Albinismo

O albinismo afeta a produção de melanina, o pigmento que colore a pele, o cabelo e os olhos. É uma condição vitalícia, mas não piora com o tempo.

As pessoas com albinismo têm uma quantidade reduzida de melanina ou nenhuma melanina. Isto pode afetar a sua coloração e a sua visão.

As pessoas com albinismo geralmente têm cabelo branco ou muito claro, embora algumas tenham cabelo castanho ou ruivo. A cor exata depende da quantidade de melanina que o corpo produz.

Pele muito clara que queima facilmente ao sol e geralmente não bronzeia também é típica do albinismo.

Problemas oculares

A quantidade reduzida de melanina pode causar problemas oculares. Isto porque a melanina está envolvida no desenvolvimento da retina, a fina camada de células na parte de trás do olho.

Possíveis problemas oculares associados ao albinismo incluem:

• visão deficiente – seja miopia ou hipermetropia, e baixa visão (perda de visão que não pode ser corrigida)
• astigmatismo – onde a córnea (camada transparente na frente do olho) não é perfeitamente curva ou a lente tem uma forma anormal, causando visão turva
• fotofobia – onde os olhos são sensíveis à luz
• nistagmo – onde os olhos se movem involuntariamente de um lado para o outro, causando visão reduzida; você não vê o mundo como "tremido" porque o seu cérebro se adapta ao seu movimento ocular
• estrabismo – onde os olhos apontam em direções diferentes

Algumas crianças pequenas com albinismo podem parecer desajeitadas. Isto porque os problemas com a sua visão podem tornar alguns movimentos difíceis para elas, como pegar num objeto. Isto deve melhorar à medida que envelhecem.

Como o albinismo é transmitido

Os 2 principais tipos de albinismo são:

• albinismo oculocutâneo (OCA) – o tipo mais comum, que afeta a pele, o cabelo e os olhos
• albinismo ocular (OA) – um tipo mais raro que afeta principalmente os olhos

Hereditariedade autossómica recessiva

Em todos os tipos de OCA e alguns tipos de OA, o albinismo é transmitido por um padrão de hereditariedade autossómica recessiva. Isto significa que uma criança tem de obter 2 cópias do gene que causa o albinismo (1 de cada progenitor) para ter a condição.

Se ambos os pais carregarem o gene, há 1 em 4 chances de o seu filho ter albinismo e 1 em 2 chances de o seu filho ser um portador. Os portadores não têm albinismo, mas podem transmitir o gene.

Hereditariedade ligada ao cromossoma X

A maioria dos tipos de OA são transmitidos por um padrão de hereditariedade ligada ao cromossoma X. Este padrão afeta meninos e meninas de forma diferente: meninas que recebem o gene do albinismo geralmente se tornam apenas portadoras, enquanto meninos que o recebem terão albinismo.

Quando uma mãe é portadora de um tipo de albinismo ligado ao cromossoma X, cada uma de suas filhas tem 1 em 2 chances de se tornar uma portadora. Cada um de seus filhos tem 1 em 2 chances de ter albinismo.

Quando um pai tem um tipo de albinismo ligado ao cromossoma X, suas filhas se tornarão portadoras, e seus filhos não terão albinismo e não serão portadores.

Aconselhamento genético

Se você tem um histórico de albinismo na sua família ou tem um filho com a condição, pode querer conversar com um médico sobre a possibilidade de obter uma referência para aconselhamento genético.

Um conselheiro genético fornece informações, apoio e aconselhamento sobre condições genéticas. Por exemplo, você pode discutir com eles como herdou o albinismo e as chances de transmiti-lo.

Leia mais sobre testes genéticos e genómicos

Diagnóstico de albinismo

O albinismo é geralmente óbvio pela aparência de um bebé ao nascer. O cabelo, a pele e os olhos do seu bebé podem ser examinados para procurar sinais de falta de pigmento.

Como o albinismo pode causar vários problemas oculares, o seu bebé pode ser encaminhado para um especialista em olhos (oftalmologista) para exames.

Os testes eletrodiagnósticos também são por vezes utilizados para ajudar a diagnosticar o albinismo. Isto é onde pequenos eletrodos são colados ao couro cabeludo para testar as conexões dos olhos com a parte do cérebro que controla a visão.

Tratamentos para problemas oculares devido ao albinismo

Embora não haja cura para os problemas oculares causados pelo albinismo, existem vários tratamentos, como óculos e lentes de contato, que podem melhorar a visão.

Uma criança com albinismo também pode precisar de ajuda e apoio extra na escola.