Albinismo
O albinismo afeta a produção de melanina, o pigmento que colore a pele, o cabelo e os olhos. É uma condição vitalícia, mas não piora com o tempo.
Se reconhecer estes sintomas, procure aconselhamento médico. Em caso de agravamento, contacte os serviços de emergência.
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Problemas ocularesComo o albinismo é transmitidoHereditariedade autossómica recessivaHereditariedade ligada ao cromossoma XAconselhamento genéticoDiagnóstico de albinismoTratamentos para problemas oculares devido ao albinismoÓculos e lentes de contatoAuxílios para baixa visãoFotofobia ou sensibilidade à luzNistagmoEstrabismo e olho preguiçosoReduzindo o risco de queimaduras solares e cancro da peleInformações sobre você
O albinismo afeta a produção de melanina, o pigmento que colore a pele, o cabelo e os olhos. É uma condição vitalícia, mas não piora com o tempo.
As pessoas com albinismo têm uma quantidade reduzida de melanina ou nenhuma melanina. Isto pode afetar a sua coloração e a sua visão.
As pessoas com albinismo geralmente têm cabelo branco ou muito claro, embora algumas tenham cabelo castanho ou ruivo. A cor exata depende da quantidade de melanina que o corpo produz.
Pele muito clara que queima facilmente ao sol e geralmente não bronzeia também é típica do albinismo.
Problemas oculares
A quantidade reduzida de melanina pode causar problemas oculares. Isto porque a melanina está envolvida no desenvolvimento da retina, a fina camada de células na parte de trás do olho.
Possíveis problemas oculares associados ao albinismo incluem:
- visão deficiente – seja miopia ou hipermetropia, e baixa visão (perda de visão que não pode ser corrigida)
- astigmatismo – onde a córnea (camada transparente na frente do olho) não é perfeitamente curva ou a lente tem uma forma anormal, causando visão turva
- fotofobia – onde os olhos são sensíveis à luz
- nistagmo – onde os olhos se movem involuntariamente de um lado para o outro, causando visão reduzida; você não vê o mundo como "tremido" porque o seu cérebro se adapta ao seu movimento ocular
- estrabismo – onde os olhos apontam em direções diferentes
Algumas crianças pequenas com albinismo podem parecer desajeitadas. Isto porque os problemas com a sua visão podem tornar alguns movimentos difíceis para elas, como pegar num objeto. Isto deve melhorar à medida que envelhecem.
Como o albinismo é transmitido
Os 2 principais tipos de albinismo são:
- albinismo oculocutâneo (OCA) – o tipo mais comum, que afeta a pele, o cabelo e os olhos
- albinismo ocular (OA) – um tipo mais raro que afeta principalmente os olhos
Hereditariedade autossómica recessiva
Em todos os tipos de OCA e alguns tipos de OA, o albinismo é transmitido por um padrão de hereditariedade autossómica recessiva. Isto significa que uma criança tem de obter 2 cópias do gene que causa o albinismo (1 de cada progenitor) para ter a condição.
Se ambos os pais carregarem o gene, há 1 em 4 chances de o seu filho ter albinismo e 1 em 2 chances de o seu filho ser um portador. Os portadores não têm albinismo, mas podem transmitir o gene.
Hereditariedade ligada ao cromossoma X
A maioria dos tipos de OA são transmitidos por um padrão de hereditariedade ligada ao cromossoma X. Este padrão afeta meninos e meninas de forma diferente: meninas que recebem o gene do albinismo geralmente se tornam apenas portadoras, enquanto meninos que o recebem terão albinismo.
Quando uma mãe é portadora de um tipo de albinismo ligado ao cromossoma X, cada uma de suas filhas tem 1 em 2 chances de se tornar uma portadora. Cada um de seus filhos tem 1 em 2 chances de ter albinismo.
Quando um pai tem um tipo de albinismo ligado ao cromossoma X, suas filhas se tornarão portadoras, e seus filhos não terão albinismo e não serão portadores.
Aconselhamento genético
Se você tem um histórico de albinismo na sua família ou tem um filho com a condição, pode querer conversar com um médico sobre a possibilidade de obter uma referência para aconselhamento genético.
Um conselheiro genético fornece informações, apoio e aconselhamento sobre condições genéticas. Por exemplo, você pode discutir com eles como herdou o albinismo e as chances de transmiti-lo.
Leia mais sobre testes genéticos e genómicos
Diagnóstico de albinismo
O albinismo é geralmente óbvio pela aparência de um bebé ao nascer. O cabelo, a pele e os olhos do seu bebé podem ser examinados para procurar sinais de falta de pigmento.
Como o albinismo pode causar vários problemas oculares, o seu bebé pode ser encaminhado para um especialista em olhos (oftalmologista) para exames.
Os testes eletrodiagnósticos também são por vezes utilizados para ajudar a diagnosticar o albinismo. Isto é onde pequenos eletrodos são colados ao couro cabeludo para testar as conexões dos olhos com a parte do cérebro que controla a visão.
Tratamentos para problemas oculares devido ao albinismo
Embora não haja cura para os problemas oculares causados pelo albinismo, existem vários tratamentos, como óculos e lentes de contato, que podem melhorar a visão.
Uma criança com albinismo também pode precisar de ajuda e apoio extra na escola.
Óculos e lentes de contato
À medida que uma criança com albinismo envelhece, ela precisará de exames regulares da visão e é provável que precise usar óculos ou lentes de contato para corrigir problemas de visão.
Auxílios para baixa visão
Os auxílios para a visão incluem:
- livros e materiais impressos com letras grandes ou de alto contraste
- lupas
- um pequeno telescópio ou lentes telescópicas que se prendem aos óculos para ler textos à distância, como em um quadro branco da escola
- grandes ecrãs de computador
- software que pode transformar a fala em digitação e vice-versa
- tablets e telefones que permitem ampliar o ecrã para facilitar a visualização de textos e imagens
Fotofobia ou sensibilidade à luz
Óculos de sol, óculos escuros e usar um chapéu de aba larga ao ar livre podem ajudar com a sensibilidade à luz.
Nistagmo
Atualmente, não há cura para o nistagmo (onde os olhos se movem de um lado para o outro involuntariamente). No entanto, não é doloroso e não piora.
Certos brinquedos ou jogos podem ajudar uma criança a aproveitar ao máximo a visão que tem. Um oftalmologista poderá fornecer mais aconselhamento.
A cirurgia, envolvendo a divisão e, em seguida, a recolocação de alguns dos músculos oculares, pode, por vezes, ser uma opção.
Estrabismo e olho preguiçoso
Os principais tratamentos para o estrabismo são óculos, exercícios oculares, cirurgia e injeções nos músculos oculares.
Se o seu filho desenvolveu um olho preguiçoso, ele pode se beneficiar usando um tapa sobre o seu "bom" olho para encorajar o outro olho a trabalhar mais.
Leia mais sobre tratamentos para estrabismo
Reduzindo o risco de queimaduras solares e cancro da pele
Como as pessoas com albinismo não têm melanina na pele, elas correm um risco aumentado de ter queimaduras solares e cancro da pele.
Se você tem albinismo, deve usar protetor solar com um fator de proteção solar (FPS) alto. Um FPS de 30 ou superior fornecerá a melhor proteção. Você também deve passar algum tempo na sombra quando o sol estiver mais forte e cobrir-se com roupas e óculos de sol adequados.
Também é uma boa ideia ficar atento a alterações na pele, como:
- uma nova toupeira, crescimento ou caroço
- quaisquer toupeiras, sardas ou manchas de pele que mudem de tamanho, forma ou cor
Informe o seu médico o mais rápido possível. O cancro da pele é muito mais fácil de tratar se for detetado precocemente.
Informações sobre você
O NCARDRS ajuda os cientistas a procurar melhores formas de prevenir e tratar esta condição. Você pode optar por sair do registo a qualquer momento.
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