Doença de Huntington
A doença de Huntington é uma doença hereditária em que vão morrendo de forma progressiva os neurónios de determinadas zonas do cérebro.
Obter uma receita online
Um médico analisará o seu caso e poderá emitir uma receita se for clinicamente apropriado.
Falar com um médico online
Discuta os seus sintomas e as opções de tratamento com um médico.
Nesta página
Medicamentos habitualmente prescritos para Doença de Huntington
Apenas para fins informativos. Consulte sempre um médico antes de utilizar qualquer medicamento.
Forma farmacêutica: CÁPSULA, 60 mgSubstância ativa: duloxetineFabricante: Industria Quimica Y Farmaceutica Vir S.A.Requer receita médicaForma farmacêutica: COMPRIMIDO, 3 mgSubstância ativa: risperidoneFabricante: Krka D.D. Novo MestoRequer receita médicaForma farmacêutica: COMPRIMIDO, 4mgSubstância ativa: risperidoneFabricante: Viatris LimitedRequer receita médica
A doença de Huntington é uma doença hereditária em que vão morrendo de forma progressiva os neurónios de determinadas zonas do cérebro. Atinge três domínios ao mesmo tempo: o movimento, o pensamento e o estado mental. Avança devagar, ao longo de 15 a 20 anos, e ainda não dispõe de um tratamento capaz de a travar. Muitas das suas manifestações, no entanto, podem ser aliviadas, e a qualidade do acompanhamento pesa enormemente na forma como a pessoa e a família vivem esses anos.
Sintomas
Costuma começar entre os 30 e os 50 anos, de forma gradual e pouco chamativa. Com frequência o primeiro a mudar não é o movimento, mas o humor e o comportamento, e é por isso que o diagnóstico chega tarde.
Motores
- movimentos involuntários: ao início parecem irrequietude, pequenos abalos dos dedos, caretas; depois tornam-se amplos e contínuos;
- falta de jeito, quedas frequentes, perda de equilíbrio;
- lentidão e rigidez dos movimentos;
- alteração da fala, que se torna pouco clara e arrastada;
- dificuldade em engolir: um problema importante, pelo risco de engasgamento e de pneumonia;
- perda de peso, mesmo com bom apetite.
Cognitivos
- dificuldade em planear e organizar tarefas;
- dificuldade em mudar de foco, ficar preso a uma ideia ou a uma ação;
- lentidão do pensamento;
- menor consciência do próprio estado;
- deterioração da memória, habitualmente mais tarde do que o resto.
Psíquicos
- depressão: muito frequente e não raras vezes o primeiro sinal;
- irritabilidade e explosões de raiva;
- apatia e perda de iniciativa: com frequência mais difícil para a família do que as alterações motoras;
- ansiedade e obsessões;
- com menos frequência, sintomas psicóticos;
- maior risco de autoagressão, sobretudo nas fases iniciais, quando a pessoa tem consciência do diagnóstico.
Hereditariedade
Transmite-se de forma dominante: se um dos progenitores a tem, a probabilidade para cada filho é de 50 %, independentemente do sexo. A causa é a expansão de uma sequência repetida no gene HTT. Quantas mais repetições, mais cedo costuma começar a doença. Na transmissão por via paterna o número de repetições pode aumentar, e nesse caso a doença começa mais cedo no filho do que no pai.
Quando recorrer ao médico
- surgiram movimentos involuntários impossíveis de controlar;
- as pessoas próximas notam mudanças de comportamento, irritabilidade ou apatia;
- a coordenação e o equilíbrio pioraram e começaram as quedas;
- custa engolir ou há engasgamentos frequentes;
- há casos desta doença na família e há vontade de falar sobre os testes;
- o humor baixou ou surgiram pensamentos de fazer mal a si próprio: nesse caso a consulta é imediata;
- há perda de peso sem motivo aparente.
Sobre os testes genéticos
É um tema à parte e nada simples, que convém abordar sem pressas. Há dois tipos de teste:
- diagnóstico: quando já há sintomas; confirma o diagnóstico;
- preditivo: quando não há sintomas mas existe risco por antecedentes familiares.
O teste preditivo só se realiza depois de aconselhamento genético e, por norma, com apoio psicológico antes e depois. A razão é simples: o resultado não se pode "desconhecer" e ainda não existe tratamento que evite a doença. Parte das pessoas em risco escolhe conscientemente não fazer o teste, e é uma decisão normal e respeitável. A menores sem sintomas o teste não se faz: a escolha deve ficar nas mãos deles quando forem adultos.
Para os casais que pensam ter filhos existem o diagnóstico genético pré-implantação e o diagnóstico pré-natal; convém falar com a consulta de genética com antecedência.
Como se diagnostica
Pela combinação dos sintomas, dos antecedentes familiares e de uma análise genética de sangue que determina o número de repetições. Completa-se com ressonância craniana, avaliação neuropsicológica e avaliação do humor e da deglutição.
Tratamento
Por agora não é possível travar a progressão, mas cada manifestação isolada pode ser aliviada, e isso melhora de forma apreciável o dia a dia.
- fármacos para os movimentos involuntários: indicam-se quando os movimentos interferem; podem agravar a depressão, pelo que o ajuste exige cuidado;
- antidepressivos para a depressão e a ansiedade: muitas vezes são o que mais alívio traz de todo o tratamento;
- fármacos para a irritabilidade e as explosões de raiva;
- terapia da fala: trabalho com a fala e, não menos importante, com a deglutição;
- fisioterapia: equilíbrio, prevenção de quedas e manutenção da mobilidade; as sessões regulares atrasam de facto a perda de função;
- terapia ocupacional: adaptação do espaço com barras de apoio, loiça estável e remoção de obstáculos;
- apoio nutricional: as necessidades calóricas são muito maiores do que o habitual por causa dos movimentos contínuos; havendo problemas de deglutição, altera-se a textura dos alimentos;
- apoio psicológico para a pessoa e para a família;
- planear os apoios com antecedência: questões legais, cuidados e ajuda no domicílio.
O que ajuda no dia a dia
- uma rotina diária simples e previsível;
- retirar de casa tudo aquilo em que se possa tropeçar e colocar barras de apoio;
- comer devagar, sentado e direito, em pequenas quantidades;
- usar loiça e talheres com peso e toalhas antiderrapantes;
- dar tempo para responder e não meter pressa;
- perceber que a apatia é um sintoma da doença e não preguiça nem desinteresse: sabê-lo evita muitos conflitos familiares;
- procurar um grupo de apoio, tanto para a pessoa como para quem cuida;
- cuidar do descanso de quem cuida: o desgaste é um risco real.
Perguntas frequentes
Tem cura? Por agora não. A investigação é muito ativa, incluindo as abordagens genéticas, e parte delas já está em ensaios clínicos.
Se o meu pai a tem, vou adoecer de certeza? A probabilidade é de 50 %. O teste dá uma resposta exata, mas a decisão de o fazer pertence apenas à própria pessoa.
É possível atrasar o início? Não há métodos fiáveis. A atividade física, tratar a depressão e uma alimentação adequada melhoram a evolução e a qualidade de vida.
Existe uma forma infantil? Sim, pouco frequente: começa antes dos 20 anos e apresenta-se de outra maneira, com mais rigidez e convulsões e menos movimentos involuntários.
Consulta em linha
Na consulta em linha o médico revê os sintomas e os antecedentes familiares, explica como funciona o teste genético e porque é que o preditivo se faz com aconselhamento, ajuda a avaliar o humor e os riscos de queda e de engasgamento, e indica que profissionais convém envolver primeiro.
Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.
Consulte um médico sobre Doença de Huntington
Discuta os seus sintomas e obtenha orientação médica adequada à sua situação — tudo online.
Revisto clinicamente por
Revisto a 21 de jul de 2026
Médicos online para Doença de Huntington
Discuta os seus sintomas e os próximos passos possíveis para Doença de Huntington com um médico online.
