Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT)

Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) é uma doença genética hereditária que afeta os vasos sanguíneos. Também é conhecida como síndrome de Osler-Weber-Rendu.

As pessoas com HHT têm alguns vasos sanguíneos que não se desenvolveram corretamente e, por vezes, causam hemorragias, conhecidas como malformações arteriovenosas (MAVs).

Quando as MAVs se formam no revestimento do nariz ou do intestino, podem sangrar facilmente. Hemorragias frequentes podem levar à anemia e, por vezes, a problemas mais graves.

Sintomas de HHT

Os sintomas típicos de HHT incluem:

• sangramentos nasais regulares
• pontos vermelhos visíveis em certas áreas do corpo

Os sintomas geralmente começam na infância ou na adolescência, mas podem começar em qualquer idade.

Consulte um médico de família se tiver estes sintomas para que ele possa investigar a causa.

Sangramentos nasais

Sangramentos nasais são frequentemente o primeiro sinal de HHT. Podem ser frequentes e persistentes.

Ocorrem devido aos vasos sanguíneos anormais no revestimento do nariz.

A perda de sangue pode levar a anemia por deficiência de ferro, se o ferro não for reposto através da dieta e com suplementos de ferro.

Pontos vermelhos ou roxos sob a pele (telangiectasia)

Vasos sanguíneos anormais (telangiectasias) podem aparecer logo abaixo da pele, que se manifestam como pontos vermelhos ou roxos.

Estes geralmente começam a aparecer na adolescência.

Pontos vermelhos ou roxos geralmente se formam nas almofadas dos dedos, nos lábios e no revestimento do nariz ou do intestino. Às vezes, podem se formar nas orelhas e no rosto.

Vasos sanguíneos anormais (MAVs) dentro do corpo

As MAVs podem se formar dentro dos órgãos e tecidos do corpo. Muitas pessoas com MAVs dentro do corpo não terão nenhum sintoma.

No entanto, as MAVs nos pulmões podem levar a baixos níveis de oxigênio no sangue e as MAVs no cérebro podem causar convulsões ou dores de cabeça.

Se as MAVs no corpo sangrarem, isso pode aumentar o risco de acidente vascular cerebral.

Causas de HHT

As pessoas com HHT têm um gene defeituoso, que geralmente é herdado de um dos pais.

Este gene normalmente fornece instruções para a produção de certas proteínas encontradas no revestimento dos vasos sanguíneos. Em HHT, o gene não consegue produzir esta proteína, ou a proteína que produz é anormal.

Você só precisa de 1 cópia do gene defeituoso para desenvolver HHT.

Tratamento para HHT

Não há cura para HHT, mas existem tratamentos eficazes.

Algumas pessoas podem ser tratadas por um médico de família e outras precisam estar sob os cuidados de um especialista.

Existem riscos aumentados durante a gravidez para mulheres com HHT, como um ligeiro aumento do risco de hemorragia grave ou acidente vascular cerebral. Informe uma parteira ou médico de família se tiver HHT na família e engravidar.

Suplementos de ferro

Se tiver sangramentos nasais frequentes, provavelmente perderá muito ferro através desta perda de sangue, especialmente se também sangrar de telangiectasias no intestino.

Pode ser necessário repor o ferro perdido com suplementos de ferro. Mudanças na dieta sozinhas podem não ser suficientes.

Leia sobre:

• a importância do ferro
• anemia por deficiência de ferro

Tratamento de sangramentos nasais

Pessoas com sangramentos nasais graves podem precisar de tamponamento nasal de emergência, onde o nariz é preenchido com gaze de fita ou uma esponja nasal especial.

Leia sobre sangramentos nasais.

Algumas pessoas podem precisar consultar um especialista em ouvido, nariz e garganta para tratamento. A terapia a laser pode ajudar.

Casos mais graves podem ser tratados com enxerto de pele ou outra cirurgia.

Transfusão de sangue após perda de sangue

Se muito sangue tiver sido perdido devido a hemorragias internas ou após sangramentos nasais, pode ser necessária uma transfusão de sangue.

Leia sobre transfusões de sangue.

Tratamento a laser para telangiectasias

Telangiectasias na pele ou no revestimento do nariz podem, às vezes, ser melhoradas com laser vascular ou tratamento com luz pulsada intensa (IPL):

Máquinas a laser e IPL produzem feixes de luz estreitos direcionados aos vasos sanguíneos visíveis na pele. O calor dos lasers faz com que as veias encolham para que não sejam mais visíveis. Isso deve deixar cicatrizes ou danos mínimos na área circundante.

O tratamento a laser pode ser desconfortável, mas a maioria das pessoas não precisa de anestesia local.

Tratando MAVs dentro do corpo

As MAVs no corpo podem exigir tratamento especializado. Seu especialista em HHT explicará os procedimentos com mais detalhes.

Por exemplo, as MAVs nos pulmões são geralmente tratadas, mesmo que não estejam causando nenhum problema aparente. Elas são tratadas por embolização, um procedimento que bloqueia o suprimento de sangue para a MAV. Um pequeno plugue é inserido dentro da artéria que fornece o vaso sanguíneo anormal.

A embolização é preferível à cirurgia aberta e normalmente é realizada sob sedação (o que ajuda a relaxar durante o procedimento).

Para MAVs cerebrais, embolização, cirurgia e radioterapia estereotáxica (administrando com precisão radiação ao vaso sanguíneo) são possíveis opções de tratamento. As MAVs hepáticas podem exigir diferentes tipos de tratamentos especializados.

No entanto, esses tratamentos nem sempre são apropriados. Seu especialista explicará por que muitas MAVs, como as do fígado e do cérebro, podem ser melhor deixadas em paz. Os riscos dos tratamentos podem superar os benefícios potenciais.

Informações sobre você

Isso ajuda os cientistas a procurar melhores maneiras de prevenir e tratar esta condição. Você pode optar por sair do registro a qualquer momento.