Condições

A síndrome de Noonan é uma condição presente desde o nascimento em que a alteração de um único gene muda ao mesmo tempo muitas coisas: os traços do rosto, o…

A síndrome de Patau é uma doença cromossómica rara em que as células do bebé têm uma terceira cópia do cromossoma 13.

A síndrome de Prader-Willi é uma doença congénita rara em que o hipotálamo não funciona bem: a pequena zona do cérebro responsável pela sensação de saciedade…

A síndrome de Rett é uma perturbação genética do desenvolvimento do sistema nervoso que surge quase exclusivamente em meninas.

A síndrome de Reye é uma condição muito rara em que uma criança que acabou de passar por uma infeção vírica desenvolve inchaço do cérebro enquanto o fígado…

A síndrome de Sjögren é uma doença autoimune em que o sistema imunitário ataca as próprias glândulas que produzem líquidos, sobretudo as lacrimais e as…

É uma reação rara mas potencialmente fatal, em que a pele se descola e as mucosas — boca, olhos e genitais — se destroem.

Por trás de um nome médico comprido está uma coisa muito reconhecível: dor ao longo do bordo interno da perna que aparece a correr e a saltar.

A síndrome de Tourette é uma perturbação neurológica em que a pessoa apresenta vários tiques motores e pelo menos um tique vocal, mantidos durante mais de um…

A síndrome de Turner é uma alteração genética em que uma menina não tem, na totalidade ou em parte, um dos dois cromossomas X.