Doença do Neurónio Motor (DNM)

A doença do neurónio motor reúne várias afeções em que vão morrendo as células nervosas motoras: as que levam a ordem do cérebro até ao músculo. O músculo no início está saudável, mas as ordens chegam-lhe cada vez pior, por isso perde força e emagrece. A forma mais comum tem nome próprio, esclerose lateral amiotrófica ou ELA, e na conversa corrente muita gente diz «ELA» a pensar em todo o grupo. É uma doença rara, que costuma começar depois dos cinquenta anos, embora possa surgir mais cedo. Ainda não existe um tratamento que a cure, mas há muito que altera realmente como a pessoa se sente e quanto tempo vive, e quanto mais cedo se põe em prática, mais evidente é a diferença.

Por onde costuma começar

O início é quase sempre discreto e de um só lado: fica afetado um braço, uma perna ou a fala, e não tudo ao mesmo tempo. A pessoa repara que já não acerta com a chave na fechadura, que deixa cair a chávena, que não consegue apertar um botão nem segurar um saco. Ou começa a prender a ponta do pé no degrau e a torcer o tornozelo: o pé deixa de levantar, e a essa maneira de andar chama-se pé pendente.

Se os primeiros a ceder forem os músculos da cara, da língua e da garganta, o quadro é outro: a fala fica enrolada, como se a boca estivesse cheia, a voz soa nasalada, a água vai para o lado errado e a saliva acumula-se. Em regra a família nota a mudança da fala antes da própria pessoa.

Quase toda a gente tem estremeções por baixo da pele, pequenas ondas que atravessam o músculo, e cãibras noturnas. Essas estremeções isoladas aparecem em imensas pessoas saudáveis, sobretudo com o cansaço, o café e a falta de sono, e não são motivo de alarme. O que preocupa é outra combinação: estremeções acompanhadas de fraqueza que aumenta e de emagrecimento visível desse mesmo músculo.

Vale a pena saber igualmente o que esta doença habitualmente não faz: mantêm-se a sensibilidade, a visão, a audição, o controlo da bexiga e do intestino e os movimentos dos olhos. Se alguém tem dormência e formigueiros, é muito provável que a causa seja outra.

Como muda ao longo do tempo

A fraqueza espalha-se do ponto onde começou para as zonas vizinhas. Os músculos emagrecem, as articulações perdem amplitude e surgem rigidez e aumento do tónus, aquele que faz a perna dar arrancos e custar a dobrar.

A deglutição e a fala seguem uma linha própria. Ao princípio custa engolir o que é seco e o que é demasiado líquido; depois as refeições alongam-se, o peso desce e a comida vai pelo caminho errado. A saliva deixa de ser engolida e escorre, enquanto em algumas pessoas acontece o contrário e se torna espessa e pegajosa.

A terceira linha é a respiração. Os músculos respiratórios enfraquecem sem dar sinal, e as primeiras pistas aparecem à noite: incomoda estar deitado com a almofada baixa, o sono parte-se, a manhã começa com dor de cabeça, durante o dia custa manter-se acordado e a concentração falha. Não são «os nervos» nem a idade: é o sinal de que à noite o pulmão não está a ser ventilado, e merece uma conversa própria com o médico.

Em cerca de metade das pessoas o pensamento e o comportamento mudam em algum grau: perde-se flexibilidade e aparecem irritabilidade, indiferença, respostas demasiado diretas. Numa pequena parte isto chega a ser uma demência frontotemporal. É frequente também outro fenómeno: riso ou choro repentinos que não correspondem ao estado de espírito; são consequência da doença e não do desespero, e têm tratamento.

O ritmo é diferente em cada pessoa. Algumas formas avançam durante anos e décadas, outras vão mais depressa, e na primeira consulta ninguém o consegue prever.

As quatro formas e em que se distinguem

A distinção conta sobretudo no início; com o tempo as formas aproximam-se.

• Esclerose lateral amiotrófica — a mais frequente. A fraqueza começa num braço ou numa perna e juntam-se o emagrecimento do músculo e o aumento do tónus.
• Paralisia bulbar progressiva — começa pela fala e pela deglutição, com afeção dos músculos da língua, da garganta e da cara. Vê-se mais em mulheres de idade avançada.
• Atrofia muscular progressiva — apenas fraqueza e emagrecimento do músculo, sem rigidez; costuma avançar mais devagar.
• Esclerose lateral primária — forma rara em que predominam a rigidez e a espasticidade das pernas, sem emagrecimento nítido. É a mais lenta de todas e afeta muito menos a esperança de vida.

Porque acontece e se é hereditária

Os neurónios motores morrem porque dentro da célula se acumulam proteínas mal dobradas; o que desencadeia esse processo não se sabe por completo. Julga-se que coincidem várias condições: as características dos genes da pessoa e algo do exterior que ainda não foi possível identificar.

Em cerca de uma pessoa em cada dez há já na família alguém que teve a doença ou uma demência frontotemporal. Foram identificados vários genes responsáveis por estes casos; o mais frequente chama-se C9orf72. Mesmo com uma mutação conhecida, porém, nem todos os portadores adoecem, de modo que a conversa sobre estudar os familiares pertence a um geneticista e não se resolve por conta própria, e só faz sentido se a pessoa quiser mesmo saber a resposta.

Entre as dúvidas que mais se repetem: a doença não é contagiosa, não se transmite ao cuidar de quem a tem e não é causada pelo stress, pelo feitio nem por uma operação anterior.

Como se chega ao diagnóstico e o que é preciso excluir

O diagnóstico é do neurologista e assenta antes de mais no exame clínico: procura-se encontrar, numa mesma zona, sinais de lesão em dois níveis ao mesmo tempo, a célula da medula espinhal e a via que desce do cérebro. Não existe uma análise única que resolva a questão.

O exame que mais confirma é a eletromiografia com agulha em conjunto com o estudo da condução nervosa. Vê aquilo que nenhuma imagem consegue ver: as marcas da perda de neurónios motores dentro do músculo, incluindo onde ainda não há fraqueza. A ressonância magnética do cérebro e do pescoço não se faz para «ver» a doença — nas imagens ela não aparece — mas para excluir uma hérnia que comprime a medula, um tumor ou uma esclerose múltipla. Fazem-se também análises ao sangue: hormonas da tiroide, vitamina B12, creatina-quinase, marcadores de inflamação e por vezes anticorpos específicos.

O sentido de todas estas verificações é não deixar passar quadros parecidos que têm tratamento. Existem: a compressão da medula no pescoço, a neuropatia motora multifocal, a miastenia grave, as doenças inflamatórias do músculo. Por isso o diagnóstico raramente se fecha numa única consulta, e um novo exame passados alguns meses faz parte do processo e não é tempo perdido.

O que o tratamento consegue dar

Não há nenhum fármaco que pare a doença, mas há tratamento que a trava e que torna a vida bastante mais suportável.

O único medicamento com prova de prolongar a vida na ELA é o riluzol. O efeito é moderado, mede-se em meses, e começa-se o mais cedo possível. Para a forma rara ligada a uma mutação do gene SOD1 existe já um tratamento dirigido ao próprio gene, usado apenas depois da confirmação genética.

A segunda coisa que prolonga verdadeiramente a vida e melhora a sua qualidade é a ventilação não invasiva: um aparelho com máscara, quase sempre para as horas de sono. Não se guarda «para o fim», introduz-se assim que surgem sinais de ventilação noturna insuficiente, e é por isso que as provas respiratórias se repetem com regularidade.

A terceira é a alimentação. Quando uma refeição leva mais de meia hora, a pessoa engasga-se e perde peso, fala-se de gastrostomia: uma sonda fina até ao estômago. Também essa conversa se tem cedo, enquanto o procedimento ainda se tolera bem.

O resto dirige-se a sintomas concretos: fármacos que baixam o tónus muscular para a rigidez e as cãibras; medicação que reduz a saliva e, quando esta é espessa, fluidificantes e um assistente da tosse; antidepressivos para o riso e o choro incontroláveis; controlo da dor. O fisioterapeuta mantém a amplitude das articulações, o terapeuta ocupacional escolhe apoios, cadeira e adaptações da casa, e o terapeuta da fala fornece técnicas e dispositivos de comunicação, incluindo a gravação antecipada da própria voz. O acompanhamento organiza-se em regra como encontros regulares com a equipa a cada dois ou três meses.

Respiração, deglutição e quando é preciso ajuda urgente

Chame uma ambulância (em Espanha, Itália, Portugal, Polónia e Ucrânia o número europeu único é o 112) se:

• respirar se tornou subitamente difícil, falta o ar em repouso ou os lábios e os dedos ficam azulados;
• a pessoa se engasgou e não consegue libertar-se com a tosse;
• surge confusão ou uma sonolência da qual é difícil acordá-la;
• depois de um engasgamento sobem a febre e a falta de ar: é assim que começa a pneumonia por passagem de comida para as vias respiratórias.

É preciso médico no próprio dia, sem adiar, se apareceram dores de cabeça ao acordar, sonolência durante o dia, incómodo ao deitar-se sem almofada alta, se a pessoa já não dá conta das refeições ou se perde peso depressa.

Um ponto merece nota à parte: as doses habituais de comprimidos para dormir e de sedativos fortes assentam mal nesta doença, porque deprimem uma respiração já fraca. Qualquer medicamento novo, incluindo os que se compram sem receita, deve ser combinado com o médico que segue o caso.

Consulta em linha

A força muscular, os reflexos e o tónus não se avaliam através de um ecrã, por isso o primeiro diagnóstico faz-se sempre presencialmente. Antes e depois disso, no entanto, a consulta à distância vale bem a pena.

Antes do diagnóstico ajuda a perceber o que se passa e para onde ir: arrumar o que deixou de resultar e desde quando, separar as estremeções inofensivas da fraqueza a sério e decidir se o neurologista é preciso com urgência e que exames convém ter feitos antes dessa consulta.

Quando o diagnóstico já existe, as perguntas multiplicam-se e as forças para as deslocações escasseiam. Por videoconsulta resolve-se bem o que fazer às cãibras e à rigidez, como gerir a saliva, como variar as refeições quando engolir custa, como perceber se chegou a altura de falar de apoio respiratório e que medicamentos são seguros. Uma parte à parte e não menos importante é o apoio a quem cuida: as suas perguntas raramente encontram lugar noutro sítio. Perante falta de ar súbita, engasgamento ou perda de lucidez, a chamada não é para o médico, é para a ambulância.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.