Neurofibromatose tipo 2 (NF2)

Neurofibromatose tipo 2 (NF2), também conhecida como schwannomatose relacionada com NF2, é uma condição genética rara onde tumores não cancerígenos crescem nos nervos do seu cérebro, ouvido interno e medula espinhal. Atualmente, não existe cura, mas o tratamento pode ajudar a controlar os seus sintomas.

Existe uma condição com um nome semelhante chamada neurofibromatose tipo 1 (NF1). Esta é diferente de NF2, mas mais comum.

Sintomas de NF2

A maioria das pessoas com neurofibromatose tipo 2 (NF2) desenvolve tumores no ouvido interno.

Estes tumores crescem lentamente e causam sintomas como:

• perda de audição
• zumbido ou ruído nos seus ouvidos (tinnitus)
• problemas de equilíbrio

Também pode desenvolver tumores na medula espinhal e nas camadas protetoras que envolvem o seu cérebro (meninges).

Estes tipos de tumores nem sempre causam sintomas, mas se tiver sintomas, estes podem incluir:

• dores de cabeça
• sensação de enjoo (náuseas) ou vómitos
• crises (convulsões)
• perda de audição
• visão turva e perda de visão
• fraqueza ou falta de movimento no seu rosto
• fraqueza, dormência ou formigueiro nas suas mãos e pés (neuropatia periférica)
• nódulos ou marcas na sua pele que por vezes são lisas e brilhantes

Os sintomas de NF2 geralmente aparecem no final da adolescência ou no início dos vinte anos. Crianças podem, por vezes, ter sintomas.

Sintomas de NF2 em crianças

Crianças com NF2 frequentemente têm problemas com os olhos, como um estrabismo, ou dificuldade em ver causada por manchas turvas nos olhos (cataratas infantis).

Nódulos ou marcas na pele e dificuldade em levantar ou mover os pés (pé caído) também são sintomas comuns de NF2 em crianças.

 Consulte um médico de família se: 

• pensa que pode ter neurofibromatose tipo 2 (NF2)

 Ligue para o 112 se: 

• tiver uma crise (convulsão) pela primeira vez
• tiver fraqueza ou dormência no seu rosto ou num dos lados do seu corpo

Como a NF2 é diagnosticada

Se tiver sintomas de neurofibromatose tipo 2 (NF2), poderá ser encaminhado para o hospital para alguns exames.

Os exames podem incluir:

• testes de audição
• testes de visão
• exames de imagem, como uma tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM)

Dependendo dos resultados, poderá precisar de consultar um especialista para uma avaliação e exames adicionais.

Poderá consultar vários especialistas, incluindo um especialista em audição (audiologista), um especialista em olhos (oftalmologista) e um especialista em genética (geneticista).

Testes genéticos

Um teste genético é, por vezes, usado para diagnosticar NF2. Se tiver um familiar próximo, como um pai com NF2, poderá fazer este teste.

Se a NF2 for confirmada, o geneticista poderá fornecer-lhe informações sobre a condição e responder a quaisquer perguntas. Ele também poderá informar sobre a probabilidade de qualquer filho que tiver vir a ter NF2.

Tratamentos para NF2

Atualmente, não existe cura para a neurofibromatose tipo 2 (NF2), mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os seus sintomas.

Dependendo dos seus sintomas, os tratamentos para NF2 incluem:

• aparelhos auditivos ou implantes cocleares (um implante coclear é um pequeno dispositivo que estimula o nervo que envia sinais sonoros para o seu cérebro)
• medicamentos que podem impedir o crescimento de tumores e, por vezes, melhorar a audição
• cirurgia para remover tumores que correm o risco de causar problemas
• uso de um feixe de radiação para tratar tumores pequenos ou partes de um tumor maior que restam após a cirurgia (radioterapia)

A maioria das pessoas com NF2 precisará de cirurgia em algum momento da sua vida para remover tumores do ouvido interno, cérebro ou medula espinhal.

Como a NF2 afeta a sua vida

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma condição vitalícia que geralmente piora com o tempo.

O tamanho dos tumores, onde eles crescem e a rapidez com que os sintomas pioram podem variar de pessoa para pessoa. Mas para muitas pessoas, a condição tem um impacto significativo na vida diária.

Tumores no ouvido interno podem eventualmente resultar na perda de audição. Também pode ter dificuldade em se movimentar e pode precisar de equipamento para ajudar, como uma cadeira de rodas.

Precisará de cuidados e apoio contínuos de uma variedade de especialistas, como fisioterapeutas e especialistas em audição. Também terá consultas e exames regulares para verificar se há alterações nos seus sintomas.

A NF2 pode afetar a sua esperança de vida, mas isso depende dos seus sintomas e de como eles o afetam. A sua equipa de cuidados poderá conversar consigo sobre a esperança de vida se quiser saber mais.

Causas da NF2

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é causada por um gene alterado.

Por vezes, o gene alterado é transmitido a um filho por um dos pais (hereditário), mas por vezes pode nascer com ele mesmo que os seus pais não tenham o gene alterado.

Se tiver NF2, há 1 em 2 (50%) de probabilidade de transmitir o gene afetado a qualquer filho que tiver.

Registo de informações sobre si e a sua condição

Isto ajuda os cientistas a procurar melhores formas de prevenir e tratar esta condição. Pode optar por sair do registo a qualquer momento.