacina pneumocócica.

Registo de informações sobre você e sua condição

Isto ajuda os cientistas a procurar melhores formas de prevenir e tratar esta condição. Você pode optar por sair do registo a qualquer momento.