Neurofibromatose tipo 2 (NF2)

A NF2 é uma doença hereditária rara em que crescem tumores benignos sobre os nervos situados dentro do crânio e da coluna. Chamam-se schwannomas porque derivam das células que formam a bainha do nervo; nas classificações atuais a doença é designada por schwannomatose associada a NF2. Estes tumores não invadem os tecidos nem originam metástases, mas crescem num espaço apertado e comprimem o que está ao lado: o nervo auditivo, o nervo facial, o tronco cerebral, a medula espinal. Daí a característica principal da doença — o que faz mal não é a malignidade, mas a localização. A causa não pode ser eliminada, mas os tumores são vigiados e muitos deles passam anos sem exigir qualquer intervenção. Apesar do nome parecido, a NF2 tem pouco a ver com a neurofibromatose tipo 1: são genes diferentes e problemas diferentes.

Como costuma começar

Em quase todas as pessoas com NF2 os tumores crescem sobre os nervos que saem do ouvido interno, pelo que as primeiras queixas têm que ver com a audição e o equilíbrio. Surgem mais frequentemente no final da adolescência ou depois dos vinte anos.

• A audição diminui aos poucos e habitualmente primeiro num ouvido. Nota-se não pelo volume mas pela nitidez: em silêncio ouve-se bem, mas num café ou numa reunião a fala transforma-se em ruído. O telemóvel acaba por ficar sempre no ouvido «bom».
• Zumbido, apito ou ruído no ouvido (acufeno). É muitas vezes a primeira queixa, muito antes de a perda auditiva ser evidente.
• Instabilidade. Não são crises de tontura rotatória como nas doenças do ouvido interno, mas a sensação constante de andar com pouca segurança, sobretudo às escuras, em piso irregular ou de olhos fechados no duche.
• Perda súbita da audição num ouvido: também acontece e exige observação no próprio dia, em vez de esperar para ver se passa.

Nas crianças a doença começa muitas vezes de outra forma: com estrabismo, opacidade do cristalino, nódulos na pele ou dificuldade em levantar o pé — ou seja, o ouvido pode ficar calado durante anos. Por isso, perante uma criança com uma catarata sem explicação ou vários nódulos cutâneos, vale a pena perguntar se há problemas de audição na família.

Onde crescem também os tumores

A NF2 não se limita ao ouvido interno. Os tumores aparecem em vários locais ao mesmo tempo, e o conjunto de queixas depende daquilo que ficou comprimido.

• As membranas do cérebro. Os meningiomas provocam dores de cabeça, crises convulsivas, por vezes fraqueza de um braço ou de uma perna e alterações do comportamento.
• O nervo facial. Enfraquece metade da cara: o olho não fecha, o canto da boca desce, a fala fica arrastada. Um problema à parte é que o olho que não fecha seca, pelo que são necessárias lágrimas artificiais e proteção, ou a córnea sofre.
• A medula espinal e as suas raízes. Schwannomas e ependimomas causam dor nas costas ou no pescoço, dormência, fraqueza nos braços e nas pernas e dificuldade em urinar.
• Os nervos periféricos. Um nódulo duro e doloroso sob a pele de um braço ou de uma perna, por vezes com fraqueza da mão ou do pé.
• Pele e olhos. Placas planas com pele mais escura e alguns pelos, nódulos subcutâneos; nas pessoas jovens, opacificação precoce do cristalino e alterações na retina.

Como se chega ao diagnóstico

O exame decisivo perante a suspeita de NF2 é a ressonância magnética do cérebro com contraste, com cortes dirigidos aos canais auditivos internos. É assim que se veem os schwannomas pequenos logo no início. A tomografia computorizada corrente não serve para isto: deixa passar um tumor pequeno no canal auditivo, e um resultado negativo não exclui nada. Se o motivo for perda de audição de causa não esclarecida, o exame a pedir é a ressonância.

• A audiometria mostra quanto e de que modo a audição foi afetada, e o teste de discriminação da fala explica aquilo que a pessoa sente numa sala ruidosa.
• A ressonância de toda a coluna faz-se depois de confirmado o diagnóstico: os tumores medulares ficam muito tempo silenciosos.
• A observação oftalmológica com a pupila dilatada avalia o cristalino, a retina e o estado da córnea se houver fraqueza facial.
• O estudo genético confirma a alteração do gene NF2 e permite estudar os familiares. Uma ressalva importante: em cerca de um terço das pessoas a alteração é em mosaico, está no tumor mas não em todas as células do sangue. Nesse caso a análise ao sangue pode dar negativa com a doença bem presente, e o material é colhido do tumor removido.

Quando é preciso ajuda urgente

Chame uma ambulância — em Portugal, Espanha, Itália, Polónia e Ucrânia o número único europeu é o 112 — se:

• ocorrer uma crise convulsiva, sobretudo a primeira da vida;
• de repente ficar fraca ou dormente metade da cara, ou o braço e a perna de um lado;
• a dor de cabeça agravar bruscamente e vier com vómitos, visão dupla, sonolência crescente ou confusão — é assim que se manifesta o aumento da pressão dentro do crânio;
• surgir fraqueza nas duas pernas, dormência do tronco para baixo ou impossibilidade de urinar — são sinais de compressão da medula espinal, e aqui contam-se as horas;
• ficar difícil engolir, houver engasgamento a comer, ou a voz se tornar rouca e nasalada.

Consulta no próprio dia se a audição de um ouvido desaparecer em horas ou dias, se o equilíbrio se alterar de repente, se surgir visão dupla ou se um olho deixar de fechar.

O que os médicos podem propor

Não existe tratamento que elimine a causa, por isso a pergunta nunca é «retirar ou não o tumor», mas «que opção implica menos perdas neste momento».

• Vigilância. Muitos schwannomas crescem muito devagar ou ficam parados durante anos. Se a audição está preservada e o tumor é pequeno, é mais sensato fazer ressonâncias e audiometrias programadas do que operar.
• Cirurgia. É necessária quando o tumor comprime o tronco cerebral, dificulta a saída de líquido dos ventrículos cerebrais ou cresce depressa. Um cirurgião experiente procura preservar o nervo facial e, quando possível, a audição. Por vezes deixa-se de propósito uma parte do tumor para não lesar o nervo.
• Radiocirurgia estereotáxica. Trava de forma dirigida o crescimento de um tumor pequeno sem incisão. Na NF2 usa-se com mais cautela do que num schwannoma isolado: numa pessoa com este gene, a zona irradiada dá mais problemas ao longo dos anos, pelo que a decisão cabe a uma equipa.
• Tratamento farmacológico. Nos schwannomas vestibulares em crescimento usam-se medicamentos que bloqueiam a formação de vasos do tumor. Administram-se por via endovenosa, podem reduzir o tumor e, em parte das pessoas, melhorar a compreensão da fala. O efeito mantém-se enquanto durar o tratamento, que exige controlo da tensão arterial, das proteínas na urina e da cicatrização das feridas.

A audição: o que preparar com antecedência

É a parte que se adia com facilidade e de que depois nos arrependemos. Na NF2 a audição costuma baixar, e preparar-se para isso vale mais do que qualquer intervenção isolada.

• Os aparelhos auditivos ajudam enquanto o nervo auditivo estiver preservado, e é melhor adaptá-los cedo, não quando perceber a fala já for impossível.
• O implante coclear é uma opção se o nervo auditivo estiver íntegro, por exemplo quando a audição se perdeu por causa do próprio tumor mas o nervo foi conservado na cirurgia.
• O implante auditivo do tronco cerebral contorna o nervo lesado e leva o sinal diretamente ao tronco cerebral. O som não é igual ao da audição natural, mas permite distinguir os sons do ambiente e facilita bastante a leitura labial.
• A leitura labial e a língua gestual aprendem-se melhor enquanto ainda se ouve: a aprendizagem é mais rápida e a competência fica. Vale a pena perguntar por elas logo após o diagnóstico, e não vários anos depois.
• O equilíbrio. Ajudam a reabilitação vestibular, uma luz de presença no corredor, uma barra de apoio no duche e prudência na água: debaixo de água, sem referências visuais, é fácil perder a orientação.

Vigilância, família e vida diária

A NF2 deve-se à alteração de um único gene e transmite-se de forma dominante: a probabilidade de a passar a cada filho é de uma em duas, 50 % em cada gravidez. Em cerca de metade das pessoas os pais são saudáveis e a alteração surgiu de novo. Na forma em mosaico a doença costuma ser mais ligeira e o risco para os filhos é menor do que o habitual, embora só o geneticista o possa estimar com rigor.

Aos familiares de uma pessoa com NF2 propõe-se avaliação: estudo genético e, quando este não está disponível, ressonâncias periódicas e exames da audição desde a infância. É um daqueles casos em que detetar cedo influencia diretamente a audição que se consegue conservar.

A partir daí a vida segue o calendário da vigilância: ressonância da cabeça e da coluna com o intervalo que o médico definir, audiometria e consultas de oftalmologia e neurologia. Entre consultas é útil apontar as mudanças — se ao telefone se ouve pior, se apareceu dormência, se a maneira de andar mudou. São pormenores que se esquecem no consultório e são precisamente os que mostram a evolução.

A doença mexe com questões do dia a dia que convém pensar cedo: conduzir com equilíbrio incerto ou visão dupla, trabalhar em ambientes ruidosos, a segurança em casa, o apoio nas alturas de cansaço e desânimo. A ajuda psicológica aqui não é um luxo: a combinação de perda auditiva progressiva com exames regulares desgasta até as pessoas mais serenas.

Consulta em linha

Na NF2 muitas dúvidas surgem não no consultório mas em casa: o que significa o relatório da ressonância, se esperar ou insistir na cirurgia, quando ir ao otorrino, o que fazer ao olho que seca, como explicar no trabalho que é preciso outro posto. Na consulta em linha o médico analisa a sua situação, ajuda a juntar relatórios dispersos num quadro compreensível e indica a quem recorrer a seguir.

É uma forma cómoda de comentar os resultados dos exames e de perceber o que exige uma ida urgente e o que pode esperar pela consulta programada. Ainda assim, perante os sinais do capítulo das urgências não se começa pela consulta em linha, mas pelo serviço de emergência.

Este material tem fins informativos e não substitui a consulta médica.