Doença de Huntington

A doença de Huntington é uma condição hereditária que afeta o seu movimento, pensamento e humor. Piora com o tempo e atualmente não tem cura, mas existem tratamentos para ajudar com os sintomas.

Sintomas da doença de Huntington

Os sintomas da doença de Huntington geralmente começam em adultos com idade entre 30 e 50 anos, mas podem ocorrer em qualquer idade. Afeta pessoas que têm um pai com a condição.

Os sintomas desenvolvem-se lentamente.

Os primeiros sintomas podem incluir:

• dificuldade em concentrar-se e planear tarefas
• problemas de memória
• baixo humor, depressão e ansiedade
• alterações no seu comportamento e personalidade, como tornar-se mais irritável ou impulsivo – por vezes, outras pessoas notam estas alterações mais facilmente
• pequenos espasmos ou movimentos involuntários que não consegue controlar (chamados coreia)
• tornar-se desajeitado e ter dificuldade em controlar os seus músculos

Estes sintomas pioram lentamente ao longo de vários anos.

Nos estágios posteriores, os sintomas também podem incluir:

• dificuldade em engolir e falar
• perda de peso
• os seus músculos tornam-se rígidos e o movimento torna-se mais lento e difícil
• alterações de humor ou personalidade mais graves

Consulte um médico de família se:

• pensa que pode ter a doença de Huntington
• um dos seus pais tem a doença de Huntington e quer saber se está em risco de a contrair

Se estiver preocupado com outra pessoa, incentive-a a consultar um médico de família. Também pode sugerir que vá com ela.

Importante

Alguns destes sintomas são comuns e podem ser causados por muitas condições diferentes.

Tê-los não significa necessariamente que tem a doença de Huntington. Mas é importante que sejam verificados por um médico de família.

Causas da doença de Huntington

A doença de Huntington é uma condição genética hereditária. É causada por um gene alterado a ser transmitido a um filho por um dos seus pais.

Ter o gene alterado causa danos a certas áreas do seu cérebro. Isto afeta o seu movimento, memória e pensamento.

Se tiver o gene alterado, pode não ter sintomas durante muitos anos, mas acabará por desenvolver a doença de Huntington.

Se um dos seus pais for portador do gene alterado, há uma probabilidade de 1 em 2 (50%) de que tenha o gene e desenvolva a doença de Huntington.

Testes para a doença de Huntington

Se tiver sintomas da doença de Huntington, um médico de família encaminhá-lo-á para um médico especializado em condições que afetam o seu cérebro (neurologista) para testes e tratamento.

Se um dos seus pais tiver a doença de Huntington ou tiver sintomas, pode optar por fazer um teste genético para descobrir se tem o gene alterado que causa a condição.

Normalmente, terá de ter 18 anos ou mais para fazer o teste.

É sua escolha se faz ou não o teste. Como a doença de Huntington não pode ser prevenida atualmente, algumas pessoas optam por não fazer o teste, especialmente se não tiverem sintomas.

O seu médico de família pode marcar uma consulta com um especialista chamado conselheiro genético, que pode ajudá-lo a decidir.

Como a doença de Huntington afeta a sua vida

A doença de Huntington piora lentamente com o tempo e afeta a sua esperança de vida.

A forma como o afeta depende dos seus sintomas e da rapidez com que pioram.

A maioria das pessoas vive muitos anos após o início dos sintomas, mas acabará por precisar de apoio para as atividades diárias.

Ter a doença de Huntington ou ter um pai com ela também pode afetar decisões como o planeamento do futuro e a formação de uma família.

Será apoiado para o seu bem-estar e saúde mental, bem como para ajudar com quaisquer sintomas físicos.

Se for diagnosticado com a doença de Huntington, o seu médico poderá discutir como a sua condição pode afetar si e a sua família.

Tratamento para a doença de Huntington

Atualmente, não existe cura para a doença de Huntington e não existem tratamentos que possam impedir que os sintomas piorem.

O objetivo do tratamento será ajudá-lo a controlar os sintomas e a manter-se confortável e independente o máximo de tempo possível.

Será apoiado por uma equipa de profissionais de saúde, que o ajudarão a criar um plano de cuidados.

O tratamento que lhe pode ser oferecido inclui:

• tratamento para depressão, como antidepressivos e terapias de conversação como terapia cognitivo-comportamental (TCC)
• medicamentos que podem ajudar com alterações de humor e comportamento
• medicamentos para ajudar com sintomas como espasmos e movimentos involuntários (coreia)
• fisioterapia para ajudar com problemas de movimento
• terapia ocupacional para ajudar com as atividades diárias
• terapia da fala e da linguagem

Pode também ser oferecido aconselhamento genético para o ajudar a compreender o seu diagnóstico e como os seus familiares podem ser afetados.