Telangiectasia hemorrágica hereditária
A telangiectasia hemorrágica hereditária, também conhecida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, é uma particularidade congénita na construção dos vasos…
Nesta página
Medicamentos habitualmente prescritos para Telangiectasia hemorrágica hereditária
Apenas para fins informativos. Consulte sempre um médico antes de utilizar qualquer medicamento.
Forma farmacêutica: INJETÁVEL, 83,3 mcg/ml de epoetinaSubstância ativa: erythropoietinFabricante: Ratiopharm GmbhRequer receita médicaForma farmacêutica: INJETÁVEL, 500 mg de ácido tranexâmico/5 mlSubstância ativa: tranexamic acidFabricante: Viatris Healthcare LimitedRequer receita médicaForma farmacêutica: INJETÁVEL, 40000 UISubstância ativa: erythropoietinFabricante: Sandoz GmbhRequer receita médica
A telangiectasia hemorrágica hereditária, também conhecida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, é uma particularidade congénita na construção dos vasos sanguíneos. Nalguns pontos uma artéria liga-se diretamente a uma veia, saltando os capilares, e a parede dessa ligação fica fina e quebradiça. Por fora tudo se traduz em hemorragias nasais frequentes e pontinhos vermelhos nos lábios e nos dedos, mas a parte principal da doença está escondida no interior: ligações semelhantes formam-se nos pulmões, no cérebro, no fígado e no intestino, e são elas que determinam o prognóstico. A boa notícia é que aqui quase tudo o que é perigoso pode ser encontrado com antecedência e neutralizado antes de acontecer.
Porque os vasos crescem mal
A causa é uma alteração num dos genes responsáveis pelas proteínas do revestimento interno dos vasos. Sem elas a parede forma-se incompleta: em certas zonas o leito capilar não chega a ser construído e o sangue passa da artéria para a veia a plena pressão, distendendo um vaso fino.
A transmissão é direta: basta uma única cópia alterada do gene, recebida de qualquer um dos progenitores, e cada filho dessa pessoa tem cinquenta por cento de probabilidade de a herdar. A doença não consegue saltar uma geração, mas manifesta-se de formas muito diferentes dentro da mesma família: num familiar tudo se limita a uma ou outra hemorragia nasal, noutro há uma malformação grande num pulmão. Um curso ligeiro no pai ou na mãe nada diz, portanto, sobre o que acontecerá ao filho.
É uma doença rara mas não excecional: atinge cerca de uma pessoa em cada cinco a oito mil. Nem sempre é reconhecida, porque durante anos as hemorragias nasais são explicadas pelo ar seco e por vasos frágeis.
O que se vê por fora
As hemorragias nasais são o sinal mais frequente e habitualmente o mais precoce, e quase toda a gente com a doença as tem. Começam mais vezes na infância ou na adolescência, surgem sem motivo nenhum, incluindo de noite, e com o tempo tornam-se mais frequentes e mais abundantes. A origem são os vasos dilatados da mucosa do septo, que é fina, seca e se lesa com facilidade. Para muitos é o problema principal da doença: atrapalha o sono, o trabalho e as viagens, e vai esvaziando as reservas de ferro sem dar por isso.
Os pontinhos vermelhos, as telangiectasias, aparecem mais tarde, em geral depois dos vinte ou trinta anos, e multiplicam-se com a idade. São manchinhas vermelho-vivas ou arroxeadas do tamanho de uma cabeça de alfinete, que empalidecem à pressão e voltam a encher-se de imediato. Os locais preferidos são reconhecíveis: polpas dos dedos, lábios, língua, mucosa da boca e do nariz, com menos frequência cara e orelhas. Por si não são perigosas e removem-se quase sempre por razões estéticas.
A perda oculta de sangue pelo nariz e pelo intestino conduz a uma anemia por falta de ferro que se instala sem avisar: cansaço, falta de ar a subir escadas, palidez, unhas quebradiças e por vezes uma vontade estranha de mastigar gelo. Só com a alimentação esse défice não se cobre: havendo perdas contínuas, o ferro toma-se sob a forma de suplemento e, se for mal absorvido ou a anemia for acentuada, administra-se na veia.
O que acontece dentro do corpo
Esta é a parte mais importante, porque as malformações internas costumam não dar sinal nenhum até ao momento do desastre.
Pulmões. A ligação entre artéria e veia dentro do pulmão funciona como um atalho que dispensa o filtro: o sangue salta os capilares pulmonares, não se carrega de oxigénio e, o que é bem mais importante, leva adiante tudo aquilo que os capilares normalmente retêm. Um pequeno coágulo vindo de uma veia da perna chega assim ao cérebro e provoca um acidente vascular cerebral, e as bactérias que entram no sangue durante a extração de um dente dão um abcesso cerebral. É precisamente por isso que as malformações pulmonares se tratam mesmo quando a pessoa se sente perfeitamente bem. Daí decorrem também algumas regras para toda a vida: antibiótico antes de procedimentos dentários e de outras intervenções em que possam entrar bactérias no sangue; filtro na linha de soro, para que não entre ar na veia; e nada de mergulho com garrafa.
Cérebro. As malformações cerebrais surgem em cerca de uma pessoa afetada em cada dez. Costumam estar caladas, mas podem sangrar ou causar convulsões e dores de cabeça persistentes. A decisão de intervir toma-se caso a caso, pesando o risco do próprio procedimento.
Fígado. Os vasos alterados no fígado são frequentes e na maioria dos casos pedem apenas vigilância. Raramente uma grande passagem de sangue sobrecarrega o coração ou compromete a irrigação das vias biliares. Mexer no fígado nesta doença é perigoso: tanto a biopsia como as tentativas de fechar os vasos provocam complicações graves, pelo que os especialistas deixam de propósito estas malformações em paz.
Estômago e intestino. A hemorragia daqui não costuma ver-se e manifesta-se apenas como uma anemia que resiste teimosamente ao ferro. Começa mais vezes depois dos cinquenta anos.
Como se chega ao diagnóstico
O diagnóstico é clínico e assenta em quatro elementos: hemorragias nasais repetidas e sem causa; telangiectasias nos locais característicos; uma malformação num órgão interno; o mesmo diagnóstico num familiar próximo. Três dos quatro significam diagnóstico estabelecido; dois, que é provável.
Depois confirma-se e completa-se o quadro:
- teste genético, mais útil numa família onde já se sabe que alteração procurar, pois permite verificar os familiares com uma única análise;
- ecocardiograma com contraste agitado com ar, forma simples e segura de ver o sangue a contornar os capilares pulmonares;
- tomografia computorizada do tórax, se essa passagem for encontrada;
- ressonância magnética do cérebro pelo menos uma vez;
- hemograma e indicadores das reservas de ferro, com regularidade.
Todos os familiares próximos de quem tem este diagnóstico precisam de ser estudados independentemente de queixas: metade deles terá o mesmo, muitas vezes sem sintoma nenhum.
Como conviver com as hemorragias
Eliminá-las por completo não é possível, mas reduzir a frequência e a intensidade é perfeitamente realista. Começa-se pelo simples e diário:
- humidificar o ar do quarto e a mucosa do nariz, com soro fisiológico de dia e uma pomada à noite: uma mucosa seca sangra com muito mais facilidade;
- não mexer no nariz com os dedos nem assoar-se com força;
- quando começa a hemorragia, sentar-se, inclinar a cabeça para a frente e apertar a parte mole do nariz durante quinze minutos sem verificar antes do tempo, e não deitar a cabeça para trás;
- rever com o médico todos os medicamentos que fluidificam o sangue e os analgésicos, porque alguns aumentam a hemorragia. Suspender por conta própria o que foi receitado não serve; reavaliar em conjunto, sim.
Se isto não chegar, ajudam os procedimentos do otorrinolaringologista: cauterização dos vasos dilatados com laser, injeção de substâncias esclerosantes e, nos casos graves, enxerto de pele na fossa nasal ou encerramento da via nasal. Há também abordagens farmacológicas: medicamentos que travam a dissolução do coágulo e medicamentos que inibem o crescimento de novos vasos, usados em hemorragias teimosas sob vigilância do especialista. O tamponamento com gaze seca evita-se nesta doença: ao ser retirado arranca a mucosa e a hemorragia recomeça, pelo que se usam tampões macios revestidos, que não colam.
Os pontinhos vermelhos na pele, quando incomodam do ponto de vista estético, tiram-se com laser vascular ou com luz pulsada intensa: a luz aquece o vaso, este colapsa e deixa de se ver. O procedimento sente-se, mas em regra dispensa anestesia e quase não deixa marca.
Gravidez, filhos e vida quotidiana
A gravidez exige atenção à parte. O volume de sangue aumenta e uma malformação pulmonar calada durante anos pode sangrar, mais vezes na segunda metade da gestação. Por isso convém estudar os pulmões antes de conceber e ser seguida onde a doença é conhecida. Comunique o diagnóstico, ou os casos existentes na família, ao médico e à parteira logo na primeira consulta. O parto decorre quase sempre com normalidade e a doença por si só não é motivo para desistir de ter filhos.
Às crianças de famílias com este diagnóstico estudam-se os pulmões e o cérebro mesmo estando perfeitamente bem, e o estudo repete-se mais tarde, porque as malformações podem surgir com o tempo. De resto a vida é a de sempre: trabalho, desporto e viagens de avião não estão proibidos, e as restrições concretas, como o mergulho com garrafa, são indicadas pelo médico com base no que foi efetivamente encontrado em cada pessoa.
Chame de imediato uma ambulância (na Europa, o número único 112) se surgirem:
- fraqueza ou dormência súbitas do braço e da perna de um lado, um lado da cara descaído, fala arrastada — sinais de acidente vascular cerebral, cujo risco está realmente aumentado nesta doença;
- uma dor de cabeça violentíssima e súbita, diferente das anteriores, sobretudo com vómitos ou convulsões;
- tosse com sangue, falta de ar brusca ou dor no peito;
- uma hemorragia nasal que não se consegue parar, ou vómito abundante de sangue;
- fezes pretas e pegajosas.
Uma fraqueza que vai aumentando, tonturas e falta de ar com o esforço habitual não são motivo de ambulância, mas são motivo para ver um médico nos dias seguintes e verificar o sangue.
Consulta em linha
À distância pode fazer-se o mais importante: suspeitar da doença e traçar um plano. O médico percorrerá com que frequência e em que circunstâncias o nariz sangra, se há pontinhos vermelhos nos locais típicos e se houve histórias semelhantes entre pais e irmãos, e dirá se o quadro encaixa no diagnóstico e que exames vêm primeiro. À distância também se revêem análises e imagens já disponíveis, se discute a escolha do suplemento de ferro e o controlo da anemia, e se esclarece que precauções lhe dizem respeito antes de uma viagem, de uma operação ou de uma ida ao dentista. Os sinais da lista acima não se avaliam à distância: com esses pede-se ajuda de imediato.
Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.
Consulte um médico sobre Telangiectasia hemorrágica hereditária
Discuta os seus sintomas e obtenha orientação médica adequada à sua situação — tudo online.
Médicos online para Telangiectasia hemorrágica hereditária
Discuta os seus sintomas e os próximos passos possíveis para Telangiectasia hemorrágica hereditária com um médico online.
